Περίληψη: Σύγχρονη έννοια του γονιδίου. Σύγχρονη ιδέα του γονιδίου Σύγχρονη ιδέα για τη δομή του γονιδίου
«Σύγχρονη ιδέα του γονιδίου και του γονιδιώματος» Παρουσίαση με θέμα: Το γονίδιο είναι μια δομική και λειτουργική μονάδα κληρονομικότητας σε ζωντανούς οργανισμούς. Ένα γονίδιο είναι ένα τμήμα του DNA που προσδιορίζει την αλληλουχία ενός συγκεκριμένου πολυπεπτιδίου ή λειτουργικού RNA. Τα γονίδια (ακριβέστερα, τα αλληλόμορφα γονιδίων) καθορίζουν τα κληρονομικά χαρακτηριστικά των οργανισμών που μεταδίδονται από τους γονείς στους απογόνους κατά την αναπαραγωγή. Μεταξύ ορισμένων οργανισμών, εντοπίζεται ως επί το πλείστον μονοκύτταρα, οριζόντια μεταφορά γονιδίων που δεν σχετίζεται με την αναπαραγωγή. Ιστορία του όρου Ο όρος «γονίδιο» επινοήθηκε το 1909 από τον Δανό βοτανολόγο Βίλχελμ Γιόχανσεν, τρία χρόνια μετά τη δημιουργία του όρου «γενετική» από τον Γουίλιαμ Μπέιτσον. Μελέτη των γονιδίων Η μελέτη των γονιδίων είναι η επιστήμη της γενετικής, ιδρυτής της οποίας θεωρείται ο Γκρέγκορ Μέντελ, ο οποίος το 1865 δημοσίευσε τα αποτελέσματα της έρευνάς του για την κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών κατά τη διασταύρωση μπιζελιών. Τα μοτίβα που διατύπωσε αργότερα ονομάστηκαν νόμοι του Μέντελ. Ιδιότητες γονιδίων
- διακριτικότητα - μη αναμίξιμα γονιδίων.
- σταθερότητα - η ικανότητα διατήρησης της δομής.
- αστάθεια - η ικανότητα επανειλημμένης μετάλλαξης.
- πολλαπλός αλληλισμός - πολλά γονίδια υπάρχουν σε έναν πληθυσμό σε πολλαπλές μοριακές μορφές.
- αλληλικότητα - στον γονότυπο των διπλοειδών οργανισμών υπάρχουν μόνο δύο μορφές του γονιδίου.
- ειδικότητα - κάθε γονίδιο κωδικοποιεί το δικό του χαρακτηριστικό.
- πλειοτροπία - πολλαπλή επίδραση ενός γονιδίου.
- εκφραστικότητα - ο βαθμός έκφρασης ενός γονιδίου σε ένα χαρακτηριστικό.
- διείσδυση - η συχνότητα εκδήλωσης ενός γονιδίου σε έναν φαινότυπο.
- ενίσχυση - αύξηση του αριθμού των αντιγράφων ενός γονιδίου.
- Δομικά γονίδια - γονίδια που κωδικοποιούν την πρωτεϊνοσύνθεση. Η διάταξη των τριπλών νουκλεοτιδίων στα δομικά γονίδια είναι συγγραμμική με την αλληλουχία αμινοξέων στην πολυπεπτιδική αλυσίδα που κωδικοποιείται από αυτό το γονίδιο
- Τα λειτουργικά γονίδια είναι γονίδια που ελέγχουν και κατευθύνουν τη δραστηριότητα των δομικών γονιδίων.
- Μικρά συμπαγή γονιδιώματα, τυπικά όχι περισσότερα από 10 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων σε μέγεθος, με αυστηρή αντιστοιχία μεταξύ του μεγέθους του γονιδιώματος και του αριθμού των γονιδίων.
- Μεγάλα γονιδιώματα μεγαλύτερα από 100 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων που δεν έχουν σαφή σχέση μεταξύ του μεγέθους του γονιδιώματος και του αριθμού των γονιδίων.
Η ιστορία των απόψεων για τις μονάδες κληρονομικότητας (γονίδια) που ανακάλυψε ο Mendel μπορεί να χωριστεί σε διάφορες περιόδους. Σύμφωνα με την «κλασική» άποψη, που επικράτησε τη δεκαετία του '30. XX αιώνα, το γονίδιο θεωρήθηκε ως αδιαίρετη μονάδα γενετικής μετάδοσης, λειτουργίας, μετάλλαξης και ανασυνδυασμού. Από τη δεκαετία του 1940, σε σχέση με την καθιέρωση του γενετικού ρόλου του DNA, έχει διαμορφωθεί μια «νεοκλασική» έννοια, σύμφωνα με την οποία ένα γονίδιο (σιστρόνιο) είναι ένα τμήμα ενός μορίου DNA με μια συγκεκριμένη αλληλουχία νουκλεοτιδίων που καθορίζει την πρωτογενή δομή. του συντιθέμενου μορίου mRNA και του αντίστοιχου πολυπεπτιδίου ή ενός μορίου tRNA ή rRNA. Στην περίπτωση αυτή, το γονίδιο διαιρείται στα συστατικά μέρη του με τη μορφή στοιχειωδών μονάδων μετάλλαξης (mutons) και ανασυνδυασμού (recons), τα οποία μπορούν να αναγνωριστούν ως ορισμένα τμήματα του πολυνουκλεοτιδίου. Τα γονίδια που καθορίζουν τη δομή των πολυπεπτιδίων και των μορίων RNA ονομάζονται δομικά γονίδια.Η σύγχρονη περίοδος κατανόησης του γονιδίου, που ξεκίνησε τη δεκαετία του 1970, σχετίζεται με την εμφάνιση νέας γνώσης σχετικά με την ασυνεχή («μωσαϊκό») δομή των ευκαρυωτικών γονιδίων και μια σειρά από άλλα χαρακτηριστικά της γενετικής οργάνωσης διαφόρων οργανισμών (επικαλυπτόμενα γονίδια , επαναλαμβανόμενα γονίδια, ψευδογονίδια, κινητά γονίδια, κ.λπ.).
Στο πλαίσιο της κλασικής (επίσημης) γενετικής, συνηθίζεται να θεωρείται ένα γονίδιο ως μια δομική μονάδα που καθορίζει ένα στοιχειώδες χαρακτηριστικό (φαίνη) ενός οργανισμού. Το σύνολο όλων των γονιδίων ενός ξεχωριστού οργανισμού (ατόμου) ονομάζεται γονότυπος,και το σύνολο των σημαδιών - φαινότυπος.Ο όρος γονιδίωμαΣυνηθίζεται να δηλώνεται το σύνολο όλων των γενετικών στοιχείων (DNA χρωμοσωμάτων, μιτοχονδρίων, πλασμιδίων κ.λπ.) που είναι σταθερά για οργανισμούς ενός δεδομένου είδους. Πρέπει να σημειωθεί ότι τα μεγέθη των γονιδιωμάτων (η ποσότητα του γονιδιωματικού DNA ή RNA στους αντίστοιχους ιούς) έχουν σημαντικές διαφορές σε οργανισμούς που ανήκουν σε διαφορετικά επίπεδα οργάνωσης της ζωντανής ύλης (ιοί, βακτήρια, ευκαρυώτες).
Σύμφωνα με τις σύγχρονες έννοιες, τα περισσότερα από τα δομικά γονίδια των προκαρυωτών (βακτήρια) αντιπροσωπεύονται από συνεχείς τομές του μορίου DNA, όλες οι πληροφορίες των οποίων χρησιμοποιούνται στη σύνθεση κωδικοποιημένων πολυπεπτιδικών αλυσίδων. Κατά συνέπεια, η γενετική πληροφορία του προκαρυωτικού γονιδίου είναι πλήρως συνειδητοποιημένη. Σε ορισμένους μικρούς ιούς, ανακαλύφθηκε μια ασυνήθιστη δομική και λειτουργική οργάνωση του γενετικού υλικού με τη μορφή επικαλυπτόμενων γονιδίων (σύμφωνα με την αρχή «γονίδιο μέσα σε ένα γονίδιο»), η οποία επιτρέπει ακόμη πιο οικονομική χρήση των υφιστάμενων πολύ περιορισμένων δυνατοτήτων πληροφοριών του το γονιδίωμα. Έτσι, ορισμένα τμήματα του DNA ενός από τους μικρότερους βακτηριοφάγους fX174 περιέχουν πληροφορίες όχι από ένα, αλλά ταυτόχρονα από δύο διαφορετικά γονίδια, τα οποία επιτρέπουν σε ένα γονιδίωμα τόσο μικρού μεγέθους να κωδικοποιεί τουλάχιστον εννέα διαφορετικά μόρια πρωτεΐνης. Η ανάγνωση πληροφοριών από επικαλυπτόμενα γονίδια ξεκινά από διαφορετικά σημεία εκκίνησης της ίδιας νουκλεοτιδικής αλληλουχίας, δηλ. Υπάρχουν διαφορετικά πλαίσια ανάγνωσης για αυτήν την ακολουθία.
Σε αντίθεση με τα προκαρυωτικά, οι ευκαρυώτες χαρακτηρίζονται από την ασυνεχή φύση της δομικής και λειτουργικής οργάνωσης των γονιδίων. Πληροφορίες από ένα τέτοιο γονίδιο σχετικά με τη δομή του συντιθέμενου πολυπεπτιδίου δεν υπάρχουν με τη μορφή συνεχούς νουκλεοτιδικής αλληλουχίας ενός συγκεκριμένου τμήματος του μορίου DNA, αλλά με τη μορφή κωδικοποιητικών θραυσμάτων ( εξόνια), τα οποία διακόπτονται (διαχωρίζονται) από «μη ενημερωτικές» αλληλουχίες νουκλεοτιδίων ( εσώνια) που δεν εμπλέκονται άμεσα στην κωδικοποίηση αυτού του πολυπεπτιδίου. Κατά συνέπεια, τα γονίδια διαφόρων ευκαρυωτικών οργανισμών είναι ένα μωσαϊκό από πολλά εξόνια και νιτρόνια που εναλλάσσονται με μια ορισμένη σειρά. Τα μεγέθη των νιτρονίων στη σύνθεση τέτοιων γονιδίων κυμαίνονται από δέκα έως περισσότερα από 1000 ζεύγη νουκλεοτιδίων. Έχει προταθεί ότι τα ιντρόνια μπορεί να παίζουν ρόλο στη ρύθμιση της επεξεργασίας του RNA, κάτι που θα συζητηθεί παρακάτω. Υπάρχουν στοιχεία που υποδηλώνουν ότι είναι πιθανό να επηρεάσουν σημαντικά τις διαδικασίες ανασυνδυασμού μεταξύ ομόλογων γονιδίων. Υπάρχει επίσης μια γνωστή υπόθεση ότι γονίδια διαφορετικών πρωτεϊνών ή γονιδίων που καθορίζουν πρωτεΐνες της ίδιας οικογένειας, αλλά έχουν συσσωρεύσει διαφορετικές μεταλλάξεις, μπορούν να ανασυνδυαστούν σχετικά εύκολα και συχνά κατά μήκος των ιντρονικών περιοχών. Μπορεί να υποτεθεί ότι τέτοιες ιδιότητες των νιτρονίων θα πρέπει να επιταχύνουν την εξέλιξη των μορίων πρωτεΐνης, διευκολύνοντας τις διαδικασίες εξέλιξης των ευκαρυωτών στο σύνολό τους, γεγονός που τους δίνει σημαντικά πλεονεκτήματα έναντι των προκαρυωτικών. Τα στοιχεία που βρίσκονται στο γονιδίωμά τους μπορούν πιθανώς να θεωρηθούν ως «εξελικτικό απόθεμα» των ευκαρυωτών. ψευδογονίδια,οι οποίες είναι αλληλουχίες νουκλεοτιδίων DNA που είναι ομόλογες με τις αλληλουχίες γνωστών (λειτουργικών) γονιδίων, αλλά για τον έναν ή τον άλλο λόγο δεν παρουσιάζουν δραστηριότητα πληροφοριών, π.χ. μη δίνοντας το τελικό ώριμο προϊόν.
Ένα από τα χαρακτηριστικά της γενετικής οργάνωσης των ευκαρυωτών είναι επίσης η παρουσία στο γονιδίωμά τους ενός σημαντικού αριθμού επαναλαμβανόμενων γονιδίων που κωδικοποιούν την πρωτογενή δομή του tRNA, του rRNA, των πρωτεϊνών ιστόνης κ.λπ., καθώς και άλλων (λιγότερο εκτεταμένων και όχι πάντα αναγνωρισμένων από την άποψη της λειτουργικής σημασίας) επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες DNA, ο αριθμός των αντιγράφων των οποίων μπορεί να ποικίλλει από μερικές έως αρκετές χιλιάδες ή περισσότερες. Για παράδειγμα, στο απλοειδές ανθρώπινο γονιδίωμα, που περιέχει περίπου 3 x 10 9 ζεύγη βάσεων, επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες DNA αποτελούν περίπου το 30%, ενώ το υπόλοιπο 70% του γονιδιώματος αντιπροσωπεύεται από «μοναδικές» αλληλουχίες που υπάρχουν σε μεμονωμένα αντίγραφα.
Κινητά (μεταφερόμενα) γονίδια έχουν επίσης βρεθεί στα γονιδιώματα διαφόρων οργανισμών (προκαρυώτες και ευκαρυώτες), ο ρόλος των οποίων θα περιγραφεί παρακάτω.
ΚΑΘΗΚΟΝΤΑ ΓΙΑ ΑΝΕΞΑΡΤΗΤΗ ΕΡΓΑΣΙΑ
- 1. Υπολογίστε τις γραμμικές διαστάσεις (σε ζεύγη νουκλεοτιδίων και σε μονάδες μήκους) ενός βακτηριακού γονιδίου που κωδικοποιεί ένα πολυπεπτίδιο που αποτελείται από 100 υπολείμματα αμινοξέων.
- 2. Εξηγήστε τον λόγο για την κατάσταση στην οποία ένα γονίδιο ευκαρυωτικού κυττάρου, που καταλαμβάνει τμήμα DNA μεγέθους 2400 ζευγών νουκλεοτιδίων, κωδικοποιεί ένα πολυπεπτίδιο που αποτελείται από 180 υπολείμματα αμινοξέων.
- 3. Σχεδιάστε ένα διάγραμμα της ασυνεχούς δομής ενός υποθετικού γονιδίου, που αποτελείται από πέντε εξόνια και τέσσερα νιτρόνια και που κωδικοποιεί ένα πολυπεπτίδιο 300 υπολειμμάτων αμινοξέων (τα σχετικά μεγέθη των μεμονωμένων εξονίων και νιτρόνων μπορούν να επιλεγούν αυθαίρετα).
Ερώτηση 1. Τι είναι το γονιδίωμα;
Ένα γονιδίωμα είναι ένα σύνολο γονιδίων που είναι χαρακτηριστικά του απλοειδούς συνόλου χρωμοσωμάτων ενός δεδομένου βιολογικού είδους. Το γονιδίωμα, σε αντίθεση με τον γονότυπο, είναι χαρακτηριστικό ενός είδους, όχι ενός ατόμου, αφού περιγράφει ένα σύνολο γονιδίων που είναι χαρακτηριστικά ενός δεδομένου είδους και όχι τα αλληλόμορφά τους, τα οποία καθορίζουν τις ατομικές διαφορές μεμονωμένων οργανισμών. Ο βαθμός ομοιότητας μεταξύ των γονιδιωμάτων διαφορετικών ειδών αντανακλά την εξελικτική τους σχέση.
Ερώτηση 2. Τι καθορίζει την υπάρχουσα εξειδίκευση των κυττάρων;
Η εξειδίκευση των κυττάρων του σώματος καθορίζεται από την επιλεκτική λειτουργία των γονιδίων. Σε κάθε κύτταρο, λειτουργούν γονίδια που είναι χαρακτηριστικά ειδικά για έναν δεδομένο τύπο ιστού και οργάνου: στα μυϊκά κύτταρα - γονίδια για μυϊκές πρωτεΐνες, στα κύτταρα των τοιχωμάτων του στομάχου - γονίδια για πεπτικά ένζυμα κ.λπ. Τα περισσότερα άλλα γονίδια είναι μπλοκαρισμένα. η ενεργοποίησή τους μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη σοβαρών ασθενειών (για παράδειγμα, εμφάνιση καρκινικού όγκου).
Ερώτηση 3. Ποια ουσιαστικά στοιχεία περιλαμβάνονται στο γονίδιο ενός ευκαρυωτικού κυττάρου;
Τα υποχρεωτικά στοιχεία ενός ευκαρυωτικού γονιδίου είναι:
- ρυθμιστικές περιοχές που βρίσκονται στην αρχή και στο τέλος του γονιδίου, και μερικές φορές έξω από το γονίδιο (σε κάποια απόσταση από αυτό). Καθορίζουν πότε, υπό ποιες συνθήκες και σε ποιους τύπους ιστών θα λειτουργήσει αυτό το γονίδιο.
- δομικό μέρος, το οποίο περιέχει πληροφορίες σχετικά με την πρωτογενή δομή της κωδικοποιημένης πρωτεΐνης. συνήθως το δομικό μέρος είναι μικρότερο από το ρυθμιστικό.
Ερώτηση 4. Δώστε παραδείγματα γονιδιακής αλληλεπίδρασης.Υλικό από τον ιστότοπο
Ένα παράδειγμα γονιδιακής αλληλεπίδρασης είναι η μελάγχρωση (χρώμα) της γούνας ενός κουνελιού. Ο σχηματισμός ενός συγκεκριμένου χρώματος ρυθμίζεται από δύο γονίδια. Ένα από αυτά (ας το ονομάσουμε Α) είναι υπεύθυνο για την παρουσία της χρωστικής και εάν διαταραχθεί το έργο αυτού του γονιδίου (υπολειπόμενο αλληλόμορφο), η γούνα του κουνελιού θα είναι λευκή (γονότυπος αα). Το δεύτερο γονίδιο (ας το ονομάσουμε Β) είναι υπεύθυνο για τον ανομοιόμορφο χρωματισμό του τριχώματος. Στην περίπτωση της φυσιολογικής λειτουργίας αυτού του γονιδίου (κυρίαρχο αλληλόμορφο), η συντιθέμενη χρωστική συσσωρεύεται στη βάση της τρίχας και το κουνέλι έχει γκρι χρώμα (γονότυποι AaBb, AAVb, AaBB, AABB). Εάν το δεύτερο γονίδιο αντιπροσωπεύεται μόνο από υπολειπόμενα αλληλόμορφα, τότε η συντιθέμενη χρωστική ουσία κατανέμεται ομοιόμορφα. Αυτά τα κουνέλια έχουν μαύρη γούνα (γονότυποι Aavv, AAvv).
Δεν βρήκατε αυτό που ψάχνατε; Χρησιμοποιήστε την αναζήτηση
Σε αυτή τη σελίδα υπάρχει υλικό για τα ακόλουθα θέματα:
- σύγχρονες ιδέες για το γονίδιο και το γονιδίωμα
- Σύγχρονες ιδέες για το γονίδιο, τον γονότυπο, το γονιδίωμα
- σύγχρονη ιδέα του γονιδίου και του γονιδιώματος
- σύγχρονες ιδέες για το γονίδιο και το γονιδίωμα
- ποια βασικά στοιχεία συνθέτουν το γονίδιο
ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ ΕΡΕΥΝΑΣ DNA.
Γενετικό δόγμα: οι πληροφορίες γράφονται στο DNA και μεταδίδονται στα θυγατρικά μόρια του DNA
από γενιά σε γενιά μέσω της διαδικασίας αντιγραφής.
Πρωτεΐνη DNA ® RNA ®
ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ- η διαδικασία αυτοδιπλασιασμού του DNA. Αυτή η διαδικασία έγινε πλήρως κατανοητή μόνο αφού οι WATSON και CRICK πρότειναν μια δομή DNA με τη μορφή διπλής έλικας, οι πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες της οποίας συνδέονται με συμπληρωματικές αζωτούχες βάσεις (A:::T, G:::C). Εάν οι αζωτούχες βάσεις είναι συμπληρωματικές μεταξύ τους, τότε οι πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες είναι επίσης συμπληρωματικές. Ο μηχανισμός αναπαραγωγής βασίζεται στην αρχή της συμπληρωματικότητας. Ο μηχανισμός αντιγραφής περιλαμβάνει τη βιοσύνθεση προτύπου. Η αντιγραφή του DNA προχωρά με ημι-συντηρητικό τρόπο: μια θυγατρική αλυσίδα συντίθεται σε κάθε μητρική πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα.
Προϋποθέσεις που απαιτούνται για την αναπαραγωγή:
Η μήτρα είναι κλώνοι DNA. Το σχίσιμο του κλώνου ονομάζεται ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ ΠΙΡΟΥΝΑ. Αυτή
Μπορεί να σχηματιστεί μέσα σε ένα μόριο DNA. Κινούνται σε διαφορετικές κατευθύνσεις
Σχηματίζοντας ένα ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ ΜΑΤΙ. Τέτοια μάτια στο μόριο DNA των ΕΥΚΑΡΥΩΤΩΝ
Αρκετά, το καθένα έχει δύο πιρούνια
2. Υπόστρωμα. Το πλαστικό υλικό είναι DEOXYNUCLEOTID TRIPHOSPHATES:
dATP, dGTP, dCTP, dTTP. Στη συνέχεια αποσυντίθενται σε ΔΕΟΞΥΝΟΥΚΛΕΟΤΙΔΙΚΑ ΜΟΝΟΦΩΣΦΟΡΙΚΑ, δύο μόρια ανόργανου φωσφορικού με την απελευθέρωση ενέργειας, δηλ. αποτελούν ταυτόχρονα πηγή ενέργειας και πλαστικού υλικού.
D-ATP® D-AMP + FF + E.
Ιόντα μαγνησίου.
Αντιγραφικό σύμπλεγμα ενζύμων:
Α) Πρωτεΐνες εκτύλιξης DNA:
DNA-A (προκαλεί διαχωρισμό κλώνων)
Ελικάσες (διασπούν τον κλώνο του DNA)
ΤΟΠΟΙΣΟΜΕΡΑΣΕΣ 1 και 2 (ξετύλιξη πάνω από την έλικα). Tear (3,5") -
Φωσφοδιεστερικοί δεσμοί. Η ΤΟΠΟΙΣΟΜΕΡΑΣΗ 2 ονομάζεται GIRASE στους ΠΡΟΚΑΡΥΩΤΕΣ.
Β) Πρωτεΐνες που εμποδίζουν τη σύνδεση κλώνων DNA (πρωτεΐνες SSB)
Γ) ΠΟΛΥΜΕΡΑΣΗ DNA (καταλύει το σχηματισμό φωσφοδιεστερικών δεσμών). DNA-
Το POLYMERASE επεκτείνει μόνο ένα ήδη υπάρχον νήμα, αλλά δεν μπορεί να συνδέσει δύο ελεύθερα ΝΟΥΚΛΕΟΤΙΔΙΑ.
Δ) PRIMASE (καταλύει το σχηματισμό ενός «σπόρου» για σύνθεση). Αυτή είναι μια RNA ΠΟΛΥΜΕΡΑΣΗ στη δομή της, η οποία συνδέει μεμονωμένα ΝΟΥΚΛΕΟΤΙΔΙΑ.
Ε) DNA λιγάση.
PRIMERS - «σπόρος» για αναπαραγωγή. Αυτό είναι ένα σύντομο θραύσμα που αποτελείται από ΤΡΙΦΩΣΦΟΡΙΚΑ ΡΙΒΟΝΟΥΚΛΕΟΤΙΔΙΟΥ (2 - 10). Ο σχηματισμός των PRIMERS καταλύεται από το PRIMASE.
Κύρια στάδια αντιγραφής.
ΕΝΑΡΞΗ αντιγραφής.
Εμφανίζεται υπό την επίδραση εξωτερικών ερεθισμάτων (αυξητικοί παράγοντες). Οι πρωτεΐνες συνδέονται με υποδοχείς της πλασματικής μεμβράνης και προκαλούν αντιγραφή στη συνθετική φάση του κυτταρικού κύκλου. Η έννοια της έναρξης είναι η προσκόλληση του DNA-A στο σημείο αντιγραφής, το οποίο διεγείρει την απόκλιση της διπλής έλικας. Σε αυτό συμμετέχει και η HELICASE. Τα ένζυμα (ΤΟΠΟΙΣΟΜΕΡΑΣΕΣ) δρουν για να προκαλέσουν ξετύλιγμα πέρα από την έλικα. Οι πρωτεΐνες SSB εμποδίζουν την ένωση των θυγατρικών αλυσίδων.
Λειτουργίες της γενετικής
Οι εκπρόσωποι οποιουδήποτε βιολογικού είδους αναπαράγουν πλάσματα παρόμοια με τους ίδιους. Αυτή η ιδιότητα των απογόνων να είναι παρόμοια με τους προγόνους τους ονομάζεται κληρονομικότητα. Παρά την τεράστια επίδραση της κληρονομικότητας στον σχηματισμό του φαινοτύπου ενός ζωντανού οργανισμού, τα συγγενικά άτομα διαφέρουν σε μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό από τους γονείς τους. Αυτή η ιδιότητα των απογόνων ονομάζεται μεταβλητότητα. Είναι τα φαινόμενα της κληρονομικότητας και της μεταβλητότητας που καθορίζουν το αντικείμενο της μελέτης της γενετικής.
Η γενετική ως επιστήμη επιλύει τα ακόλουθα κύρια προβλήματα:
Η Sh μελετά μεθόδους αποθήκευσης γενετικών πληροφοριών σε διαφορετικούς οργανισμούς (ιούς, βακτήρια, φυτά, ζώα και ανθρώπους) και τους φορείς υλικού τους.
Ο Sh αναλύει τρόπους μετάδοσης κληρονομικών πληροφοριών από τη μια γενιά οργανισμών στην άλλη.
Ш αποκαλύπτει τους μηχανισμούς και τα πρότυπα εφαρμογής της γενετικής πληροφορίας στη διαδικασία της ατομικής ανάπτυξης και την επίδραση των περιβαλλοντικών συνθηκών σε αυτά.
Ο Sh μελετά τα πρότυπα και τους μηχανισμούς της μεταβλητότητας και τον ρόλο της στις προσαρμοστικές αντιδράσεις και στην εξελικτική διαδικασία.
Η Sh ψάχνει τρόπους για να διορθώσει τις κατεστραμμένες γενετικές πληροφορίες.
Σύγχρονες ιδέες για το γονίδιο
Όπως στη φυσική οι στοιχειώδεις μονάδες της ύλης είναι τα άτομα, στη γενετική οι στοιχειώδεις διακριτές μονάδες κληρονομικότητας και μεταβλητότητας είναι τα γονίδια.
Την άνοιξη του 1953, οι Αμερικανοί ερευνητές D. Watson και ο Άγγλος F. Crick αποκρυπτογράφησαν το «άγιο των αγίων» της κληρονομικότητας - τον γενετικό του κώδικα. Ήταν από εκείνη την εποχή που η λέξη "DNA" - δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ - έγινε γνωστή όχι μόνο σε έναν στενό κύκλο επιστημόνων, αλλά και σε κάθε μορφωμένο άτομο σε όλο τον κόσμο. Στις αρχές του 2001, ανακοινώθηκε επίσημα η θεμελιώδης αποκωδικοποίηση ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος - του DNA που αποτελεί μέρος και των 23 ζευγών χρωμοσωμάτων του κυτταρικού πυρήνα. Αυτές οι βιοτεχνολογικές πρόοδοι έχουν συγκριθεί με τη μετάβαση στο διάστημα.
Σύμφωνα με τις σύγχρονες αντιλήψεις, το γονίδιο που κωδικοποιεί τη σύνθεση μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης σε ευκαρυώτες αποτελείται από πολλά βασικά στοιχεία. Πρώτα απ 'όλα, αυτή είναι μια εκτεταμένη ρυθμιστική ζώνη που έχει ισχυρή επίδραση στη δραστηριότητα του γονιδίου σε έναν συγκεκριμένο ιστό του σώματος σε ένα ορισμένο στάδιο της ατομικής ανάπτυξής του. Στη συνέχεια, ακριβώς δίπλα στα κωδικοποιητικά στοιχεία του γονιδίου, υπάρχει ένας προαγωγέας - μια αλληλουχία DNA μήκους έως 80-100 ζεύγη νουκλεοτιδίων, υπεύθυνη για τη σύνδεση της RNA πολυμεράσης που μεταγράφει το γονίδιο. Μετά τον προαγωγέα βρίσκεται το δομικό τμήμα του γονιδίου, το οποίο περιέχει πληροφορίες για την πρωτογενή δομή της αντίστοιχης πρωτεΐνης. Για τα περισσότερα ευκαρυωτικά γονίδια, αυτή η περιοχή είναι σημαντικά μικρότερη από τη ρυθμιστική ζώνη, αλλά το μήκος της μπορεί να μετρηθεί σε χιλιάδες ζεύγη νουκλεοτιδίων.
Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό των ευκαρυωτικών γονιδίων είναι η ασυνέχειά τους. Αυτό σημαίνει ότι η περιοχή κωδικοποίησης πρωτεΐνης του γονιδίου αποτελείται από δύο τύπους αλληλουχιών νουκλεοτιδίων. Μερικά είναι εξόνια - τμήματα DNA που μεταφέρουν πληροφορίες για τη δομή μιας πρωτεΐνης και αποτελούν μέρος του αντίστοιχου RNA και πρωτεΐνης. Άλλα - εσώνια - δεν κωδικοποιούν τη δομή της πρωτεΐνης και δεν αποτελούν μέρος του ώριμου μορίου mRNA.
Τα νουκλεϊκά οξέα, όπως και οι πρωτεΐνες, είναι απαραίτητα για τη ζωή. Αντιπροσωπεύουν το γενετικό υλικό όλων των ζωντανών οργανισμών, μέχρι τους απλούστερους ιούς. Τα νουκλεϊκά οξέα αποτελούνται από μονομερείς μονάδες που ονομάζονται νουκλεοτίδια. Τα μακρά μόρια που ονομάζονται πολυνουκλεοτίδια κατασκευάζονται από νουκλεοτίδια. Ένα μόριο νουκλεοτιδίου αποτελείται από τρία μέρη: ένα σάκχαρο πέντε άνθρακα, μια αζωτούχα βάση και ένα φωσφορικό οξύ. Το σάκχαρο που βρίσκεται στα νουκλεοτίδια είναι η πεντόζη.
Υπάρχουν δύο τύποι νουκλεϊκών οξέων - το ριβονουκλεϊκό οξύ (RNA) και το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA). Και οι δύο τύποι νουκλεϊκών οξέων περιέχουν τέσσερις διαφορετικούς τύπους βάσεων: δύο από αυτούς ανήκουν στην κατηγορία των πουρινών, οι άλλοι στην κατηγορία των πυριμιδινών. Το άζωτο που περιέχεται στους δακτυλίους δίνει στα μόρια τις βασικές τους ιδιότητες. Οι πουρίνες είναι η αδενίνη (Α) και η γουανίνη (G), και οι πυριμιδίνες είναι η κυτοσίνη (C) και η θυμίνη (Τ) ή η ουρακίλη (U). Τα μόρια πουρίνης έχουν δύο δακτυλίους και τα μόρια πυριμιδίνης έχουν έναν. Το RNA περιέχει ουρακίλη αντί για θυμίνη.
Το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ, ή DNA, απομονώθηκε για πρώτη φορά από πυρήνες κυττάρων. Γι' αυτό ονομάστηκε νουκλεϊκός (ελληνικός πυρήνας - πυρήνας). Το DNA αποτελείται από μια αλυσίδα νουκλεοτιδίων με τέσσερις διαφορετικές βάσεις: αδενίνη (Α), γουανίνη (G), κυτοσίνη (C) και θυμίνη (Τ). Το DNA υπάρχει σχεδόν πάντα ως διπλή έλικα, που σημαίνει ότι αποτελείται από δύο αλυσίδες νουκλεοτιδίων που σχηματίζουν ένα ζεύγος. Συγκρατούνται μεταξύ τους με τη λεγόμενη συμπληρωματικότητα ζεύγους βάσεων. «Συμπληρωματικότητα» σημαίνει ότι όταν το Α και το Τ σε δύο κλώνους του DNA είναι απέναντι το ένα από το άλλο, δημιουργείται αυθόρμητα ένας δεσμός μεταξύ τους. Ομοίως, τα G και C σχηματίζουν ένα συμπληρωματικό ζεύγος.
Τα ανθρώπινα κύτταρα περιέχουν 46 χρωμοσώματα. Το μήκος του ανθρώπινου γονιδιώματος (όλου του DNA στα χρωμοσώματα) μπορεί να φτάσει τα δύο μέτρα και αποτελείται από τρία δισεκατομμύρια ζεύγη νουκλεοτιδίων. Ένα γονίδιο είναι μια μονάδα κληρονομικότητας. Είναι μέρος ενός μορίου DNA και περιέχει κωδικοποιημένες πληροφορίες σχετικά με την αλληλουχία αμινοξέων μιας πρωτεΐνης ή ριβονουκλεϊκού οξέος (RNA).
Το αποτέλεσμα της έκφρασης γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες ή νουκλεϊκά οξέα θα πρέπει να είναι ο σχηματισμός λειτουργικά πλήρων μακρομορίων, συνοδευόμενος από το σχηματισμό ενός συγκεκριμένου φαινοτύπου του οργανισμού. Σύμφωνα με το βασικό αξίωμα της μοριακής βιολογίας, η γενετική πληροφορία μεταδίδεται μονοκατευθυντικά από τα νουκλεϊκά οξέα στις πρωτεΐνες σύμφωνα με το σχήμα: DNA<->RNA -> πρωτεΐνη, δηλ. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι δυνατή η μεταφορά γενετικής πληροφορίας από το RNA στο DNA χρησιμοποιώντας τον μηχανισμό της αντίστροφης μεταγραφής. Η μεταφορά γενετικής πληροφορίας από πρωτεΐνες σε νουκλεϊκά οξέα δεν έχει ανιχνευθεί.
Στο πρώτο στάδιο της γονιδιακής έκφρασης, η γενετική πληροφορία ξαναγράφεται σε αγγελιοφόρο RNA (mRNA), το οποίο είναι ο τόπος ενδιάμεσης αποθήκευσης πληροφοριών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα ίδια τα RNA είναι το τελικό αποτέλεσμα της γονιδιακής έκφρασης και μετά από μια σειρά ενζυματικών τροποποιήσεων χρησιμοποιούνται απευθείας σε κυτταρικές διεργασίες. Αυτό ισχύει κυρίως για ριβοσωμικά και μεταφορικά RNA (rRNA και tRNA). Αυτά τα RNA περιλαμβάνουν μικρά πυρηνικά RNA (snRNA) που εμπλέκονται στην επεξεργασία ευκαρυωτικών προδρόμων mRNA, RNA που αποτελούν μέρος των ενζύμων και φυσικών αντιπληροφοριακών RNA.
Η σύνθεση RNA λαμβάνει χώρα μέσω μιας πολύπλοκης ακολουθίας βιοχημικών αντιδράσεων που ονομάζεται μεταγραφή. Στο δεύτερο στάδιο υλοποίησης της γενετικής πληροφορίας, που ονομάζεται μετάφραση, η αλληλουχία νουκλεοτιδίων του mRNA καθορίζει την αλληλουχία των υπολειμμάτων αμινοξέων των συντιθέμενων πρωτεϊνών.
Έτσι, η γονιδιακή έκφραση καθορίζεται από δύο παγκόσμιους μοριακούς γενετικούς μηχανισμούς: γονιδιακή μεταγραφή και μετάφραση του συντιθέμενου mRNA από ριβοσώματα, η οποία τελειώνει με το σχηματισμό πολυπεπτιδικών αλυσίδων που κωδικοποιούνται από γονίδια. Ωστόσο, η διαδικασία γονιδιακής έκφρασης δεν περιορίζεται στη μεταγραφή και μετάφρασή τους.
Βασικές πτυχές της γονιδιακής έκφρασης είναι οι μετα-μεταγραφικές και μετα-μεταφραστικές τροποποιήσεις του mRNA και των πρωτεϊνών, οι οποίες περιλαμβάνουν την επεξεργασία των προδρόμων τους (αφαίρεση περιττών αλληλουχιών και άλλες ομοιοπολικές τροποποιήσεις RNA και πρωτεϊνικών αλληλουχιών).
