Există mai multe interacțiuni genice. Interacțiunea polimerică a genelor. III. Teme pentru acasă

Interacțiunea genelor alelice în genotip (în funcție de efectul fenotipic): dominanță, dominanță incompletă, codominanță, completare interalelică, excludere alelică.

Dominaţie- aceasta este o interacțiune a genelor alelice în care manifestarea uneia dintre alele (A) nu depinde de prezența altei alele (A") în genotip și heterozigoții AA" nu diferă fenotipic de homozigoți pentru această alele ( AA). La dominație incompletă hibrizii din prima generație au un fenotip intermediar între fenotipurile părinților; la hibrizii din a doua generație, împărțirea este 1:2:1 atât după fenotip, cât și după genotip, deoarece fiecare genotip are propriul său fenotip; împărțirea pe bază de colorat: necolorat este 3:1. O demonstrație a dominanței incomplete pot fi boli ereditare la om, care se manifestă clinic la heterozigoți pentru alelele mutante și la homozigoți care se termină cu moarte (anemia secerată). Uneori, heterozigoții au un fenotip aproape normal, iar homozigoții se caracterizează printr-o viabilitate redusă.

Codominanța- un tip de interacțiune a genelor alelice, când la nivelul trăsăturii finale apar produsele ambelor gene în fenotip (de exemplu, formarea trăsăturii grupei IV (AB) de sânge la o persoană).

Complementare interalelica– un tip de interacțiune a genelor alelice, când datorită formării unei proteine ​​hibride într-un heterozigot, se restabilește fenotipul normal. Acest fenomen poate apărea dacă ambele gene alelice sunt mutante, dar mutația este în diferite părți ale genelor.

Excluderea alelică– un tip de interacțiune a genelor alelice, atunci când una dintre genele alelice (subgene sau un cromozom întreg) dintr-o pereche nu funcționează - produsul genic nu este format (de exemplu, oprirea unei subgene în timpul sintezei anticorpilor sau heterocromatinizării a unuia dintre cromozomii X la femei).

Tipuri de interacțiuni ale genelor non-alelice: influență modificatoare, complementaritate, epistază, efect de poziție a genei.

Influenta modificatoare este un tip de interacțiune a genelor non-alelice când produsul unei perechi de gene modifică (modifică) efectul fenotipic al altei perechi de gene. Genele modificatoare afectează penetranța sau expresivitatea unei alte gene. Genă modificatoare în sistemul grupelor sanguine ABO(H): prezența antigenelor A, B sau H în saliva (și în alte secreții) depinde de gena secretorie Se (situată în cromul 19). Secretari: SeSe, Sese. Nesecretori: sese. De exemplu: ABSeSe, ABSese - antigenele A și B sunt detectate în salivă ABsese - antigenele A și B nu sunt detectate în salivă OOSese - antigenul H este detectat în salivă.

Complementaritatea- un tip de interacțiune a genelor dominante non-alelice, în urma căreia se formează un nou caracter final.

A și B sunt gene complementare care determină dezvoltarea auzului normal.

R AaBv x AaBv

normal.sl normal.sl

F AB Av aV av

normal.sl. Surd

Epistazis este un tip de interacțiune a genelor non-alelice, când o alelă dintr-o pereche de gene suprimă (îmbunătățește) efectul fenotipic al altei perechi de gene. Cu epistaza dominantă, când alela dominantă a unei gene (A) împiedică exprimarea altei gene (B sau b), segregarea la descendenți depinde de semnificația lor fenotipică și poate fi exprimată într-un raport de 12:3:1 sau 13. :3. În epistaza recesivă, gena care determină o anumită trăsătură (B) nu apare la homozigoți pentru alela recesivă a altei gene (aa). Divizarea în urmașii a doi diheterozigoți pentru astfel de gene va corespunde unui raport de 9:3:4.

Efectul poziției genei- efectul fenotipic al unei gene depinde de genele vecine. Dacă o genă ajunge în zona heterocromatinei ca urmare a recombinării genelor, activitatea ei va fi redusă.

Caracteristici generale ale interacţiunii: a) gene alelice, b) gene non-alelice.

15. Modele de moștenire legată de trăsături. Grupuri de ambreiaj. ( Fazele cis și trans ale legării genelor. Ambreiaj complet și incomplet. Încrucișarea, efectul său genetic. Genele sintetice. Detectarea legăturii pe baza rezultatelor analizei încrucișărilor. Aplicarea rezultatelor privind legarea strânsă a genelor în scopul consilierii genetice medicale. Hărți genetice ale cromozomilor umani.)

La moștenire legată genele non-alelice sunt localizate într-o pereche de cromozomi omologi. Fiecare cromozom reprezintă grup de ambreiaj genele. Numărul de grupuri de legătură într-un organism diploid este egal cu setul haploid de cromozomi (la femei - 23 G.S., la bărbați - 24).

Fazele legăturii genelor:

faza cis A B Gamete: AB și av a în 50% 50%

Dacă genele sunt în faza cis (ambele gene dominante sunt localizate pe un cromozom, iar alelele lor recesive pe celălalt): gameții AB și ab (50% fiecare), genotipul descendenților AaBb și aabb (50% fiecare).

Faza trans A la Gameți: Av și aB

Dacă genele sunt în faza trans (o genă dominantă este localizată într-un cromozom, iar cealaltă într-unul omolog): tipuri de gameți - Ab și aB (50% fiecare), genotipul descendenței Aabb, aaBb (50% fiecare). ).

Prindere totală– trecerea nu are loc. Genele legate sunt întotdeauna moștenite împreună. Exemple: gene ARNr, 40 până la 50 de copii pe fiecare cromozom care formează nucleol.

Ambreiaj incomplet– apare încrucișarea, frecvența încrucișării depinde de distanța dintre genele legate: strânsă strânsă– încrucișarea apare rar, genele sunt adesea moștenite împreună, exemple: gene Rh-complex (SDE) pe cromozomul 1, gene HLA-complex (AVSD) pe cromozomul 6; ambreiaj sintetic– încrucișarea are loc adesea între gene situate departe una de cealaltă pe un cromozom mare ( gene sintetice), genele sintenice sunt moștenite aproape independent.

Cauza defectării ambreiajului - trecere peste– schimbul de cromozomi omologi cu regiuni omoloage are loc în profaza I a meiozei. Frecvența eșecului legăturii este constantă pentru fiecare pereche de gene legate. Încrucișarea apare mai des la femei decât la bărbați. Semnificația biologică a încrucișării este că crește variabilitatea combinativă. În cazul unei legături incomplete, diheterozigotul produce 4 tipuri de gameți și 4 clase fenotipice la descendenți în rapoarte cantitative inegale (și există întotdeauna mai puțini indivizi recombinanți încrucișați). Gameții: AB și AB sunt neîncrucișați, se formează mai mulți dintre ei, AB și AB sunt încrucișați, se formează mai puține dintre ele. Când gameții încrucișați se îmbină, se formează recombinanți (indivizi a căror informație genetică este recombinată). Procentul de indivizi care rezultă din fuziunea gameților încrucișați depinde de distanța dintre gene. Puterea legăturii dintre gene este invers proporțională cu distanța dintre ele. Unitatea de distanță dintre gene este unitatea convențională - Morganida. 1 morganid corespunde distanței din cromozom la care are loc încrucișarea la 1% dintre gameți. Când distanța dintre gene este de 50 sau mai multe morganide, trăsăturile sunt moștenite independent. Încrucișarea poate fi simplă, dublă (multiple). Încrucișarea frecvenței este utilizată pentru a mapa cromozomii (determinați ordinea genelor pe un cromozom și distanța relativă dintre ele).

Moștenirea legată diferă de moștenirea independentă în raportul cantitativ al gameților din descendenți, care este relevat atunci când analizând încrucișarea dihibridă.

Efectul poziției genei– modificarea efectului fenotipic al genelor atunci când acestea sunt strâns legate. Complexul Rh (CDE, cde) - se detectează antigene: C, D, E, c, d, e. Antigenul-D este cel mai puternic, determină Rh pozitiv. Toate celelalte sunt negative.

Genotipuri:

CDe - genele C și D sunt legate în faza cis, în timp ce activitatea genei D este redusă de gena C

cde si sangele da o reactie slab pozitiva, deoarece mic antigen D.

Cde - genele C și D sunt legate în fază trans. Gena C nu are efect asupra activității

cDe gena D și sângele dă o reacție pozitivă normală

Harta genetică a unui cromozom– diagrama aranjamentului relativ al genelor situate în același grup de legătură. Distanța dintre gene de pe harta genetică a unui cromozom este determinată de frecvența de încrucișare între ele.

Acestea sunt gene situate în locuri identice (loci) ale cromozomilor omologi, responsabile de dezvoltarea trăsăturilor alternative. Interacțiunea genelor alelice are loc numai în starea heterozigotă (Aa).

Opțiuni pentru interacțiunea genelor alelice:

a) dominație completă,

b) dominație incompletă,

c) codominanța,

d) supradominare,

e) efectul pleiotrop al genei.

1 . Dominație completă. Se manifestă în cazurile în care o alelă
gena (dominantă) ascunde complet prezența alteia (recesivă)
alela. De exemplu:

A - ochi căprui

a - ochi albaștri

O persoană cu genotipul Aa are ochi căprui.

2. Dominanță incompletă. Cu dominanță incompletă, fenotipul
hibrizii din prima generație (Aa) diferă ca aspect de indivizii părinți
(AA) și (aa). Manifestarea trasaturii este intermediara fata de
forme parentale.

De exemplu, la încrucișarea plantelor homozigote cu flori roșii (AA) și albe (aa), florile hibrizilor din prima generație se dovedesc a fi roz (Aa).

La om, după tipul de dominanță incompletă, se moștenește o trăsătură care determină forma părului: gena părului creț (A) este incomplet dominantă asupra genei părului drept (a), părul ondulat este determinat de genotip. - Aa.

3. Codominanța este interacțiunea a două gene alelice dominante. De exemplu, fiecare dintre genele alelice codifică o proteină specifică, iar un organism heterozigot sintetizează două tipuri de proteine. În funcție de tipul de codominanță, o persoană moștenește a patra grupă de sânge (I I).

4. Supradominare - în starea heterozigotă (Aa), alela dominantă se manifestă într-o măsură mai mare decât în ​​starea homozigotă (AA). De exemplu, hibrizii de porumb se caracterizează printr-o creștere și un randament de cereale mai mari în comparație cu plantele homozigote.Acest fenomen se numește heteroză sau vigoare hibridă. La o persoană cu tipul de supradominare se manifestă accelerarea.

5. Pleiotroly - o genă afectează manifestarea mai multor trăsături, acest fenomen se numește efecte multiple ale unei gene. De exemplu, la om, o boală binecunoscută - sindromul Marfan - arahnodactilia („degete de păianjen”) este determinată de o genă dominantă, care este responsabilă de dezvoltarea patologică. țesut conjunctiv, ca urmare a acestui fapt, apare un complex de semne patologice - degete lungi, subțiri („păianjen”), defecte de dezvoltare a sistemului cardio-vascularși subluxația cristalinului (deficiență vizuală). Baza unor astfel de semne patologice este un defect în dezvoltarea țesutului conjunctiv cauzat de o genă patologică.

Interacțiunea genelor nonalelice

III - I B I B l B i

IV - I A 1 B

Cu toate acestea, există o genă epistatică rară (<р), care în homozigot recesiv (<рд>) condiția suprimă toate alelele dominante care determină grupele sanguine. Ca rezultat, la persoanele cu genotipul - srsr, Doar prima grupă sanguină se manifestă fenotipic.

De exemplu, la persoanele cu genotipul \ A 1 A<р<р Voi apărea grupa de sânge, pentru că Activitatea genei 1A este blocată de o genă supresoare (R, care îşi manifestă activitatea în stare homozigotă recesivă (<рф) - Prima grupă de sânge va apărea la persoanele cu următoarele genotipuri:

3. Polimerismul este manifestarea unei trăsături în funcție de efectul total al mai multor gene non-alelice. Mai mult, cu cât sunt mai multe gene dominante, cu atât trăsătura este mai pronunțată. Genele polimerice sunt de obicei desemnate printr-o literă a alfabetului latin care indică un index digital (A b A 2).

Un exemplu de acțiune polimerică a genelor la om este moștenirea culorii pielii. Mai multe perechi (aproximativ cinci perechi) de gene dominante non-alelice responsabile de sinteza pigmentului melanin, care determină culoarea închisă a pielii - A|, A 2 etc. Genotipurile persoanelor cu nuanțele corespunzătoare de culori ale pielii pot fi:

A|A|A A 2 - piele neagră A^AgAg - aia închis, A 2 A 2 - a!a|A 2 a 2 - deschis a!a,a 2 a 2 - alb.

Pe lângă moștenirea culorii pielii, genele polimerice la oameni determină cele mai multe trăsături cantitative, cum ar fi înălțimea, greutatea corporală, caracteristicile intelectuale, tendința de creștere a tensiunii arteriale, rezistența la boli infecțioase și altele.

Trăsăturile care sunt determinate de mai multe perechi de gene non-alelice sunt numite poligenice.

Sarcina 1. Transformați structurile active în structuri pasive:

Ce completează Scuze, ce se ascunde Ce/prezenta prezenta/ Ce deprimă acţiunea ce ce suprima Scuze, ce blochează activitatea ce.

Sarcina 2. Scrieți propoziții, deschizând paranteze:

1. Codominanța este un fenomen când (stare heterozigotă) apar semnele ambelor gene.

2. Complementaritatea apare atunci când acțiunea unei gene este completată (acțiunea unei alte gene).

3. Există o genă epistatică rară (f), care în stare homozigotă recesivă suprimă (toate alelele dominante ale grupelor sanguine).

4. Activitatea genelor este blocată (genă epistatică în stare homozigotă).

Ce din cauza Cum(deoarece...)

Sarcina 3. Transformați propoziții simple în propoziții complexe.

1. Auzul normal se datorează prezenței a două gene non-alelice DiE.

2. Culoarea corolelor florilor este determinată de prezența a două gene dominante A și B.

3. Grupele sanguine conform sistemului ABO sunt determinate de moștenirea a trei alele de același tip (1 A, 1B, J).

Sarcina 4. Citiți informațiile. Spuneți-ne cum diferă genele alele și non-alelice:

a) genele alelice sunt gene situate în locuri identice pe cromozomii omologi. Interacțiunea are loc numai în stare heterozigotă;

b) genele non-alelice sunt gene care sunt localizate pe cromozomi neomologi. Interacțiunea dintre genele non-alelice are loc dacă acestea sunt responsabile pentru dezvoltarea unei anumite trăsături.

Sarcina 5. Citiți textul 1 „Interacțiunea genelor alelice” și dați o definiție pentru fiecare dintre variantele de interacțiune a genelor alelice.

Sarcina 6. Citiți o parte a textului „Epistasis” și răspundeți la întrebarea: „Ce se înțelege prin...?”

a) epistaza;

b) epistaza dominantă;

c) „fenomenul Bombay”?

Sarcina 7. Vorbește-ne despre polimeri conform următorului plan.

1. Definiția polimerului.

2. Dependenţa gradului de manifestare a unei trăsături de numărul de gene dominante.

3. Trăsături determinate de gene polimerice.

4. Un exemplu de acțiune polimerică a genelor.

Rezolvarea problemelor tipice

Interacțiunea genelor alelice (dominanță incompletă)

I. La oameni, părul drept este o trăsătură recesivă, iar părul creț nu este complet dominant asupra părului drept, heterozigoții prezintă păr ondulat. Ce fel de copii pot avea părinții cu părul ondulat?

Să desemnăm genele:

A - păr creț

a - părul drept

Aa este genotipul unei persoane cu părul ondulat.

Schema de căsătorie:

R: $Aa x s?Aa

Gameți: A, a A, a

F| : AA; Aaaa; ahh

păr ondulat ondulat păr păr

Răspuns: 25% dintre copii vor avea părul creț (LA), 25% vor avea părul drept (aa) și 50% vor avea părul ondulat (Aa).

Interacțiunea genelor alelice (codominanță)

2. Un bărbat cu grupa sanguină II (homozigot) s-a căsătorit cu o femeie cu grupa sanguină III (homozigot). Desemna:

b) genotipurile părinților;

c) scrie o diagramă de căsătorie;

e) determina ce grupe sanguine pot avea copiii;

f) ce interacțiune a genelor alelice s-a manifestat în această situație?

Legile de bază ale moștenirii au fost dezvoltate pentru prima dată de Gregor Mendel. Orice organism are multe caracteristici ereditare. G. Mendel a propus să studieze moștenirea fiecăruia dintre ei indiferent de ceea ce este moștenit de alții. După ce a demonstrat posibilitatea de a moșteni o trăsătură independent de altele, el a arătat astfel că ereditatea este divizibilă și genotipul constă din unități separate care determină trăsăturile individuale și sunt relativ independente unele de altele. S-a dovedit că, în primul rând, aceeași genă poate influența mai multe trăsături diferite și, în al doilea rând, genele interacționează între ele. Această descoperire a devenit baza pentru dezvoltarea unei teorii moderne care consideră genotipul ca un sistem integral de gene care interacționează. Conform acestei teorii, influența fiecărei gene individuale asupra unei trăsături depinde întotdeauna de restul constituției genei (genotip), iar dezvoltarea fiecărui organism este rezultatul influenței întregului genotip. Ideile moderne despre interacțiunea genelor sunt prezentate în Fig. 1.

Orez. 1. Schema interacțiunii genelor ()

Genele alelice- gene care determină dezvoltarea aceleiași trăsături și sunt situate în regiuni identice ale cromozomilor omologi.

La dominație completă gena dominantă suprimă complet manifestarea genei recesive.

Dominanță incompletă este de natură intermediară. Cu această formă de interacțiune a genelor, toți homozigoții și heterozigoții sunt foarte diferiți unul de celălalt ca fenotip.

Codominanța- un fenomen în care heterozigoții prezintă ambele trăsături parentale, adică gena dominantă nu suprimă complet efectul trăsăturii recesive. Un exemplu este culoarea blanii vacilor Shorthorn, culoarea dominantă este roșie, culoarea recesivă este albă, iar heterozigotul are o culoare roană - o parte din firele de păr sunt roșii și o parte din firele de păr sunt albe (Fig. 2).

Orez. 2. Culoarea blanii vacilor Shorthorn ()

Acesta este un exemplu de interacțiune a două gene.

Sunt cunoscute și alte forme de interacțiune, atunci când trei sau mai multe gene interacționează - se numește acest tip de interacțiune alelism multiplu. Mai multe gene sunt responsabile de manifestarea unor astfel de trăsături, dintre care două pot fi localizate în locii cromozomiali corespunzători. Moștenirea grupelor de sânge la om este un exemplu de alelism multiplu. Tipul de sânge al unei persoane este controlat de o genă autozomală, locusul său este desemnat I, cele trei alele ale sale sunt desemnate A, B, 0. A și B sunt codominante, O este recesiv pentru ambele. Știind că din trei alele dintr-un genotip pot exista doar două, putem presupune că combinațiile pot fi corespunzătoare celor patru grupe sanguine (Fig. 3).

Orez. 3. Grupele sanguine umane ()

Pentru a consolida materialul, rezolvați următoarea problemă.

Determinați ce grupe de sânge poate avea un copil născut dintr-o căsătorie între un bărbat cu prima grupă de sânge - I (0) și o femeie cu grupa a patra de sânge - IV (AB).

Gene non-alelice- acestea sunt gene situate în diferite părți ale cromozomilor și care codifică diferite proteine. Genele nonalelice pot interacționa între ele. În toate cazurile de interacțiune a genelor, modelele mendeliane sunt respectate cu strictețe, fie o genă determinând dezvoltarea mai multor trăsături, fie, dimpotrivă, o trăsătură se manifestă sub influența unei combinații de mai multe gene. Interacțiunea genelor non-alelice se manifestă în patru forme principale: epistasis, complementaritate, polimerizare și pleiotropie.

Complementaritatea- un tip de interacțiune genică în care o trăsătură se poate manifesta dacă în genotip se găsesc două sau mai multe gene. Astfel, două enzime iau parte la formarea clorofilei în orz; dacă sunt prezente împreună în genotip, clorofila va dezvolta o culoare verde; dacă este prezentă o singură genă, planta va avea o culoare galbenă. Dacă ambele gene lipsesc, planta va avea o culoare albă și nu va fi viabilă.

Epistazis- interacțiunea genelor, în care o genă non-alelică suprimă manifestările unei alte gene non-alelice. Un exemplu este culoarea penajului găinilor de legumin alb, care este controlată de două grupuri de gene:

gena dominantă - A, responsabilă pentru culoarea albă;

gena recesivă - a, pentru culoare;

gena dominantă - B, responsabilă pentru culoarea neagră;

gena recesivă - în, pentru culoarea maro.

În acest caz, culoarea albă suprimă aspectul negru (Fig. 4).

Orez. 4. Exemplu de epistază de leghorns albi ()

Când încrucișăm spiritul heterozigoților, o găină albă și un cocoș alb, vedem în rețeaua Punnett rezultatele încrucișării: împărțirea după fenotip în raport

12 pui albi: 3 pui negri: 1 pui maro.

Polimerismul- un fenomen în care dezvoltarea trăsăturilor este controlată de mai multe gene non-alelice situate pe diferiți cromozomi.

Cu cât alelele sunt mai dominante ale unei anumite gene, cu atât severitatea acestei trăsături este mai mare. Un exemplu de polimerizare este moștenirea culorii pielii la om. Două perechi de gene sunt responsabile de culoarea pielii umane:

dacă toate cele patru alele ale acestor gene sunt dominante, atunci va apărea o culoare de piele de tip negroid;

dacă una dintre genele lor este recesivă, culoarea pielii va fi mulatră închisă;

dacă două alele sunt recesive, culoarea va corespunde mulatului mediu; dacă rămâne o singură alelă dominantă, culoarea va fi mulat deschis; dacă toate cele patru alele sunt recesive, culoarea va corespunde tipului de piele caucazian (Fig. 5).

Orez. 5. Polimeria, moștenirea culorii pielii de către oameni ()

Pentru a consolida materialul, rezolvați problema.

Fiul unei femei albe și al unui bărbat de culoare s-a căsătorit cu o femeie albă. Poate un fiu născut dintr-o astfel de căsnicie să se dovedească a fi mai întunecat decât tatăl său?

Pleiotropie- o interacțiune în care o genă controlează dezvoltarea mai multor trăsături, adică o genă este responsabilă pentru formarea unei enzime care afectează nu numai propria ei reacție, ci afectează și reacțiile secundare de biosinteză.

Un exemplu este sindromul Marfan (Fig. 6), care este cauzat de o genă mutantă care duce la dezvoltarea afectată a țesutului conjunctiv.

Orez. 6. Sindromul Marfan ()

Această tulburare duce la o persoană să dezvolte o lentilă dislocată a ochiului, defecte ale valvei cardiace, degete lungi și subțiri, malformații vasculare și luxații frecvente ale articulațiilor.

Astăzi am aflat că un genotip nu este un simplu set de gene, ci un sistem de interacțiuni complexe între ele. Formarea unei trăsături este rezultatul acțiunii combinate a mai multor gene.

Bibliografie

1. Mamontov S.G., Zakharov V.B., Agafonova I.B., Sonin N.I. Biologie. Tipare generale. - Dropia, 2009.
2. Ponomareva I.N., Kornilova O.A., Chernova N.M. Fundamentele biologiei generale. Clasa a IX-a: Manual pentru elevii clasei a IX-a ai instituţiilor de învăţământ general / Ed. prof. ÎN. Ponomareva. - Ed. a II-a, revizuită. - M.: Ventana-Graf, 2005.
3. Pasechnik V.V., Kamensky A.A., Kriksunov E.A. Biologie. Introducere în biologia generală și ecologie: manual pentru clasa a 9-a, ed. a III-a, stereotip. - M.: Dropia, 2002.

1. Volna.org ().
2. Bannikov.narod.ru ().
3. Studopedia.ru ().

Teme pentru acasă

1. Definiți genele alelice și denumiți formele lor de interacțiune.
2. Definiți genele non-alelice și denumiți formele lor de interacțiune.
3. Rezolvați problemele propuse pentru subiect.

Cursul 22. Interacțiunea genelor

Studiind modelele de moștenire, G. Mendel a pornit de la presupunerea că o genă este responsabilă pentru dezvoltarea unei singure trăsături. De exemplu, gena responsabilă pentru dezvoltarea culorii în semințele de mazăre nu afectează forma semințelor. Mai mult, aceste gene sunt localizate pe cromozomi diferiți, iar moștenirea lor este independentă una de cealaltă. Prin urmare, poate părea că un genotip este o simplă colecție de gene ale unui organism. Cu toate acestea, Mendel însuși, într-o serie de experimente, a întâlnit fenomene de moștenire care nu au putut fi explicate folosind legile pe care le-a descoperit. Astfel, când a studiat moștenirea culorii învelișului semințelor, Mendel a descoperit că gena care provoacă formarea învelișului maro al semințelor contribuie și la dezvoltarea pigmentului în alte părți ale plantei. Plantele cu înveliș maro de semințe aveau flori violet, iar plantele cu înveliș alb de semințe aveau flori albe. În alte experimente, încrucișând fasole albă cu mov, a obținut în a doua generație o gamă de nuanțe - de la violet la alb. Mendel a ajuns la concluzia că moștenirea culorii violet nu depinde de una, ci de mai multe gene, fiecare dintre acestea dând o culoare intermediară. Putem spune că Mendel nu numai că a stabilit legile moștenirii independente a perechilor de alele, dar a pus și bazele doctrinei interacțiunii genelor.

După redescoperirea legilor moștenirii trăsăturilor, numeroase experimente au confirmat corectitudinea tiparelor stabilite de Mendel. În același timp, faptele s-au acumulat treptat arătând că relațiile numerice obținute de Mendel în timpul divizării generației hibride nu au fost întotdeauna respectate. Acest lucru a indicat că relațiile dintre gene și trăsături erau mai complexe. S-a dovedit că aceeași genă poate influența dezvoltarea mai multor trăsături; aceeaşi trăsătură se poate dezvolta sub influenţa multor gene.

Interacțiunea genelor

De regulă, interacțiunea genelor este de natură biochimică, adică se bazează pe interacțiunea proteinelor sintetizate sub influența anumitor gene. Ambele gene alelice și non-alelice pot interacționa între ele.

Interacțiunea genelor alelice. Există mai multe tipuri de interacțiuni ale genelor alelice: dominație completă, în care trăsătura recesivă nu apare, dominație incompletă, în care hibrizii prezintă un model intermediar de moștenire, co-dominare , în acest caz, ambele caracteristici se manifestă fenotipic la hibrizi. De exemplu, codominanța se manifestă la persoanele cu grupa sanguină 4. Prima grupă sanguină la persoanele cu alele i 0 i 0, a doua - cu alele I A I A sau I A í 0; a treia - I B I B sau I B í 0; al patrulea grup are alele I A I B. Supradominare – fitness mai bună a heterozigoților dintr-o încrucișare monohibridă (de exemplu, Aa) în comparație cu ambele tipuri de homozigoți (AA și aa). Supradominarea poate fi definită și ca heteroză care apare în timpul încrucișării monohibride. Cel mai faimos exemplu al relației dintre alelele normale (S) și mutante (s) ale unei gene care controlează structura hemoglobinei la om. Persoanele homozigote pentru alela mutantă (ss) suferă de o boală severă a sângelui - anemie cu celule secera, de la care mor de obicei în copilărie (globulele roșii ale pacientului au formă de seceră și conțin hemoglobină, a cărei structură este ușor modificată ca un rezultat al mutației). Cu toate acestea, în Africa tropicală și în alte zone în care malaria este comună, toate cele trei genotipuri SS, Ss și ss sunt prezente constant în populațiile umane (20-40% din populație este heterozigotă Ss). S-a dovedit că păstrarea alelei (alelelor) letale în populațiile umane se datorează faptului că heterozigoții (Ss) sunt mai rezistenți la malarie decât homozigoții pentru gena normală (SS) și, prin urmare, au un avantaj selectiv.

Interacțiunea genelor nonalelice . Există multe exemple când genele influențează natura manifestării unei anumite gene non-alelice sau însăși posibilitatea manifestării acestei gene.

Interacțiune complementară. Genele care, atunci când sunt combinate într-un genotip într-o stare homozigotă sau heterozigotă, determină o nouă manifestare fenotipică a unei trăsături sunt numite complementare. Un exemplu clasic de interacțiune genică complementară este moștenirea formei pieptenelor la pui (Fig. 331). La încrucișarea găinilor cu un pieptene în formă de trandafir și în formă de mazăre, toată prima generație are un pieptene în formă de nucă.

La încrucișarea hibrizilor din prima generație, descendenții prezintă despicare în funcție de forma pieptenului: 9 în formă de nucă: 3 în formă de trandafir: 3 în formă de mazăre: 1 în formă de frunză. Analiza genetică a arătat că puii cu un pieptene în formă de trandafir au genotipul A_bb, cu o formă de mazăre - aaB_, cu o formă de nucă - A_B_ și cu o formă de frunză - aabb, adică dezvoltarea unui trandafir. pieptene apare dacă genotipul are o singură genă dominantă - A, în formă de mazăre - prezența doar a genei B, combinația de gene A B determină apariția unui pieptene în formă de nucă, iar combinația de alele recesive ale acestor gene determină aspectul unui pieptene în formă de frunză.

Odată cu interacțiunea complementară a genelor într-o încrucișare dihibridă, împărțirile rezultate ale descendenților sunt diferite de Mendelian: 9:7, 9:3:4, 13:3, 12:3:1, 15:1, 10:3: 3, 9:6:1. Cu toate acestea, toate sunt modificări ale formulei mendeliane generale 9:3:3:1.

Epistazis . Epistatic este o interacțiune a genelor în care o alela a unei gene suprimă efectul alelelor altor gene. Interacțiunea epistatică este opusul complementarității. Unele rase de pui au penaj alb, în ​​timp ce altele au penaj colorat.

Penajul alb este determinat de mai multe gene diferite, de exemplu, în genele Leghorns albe - CCII și în Plymouth Rocks albe - ccii (Fig. 332). Alela dominantă a genei C determină sinteza precursorului pigmentului (cromogenul care asigură culoarea penelor), iar alela sa recesivă c determină absența cromogenului. Gena I este un supresor al acțiunii genei C, iar alela i nu suprimă acțiunea acesteia. Astfel, colorația albă la pui este determinată nu de prezența unor gene speciale care determină dezvoltarea acestei colorații, ci de prezența unei gene care îi suprimă dezvoltarea.

Când se încrucișează, de exemplu, Leghorns (CCII) cu Plymouth Rocks (CCii), toți descendenții F1 au o culoare albă, care este determinată de prezența unei gene supresoare (CCIi) în genotipul lor. Dacă hibrizii F1 sunt încrucișați între ei, atunci în a doua generație are loc o scindare a culorii în raport de 13/16 alb: 3/16 colorat. Partea descendenților care este colorată este cea al cărei genotip conține gena culorii și îi lipsește supresorul acesteia (C_ii).

Polimerismul. Prin încrucișarea fasolelor albe și violete, Mendel a întâlnit fenomenul de polimerizare. Polimerismul este influența fără ambiguitate a două, trei sau mai multe gene non-alelice asupra dezvoltării aceleiași trăsături. Astfel de gene sunt numite polimerice sau multiple și sunt desemnate printr-o literă cu indexul corespunzător, de exemplu, A1, A2, a1, a2. Genele polimerice controlează majoritatea trăsăturilor cantitative ale organismelor: înălțimea plantelor, greutatea semințelor, conținutul de ulei din semințe, conținutul de zahăr din rădăcinile de sfeclă de zahăr, producția de lapte de vacă, producția de ouă, greutatea corporală etc.

Fenomenul de polimerizare a fost descoperit în 1908 în timp ce studia culoarea boabelor din grâu de Nelson-Ehle (Fig. 333). El a sugerat că moștenirea culorii în boabele de grâu se datorează a două sau trei perechi de gene polimerice. La încrucișarea grâului cu bob roșu și alb în F1, s-a observat moștenirea intermediară a trăsăturii: toți hibrizii din prima generație au avut bob roșu deschis. În F2 a existat o divizare în raport cu

nii 63 bob roşu la 1 bob alb.

Mai mult, boabele roșii aveau intensități de culoare diferite - de la roșu închis la roșu deschis. Pe baza observațiilor, Nelson-Ehle a stabilit că culoarea boabelor este determinată de trei perechi de gene polimerice. La oameni, de exemplu, culoarea pielii este moștenită în funcție de tipul de polimer.

Pleiotropie. Pleiotropia se referă la acțiunile multiple ale genelor. Efectul pleiotrop al genelor este de natură biochimică: o proteină-enzimă, formată sub controlul unei gene, determină nu numai dezvoltarea unei anumite trăsături, ci afectează și reacțiile secundare ale biosintezei diferitelor alte trăsături și proprietăți, determinându-le să se schimbe.

Efectul pleiotrop al genelor a fost descoperit pentru prima dată de G. Mendel, care a descoperit că plantele cu flori violet au întotdeauna pete roșii la axilele frunzelor, iar învelișul semințelor era gri sau maro. Adică, dezvoltarea acestor caracteristici este determinată de acțiunea unui factor ereditar (genă).

Oamenii au o boală ereditară recesivă numită anemie falciformă. Defectul principal al acestei boli este înlocuirea unuia dintre aminoacizii din molecula de hemoglobină, ceea ce duce la o schimbare a formei globulelor roșii. În același timp, apar tulburări profunde la nivelul sistemelor cardiovascular, nervos, digestiv și excretor. Acest lucru duce la faptul că cei homozigoți pentru această boală mor în copilărie.

Pleiotropia este larg răspândită. Studiul acțiunii genelor a arătat că multe, dacă nu toate, genele au evident un efect pleiotrop.

Astfel, expresia „o genă determină dezvoltarea unei trăsături” este în mare măsură arbitrară, deoarece acțiunea unei gene depinde de alte gene - de mediul genotipic. Manifestarea acțiunii genelor este influențată și de condițiile de mediu. Prin urmare, genotipul este un sistem de gene care interacționează.

Interacțiunea dintre genele alelice are loc sub trei forme: dominanță completă, dominanță incompletă și manifestare independentă (codominanță).

Dominanță completă - când o alele dominante suprimă complet manifestarea unei alele recesive, de exemplu, culoarea galbenă a mazărei este dominantă față de culoarea verde.

Dominanța incompletă este observată atunci când o genă dintr-o pereche de alele nu asigură formarea produsului său proteic suficient pentru manifestarea normală a trăsăturii. Cu această formă de interacțiune a genelor, toți heterozigoții și homozigoții diferă semnificativ ca fenotip unul de celălalt. Un exemplu de despicare cu dominație incompletă este moștenirea culorii florilor Night Beauty.

La încrucișarea plantelor cu flori roșii (AA) și plantelor cu flori albe (aa), hibrizii F1 au flori roz (Aa). Astfel, apare dominanța incompletă; în F2 există o împărțire 1:2:1 atât în ​​fenotip, cât și în genotip.

Pe lângă dominanța completă și incompletă, sunt cunoscute cazuri de absență a relațiilor dominant-recesive sau de codominanță. Atunci când este codominant în organismele heterozigote, fiecare dintre genele alelice determină formarea unei trăsături controlate de aceasta în fenotip.

Un exemplu al acestei forme de interacțiune a alelelor este moștenirea grupelor sanguine umane conform sistemului AB0, determinată de gena I. Există trei alele ale acestei gene Io, Ia, Ib, care determină antigenele grupelor sanguine. Moștenirea grupelor de sânge ilustrează, de asemenea, fenomenul de alelism multiplu: în grupurile de gene ale populațiilor umane, gena I există sub forma a trei alele diferite, care sunt combinate la indivizi individuali doar în perechi. Înainte de acest exemplu, am vorbit despre gene care există doar în două forme alelice diferite. Cu toate acestea, multe gene constau din sute de perechi de nucleotide, astfel încât mutațiile pot apărea în multe regiuni ale genei și pot da naștere la multe forme alelice diferite. Deoarece fiecare dintre cromozomii omologi are o genă alelică, atunci, desigur, un organism diploid nu are mai mult de două dintr-o serie de alele în grupul de gene ale populației.

30. Interacțiuni ale genelor nonalelice

Gene non-alelice- acestea sunt gene situate în diferite părți ale cromozomilor și care codifică diferite proteine. Genele nonalelice pot, de asemenea, interacționa între ele.

În acest caz, fie o genă determină dezvoltarea mai multor trăsături, fie, dimpotrivă, o trăsătură se manifestă sub influența unei combinații de mai multe gene. Există trei forme și interacțiuni ale genelor non-alelice:

complementaritatea;

polimerism.

Complementar Acțiunea genică (suplimentară) este un tip de interacțiune a genelor non-alelice, ale căror alele dominante, atunci când sunt combinate într-un genotip, determină o nouă manifestare fenotipică a trăsăturilor. În acest caz, divizarea hibrizilor F2 în funcție de fenotip poate avea loc în rapoartele 9:6:1, 9:3:4, 9:7, uneori 9:3:3:1. Un exemplu de complementaritate este moștenirea formei fructului de dovleac. Prezența genelor dominante A sau B în genotip determină forma sferică a fructului și forma alungită a genelor recesive. Dacă genotipul conține ambele gene dominante A și B, forma fructului va fi discoidă. La încrucișarea liniilor pure cu soiuri care au formă de fruct sferică, în prima generație hibridă F1 toate fructele vor avea formă de disc, iar în generația F2 va exista o scindare în fenotip: din fiecare 16 plante, 9 va avea fructe în formă de disc, 6 - sferice și 1 - alungite .

Epistazis- interacțiunea genelor non-alelice, în care una dintre ele este suprimată de cealaltă. Gena supresoare se numește epistatică, gena suprimată se numește ipostatică. Dacă o genă epistatică nu are propria sa manifestare fenotipică, atunci se numește inhibitor și este desemnată prin litera I. Interacțiunea epistatică a genelor non-alelice poate fi dominantă și recesivă. În epistaza dominantă, manifestarea genei ipostatice (B, b) este suprimată de gena epistatică dominantă (I > B, b). Clivajul fenotipului în timpul epistazei dominante poate avea loc în raportul 12:3:1, 13:3, 7:6:3. Epistaza recesivă este suprimarea de către o alelă recesivă a unei gene epistatice a alelelor unei gene ipostatice (i > B, b). Clivajul fenotipic poate avea loc în raportul 9:3:4, 9:7, 13:3.

Polimerismul- interacțiunea genelor multiple non-alelice care influențează clar dezvoltarea aceleiași trăsături; Gradul de manifestare a unei trăsături depinde de numărul de gene. Genele polimerice sunt desemnate prin aceleași litere, iar alelele aceluiași locus au același indice.

Interacțiunea polimerică a genelor non-alelice poate fi cumulativă și non-cumulativă. Cu polimerizarea cumulativă (acumulativă), gradul de manifestare a trăsăturii depinde de acțiunea sumativă a genelor. Cu cât alelele genelor sunt mai dominante, cu atât o anumită trăsătură este mai pronunțată. Clivajul F2 în fenotip are loc în raport 1:4:6:4:1.

Cu polimerizarea necumulativă, trăsătura se manifestă în prezența a cel puțin uneia dintre alelele dominante ale genelor polimerului. Numărul de alele dominante nu afectează gradul de exprimare a trăsăturii. Segregarea fenotipică are loc într-un raport de 15:1.

Exemplu: culoarea pielii la om, care depinde de patru gene.