Acasă Reparație

Biologia definiției mutațiilor. Ce este o mutație? Consecințele mutațiilor genomice

mutație) - o modificare a cantității sau structurii ADN-ului unui anumit organism. Cu o mutație punctuală (sau mutație genetică), orice genă suferă o astfel de modificare; Cu o mutație cromozomială, structura sau numărul de cromozomi se modifică. Toate tipurile de mutații sunt destul de rare și pot apărea spontan sau sub influența oricăror agenți externi (mutageni). Dacă mutația are loc în celulele sexuale în curs de dezvoltare (gameți), aceasta poate fi moștenită. Mutațiile din orice alte celule (mutații somatice) nu sunt de obicei moștenite.

MUTAŢIE

O schimbare bruscă a materialului genetic cauzată de alți factori decât recombinarea mendeliană normală. Mutațiile devin parte a materialului genetic (adică sunt genotipice), deși efectul lor poate să nu fie evident în fenotipul unui organism individual. Majoritatea mutațiilor afectează genele individuale, dar există și modificări cromozomiale globale care afectează multe gene. O mutație poate apărea și în corpul celular (numită mutație somatică), apoi este transmisă prin mitoza acelei celule. În ceea ce privește valoarea adaptativă a unei mutații pentru un organism individual, rezultatele sunt foarte aleatorii; rolul lor în evoluţie este mediat de procesul de selecţie naturală. În general, mutațiile mari (macro) sunt dăunătoare organismului și, prin urmare, nu sunt transmise; micile (micro) mutații, conform punctului de vedere standard, sunt însăși „esența” evoluției.

Mutaţie

schimbări bruște, naturale sau artificiale, ale purtătorilor de informații ereditare ale organismului, care nu sunt asociate cu procesul normal de redistribuire (recombinare) a genelor. Capacitatea pentru M. este inerentă tuturor organismelor vegetale și animale și determină una dintre cele două forme principale de variabilitate ereditară - variabilitatea mutațională. Există trei tipuri de mutații: gene, cromozomiale și genomice.

Mutaţie

lat. mutatio - schimbare, schimbare) este o modificare bruscă și persistentă a materialului genetic cauzată de alți factori decât recombinările genelor mendeliane considerate normale. Se disting: 1. mutatii gametice (care apar in celulele generative, germinale); 2. mutații somatice (care apar în celulele somatice ale corpului). În funcție de natura modificărilor din aparatul genetic, mutațiile sunt împărțite în continuare în: 3. mutații genomice (de exemplu, diploidie, adică dublarea genomului celular); 4. mutații cromozomiale (de exemplu, trisomia, adică apariția unui cromozom suplimentar față de cei doi normali); 5. mutații ale genelor (de exemplu, o modificare a structurii unei gene, a mai multor gene în același timp); 6. mutaţiile genelor localizate în afara nucleului celular se numesc citoplasmatice. Cele mai multe mutații cunoscute afectează genele individuale; alte mutații sunt mai puțin frecvente. Rolul mutațiilor în evoluție este mediat de procesul de selecție naturală. Marea majoritate a mutațiilor sunt distructive, perturbând viabilitatea și împiedicând evoluția speciilor biologice. Vezi darwinism.

Vă rog să mă ajutați să rezolv problema și întrebările, dau toate punctele pe care le am. Problemă: La unii oameni, celulele conțin doar un cromozom X (monozomic),

dar nu există oameni care să aibă doar un cromozom Y. Explicați motivul acestui fenomen. Întrebări: 1) Descrieți relația dintre conceptele „genă”, „alelă”, „încrucișare”. 2) Ce este o mutație? Când și unde apare mutația? Nu trebuie să puneți prea multe întrebări. In cuvintele tale. Mulțumesc anticipat tuturor celor care vă vor ajuta!)

1. Ce este reproducerea? 2. Ce metode de reproducere se găsesc la plante? 3. Ce tip de reproducere se numește sexuală? 4. Cum are loc reproducerea sexuală?

la Chlamydomonas? 5. Cum se reproduc spirogyra pe cale sexuală? 6. Cum se reproduc mușchii? 7. Ce condiții sunt necesare pentru reproducerea sexuală a mușchilor? 8. Unde se dezvoltă spermatozoizii la plantele cu flori? 9. Ce este un tub polenic? 10 .Unde este situat la plantele cu flori?ou?11.Cum are loc fertilizarea dubla?12.Din ce celulă se formează endospermul?13.Din ce se formează învelișul semințelor?14.Cum se formează embrionul sămânță? 15.Ce este polenizarea?
ajuta-ma te rog

1) Ce este reproducerea? 2) Ce metode de reproducere se găsesc la plante? 3) Ce tip de reproducere se numește sexuală 4) Cum

reproducerea sexuală are loc la Chlamydomonas

5) cum se reproduce sexual Spirogyra

6) cum se reproduc mușchii

7) ce condiții sunt necesare pentru reproducerea sexuală a mușchilor

8) unde se dezvoltă spermatozoizii în plantele cu flori

9) ce este un tub polen

10) unde oul este situat în plante cu flori

11) cum se produce dubla fertilizare

12) din ce celulă se formează endospermul?

13) din ce este formată învelișul seminței?

14) cum se formează embrionul de sămânță

15) ce este polenizarea

1. Ce este caracteristic unei mutații (apare în timpul încrucișării, în timpul încrucișării, apare brusc în ADN sau în cromozomi)?

2. Ce semne de variabilitate se transmit descendenților (modificare, mutație)?
3. Ce se schimbă atunci când apar mutații (genotip, fenotip)?
4. Se moștenesc trăsăturile de genotip sau fenotip?
5. Ce variabilitate se caracterizează prin următoarele caracteristici: apar brusc, pot fi dominante sau recesive, benefice sau dăunătoare, moștenite, repetate (mutațional, modificare)?
6. Unde apar mutațiile (în cromozomi, în molecule de ADN, într-o pereche de nucleotide, în mai multe nucleotide)?
7. În ce caz se manifestă mutația fenotipic (în oricare, într-un organism homozigot, într-un organism heterozigot)?
8. Care este rolul mutațiilor în procesul evolutiv (creșterea variabilității, adaptarea la mediu, auto-îmbunătățirea organismului)?
9. De ce depinde fenotipul (genotipul, mediul, nimic altceva)?
10. Ce determină sfera de variabilitate a caracteristicilor unui organism (mediu, genotip)?
11. Semnele ce variabilitate sunt exprimate sub forma unei serii de variații și a unei curbe de variație (mutație, modificare)?
12. Care semne au o viteză de reacție îngustă (calitative, cantitative), care sunt mai flexibile (calitative, cantitative)?
13. Ce formă de selecție naturală într-o populație duce la formarea de noi specii (conducere, stabilizare), care - la păstrarea caracteristicilor speciilor (conducere, stabilizare)?

Cauzele mutațiilor

Mutațiile sunt împărțite în spontanȘi induse. Mutațiile spontane apar spontan pe parcursul vieții unui organism în condiții normale de mediu, cu o frecvență de aproximativ o nucleotidă per generație de celule.

Mutațiile induse sunt modificări ereditare ale genomului care apar ca urmare a anumitor efecte mutagene în condiții artificiale (experimentale) sau sub influențe negative ale mediului.

Mutațiile apar în mod constant în timpul proceselor care au loc într-o celulă vie. Principalele procese care conduc la apariția mutațiilor sunt replicarea ADN-ului, tulburările de reparare a ADN-ului și recombinarea genetică.

Relația dintre mutații și replicarea ADN-ului

Multe modificări chimice spontane ale nucleotidelor duc la mutații care apar în timpul replicării. De exemplu, din cauza dezaminării citozinei opuse acesteia, uracilul poate fi inclus în lanțul ADN (se formează o pereche U-G în locul perechii canonice C-G). În timpul replicării ADN-ului opus uracilului, adenina este inclusă în noul lanț, se formează o pereche U-A, iar în timpul replicării următoare este înlocuită cu o pereche T-A, adică are loc o tranziție (înlocuirea punctuală a unei pirimidine cu o altă pirimidină sau o purină cu o altă purină).

Relația dintre mutații și recombinarea ADN-ului

Dintre procesele asociate cu recombinarea, încrucișarea inegală duce cel mai adesea la mutații. Apare de obicei în cazurile în care există mai multe copii duplicate ale genei originale pe cromozom care au păstrat o secvență de nucleotide similară. Ca urmare a încrucișării inegale, apare duplicarea într-unul dintre cromozomii recombinanți, iar deleția are loc în celălalt.

Relația dintre mutații și repararea ADN-ului

Deteriorarea spontană a ADN-ului este destul de comună și apare în fiecare celulă. Pentru a elimina consecințele unei astfel de daune, există mecanisme speciale de reparare (de exemplu, o secțiune eronată a ADN-ului este tăiată și cea originală este restaurată în acest loc). Mutațiile apar numai atunci când mecanismul de reparare din anumite motive nu funcționează sau nu poate face față eliminării daunelor. Mutațiile care apar în genele care codifică proteinele responsabile de reparare pot duce la o creștere multiplă (efect mutator) sau scădere (efect antimutator) a frecvenței de mutație a altor gene. Astfel, mutațiile în genele multor enzime ale sistemului de reparare prin excizie duc la o creștere bruscă a frecvenței mutațiilor somatice la om, iar aceasta, la rândul său, duce la dezvoltarea xerodermei pigmentoase și a tumorilor maligne ale tegumentului.

Mutageni

Există factori care pot crește semnificativ frecvența mutațiilor - factori mutageni. Acestea includ:

mutageni chimici - substanțe care provoacă mutații,
mutageni fizici - radiații ionizante, inclusiv radiații naturale de fond, radiații ultraviolete, temperatură ridicată etc.,
mutageni biologici - de exemplu, retrovirusuri, retrotranspozoni.

Clasificarea mutațiilor

Există mai multe clasificări ale mutațiilor bazate pe diferite criterii. Möller a propus împărțirea mutațiilor în funcție de natura schimbării în funcționarea genei în hipomorfă(alelele modificate acționează în aceeași direcție ca alelele de tip sălbatic; este sintetizat doar mai puțin produs proteic), amorf(o mutație arată ca o pierdere completă a funcției genei, de ex. albîn Drosophila), antimorfă(trăsătura mutantă se schimbă, de exemplu, culoarea boabelor de porumb se schimbă de la violet la maro) și neomorf.

Literatura educațională modernă folosește, de asemenea, o clasificare mai formală bazată pe natura modificărilor în structura genelor individuale, cromozomilor și a genomului în ansamblu. În cadrul acestei clasificări, se disting următoarele tipuri de mutații:

genomic;
cromozomiale;
genetic.

Consecințele mutațiilor pentru celule și organisme

Mutațiile care afectează activitatea celulară într-un organism multicelular duc adesea la distrugerea celulelor (în special, moartea celulară programată - apoptoză). Dacă mecanismele de protecție intra și extracelulare nu recunosc mutația și celula suferă diviziunea, atunci gena mutantă va fi transmisă tuturor descendenților celulei și, cel mai adesea, duce la faptul că toate aceste celule încep să funcționeze diferit.

În plus, frecvența mutațiilor diferitelor gene și diferitelor regiuni dintr-o genă variază în mod natural. De asemenea, se știe că organismele superioare folosesc mutații „țintite” (adică, care apar în anumite secțiuni ale ADN-ului) în mecanismele de imunitate. Cu ajutorul lor, se creează o varietate de clone de limfocite, printre care, ca urmare, există întotdeauna celule capabile să dea un răspuns imun la o nouă boală necunoscută organismului. Limfocitele adecvate sunt supuse selecției pozitive, rezultând memoria imunologică. (Lucrările lui Yuri Ceaikovski vorbesc și despre alte tipuri de mutații dirijate.)

YouTube enciclopedic

1 / 5

✪ 5 mutații umane ORIBILE care i-au șocat pe oamenii de știință

✪ Tipuri de mutații. Mutații genetice

✪ 10 MUTAȚII UMANE NEBUNE

✪ Tipuri de mutații. Mutații genomice și cromozomiale

✪ Lecția de biologie nr. 53. Mutații. Tipuri de mutații.

Subtitrări

Nick Vujicic s-a născut cu o boală ereditară rară numită sindromul Tetra-Amelia. Băiatului îi lipseau brațele și picioarele complete, dar avea un picior parțial cu două degete contopite; acest lucru i-a permis băiatului, după separarea chirurgicală a degetelor, să învețe să meargă, să înoate, să facă skateboard, să lucreze la computer și să scrie. După ce a experimentat dizabilitățile în copilărie, a învățat să trăiască cu dizabilitatea lui, împărtășindu-și experiențele cu alții și devenind un vorbitor motivațional de renume mondial. În 2012, Nick Vujicic s-a căsătorit. Și ulterior cuplul a avut 2 fii absolut sănătoși. În 2015, un copil s-a născut în Egipt cu un ochi în mijlocul frunții. Medicii au spus că băiețelul nou-născut suferea de ciclopie, o afecțiune neobișnuită al cărei nume vine de la giganții cu un singur ochi ai mitologiei grecești. Boala a fost o consecință a expunerii la radiații în uter. Ciclopia este una dintre cele mai rare forme de malformații congenitale. Bebelușii născuți cu această afecțiune mor adesea la scurt timp după naștere, deoarece au adesea alte defecte grave, inclusiv afectarea inimii și a altor organe. În SUA, în statul Iowa, locuiește Isaac Brown, care a fost diagnosticat cu o boală foarte neobișnuită. Esența acestei boli este că copilul nu simte durere. Din această cauză, părinții lui Isaac sunt nevoiți să-și monitorizeze în mod constant fiul pentru a preveni rănirea gravă a copilului. Capacitatea băiatului de a nu simți durere este rezultatul unei boli genetice rare. Desigur, atunci când un băiat este rănit, el suferă, doar că aceste senzații sunt de câteva ori mai slabe decât la alte persoane. După ce și-a rupt piciorul, Isaac și-a dat seama că pur și simplu era ceva în neregulă cu piciorul lui, deoarece nu putea să meargă ca de obicei, dar nu era durere. Pe lângă faptul că bebelușul nu simte durere, în timpul examinării s-a constatat că are anhidroză, adică nu există capacitatea de a-și regla temperatura propriei corpului. Experții studiază în prezent mostre din ADN-ul băiatului în speranța de a găsi un defect al genelor și de a dezvolta metode pentru tratarea unei astfel de boli. O fetiță americană pe nume Gabby Williams are o afecțiune rară. Ea va rămâne pentru totdeauna tânără. Acum are 11 ani și cântărește 5 kilograme. În același timp, ea are chip și corp de copil. Abaterea ei ciudată a fost numită povestea reală a lui Benjamin Button, deoarece fata îmbătrânește cu un an în patru ani. Și acesta este un fenomen uimitor, peste care zeci de specialiști își bat mințile. Când s-a născut, era mov și oarbă. Testele au arătat că avea o anomalie cerebrală și nervul optic era lezat. Are două defecte cardiace, un palat despicat și un reflex anormal de deglutiție, așa că poate mânca doar printr-un tub în nas. Fata este și ea complet mută. Copilul poate doar să plângă sau uneori să zâmbească. Nu există abateri în ADN, dar Gabby cu greu îmbătrânește în comparație cu alte persoane și nimeni nu știe care este motivul. Javier Botet suferă de o tulburare genetică rară cunoscută sub numele de Sindrom Marfan. Persoanele cu această boală sunt înalte, subțiri și au membre și degete alungite. Oasele lor nu sunt doar alungite, dar au și o flexibilitate uimitoare. Este demn de remarcat faptul că, fără tratament și îngrijire, cei care suferă de Sindromul Marfan trăiesc rar peste patruzeci de ani. Javier Botet are 2 metri înălțime și cântărește doar 45 kg. Aceste date externe specifice, caracteristici ale structurii fizice și ale sistemului genetic l-au ajutat pe Botet să devină „unul dintre oamenii” din filmele de groază. A jucat zombiul terifiant de subțire din trilogia Report, precum și fantomele înfiorătoare din Mom, Crimson Peak și The Conjuring 2.

Cauzele mutațiilor

Mutațiile induse sunt modificări ereditare ale genomului care apar ca urmare a anumitor efecte mutagene în condiții artificiale (experimentale) sau sub influențe negative ale mediului.

Relația dintre mutații și replicarea ADN-ului

Multe modificări chimice spontane ale nucleotidelor duc la mutații care apar în timpul replicării. De exemplu, datorită dezaminării citozinei opuse guaninei, uracilul poate fi inclus în lanțul ADN (se formează o pereche U-G în locul perechii canonice C-G). În timpul replicării ADN-ului opus uracilului, adenina este inclusă în noul lanț, se formează o pereche U-A, iar în timpul replicării următoare este înlocuită cu o pereche T-A, adică are loc o tranziție (înlocuirea punctuală a unei pirimidine cu o altă pirimidină sau o purină cu o altă purină).

Relația dintre mutații și recombinarea ADN-ului

Relația dintre mutații și repararea ADN-ului

Model tautomeric al mutagenezei

Se presupune că unul dintre motivele formării mutațiilor de substituție a bazei este dezaminarea 5-metilcitozinei, care poate provoca tranziții de la citozină la timină. Datorită dezaminării citozinei opuse acesteia, uracilul poate fi inclus în lanțul ADN (se formează o pereche U-G în locul perechii canonice C-G). În timpul replicării ADN-ului opus uracilului, adenina este inclusă în noul lanț, se formează o pereche U-A, iar în timpul replicării următoare este înlocuită cu o pereche T-A, adică are loc o tranziție (înlocuirea punctuală a unei pirimidine cu o altă pirimidină sau o purină cu o altă purină).

Clasificarea mutațiilor

genomic;
cromozomiale;
genetic.

O mutație punctiformă, sau substituția unei singure baze, este un tip de mutație în ADN sau ARN care se caracterizează prin înlocuirea unei baze azotate cu alta. Termenul se aplică și substituțiilor de nucleotide în perechi. Termenul mutație punctuală include, de asemenea, inserții și deleții ale uneia sau mai multor nucleotide. Există mai multe tipuri de mutații punctuale.

Apar și mutații complexe. Acestea sunt modificări ale ADN-ului atunci când o secțiune a acestuia este înlocuită cu o secțiune de o lungime diferită și o compoziție de nucleotide diferită.

Mutațiile punctuale pot apărea opus deteriorări ale moleculei de ADN care poate opri sinteza ADN-ului. De exemplu, dimeri opuși de ciclobutan pirimidină. Astfel de mutații sunt numite mutații țintă (de la cuvântul „țintă”). Dimerii de ciclobutan pirimidină provoacă atât mutații de substituție a bazei țintite, cât și mutații țintite de schimbare a cadrului.

Uneori, mutațiile punctiforme apar în așa-numitele regiuni nedeteriorate ale ADN-ului, adesea într-o zonă mică de fotodimeri. Astfel de mutații sunt numite mutații de substituție a bazei nețintite sau mutații de deplasare a cadrelor nețintite.

Mutațiile punctiforme nu se formează întotdeauna imediat după expunerea la un mutagen. Uneori apar după zeci de cicluri de replicare. Acest fenomen se numește mutații întârziate. Odată cu instabilitatea genomică, cauza principală a formării tumorilor maligne, numărul de mutații nețintite și întârziate crește brusc.

Există patru consecințe genetice posibile ale mutațiilor punctuale: 1) păstrarea semnificației codonului din cauza degenerării codului genetic (substituție sinonimă de nucleotide), 2) modificarea semnificației codonului, ducând la înlocuirea unui amino. acid în locul corespunzător al lanțului polipeptidic (mutație missens), 3) formarea unui codon fără sens cu terminare prematură (mutație nonsens). Există trei codoni fără sens în codul genetic: chihlimbar - UAG, ocru - UAA și opal - UGA (în conformitate cu aceasta, sunt denumite și mutațiile care conduc la formarea de tripleți fără sens - de exemplu, mutația chihlimbarului), 4) substituție inversă (codon stop pentru a sens codon).

De influența asupra expresiei genelor mutațiile sunt împărțite în două categorii: mutații precum substituțiile de perechi de bazeȘi tip de schimbare a cadrului de citire. Acestea din urmă sunt ștergeri sau inserții de nucleotide, al căror număr nu este un multiplu de trei, ceea ce este asociat cu natura tripletă a codului genetic.

Mutația primară este uneori numită mutație directă, iar o mutație care restabilește structura originală a genei este mutație inversă, sau inversare. Revenirea la fenotipul inițial într-un organism mutant, datorită restabilirii funcției genei mutante, are loc adesea nu datorită reversiunii adevărate, ci datorită unei mutații în altă parte a aceleiași gene sau chiar în altă genă non-alelica. În acest caz, mutația recurentă se numește mutație supresoare. Mecanismele genetice prin care fenotipul mutant este suprimat sunt foarte diverse.

Mutații renale(sport) - mutații somatice persistente care apar în celulele punctelor de creștere a plantelor. Conduce la variabilitate clonală. Ele se păstrează în timpul înmulțirii vegetative. Multe soiuri de plante cultivate sunt mutații în muguri.

Consecințele mutațiilor pentru celule și organisme

Cum apar genele dăunătoare?

Deși principala proprietate a genelor este autocopierea exactă, datorită căreia are loc transmiterea ereditară a multor trăsături de la părinți la copii, această proprietate nu este absolută. Natura materialului genetic este dublă. Genele au, de asemenea, capacitatea de a schimba și de a dobândi noi proprietăți. Astfel de modificări ale genelor se numesc mutații. Și mutațiile genetice sunt cele care creează variabilitatea necesară pentru evoluția materiei vii și diversitatea formelor de viață. Mutațiile apar în orice celulă a corpului, dar numai genele din celulele germinale pot fi transmise descendenților.

Motivele mutațiilor sunt că mulți factori de mediu cu care fiecare organism interacționează de-a lungul vieții pot perturba ordinea strictă a procesului de auto-reproducere a genelor și cromozomilor în ansamblu, ducând la erori de moștenire. Experimentele au stabilit următorii factori care provoacă mutații: radiații ionizante, substanțe chimice și temperatură ridicată. Evident, toți acești factori există în mediul natural uman (de exemplu, radiația naturală de fond, radiația cosmică). Mutațiile au existat întotdeauna ca un fenomen natural complet comun.

Fiind în esență erori în transmiterea materialului genetic, mutațiile sunt aleatorii și nedirecționate în natură, adică pot fi atât benefice, cât și dăunătoare și relativ neutre pentru organism.

Mutațiile benefice sunt fixate în cursul evoluției și formează baza dezvoltării progresive a vieții pe Pământ, în timp ce cele dăunătoare, care reduc viabilitatea, sunt, parcă, cealaltă față a monedei. Ele stau la baza bolilor ereditare în toată diversitatea lor.

Există două tipuri de mutații:

genetic (la nivel molecular)
și cromozomiale (schimbarea numărului sau structurii cromozomilor la nivel celular)

Ambele pot fi cauzate de aceiași factori.

Cât de des apar mutațiile?
Apariția unui copil bolnav este adesea asociată cu o nouă mutație?

Dacă mutațiile ar avea loc prea des, atunci variabilitatea naturii vii ar prevala asupra eredității și nu ar exista forme stabile de viață. Logica dictează în mod evident că mutațiile sunt evenimente rare, cel puțin mult mai rare decât posibilitatea de a păstra proprietățile genelor atunci când sunt transmise de la părinți la copii.

Rata reală de mutație pentru genele umane individuale este în medie de la 1:105 la 1:108. Aceasta înseamnă că aproximativ una dintr-un milion de celule germinale poartă o nouă mutație în fiecare generație. Sau, cu alte cuvinte, deși aceasta este o simplificare, putem spune că pentru fiecare milion de cazuri de transmitere genică normală, există un caz de mutație. Faptul important este că, odată ce a apărut, cutare sau cutare nouă mutație poate fi apoi transmisă generațiilor ulterioare, adică fixată prin mecanismul moștenirii, deoarece mutațiile inverse care readuc gena la starea inițială sunt la fel de rare.

În populații, raportul dintre numărul de mutanți și cei care au moștenit o genă dăunătoare de la părinți (segreganții) dintre toți pacienții depinde atât de tipul de moștenire, cât și de capacitatea lor de a lăsa urmași. În bolile recesive clasice, o mutație dăunătoare poate fi transmisă neobservată prin multe generații de purtători sănătoși până când doi purtători ai aceleiași gene dăunătoare se căsătoresc, iar apoi aproape fiecare astfel de caz de naștere a unui copil bolnav este asociat cu moștenirea, și nu cu o noua mutatie.

În bolile dominante, proporția mutanților este invers legată de fertilitatea pacienților. Este evident că atunci când o boală duce la moarte timpurie sau la incapacitatea pacienților de a avea copii, atunci moștenirea bolii de la părinți este imposibilă. Dacă boala nu afectează speranța de viață sau capacitatea de a avea copii, atunci, dimpotrivă, vor predomina cazurile moștenite, iar noile mutații vor fi rare în comparație.

De exemplu, într-una dintre formele de nanism (acondroplazie dominantă), din motive sociale și biologice, reproducerea piticilor este semnificativ mai mică decât media; în acest grup de populație sunt de aproximativ 5 ori mai puțini copii în comparație cu alții. Dacă luăm factorul de reproducere mediu la fel de normal ca 1, atunci pentru pitici va fi egal cu 0,2. Aceasta înseamnă că 80% dintre bolnavii din fiecare generație sunt rezultatul unei noi mutații și doar 20% dintre suferinzi moștenesc nanismul de la părinți.

În bolile ereditare care sunt legate genetic de sex, proporția mutanților în rândul băieților și bărbaților bolnavi depinde și de fertilitatea relativă a pacienților, dar aici vor predomina întotdeauna cazurile de moștenire de la mame, chiar și în acele boli în care pacienții nu lasă urmași. deloc. Proporția maximă de mutații noi în astfel de boli letale nu depășește 1/3 din cazuri, deoarece bărbații reprezintă exact o treime din cromozomii X ai întregii populații, iar două treimi dintre ele apar la femei, care, de regulă , sunt sanatosi.

Pot avea un copil cu mutația dacă am primit o doză crescută de radiații?

Consecințele negative ale poluării mediului, atât chimice cât și radioactive, sunt problema secolului. Geneticienii se confruntă cu aceasta nu atât de rar pe cât ne-am dori într-o gamă largă de probleme: de la riscuri profesionale până la deteriorarea situației mediului ca urmare a accidentelor la centralele nucleare. Și îngrijorarea, de exemplu, a oamenilor care au supraviețuit tragediei de la Cernobîl este de înțeles.

Consecințele genetice ale poluării mediului sunt într-adevăr asociate cu o creștere a frecvenței mutațiilor, inclusiv a celor dăunătoare, care duc la boli ereditare. Cu toate acestea, aceste consecințe, din fericire, nu sunt atât de catastrofale încât să vorbească despre pericolul degenerării genetice a umanității, cel puțin în stadiul actual. În plus, dacă luăm în considerare problema în relație cu anumite persoane și familii, atunci putem spune cu încredere că riscul de a avea un copil bolnav din cauza radiațiilor sau a altor efecte nocive ca urmare a mutației nu este niciodată mare.

Deși frecvența mutațiilor este în creștere, nu este atât de mult încât să depășească o zecime sau chiar o sutime de procent. În orice caz, pentru orice persoană, chiar și pentru cele expuse efectelor evidente ale factorilor mutageni, riscul de consecințe negative pentru descendenți este mult mai mic decât riscul genetic inerent tuturor persoanelor asociate cu purtarea genelor patologice moștenite de la strămoși.

În plus, nu toate mutațiile duc la manifestarea imediată sub forma unei boli. În multe cazuri, chiar dacă un copil primește o nouă mutație de la unul dintre părinți, el se va naște complet sănătos. La urma urmei, o parte semnificativă a mutațiilor sunt recesive, adică nu își manifestă efectele nocive la purtători. Și practic nu există cazuri în care, cu gene inițial normale ale ambilor părinți, un copil primește aceeași nouă mutație atât de la tată, cât și de la mamă. Probabilitatea unui astfel de eveniment este atât de neglijabilă încât întreaga populație a Pământului nu este suficientă pentru a-l realiza.

De asemenea, rezultă din aceasta că apariția repetată a unei mutații în aceeași familie este aproape imposibilă. Prin urmare, dacă părinții sănătoși au un copil bolnav cu o mutație dominantă, atunci ceilalți copii ai lor, adică frații și surorile pacientului, ar trebui să fie sănătoși. Cu toate acestea, pentru descendenții unui copil bolnav, riscul de a moșteni boala va fi de 50% în conformitate cu regulile clasice.

Există abateri de la regulile uzuale de moștenire și cu ce sunt acestea asociate?

Da sunt. Ca o excepție - uneori doar din cauza rarității sale, cum ar fi apariția femeilor cu hemofilie. Ele apar mai des, dar în orice caz, abaterile sunt cauzate de relațiile complexe și numeroase dintre genele din organism și interacțiunea lor cu mediul. De fapt, excepțiile reflectă aceleași legi fundamentale ale geneticii, dar la un nivel mai complex.

De exemplu, multe boli mostenite dominant se caracterizează printr-o variabilitate puternică a severității lor, până la punctul în care uneori simptomele bolii la purtătorul genei patologice pot fi complet absente. Acest fenomen se numește penetranță incompletă a genei. Prin urmare, în pedigree-urile familiilor cu boli dominante, se întâlnesc uneori așa-numitele generații sărituri, când purtătorii cunoscuți ai genei, având atât strămoși bolnavi, cât și descendenți bolnavi, sunt practic sănătoși.

În unele cazuri, o examinare mai amănunțită a unor astfel de purtători relevă manifestări, deși minime, șterse, dar destul de precise. Dar se întâmplă, de asemenea, că metodele pe care le avem la dispoziție nu reușesc să detecteze nicio manifestare a unei gene patologice, în ciuda dovezilor genetice clare că o anumită persoană o are.

Motivele acestui fenomen nu au fost încă studiate suficient. Se crede că efectul dăunător al unei gene mutante poate fi modificat și compensat de alte gene sau factori de mediu, dar mecanismele specifice ale unei astfel de modificări și compensare în anumite boli sunt neclare.

Se mai intampla ca in unele familii bolile recesive sa fie transmise mai multe generatii la rand pentru a putea fi confundate cu cele dominante. Dacă pacienții se căsătoresc cu purtători ai genei pentru aceeași boală, atunci jumătate dintre copiii lor moștenesc și o „doză dublă” a genei - o condiție necesară pentru ca boala să se manifeste. Același lucru se poate întâmpla și în generațiile următoare, deși o astfel de „cazuisterie” apare doar în mai multe căsătorii consanguine.

În cele din urmă, împărțirea trăsăturilor în dominante și recesive nu este absolută. Uneori, această împărțire este pur și simplu arbitrară. Aceeași genă poate fi considerată dominantă în unele cazuri și recesivă în altele.

Folosind metode subtile de cercetare, este adesea posibil să se recunoască efectul unei gene recesive în stare heterozigotă, chiar și la purtătorii complet sănătoși. De exemplu, gena hemoglobinei celulelor secera într-o stare heterozigotă provoacă eritrocite în formă de seceră, care nu afectează sănătatea umană, dar în stare homozigotă duce la o boală gravă - anemia cu celule secera.

Care este diferența dintre mutațiile genice și cromozomiale.
Ce sunt bolile cromozomiale?

Cromozomii sunt purtători de informații genetice la un nivel de organizare mai complex - celular. Bolile ereditare pot fi cauzate și de defecte cromozomiale care apar în timpul formării celulelor germinale.

Fiecare cromozom conține propriul său set de gene, situate într-o secvență liniară strictă, adică anumite gene sunt localizate nu numai în aceiași cromozomi la toți oamenii, ci și în aceleași secțiuni ale acestor cromozomi.

Celulele normale ale corpului conțin un număr strict definit de cromozomi perechi (de unde împerecherea genelor pe care le conțin). La om, în fiecare celulă, cu excepția celulelor sexuale, există 23 de perechi (46) de cromozomi. Celulele sexuale (ovule și spermatozoizi) conțin 23 de cromozomi nepereche - un singur set de cromozomi și gene, deoarece cromozomii perechi se separă în timpul diviziunii celulare. În timpul fertilizării, când spermatozoizii și ovulul se îmbină, un făt - un embrion - se dezvoltă dintr-o celulă (acum cu un set complet dublu de cromozomi și gene).

Dar formarea celulelor germinale are loc uneori cu „erori” cromozomiale. Acestea sunt mutații care duc la modificări ale numărului sau structurii cromozomilor dintr-o celulă. Acesta este motivul pentru care un ovul fertilizat poate conține un exces sau o deficiență de material cromozomial în comparație cu norma. Evident, un astfel de dezechilibru cromozomial duce la tulburări grave în dezvoltarea fătului. Acest lucru se manifestă sub formă de avorturi spontane și nașteri morti, boli ereditare și sindroame numite cromozomiale.

Cel mai faimos exemplu de boală cromozomială este boala Down (trisomia - apariția unui cromozom 21 suplimentar). Simptomele acestei boli sunt ușor de identificat după aspectul copilului. Aceasta include un pliu de piele în colțurile interioare ale ochilor, care conferă feței un aspect mongoloid, o limbă mare, degete scurte și groase; la o examinare atentă, astfel de copii au, de asemenea, defecte cardiace, defecte de vedere și auz și retard mintal. .

Din fericire, probabilitatea ca această boală și multe alte anomalii cromozomiale să reapară într-o familie este scăzută: în marea majoritate a cazurilor sunt cauzate de mutații aleatorii. În plus, se știe că mutațiile cromozomiale aleatoare apar mai des la sfârșitul perioadei fertile.

Astfel, pe măsură ce vârsta mamelor crește, crește și probabilitatea unei erori cromozomiale în timpul maturizării ouălor și, prin urmare, astfel de femei au un risc crescut de a avea un copil cu anomalii cromozomiale. Dacă incidența generală a sindromului Down în rândul tuturor nou-născuților este de aproximativ 1:650, atunci pentru urmașii mamelor tinere (25 de ani și mai mici) este semnificativ mai mică (mai puțin de 1:1000). Riscul individual atinge un nivel mediu la vârsta de 30 de ani, este mai mare la vârsta de 38 de ani - 0,5% (1:200), iar la vârsta de 39 de ani - 1% (1:100), iar la vârsta de peste 40 creste la 2-3%.

Pot fi sănătoși oamenii cu anomalii cromozomiale?

Da, pot cu unele tipuri de mutații cromozomiale, când nu numărul, ci structura cromozomilor se modifică. Faptul este că rearanjamentele structurale în momentul inițial al apariției lor se pot dovedi a fi echilibrate - nu sunt însoțite de un exces sau deficiență de material cromozomial.

De exemplu, doi cromozomi nepereche își pot schimba secțiuni purtând gene diferite dacă, în timpul rupurilor cromozomilor, care sunt uneori observate în timpul diviziunii celulare, capetele lor devin lipicioase și se lipesc împreună cu fragmente libere ale altor cromozomi. Ca urmare a unor astfel de schimburi (translocări), numărul de cromozomi din celulă este menținut, dar astfel apar noi cromozomi în care principiul împerecherii stricte a genelor este încălcat.

Un alt tip de translocare este lipirea a doi cromozomi practic întregi cu capetele lor „lipicioase”, în urma cărora numărul total de cromozomi este redus cu unul, deși nu are loc nicio pierdere de material cromozomial. O persoană care este purtătoarea unei astfel de translocații este complet sănătoasă, dar rearanjamentele structurale echilibrate pe care le are nu mai sunt accidentale, ci duc în mod destul de natural la un dezechilibru cromozomial la descendenții săi, deoarece o parte semnificativă a celulelor germinale ale purtătorilor unor astfel de translocații. au material cromozomial în exces sau, dimpotrivă, insuficient.

Uneori, astfel de purtători nu pot avea deloc copii sănătoși (cu toate acestea, astfel de situații sunt extrem de rare). De exemplu, la purtătorii unei anomalii cromozomiale similare - translocarea între doi cromozomi identici (de exemplu, fuziunea capetelor aceleiași a 21-a perechi), 50% din ouă sau spermatozoizi (în funcție de sexul purtătorului) conțin 23 de cromozomi, inclusiv unul dublu, iar restul de 50% conțin un cromozom mai puțin decât era de așteptat. În timpul fecundației, celulele cu un cromozom dublu vor primi un alt cromozom, al 21-lea, și ca urmare se vor naște copii cu sindrom Down. Celulele cu cromozomul 21 lipsă în timpul fertilizării dau naștere unui făt neviabil, care avortează spontan în prima jumătate a sarcinii.

Purtătorii altor tipuri de translocații pot avea și descendenți sănătoși. Cu toate acestea, există riscul de dezechilibru cromozomial, ceea ce duce la o patologie severă a dezvoltării la descendenți. Acest risc pentru descendenții purtători de rearanjamente structurale este semnificativ mai mare decât riscul de anomalii cromozomiale ca urmare a unor noi mutații aleatorii.

Pe lângă translocări, există și alte tipuri de rearanjamente structurale ale cromozomilor care duc la consecințe negative similare. Din fericire, moștenirea anomaliilor cromozomiale cu risc ridicat de patologie este mult mai puțin frecventă în viață decât mutațiile cromozomiale aleatorii. Raportul cazurilor de boli cromozomiale dintre formele lor mutante și ereditare este de aproximativ 95%, respectiv 5%.

Câte boli ereditare sunt deja cunoscute?
Numărul lor crește sau scade în istoria omenirii?

Pe baza conceptelor biologice generale, ne-am aștepta la o corespondență aproximativă între numărul de cromozomi din organism și numărul de boli cromozomiale (și în mod similar între numărul de gene și bolile genetice). Într-adevăr, în prezent sunt cunoscute câteva zeci de anomalii cromozomiale cu simptome clinice specifice (care depășește efectiv numărul de cromozomi, deoarece modificări cantitative și structurale diferite în același cromozom provoacă boli diferite).

Numărul de boli cunoscute cauzate de mutații ale unor gene individuale (la nivel molecular) este mult mai mare și depășește 2000. Se estimează că numărul de gene de pe toți cromozomii umani este mult mai mare. Multe dintre ele nu sunt unice, deoarece sunt prezentate sub formă de copii repetate multiple pe diferiți cromozomi. În plus, multe mutații pot să nu se manifeste ca boli, ci să conducă la moartea embrionară a fătului. Deci numărul de boli genetice corespunde aproximativ cu structura genetică a organismului.

Odată cu dezvoltarea cercetării genetice medicale în întreaga lume, numărul bolilor ereditare cunoscute crește treptat, iar multe dintre ele, care au devenit clasice, sunt cunoscute oamenilor de foarte mult timp. Acum, în literatura genetică există un boom deosebit al publicațiilor despre cazuri și forme noi de boli și sindroame ereditare, multe dintre acestea fiind de obicei numite după descoperitorii lor.

La câțiva ani, celebrul genetician american Victor McKusick publică cataloage de trăsături ereditare și boli umane, compilate pe baza analizei computerizate a datelor din literatura mondială. Și de fiecare dată, fiecare ediție ulterioară diferă de cea anterioară printr-un număr tot mai mare de astfel de boli. Evident, această tendință va continua, dar reflectă mai degrabă o îmbunătățire a recunoașterii bolilor ereditare și o atenție mai atentă la acestea, decât o creștere reală a numărului acestora în procesul de evoluție.