Rezumat: Conceptul modern al genei. Înțelegerea modernă a genei Înțelegerea modernă a structurii genei
„Ideea modernă a genei și a genomului” Prezentare pe tema: Gena este o unitate structurală și funcțională a eredității în organismele vii. O genă este o secțiune a ADN-ului care specifică secvența unei anumite polipeptide sau ARN funcțional. Genele (mai precis, alelele genelor) determină caracteristicile ereditare ale organismelor care sunt transmise de la părinți la urmași în timpul reproducerii. Printre unele organisme, mai ales unicelulare, există un transfer genic orizontal care nu este asociat cu reproducerea. Istoria termenului Termenul „genă” a fost inventat în 1909 de botanistul danez Wilhelm Johansen la trei ani după ce William Batson a inventat termenul „genetică”. Studiul genelor Studiul genelor este știința geneticii, al cărei fondator este Gregor Mendel, care în 1865 a publicat rezultatele cercetărilor sale privind transmiterea trăsăturilor prin moștenire la încrucișarea mazărei. Regularitățile formulate de el au fost numite ulterior legile lui Mendel. Proprietăți genetice
- discretitatea - nemiscibilitatea genelor;
- stabilitate - capacitatea de a menține o structură;
- labilitate - capacitatea de a muta în mod repetat;
- alelism multiplu - multe gene există într-o populație într-o varietate de forme moleculare;
- alelism - în genotipul organismelor diploide, doar două forme ale genei;
- specificitate - fiecare genă codifică propria trăsătură;
- pleiotropie - efect multiplu al unei gene;
- expresivitate - gradul de exprimare al unei gene într-o trăsătură;
- penetranță - frecvența de manifestare a unei gene în fenotip;
- amplificare - o creștere a numărului de copii ale unei gene.
- Genele structurale - gene care codifică sinteza proteinelor. Aranjamentul tripleților de nucleotide în genele structurale este coliniar cu secvența de aminoacizi din lanțul polipeptidic codificat de această genă
- Genele funcționale sunt gene care controlează și direcționează activitatea genelor structurale.
- Genoame mici, compacte, de obicei nu mai mari de 10 milioane de perechi de baze, cu o corespondență strictă între dimensiunea genomului și numărul de gene.
- Genomi mari mai mari de 100 de milioane de perechi de baze care nu au o relație clară între dimensiunea genomului și numărul de gene.
Istoria vederilor asupra unităților de ereditate (gene) descoperite de Mendel poate fi împărțită condiționat în mai multe perioade. În conformitate cu punctul de vedere „clasic”, care a predominat în anii '30. Secolul XX, gena a fost considerată o unitate indivizibilă de transmisie genetică, funcție, mutație și recombinare. Începând cu anii 1940, în legătură cu stabilirea rolului genetic al ADN-ului, s-a format un concept „neoclasic”, conform căruia o genă (cistron) este o secțiune a unei molecule de ADN cu o secvență specifică de nucleotide care determină structura primară. a moleculei de ARNm sintetizată și polipeptida corespunzătoare sau o singură moleculă ARNt sau ARNr. În acest caz, gena este subdivizată în părțile sale constitutive sub formă de unități elementare de mutație (mutoni) și recombinare (recons), care pot fi identificate ca anumite secțiuni ale polinucleotidei. Se numesc genele care determină structura polipeptidelor și a moleculelor de ARN gene structurale. Perioada modernă de înțelegere a genelor, care a început în anii 1970, este asociată cu apariția unor noi cunoștințe despre structura discontinuă ("mozaică") a genelor eucariote și cu o serie de alte caracteristici ale organizării genetice a diferitelor organisme (gene suprapuse, gene repetitive, pseudogene, gene mobile etc.).
În cadrul geneticii clasice (formale), se obișnuiește să se considere o genă ca o unitate structurală care determină o trăsătură elementară (fenă) a unui organism. Se numește totalitatea tuturor genelor unui organism individual (individ). genotipși setul de caracteristici fenotip. termen genomului se obișnuiește să se desemneze totalitatea tuturor elementelor genetice (ADN al cromozomilor, mitocondriilor, plasmidelor etc.) care sunt constante pentru organismele unei anumite specii. Trebuie remarcat faptul că dimensiunile genomurilor (cantitatea de ADN sau ARN genomic din virusurile corespunzătoare) au diferențe semnificative în organismele aparținând diferitelor niveluri de organizare a materiei vii (virusuri, bacterii, eucariote).
În conformitate cu conceptele moderne, majoritatea genelor structurale ale procariotelor (bacteriilor) sunt reprezentate de secțiuni continue ale moleculei de ADN, ale căror informații sunt folosite în sinteza lanțurilor polipeptidice codificate. În consecință, informația genetică a genei procariote este pe deplin realizată. În unele viruși mici, a fost găsită o organizare structurală și funcțională neobișnuită a materialului genetic sub formă de gene suprapuse (conform principiului „genă în genă”), ceea ce permite utilizarea și mai economică a capacităților de informare foarte limitate ale genomului. Astfel, unele segmente de ADN ale unuia dintre cei mai mici bacteriofagi fX174 conțin informații nu de la una, ci simultan două gene diferite, ceea ce permite genomului de o dimensiune atât de mică să codifice cel puțin nouă molecule de proteine diferite. Citirea informațiilor despre genele suprapuse începe din puncte de pornire diferite ale aceleiași secvențe de nucleotide, de exemplu. există diferite cadre de citire pentru această secvență.
Spre deosebire de procariote, pentru eucariote, natura discontinuă a organizării structurale și funcționale a genelor este tipică. Informațiile unei astfel de gene despre structura polipeptidei sintetizate nu există sub forma unei secvențe de nucleotide continue a unei anumite secțiuni a moleculei de ADN, ci sub formă de fragmente de codificare ( exonii) care sunt întrerupte (separate) de secvențe de nucleotide „neinformative” ( intronii) care nu sunt direct implicate în codificarea acestei polipeptide. În consecință, genele diferitelor organisme eucariote sunt un mozaic de mai mulți exoni și introni alternând într-o anumită ordine. Dimensiunile intronilor din astfel de gene variază de la zece la mai mult de 1000 de perechi de baze. Se presupune că intronii pot juca un rol în reglarea procesării ARN, care va fi discutat în continuare. Există dovezi care sugerează că acestea afectează probabil în mod semnificativ procesele de recombinare între genele omoloage. Există, de asemenea, o ipoteză că genele diferitelor proteine sau genele care determină proteine din aceeași familie, dar care au acumulat mutații diferite, se pot recombina relativ ușor și adesea de-a lungul regiunilor intronului. Se poate presupune că astfel de proprietăți ale nitronilor ar trebui să accelereze evoluția moleculelor proteice, facilitând evoluția eucariotelor în general, ceea ce le oferă avantaje semnificative față de procariote. Ca o „rezervă evolutivă” de eucariote, este posibil să le luăm în considerare, probabil, pe cele găsite în genomul lor. pseudogene, care sunt secvențe de nucleotide ADN care sunt omoloage cu secvențele de gene cunoscute (funcționale), dar dintr-un motiv sau altul nu prezintă activitate informațională, adică. nedarea produsului final matur.
Una dintre caracteristicile organizării genetice a eucariotelor este, de asemenea, prezența în genomul lor a unui număr semnificativ de gene repetitive care codifică structura primară a ARNt, ARNr, proteine histone etc., precum și a altor (mai puțin extinse și nu întotdeauna identificate). în ceea ce privește semnificația funcțională) secvențe repetitive de ADN, al căror număr de copii poate varia de la câteva la câteva mii sau mai mult. De exemplu, în genomul uman haploid, care conține aproximativ 3 x 10 9 perechi de baze, secvențele ADN repetitive reprezintă aproximativ 30%, în timp ce restul de 70% din genom este reprezentat de secvențe „unice” care există în copii unice.
Gene mobile (transposabile) au fost găsite și în genomul diferitelor organisme (procariote și eucariote), al căror rol va fi descris mai jos.
SARCINI PENTRU MUNCĂ INDEPENDENTĂ
- 1. Calculați dimensiunile liniare (în perechi de nucleotide și unități de lungime) ale unei gene bacteriene care codifică o polipeptidă constând din 100 de resturi de aminoacizi.
- 2. Explicați motivul situației în care gena unei celule eucariote, care ocupă o regiune ADN de 2400 de perechi de baze, codifică o polipeptidă formată din 180 de resturi de aminoacizi.
- 3. Desenați o diagramă a structurii discontinue a unei gene ipotetice formată din cinci exoni și patru nitroni și care codifică o polipeptidă care include 300 de resturi de aminoacizi (dimensiunile relative ale exonilor și nitronilor individuali pot fi alese arbitrar).
Întrebarea 1. Ce este un genom?
Genomul este un set de gene caracteristic setului haploid de cromozomi ai unei anumite specii biologice. Genomul, spre deosebire de genotip, este o caracteristică a speciei și nu a unui individ, deoarece descrie un set de gene caracteristice unei anumite specii, și nu alelele acestora, care determină diferențele individuale ale organismelor individuale. Gradul de similitudine al genomurilor diferitelor specii reflectă relația lor evolutivă.
Întrebarea 2. Ce determină specializarea existentă a celulelor?
Specializarea celulelor corpului este determinată de funcționarea selectivă a genelor. În fiecare celulă funcționează gene care sunt caracteristice acestui tip particular de țesut și organ: în celulele musculare - gene pentru proteinele musculare, în celulele pereților stomacului - gene pentru enzimele digestive etc. Cele mai multe dintre celelalte gene sunt blocat, iar activarea lor poate duce la dezvoltarea unor boli grave (de exemplu, la apariția unei tumori canceroase).
Întrebarea 3. Care sunt elementele obligatorii care alcătuiesc gena unei celule eucariote?
Elementele obligatorii ale genei eucariote sunt:
- regiuni de reglare situate la începutul și sfârșitul genei și uneori în afara genei (la o oarecare distanță de aceasta). Ei determină când, în ce circumstanțe și în ce tipuri de țesuturi va funcționa această genă;
- o parte structurală care conține informații despre structura primară a proteinei codificate; de obicei partea structurală este mai mică decât cea de reglementare.
Întrebarea 4. Dați exemple de interacțiune a genelor.material de pe site
Un exemplu de interacțiune a genelor este pigmentarea (colorarea) lânii la un iepure. Formarea unei anumite culori este reglată de două gene. Unul dintre ei (să-l numim A) este responsabil pentru prezența pigmentului, iar dacă activitatea acestei gene este perturbată (alele recesive), blana iepurelui va fi albă (genotip aa). A doua genă (să o numim B) este responsabilă pentru colorarea neuniformă a lânii. In cazul functionarii normale a acestei gene (alele dominante), pigmentul sintetizat se acumuleaza la baza parului, iar iepurele are culoarea gri (genotipurile AaBb, AABb, AaBB, AABB). Dacă a doua genă este reprezentată doar de alele recesive, atunci pigmentul sintetizat este distribuit uniform. Acești iepuri au părul negru (genotipurile Aavv, AAvv).
Nu ați găsit ceea ce căutați? Utilizați căutarea
Pe această pagină, material pe teme:
- înțelegerea modernă a genei și a genomului
- Idei moderne despre genă, genotip, genom
- înțelegerea modernă a genei și a genomului
- înțelegerea modernă a genei și a genomului
- care sunt elementele necesare în genă
METODE MODERNE DE STUDIU ADN-ului.
Dogma genetică: informațiile sunt înregistrate în ADN și transmise moleculelor de ADN fiice
din generație în generație prin procesul de replicare.
proteină ADN ® ARN ®
REPLICAREA este procesul de duplicare a ADN-ului. Acest proces a devenit pe deplin înțeles abia după ce WATSON și Crick au propus structura ADN-ului sub forma unei duble helix, ale cărei lanțuri polinucleotidice sunt legate prin baze azotate complementare (A:::T, G:::C). Dacă bazele azotate sunt complementare între ele, atunci lanțurile polinucleotidice sunt și ele complementare. Mecanismul de replicare se bazează pe principiul complementarității. Mecanismul de replicare include biosinteza matricei. Replicarea ADN-ului se desfășoară într-un mod semi-conservator: pe fiecare lanț polinucleotidic părinte este sintetizat un lanț fiică.
Condiții necesare pentru replicare:
Matrice - catene de ADN. Despicarea șuviței se numește FORCĂ REPLICATIVA. Ea
Se poate forma în molecula de ADN. Se mișcă în direcții diferite
Formarea unui OCHI REPLICATIV. Astfel de ochi în molecula de ADN EUKARYOT
Mai multe, fiecare are două furculițe
2. Substratul. Materialul plastic este DEOXINUCLEOTIDE TRIFOSFATĂ:
dATP, dGTP, dCTP, dTTP. Apoi se descompun în DEOXINUCLEOTIDE MONOPOSFAȚI, două molecule de fosfat anorganic cu eliberare de energie, adică. sunt simultan o sursă atât de energie, cât și de material plastic.
D-ATP® D-AMP + FF + E.
Ioni de magneziu.
Complex de enzime replicative:
A) Proteinele de desfășurare a ADN-ului:
ADN-A (provoacă separarea catenelor)
Helicaze (clivează catena de ADN)
TOPOIZOMERASE 1 și 2 (desfășurați peste helix). Pauza (3", 5") -
Legături fosfodiesterice. TOPOIZOMERAZA 2 se numește GIRAZA în PROCARIOTE.
B) Proteine care împiedică conectarea catenelor de ADN (proteine SSB)
C) ADN POLIMERAZA (catalizează formarea legăturilor fosfodiester). ADN-
POLYMERASE doar prelungește firul deja existent, dar nu poate conecta două NUCLEOTIDE libere.
D) PRIMAZA (catalizează formarea unei „sămânțe” pentru sinteza). Este în structura sa ARN-POLIMERAZA, care conectează NUCLEOTIDE unice.
E) ADN LIGAZĂ.
PRIMER - „sămânță” pentru replicare. Acesta este un fragment scurt format din RIBONUCLEOTIDE TRIFOSFATĂ (2 - 10). Formarea PRIMERS este catalizată de PRIMASE.
Principalele etape ale replicării.
INIȚIE replicarea.
Apare sub influența stimulilor externi (factori de creștere). Proteinele se leagă de receptorii de pe membrana plasmatică și induc replicarea în faza sintetică a ciclului celular. Sensul inițierii este atașarea ADN-ului la punctul de replicare, ceea ce stimulează divergența dublei helix. La aceasta ia parte și HELIKAZA. Există enzime (TOPOIZOMERASE) care provoacă derularea peste helix. Proteinele SSB împiedică unirea lanțurilor fiice.
Funcțiile geneticii
Reprezentanții oricărei specii biologice reproduc creaturi similare cu ei înșiși. Această proprietate a descendenților de a fi similar cu strămoșii lor se numește ereditate. În ciuda influenței enorme a eredității în modelarea fenotipului unui organism viu, indivizii înrudiți diferă într-o măsură mai mare sau mai mică de părinții lor. Această proprietate a descendenților se numește variabilitate. Fenomenele de ereditate și variabilitate sunt cele care determină subiectul de studiu al geneticii.
Genetica ca știință rezolvă următoarele sarcini principale:
III studiază modalitățile de stocare a informațiilor genetice în diferite organisme (viruși, bacterii, plante, animale și oameni) și purtătorii ei materiale;
III analizează metodele de transmitere a informațiilor ereditare de la o generație de organisme la alta;
Ш dezvăluie mecanismele și modelele de implementare a informațiilor genetice în procesul de dezvoltare individuală și impactul asupra condițiilor lor de mediu;
SH studiază regularitățile și mecanismele variabilității și rolul acesteia în reacțiile adaptative și în procesul evolutiv;
Sh caută modalități de a repara informațiile genetice deteriorate.
Idei moderne despre genă
Așa cum în fizică unitățile elementare ale materiei sunt atomii, în genetică unitățile elementare discrete de ereditate și variabilitate sunt genele.
În primăvara anului 1953, cercetătorii americani D. Watson și englezul F. Crick au descifrat „sfântul sfintelor” al eredității – codul său genetic. Din acel moment cuvântul "ADN" - acid dezoxiribonucleic - a devenit cunoscut nu numai unui cerc restrâns de oameni de știință, ci și oricărei persoane educate din întreaga lume. La începutul anului 2001, a fost anunțată solemn decodificarea fundamentală a întregului genom uman - ADN, care face parte din toate cele 23 de perechi de cromozomi ale nucleului celular. Aceste progrese biotehnologice au fost comparate cu plecarea în spațiu.
Conform conceptelor moderne, gena care codifică sinteza unei anumite proteine la eucariote este formată din mai multe elemente obligatorii. În primul rând, aceasta este o zonă de reglementare extinsă care are o influență puternică asupra activității unei gene într-un anumit țesut al corpului într-un anumit stadiu al dezvoltării sale individuale. Urmează un promotor direct adiacent elementelor de codificare ale genei - o secvență de ADN lungă de până la 80-100 de perechi de baze, responsabilă de legarea ARN polimerazei care transcrie această genă. În urma promotorului se află partea structurală a genei, care conține informații despre structura primară a proteinei corespunzătoare. Această regiune pentru majoritatea genelor eucariote este semnificativ mai scurtă decât zona de reglare, dar lungimea ei poate fi măsurată în mii de perechi de baze.
O caracteristică importantă a genelor eucariote este discontinuitatea lor. Aceasta înseamnă că regiunea genei care codifică proteina constă din două tipuri de secvențe de nucleotide. Unii - exoni - secțiuni de ADN care poartă informații despre structura proteinei și fac parte din ARN-ul și proteina corespunzătoare. Alții - introni - nu codifică structura proteinei și nu sunt incluși în compoziția moleculei mature de ARNm.
Acizii nucleici, ca și proteinele, sunt esențiali pentru viață. Ele reprezintă materialul genetic al tuturor organismelor vii, până la cei mai simpli virusuri. Acizii nucleici sunt formați din unități monomerice numite nucleotide. Moleculele lungi sunt construite din nucleotide - polinucleotide. O moleculă de nucleotide este formată din trei părți: un zahăr cu cinci atomi de carbon, o bază azotată și acid fosforic. Zahărul din nucleotide este o pentoză.
Există două tipuri de acizi nucleici - ribonucleici (ARN) și dezoxiribonucleici (ADN). Ambele tipuri de acizi nucleici conțin baze de patru tipuri diferite: două dintre ele aparțin clasei purinelor, altele aparțin clasei pirimidinelor. Azotul conținut în inele conferă moleculelor proprietățile lor de bază. Purinele sunt adenina (A) și guanina (G), iar pirimidinele sunt citozina (C) și timina (T) sau uracilul (U). Purinele au două inele, în timp ce pirimidinele au unul. ARN-ul conține uracil în loc de timină.
Acidul dezoxiribonucleic sau ADN-ul a fost mai întâi izolat din nucleele celulare. Prin urmare, a fost numit nucleic (nucleu grecesc - nucleu). ADN-ul constă dintr-un lanț de nucleotide cu patru baze diferite: adenină (A), guanină (G), citozină (C) și timină (T). ADN-ul există aproape întotdeauna sub forma unei duble helix, adică este format din două lanțuri de nucleotide care formează o pereche. Ceea ce le ține împreună este ceea ce se numește complementaritatea perechilor de baze. „Complementar” înseamnă că atunci când A și T sunt opuse unul altuia în două catene de ADN, se formează spontan o legătură între ele. În mod similar, o pereche complementară este formată din G și C.
Celulele umane conțin 46 de cromozomi. Lungimea genomului uman (tot ADN-ul din cromozomi) poate ajunge la doi metri și constă din trei miliarde de perechi de nucleotide. O genă este o unitate a eredității. Face parte dintr-o moleculă de ADN și conține informații codificate despre secvența de aminoacizi a unei singure proteine sau acid ribonucleic (ARN).
Expresia genelor care codifică proteine sau acizi nucleici ar trebui să aibă ca rezultat formarea de macromolecule funcțional complete, însoțite de formarea unui anumit fenotip al organismului. În conformitate cu postulatul de bază al biologiei moleculare, informația genetică este transmisă unidirecțional de la acizi nucleici la proteine conform schemei: ADN<->ARN -> proteină, adică în unele cazuri, este posibil să se transfere informații genetice de la ARN la ADN folosind mecanismul transcripției inverse. Transferul de informații genetice de la proteine la acizi nucleici nu a fost găsit.
În prima etapă a expresiei genelor, informația genetică este rescrisă în ARN (mesager) matrice (ARNm), care reprezintă locul de stocare intermediară a informațiilor. În unele cazuri, ARN-ul în sine este rezultatul final al expresiei genelor și, după o serie de modificări enzimatice, ele sunt utilizate direct în procesele celulare. Acest lucru se aplică în primul rând ARN-ului ribozomal și de transfer (ARNr și ARNt). Astfel de ARN includ ARN-uri nucleare mici (ARNs) implicați în procesarea precursorilor de ARNm eucariote, ARN-uri care fac parte din enzime și ARN-uri antisens naturale.
Sinteza ARN are loc ca urmare a unei secvențe complexe de reacții biochimice numite transcripție. La a doua etapă a implementării informației genetice, numită traducere, secvența de nucleotide ARNm determină secvența resturilor de aminoacizi ale proteinelor sintetizate.
Astfel, expresia genelor este determinată de două mecanisme genetice moleculare globale: transcrierea genelor și translația ARNm sintetizat de către ribozomi, care se termină cu formarea lanțurilor polipeptidice codificate de gene. Cu toate acestea, procesul de exprimare a genelor nu se limitează la transcrierea și traducerea lor.
Momentele esențiale ale expresiei genelor sunt modificările post-transcripționale și post-translaționale ale ARNm și proteinelor, care includ procesarea precursorilor acestora (înlăturarea secvențelor redundante și a altor modificări covalente ale secvențelor de ARN și proteine).
