Болезнь надпочечников неуточненная код мкб 10. Хроническая надпочечниковая недостаточность у взрослых. Осложнения хронической надпочечниковой недостаточности
Надпочечниковая недостаточность (синоним: гипокортицизм) - снижение глюкокортикоидной и минералокортикоиднои функции надпочечников - одно из самых тяжёлых заболеваний эндокринной системы.
Выделяют острую и хроническую надпочечниковую недостаточность. Различают первичный гипокортицизм, обусловленный непосредственным поражением коркового слоя надпочечников, и вторичный гипокортицизм, связанный с гипофизарным или гипоталамическим дефектом, сопровождающимся дефицитом АКТГ.
Код по МКБ-10
- Е27.1 Первичная недостаточность коры надпочечников.
- Е27.3 Медикаментозная недостаточность коры надпочечников.
- Е27.4 Другая и неуточнённая недостаточность коры надпочечников.
Причины хронической надпочечниковой недостаточности
Основная причина первичного гипокортицизма - аутоиммунная деструкция коры надпочечников. Появление аутоантител к антигенам клеток надпочечников часто сопровождается продукцией и других органоспецифических аутоантител, что приводит к развитию полиэндокринного синдрома - сочетание хронической надпочечниковой недостаточности с аутоиммунным тиреоидитом, сахарным диабетом, гипопаратиреозом, пернициозной анемией, витилиго, кандидозом. Другая причина первичного поражения надпочечников - туберкулёз, хотя у детей туберкулёзная этиология встречается реже, чем у взрослых. Иногда первичный гипокортицизм может быть обусловлен врождённой гипоплазией коры надпочечников, генетически детерминированным заболеванием с рецессивным типом наследования, сцепленным с Х-хромосомой (встречается только у мальчиков).
Наиболее частая причина вторичного гипокортицизма - деструктивные процессы в гипоталамо-гипофизарной системе (опухоль, травма, инфекция).
Вследствие недостатка глюкокортикоидов, обеспечивающих в здоровом организме активацию глюконеогенеза, уменьшаются запасы гликогена в мышцах и печени, снижается содержание глюкозы в крови и тканях. Снижение поступления глюкозы в ткани приводит к адинамии и мышечной слабости. Недостаток минералокортикоидов вызывает повышение экскреции натрия, хлоридов и воды, что приводит к гипонатриемии, гиперкалиемии, дегидратации и снижению артериального давления. Дефицит надпочечниковых андрогенов, сопровождающий надпочечниковую недостаточность, проявляется задержкой роста и полового развития. При этом снижается интенсивность анаболических процессов в костной и мышечной тканях. Клинические признаки хронической надпочечниковой недостаточности проявляются при разрушении 90% железистых клеток.
Симптомы хронической надпочечниковой недостаточности
Симптомы хронической надпочечниковой недостаточности обусловлены в первую очередь недостаточностью глюкокортикоидов. Врождённые формы гипокортицизма проявляются с первых месяцев жизни. При аутоиммунном адреналите начало заболевания бывает чаще после 6-7 лет. Характерны отсутствие аппетита, потеря массы тела, снижение артериального давления, астения. Часто отмечают боли в животе, тошноту, беспричинные рвоты.
Гиперпигментация кожных покровов - патогномоничный клинический симптом первичного гипокортицизма. Интенсивно окрашиваются естественные складки кожи, места соприкосновения с одеждой. Гиперпигментация обусловлена избыточной секрецией АКТГ и меланоцитстимулирующего гормона. При вторичном гипокортицизме гиперпигментация отсутствует.
В некоторых случаях развиваются гипогликемические состояния, обусловленные отсутствием контри нсулярного действия глюкокортикоидов.
При врождённой хронической надпочечниковой недостаточности признаки заболевания проявляются вскоре после рождения. Характерны быстрая потеря массы тела, гипогликемии, анорексия, срыгивания. Типичны пигментация сосков, белой линии живота, наружных половых органов на фоне бледной кожи.
Классификация хронической надпочечниковой недостаточности
Осложнения хронической надпочечниковой недостаточности
Без лечения симптомы хронической надпочечниковой недостаточности быстро нарастают, и развивается криз надпочечниковой недостаточности, характеризующийся симптомами острой надпочечниковой недостаточности. Возникают резкая слабость, падение артериального давления, рвота, жидкий стул, боли в животе. Возможны клонико-тонические судороги и менингеальные симптомы. Нарастают симптомы дегидратации, сердечно-сосудистой недостаточности. При несвоевременном или неполноценном лечении возможен летальный исход.
Диагностика хронической надпочечниковой недостаточности
Основной диагностический критерий гипокортицизма - снижение содержания кортизола и альдостерона в сыворотке крови. При первичном гипокортицизме низкий уровень кортизола и альдостерона сопровождаются повышением содержания АКТГ и ренина в плазме крови.
Дефицит глюкокортикоидов приводит к гипогликемии. Для минералокортикоидной недостаточности характерны гиперкалиемия и гипонатриемия.
При стёртых формах хронической надпочечниковой недостаточности проводят стимуляционный тест с АКТГ: после забора крови для определения базального уровня кортизола в 8 ч утра вводят препарат АКТГ пролонгированного действия тетракозактид либо быстрого действия синкорпин, кортикотропин. Затем повторно определяют уровень кортизола через 12-24 ч после введения тетракозактида либо через 60 мин после кортикотропина. У здоровых детей содержание кортизола после введения АКТГ в 4-6 раз превышает базальный уровень. Отсутствие реакции на стимуляцию свидетельствует о снижении резервов коры надпочечников.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальный диагноз хронической надпочечниковой недостаточности следует проводить с нейроциркуляторной дистонией по гипотоническому типу, эссенциальной артериальной гипотензией. Сочетание артериальной гипотензии с потерей массы тела может быть при язвенной болезни желудка, нервной анорексии, онкологической патологии. При наличии гиперпигментации дифференциальную диагностику проводят с дерматомиозитом, склеродермией, пигментно-сосочковой дистрофией кожи, отравлением солями тяжелых металлов.
, , , , , , , [
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ
РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Об утверждении стандарта медицинской помощи больным
хронической надпочечниковой недостаточностью
В соответствии с п.5.2.11 Положения о Министерстве здравоохранения и социального развития Российской Федерации , утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 30.06.2004 N 321 (Собрание законодательства Российской Федерации, 2004, N 28, ст.2898), ст.38 Основ законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан от 22.07.93 N 5487-1 (Ведомости съезда народных депутатов Российской Федерации и Верховного Совета Российской Федерации, 1993, N 33, ст.1318; Собрание актов Президента Российской Федерации и Правительства Российской Федерации, 1993, N 52, ст.5086; Собрание законодательства Российской Федерации, 1998, N 10, ст.1143; 1999, N 51, ст.6289; 2000, N 49, ст.4740; 2003, N 2, ст.167; N 9 ст.805; N 27 (ч.1), ст.2700; 2004, N 27, ст.2711)
приказываю:
1. Утвердить стандарт медицинской помощи больным хронической надпочечниковой недостаточностью (приложение).
Заместитель Министра
В.Стародубов
Приложение. Стандарт медицинской помощи больным хронической надпочечниковой недостаточностью
Приложение
к приказу Министерства
здравоохранения и
социального развития
Российской Федерации
от 28 февраля 2005 года N 168
1. Модель пациента
Категория возрастная:
дети, взрослые
Нозологическая форма:
хроническая надпочечниковая недостаточность
Код по МКБ-10:
E27.1 - 27.4
Фаза:
хроническая
Стадия:
все стадии
Осложнение:
все осложнения
Условие оказания:
амбулаторно-поликлиническая помощь
1.1. Диагностика
Наименование | Частота предоставления | Среднее количество |
|
Пальпация в эндокринологии | |||
Измерение массы тела | |||
Измерение роста | |||
Составление родословной | |||
Взятие крови из пальца | |||
Исследование уровня 17- | |||
Исследование уровня адренокортикотропного гормона в крови | |||
Исследование уровня фолликулостимулирующего гормона в крови | |||
Исследование уровня лютеинизирующего гормона в крови | |||
Исследование уровня общего эстрадиола в крови | |||
Исследование уровня тестостерона в крови | |||
Исследование уровня свободного кортизола в моче | |||
Ультразвуковое исследование надпочечников | |||
Прием (осмотр), консультация невролога первичный | |||
Прием (осмотр), консультация врача-генетика | |||
Исследование уровня свободного тироксина сыворотки (Т-4) крови | |||
Исследование уровня тиреотропного гормона в крови | |||
Исследование уровня ренина в крови | |||
Компьютерная томография головы с контрастированием структур головного мозга | |||
Рентгенография кисти руки | |||
Прием (осмотр, консультация) фтизиатра |
2. 1. Лечение из расчета 12 месяцев
Наименование | Частота предоставления | Среднее количество |
|
Сбор анамнеза и жалоб в эндокринологии | |||
Визуальное исследование в эндокринологии | |||
Пальпация в эндокринологии | |||
Измерение массы тела | |||
Измерение роста | |||
Измерение артериального давления на периферических артериях | |||
Измерение частоты сердцебиения | |||
Визуальное исследование в гинекологии | |||
Пальпация в гинекологии | |||
Ультразвуковое исследование матки и придатков | |||
Ультразвуковое исследование мошонки (яички, придатки) | |||
Взятие крови из периферической вены | |||
Исследование уровня калия в крови | |||
Исследование уровня натрия в крови | |||
Исследование уровня кортизола крови | |||
Исследование уровня активности ренина в крови | |||
Компьютерная томография головы | |||
Ядерно-магнитно-резонансная томография центральной нервной системы и головного мозга | |||
Обучение самоуходу | |||
Рентгенография кисти руки | |||
Назначение лекарственной терапии при заболеваниях желез внутренней секреции |
Фармакоте- | АТХ* группа | Международное непатентованное наименование | Частота назначения | |||
________________ |
||||||
Гормоны и средства, влияющие на эндокринную систему | ||||||
Неполовые гормоны, синтетические субстанции и антигормоны | ||||||
Гидрокортизон (таблетки) | ||||||
Гидрокортизон (раствор) | при кризе* 100 мг | при кризе |
||||
________________ |
||||||
Преднизолон | ||||||
Дексаметазон | ||||||
Флудрокортизон | ||||||
Надпочечниковая недостаточность (гипокортицизм) - снижение глюкокортикоидной и минералокортикоидной функции надпочечников - одно из самых тяжелых заболеваний эндокринной системы.
Выделяют острую и хроническую надпочечниковую недостаточность.
Различают первичный гипокортицизм, обусловленный непосредственным поражением коркового слоя надпочечников, и вторичный гипокортицизм, связанный с гипофизарным или гипоталамическим дефектом, сопровождающимся дефицитом АКТГ.
Коды по МКБ-10 E27.1. Первичная недостаточность коры надпочечников. E27.3. Медикаментозная недостаточность коры надпочечников. E27.4. Другая и неуточненная недостаточность коры надпочечников.
Хроническая надпочечниковая недостаточность Классификация Первичная недостаточность коры надпочечников (болезнь Аддисона). Врожденная. Врожденная гипоплазия коры надпочечников. Гипоальдостеронизм. Адренолейкодистрофия. Семейный изолированный дефицит ГК. Синдром Оллгрова. Приобретенная. Аутоиммунный адреналит. Инфекционный адреналит (туберкулез, сифилис, микозы). Амилоидоз. Метастазы злокачественных опухолей. Вторичная недостаточность коры надпочечников. Врожденная.
Глава 48 Заболевания надпочечников 673 Изолированная недостаточность кортикотропина. Гипопитуитаризм. Приобретенная. Деструктивное поражение гипофиза (опухоли, кровоизлияние, инфекции, аутоиммунный гипофизит). Третичная недостаточность коры надпочечников. Врожденная. Изолированная недостаточность кортиколиберина. Множественная недостаточность гипоталамуса. Приобретенная. Деструктивное поражение гипоталамуса. Нарушение рецепции стероидных гормонов. Псевдогипоальдостеронизм. Ятрогенная недостаточность коры надпочечников.
Этиология и патогенез
Основная причина первичного гипокортицизма - аутоиммунная деструкция коры надпочечников. Другая причина первичного поражения надпочечников - туберкулез. Иногда первичный гипокортицизм может быть обусловлен врожденной гипоплазией коры надпочечников, генетически детерминированным заболеванием с рецессивным типом наследования, сцепленным с X-хромосомой (встречается только у мальчиков).
Наиболее частая причина вторичного гипокортицизма - деструктивные процессы в гипоталамо-гипофизарной системе (опухоль, травма, инфекция).
Вследствие недостатка ГК, обеспечивающих в здоровом организме активацию глюконеогенеза, уменьшаются запасы гликогена в мышцах и печени, снижается содержание глюкозы в крови и тканях. Снижение поступления глюкозы в ткани приводит к адинамии и мышечной слабости. Недостаток минералокортико- идов вызывает повышение экскреции натрия, хлоридов и воды, что приводит к гипонатриемии, гиперкалиемии, дегидратации и снижению АД. Дефицит надпочечниковых андрогенов, сопровождающий надпочечниковую недостаточность, проявляется задержкой роста и полового развития. При этом снижается интенсивность анаболических процессов в костной и мышечной тканях.
Клинические признаки хронической надпочечниковой недостаточности проявляются при разрушении 90% железистых клеток.
Клиническая картина
Симптомы заболевания обусловлены в первую очередь недостаточностью ГК. Врожденные формы гипокортицизма проявляются с первых месяцев жизни. При аутоиммунном адреналите начало заболевания бывает чаще после 6-7 лет. Характерны отсутствие аппетита, потеря массы тела, снижение АД, астения. Часто отмечают боли в животе, тошноту, беспричинные рвоты.
674 Глава 48 Заболевания надпочечников
Гиперпигментация кожных покровов - патогномоничный клинический симптом первичного гипокортицизма. Интенсивно окрашиваются естественные складки кожи, места соприкосновения с одеждой. Гиперпигментация обусловлена избыточной секрецией АКТГ и меланоцитстимулирующего гормона. При вторичном гипокортицизме гиперпигментация отсутствует.
Без лечения симптомы заболевания быстро нарастают, и развивается криз надпочечниковой недостаточности, характеризующийся симптомами острой надпочечниковой недостаточности. Возникают резкая слабость, падение АД, рвота, жидкий стул, боли в животе. Возможны клонико-тонические судороги и менингеальные симптомы. Нарастают симптомы дегидратации, сердечно-сосудистой недостаточности.
Диагностика
Основной диагностический критерий гипокортицизма - снижение содержания кортизола и альдостерона в сыворотке крови. При первичном гипокортицизме низкий уровень кортизола и альдостерона сопровождаются повышением содержания АКТГ и ренина в плазме крови.
Дефицит ГК приводит к гипогликемии. Для минералокортикоид- ной недостаточности характерны гиперкалиемия и гипонатриемия.
При стертых формах заболевания проводят стимуляционный тест с АКТГ. У здоровых детей содержание кортизола после введения АКТГ в 4-6 раз превышает базальный уровень. Отсутствие реакции на стимуляцию свидетельствует о снижении резервов коры надпочечников.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальную диагностику следует проводить с нейроциркуляторной дистонией по гипотоническому типу, эссенциаль- ной артериальной гипотензией. Сочетание артериальной гипотензии с потерей массы тела может быть при язвенной болезни желудка, нервной анорексии, онкологической патологии. При наличии гиперпигментации дифференциальную диагностику проводят с дерматомиозитом, склеродермией, пигментно-сосочковой дистрофией кожи, отравлением солями тяжелых металлов.
Лечение
Медикаментозное лечение
Лечение криза направлено на ликвидацию электролитных нарушений и гипогликемии. Инфузионная терапия включает 0,9% раствор натрия хлорида и 5% раствор глюкозы*. Общий объем жидкости рассчитывают исходя из физиологической потребности с учетом потерь.
Одновременно начинают терапию гидрокортизоном парэнтерально с последующим переводом на постоянную заместитель
Глава 48 Заболевания надпочечников 675
ную терапию таблетированными препаратами (кортеф*, корти- нефф*). Адекватность лечения оценивают по параметрам физического и полового развития, АД, уровню электролитов в плазме крови, ЭКГ.
Прогноз
При адекватной заместительной терапии прогноз для жизни благоприятный.
Острая надпочечниковая недостаточность
Острая надпочечниковая недостаточность - неотложное состояние, возникающее в результате резкого снижения продукции гормонов корой надпочечников, клинически проявляющееся резкой адинамией, сосудистым коллапсом, постепенным затемнением сознания.
Этиология
Надпочечниковые или аддисонические кризы развиваются чаще у больных с первичным поражением коры надпочечников. Развитие острой надпочечниковой недостаточности может быть первым проявлением хронической надпочечниковой недостаточности. Острая надпочечниковая недостаточность может быть результатом тромбоза или эмболии сосудов надпочечников (синдром Уотерхауса-Фридериксена). Геморрагический инфаркт при этом синдроме возникает на фоне менингококковой, пневмококковой или стрептококковой бактериемии. У новорожденных наиболее частой причиной апоплексии надпочечников становится родовая травма, на втором месте - инфекционно-токсические факторы.
Патогенез
При острой надпочечниковой недостаточности из-за отсутствия синтеза глюко- и минералокортикоидов происходит потеря ионов натрия и хлоридов, уменьшение всасывания их в кишечнике, что приводит к дегидратации и вторичному переходу воды из внеклеточного пространства в клетку. В связи с резкой дегидратацией уменьшается ОЦК и развивается шок. Концентрация калия в сыворотке крови, в межклеточной жидкости и в клетках повышается и приводит к нарушению сократительной способности миокарда.
При отсутствии ГК развивается гипогликемия, уменьшаются запасы гликогена в печени и мышцах. Характерно снижение фильтрационной и реабсорбционной функций почек.
При синдроме Уотерхауса-Фридериксена развивается бактериальный шок, ведущий с острому сосудистому спазму, некрозам и кровоизлияниям в корковый и мозговой слои надпочечников. Поражения надпочечников могут быть очаговыми и диффузными, некротическими и геморрагическими.
676 Глава 48 Заболевания надпочечников
Клиническая картина
Характеризуется быстро прогрессирующим снижением АД. Отмечают глухие тоны сердца, пульс слабого наполнения, тахикардию, акроцианоз, «мраморность», застойные синюшно-багровые пятна на коже. Снижается диурез до анурии. Схваткообразные боли в животе, рвота, диарея, адинамия, мышечная гипотония. В терминальную стадию возможны судороги и кома.
Время течения острой надпочечниковой недостаточности может быть от нескольких часов до нескольких дней в зависимости от этиологии.
Диагностика
Диагностика основана на клинической картине, так как острая надпочечниковая недостаточность развивается чрезвычайно быстро. Желательно определение электролитов в плазме крови: характерна гиперкалиемия и гипонатриемия, гипохлоремия. Для проведения оптимальной инфузионной терапии следует определить гематокрит, кислотно-основное состояние, концентрацию глюкозы и гемоглобина в крови.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальную диагностику проводят с коматозными состояниями различного генеза, острыми хирургическими заболеваниями органов брюшной полости.
Лечение
Медикаментозное лечение
Лечение проводят в отделении реанимации. Для коррекции гипогликемии и потери соли вводят натрия хлорид 0,9% и 5% раствор глюкозы - детям до 1 года в соотношении 1:1, детям старше года - раствор натрия хлорида, содержащий 5% глюкозы. Одновременно вводят водорастворимый гидрокортизон в/в ка- пельно по 10-15 мг/кг массы тела в сутки. Можно одномоментно ввести половину суточной дозы, затем половину дозы распределить равномерно в течение суток. При этом необходим тщательный контроль АД и концентрации йонов натрия в плазме крови.
Первичная надпочечниковая недостаточность развивается при поражении 85-90% ткани надпочечников.
В 98% случаев причиной первичного гипокортицизма служит идиопатическая (аутоиммунная) атрофия коркового слоя надпочечников. При этом по неизвестным причинам в организме образуются аутоиммунные антитела к ферменту 21-гидроксилазе, разрушающие здоровые ткани и клетки надпочечников. Также у 60% пациентов с первичной идиопатической формой надпочечниковой недостаточности отмечаются аутоиммунные поражения других органов, чаще – аутоиммунный тиреоидит. Туберкулезное поражение надпочечников встречается у 1-2% пациентов и в большинстве случаев сочетается с туберкулезом легких.
Редкое генетическое заболевание – адренолейкодистрофия служит причиной первичной надпочечниковой недостаточности в 1-2% случаев. В результате генетического дефекта Х-хромосомы возникает недостаток фермента, расщепляющего жирные кислоты. Преимущественное накопление жирных кислот в тканях нервной системы и коры надпочечников вызывает их дистрофические изменения.
Крайне редко к развитию первичной надпочечниковой недостаточности приводят коагулопатии, опухолевые метастазы в надпочечники (чаще из легкого или молочной железы), двусторонний инфаркт надпочечников, ВИЧ-ассоциированные инфекции, двустороннее удаление надпочечника.
Предрасполагают к развитию атрофии коры надпочечников тяжелые нагноительные заболевания, сифилис, грибковые поражения и амилоидоз надпочечников, злокачественные опухоли, пороки сердца, использование некоторых лекарственных препаратов (антикоагулянтов, блокаторов стероидгенеза, кетоконазола, хлодитана, спиронолактона, барбитуратов).
Вторичная надпочечниковая недостаточность вызывается деструктивными или опухолевыми процессами гипоталамо-гипофизарной области, приводящими к нарушению кортикотропной функции, в результате:
опухолей гипоталамуса и гипофиза: краниофарингиомы, аденомы и тд;
сосудистых заболеваний: кровоизлияния в гипоталамус или гипофиз, аневризма сонной артерии;
гранулематозных процессов в области гипоталамуса или гипофиза: сифилис, саркоидоз, гранулематозный или аутоиммунный гипофизит;
деструктивнотравматических вмешательств: лучевая терапия гипоталамуса и гипофиза, операции, длительное лечение глюкокортикоидами.
Первичный гипокортицизм сопровождается снижением секреции гормонов коры надпочечников (кортизола и альдоатерона), что приводит к нарушению обмена веществ и баланса воды и солей в организме. При дефиците альдостерона развивается прогрессирующее обезвоживание, обусловленное потерей натрия и задержкой калия (гиперкалиемия) в организме. Водно-электролитные расстройства вызывают нарушения со стороны пищеварительной и сердечно-сосудистой систем.
Уменьшение уровня кортизола снижает синтез гликогена, приводя к развитию гипогликемии. В условиях дефицита кортизола гипофиз начинает повышенно вырабатывать АКТГ и меланоцитостимулирующий гормон, вызывающий усиление пигментации кожи и слизистых. Различные физиологические стрессы (травмы, инфекции, декомпенсация сопутствующих заболеваний) вызывают прогрессирование первичной надпочечниковой недостаточности.
Вторичный гипокортицизм характеризуется только дефицитом кортизола (в результате недостатка АКТГ) и сохранением продукции альдостерона. Поэтому вторичная надпочечниковая недостаточность, по сравнению с первичной, протекает относительно легко.
Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром) включает группу наследственных ферментопатий . В основе каждой из ферментопатий - генетически детерминированный дефект фермента, участвующего в стероидогенезе . Описаны дефекты пяти ферментов, участвующих в синтезе глюкокортикоидов и минералокортикоидов , при этом формируется тот или иной вариант заболевания. Все формы врожденной дисфункции коры надпочечников наследуются по аутосомно-рецессивному типу .
E25.8. Другие адреногенитальные нарушения.
E25.9. Адреногенитальное нарушение неуточненное.
ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ. В 90% случаев наблюдают мутациями гена СYP21 , кодирующего данный фермент. При частичном дефиците этого фермента развивается простая (вирильная) форма заболевания. 21-Гидроксилаза участвует в синтезе кортизола и альдостерона и не участвует в синтезе половых стероидов. Нарушение синтеза кортизола стимулирует продукцию АКТГ , что приводит к гиперплазии коры надпочечников . При этом накапливается 17-ОН-прогестерон - предшественник кортизола . Избыток 17-ОН-прогестерона превращается в андрогены . Надпочечниковые андрогены приводят к вирилизации наружных половых органов у плода женского пола - рождается девочка с ложным женским гермафродитизмом . У мальчиков гиперандрогенемия определяет преждевременное появление вторичных половых признаков ( синдром преждевременного полового развития - ППР).
При значительном дефиците 21-гидроксилазы гиперплазированная кора надпочечников не синтезирует кортизол и альдостерон в необходимых количествах, при этом на фоне гиперандрогенемии развивается синдром потери солей , или сольтеряющая форма заболевания.
Неклассическая форма 21-гидроксилазной недостаточности проявляется в пре- и пубертатном возрасте в виде адренархе , умеренного гирсутизма и нарушения менструального цикла у девочек .
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА. При классической вирильной форме заболевания наружные половые органы девочки сформированы по гетеросексуальному типу - гипертрофирован клитор, большие половые губы напоминают мошонку, вагина и уретра представлены урогенитальным синусом. У новорожденных мальчиков явных нарушений выявить не удается. С 2-4 лет у детей обоего пола появляются другие симптомы андрогенизации : формируется подмышечное и лобковое оволосение, развивается скелетная мускулатура, грубеет голос, маскулинизируется фигура, появляются юношеские угри на лице и туловище. У девочек не растут молочные железы, не появляются менструации. При этом ускоряется дифференцировка скелета, и зоны роста закрываются преждевременно, это обусловливает низкорослость.
При сольтеряющей форме 21-гидроксилазной недостаточности, помимо вышеописанных симптомов, у детей с первых дней жизни отмечают признаки надпочечниковой недостаточности. Появляются вначале срыгивания , затем рвоты , возможен жидкий стул . Ребенок быстро теряет массу тела , развиваются симптомы дегидратации , нарушения микроциркуляции , снижается АД , начинается тахикардия , возможна остановка сердца вследствие гиперкалиемии .
Неклассическая форма заболевания характеризуется ранним появлением вторичного оволосения, ускорением роста и дифференцировки скелета. У девочек пубертатного возраста возможны умеренные признаки гирсутизма, нарушения менструального цикла, формирование вторичного поликистоза яичников .
ДИАГНОСТИКА.
ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА. Всем детям с неправильным строением наружных половых органов, в том числе мальчикам с двусторонним брюшным крипторхизмом , показано определение полового хроматина и исследование кариотипа.
С первых дней жизни в сыворотке крови больного обнаруживают повышенное содержание 17-ОН-прогестерона . При проведении скрининг-теста у новорожденных на 2-5-й дни жизни - 17-ОН-прогестерон повышен в несколько раз.
При синдроме потери солей характерны гиперкалиемия , гипонатриемия , гипохлоремия .
ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЕ МЕТОДЫ. Костный возраст по рентгенограмме лучезапястных суставов опережает паспортный.
При УЗИ органов малого таза у девочек обнаруживают матку и яичники.
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА. У детей первого года жизни дифференциальную диагностику проводят с различными формами ложного мужского гермафродитизма и истинным гермафродитизмом. Опорным моментом в диагностике служат кариотипирование (кариотип 46ХХ при бисексуальном строении наружных половых органов) и определение 17-ОН-прогестерона в сыворотке крови. Сольтеряющую форму врожденной дисфункции коры надпочечников следует дифференцировать с пилоростенозом , в этом случае имеют значение гиперкалиемия и высокий уровень 17-ОН-прогестерона при врожденной дисфункции коры надпочечников.
У детей старшего возраста при симптомах гиперандрогенемии следует помнить об андрогенпродуцирующих опухолях надпочечников или андрогенпродуцирующих опухолях гонад .
МЕДИКАМЕНТОЗНОЕ ЛЕЧЕНИЕ. Вирильная форма требует постоянной заместительной терапии преднизолоном . Дозу препарата подбирают индивидуально и распределяют равномерно в течение дня.
Лечение сольтеряющей формы при кризе надпочечниковой недостаточности проводят капельным введением раствора натрия хлорида и глюкозы, а также парентеральным введением гидрокортизона (10-15 мг/кг в сутки). Суточное количество гидрокортизона распределяют равномерно. Препарат выбора - водорастворимый гидрокортизон ( солукортеф). При стабилизации состояния постепенно инъекции гидрокортизона заменяют таблетками гидрокортизона, при необходимости добавляют минералокортикоид - флудрокортизон (2,5-10,0 мкг/сут). Критерии эффективности лечения: нормализация темпов роста ребенка, нормальные показатели АД, электролитов в сыворотке крови. Оптимальная доза ГКС определяется по уровню 17-ОН-прогестерона в сыворотке крови, минералокортикоидов - по содержанию ренина в плазме крови.
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ. Девочкам в 4-6-летнем возрасте проводят хирургическую коррекцию наружных половых органов.
ПРОГНОЗ. Прогноз для жизни при своевременной диагностике и правильно проводимом лечении благоприятный. Следует помнить о риске развития острой надпочечниковой недостаточности при травмах, интеркуррентных заболеваниях, стрессовых ситуациях, оперативных вмешательствах. Для профилактики кризов надпочечниковой недостаточности следует повышать дозу ГКС в 3-5 раз. При неотложных состояниях важно своевременное парентеральное введение гидрокортизона.
