Abstrakt: Moderný koncept gen. Moderná predstava o géne Moderná predstava o štruktúre génu
„Moderná myšlienka génu a genómu“ Prezentácia na tému: Gén je štrukturálna a funkčná jednotka dedičnosti v živých organizmoch. Gén je úsek DNA, ktorý špecifikuje sekvenciu špecifického polypeptidu alebo funkčnej RNA. Gény (presnejšie génové alely) určujú dedičné vlastnosti organizmov, ktoré sa prenášajú z rodičov na potomkov počas rozmnožovania. Medzi niektorými organizmami sa väčšinou vyskytuje jednobunkový horizontálny prenos génov, ktorý nesúvisí s reprodukciou. História termínu Termín „gén“ zaviedol v roku 1909 dánsky botanik Vilhelm Johansen, tri roky po tom, čo termín „genetika“ vytvoril William Bateson. Štúdium génov Štúdium génov je veda o genetike, za ktorej zakladateľa sa považuje Gregor Mendel, ktorý v roku 1865 publikoval výsledky svojho výskumu o dedičnosti znakov pri krížení hrachu. Vzory, ktoré sformuloval, sa neskôr nazývali Mendelovými zákonmi. Vlastnosti génov
- diskrétnosť - nemiešateľnosť génov;
- stabilita - schopnosť udržiavať štruktúru;
- labilita - schopnosť opakovane mutovať;
- mnohopočetný alelizmus – mnoho génov existuje v populácii vo viacerých molekulárnych formách;
- alelicita - v genotype diploidných organizmov sú len dve formy génu;
- špecifickosť – každý gén kóduje svoj vlastný znak;
- pleiotropia - viacnásobný účinok génu;
- expresivita - stupeň expresie génu vo znaku;
- penetrancia - frekvencia prejavu génu vo fenotype;
- amplifikácia – zvýšenie počtu kópií génu.
- Štrukturálne gény sú gény kódujúce syntézu proteínov. Usporiadanie nukleotidových tripletov v štruktúrnych génoch je kolineárne so sekvenciou aminokyselín v polypeptidovom reťazci kódovanom týmto génom
- Funkčné gény sú gény, ktoré riadia a riadia aktivitu štrukturálnych génov.
- Malé kompaktné genómy, zvyčajne s veľkosťou nie väčšou ako 10 miliónov párov báz, s prísnym súladom medzi veľkosťou genómu a počtom génov.
- Veľké genómy väčšie ako 100 miliónov párov báz, ktoré nemajú jasný vzťah medzi veľkosťou genómu a počtom génov.
Históriu názorov na jednotky dedičnosti (gény), ktoré objavil Mendel, možno rozdeliť do niekoľkých období. V súlade s „klasickým“ pohľadom, ktorý prevládal v 30. rokoch. storočia bol gén považovaný za nedeliteľnú jednotku genetického prenosu, funkcie, mutácie a rekombinácie. Od 40. rokov 20. storočia sa v súvislosti so stanovením genetickej úlohy DNA vytvoril „neoklasický“ koncept, podľa ktorého gén (cistrón) je úsek molekuly DNA so špecifickou nukleotidovou sekvenciou, ktorá určuje primárnu štruktúru syntetizovanej molekuly mRNA a zodpovedajúceho polypeptidu alebo jednej molekuly tRNA alebo rRNA. V tomto prípade je gén rozdelený na svoje zložky vo forme elementárnych jednotiek mutácie (mutóny) a rekombinácie (recons), ktoré možno identifikovať ako určité úseky polynukleotidu. Gény, ktoré určujú štruktúru polypeptidov a molekúl RNA, sa nazývajú štruktúrne gény. Moderné obdobie chápania génu, ktoré sa začalo v 70. rokoch 20. storočia, je spojené so vznikom nových poznatkov o nespojitej („mozaikovej“) štruktúre eukaryotických génov a s radom ďalších znakov genetickej organizácie rôznych organizmov (prekrývajúce sa gény opakujúce sa gény, pseudogény, mobilné gény atď.).
V rámci klasickej (formálnej) genetiky je zvykom považovať gén za štruktúrnu jednotku, ktorá určuje elementárny znak (fen) organizmu. Nazýva sa to súhrn všetkých génov samostatného organizmu (jedinca). genotyp, a súbor znakov - fenotyp. Termín genóm Je zvykom označovať súhrn všetkých genetických prvkov (DNA chromozómov, mitochondrií, plazmidov atď.), ktoré sú pre organizmy daného druhu konštantné. Treba poznamenať, že veľkosti genómov (množstvo genómovej DNA alebo RNA v zodpovedajúcich vírusoch) majú významné rozdiely v organizmoch patriacich do rôzne úrovne organizácia živej hmoty (vírusy, baktérie, eukaryoty).
V súlade s modernými koncepciami je väčšina štrukturálnych génov prokaryotov (baktérií) reprezentovaná súvislými úsekmi molekuly DNA, ktorých všetky informácie sa využívajú pri syntéze kódovaných polypeptidových reťazcov. V dôsledku toho je genetická informácia prokaryotického génu plne realizovaná. U niektorých malých vírusov bola objavená nezvyčajná štrukturálna a funkčná organizácia genetického materiálu vo forme prekrývajúcich sa génov (podľa princípu „gén v géne“), čo umožňuje ešte hospodárnejšie využitie existujúcich veľmi obmedzených informačných schopností genóm. Niektoré úseky DNA jedného z najmenších bakteriofágov fX174 teda obsahujú informácie nie jedného, ale súčasne dvoch rôznych génov, čo umožňuje genómu tak malej veľkosti kódovať aspoň deväť rôznych proteínových molekúl. Čítanie informácií z prekrývajúcich sa génov začína z rôznych východiskových bodov rovnakej nukleotidovej sekvencie, t.j. Pre túto sekvenciu existujú rôzne čítacie rámce.
Na rozdiel od prokaryotov sa eukaryoty vyznačujú nespojitou povahou štrukturálnej a funkčnej organizácie génov. Informácie z takéhoto génu o štruktúre syntetizovaného polypeptidu neexistujú vo forme súvislej nukleotidovej sekvencie určitého úseku molekuly DNA, ale vo forme kódujúcich fragmentov ( exóny), ktoré sú prerušené (oddelené) „neinformačnými“ nukleotidovými sekvenciami ( intróny), ktoré sa priamo nezúčastňujú na kódovaní tohto polypeptidu. V dôsledku toho sú gény rôznych eukaryotických organizmov mozaikou niekoľkých exónov a nitrónov, ktoré sa striedajú v určitom poradí. Veľkosti nitrónov v zložení takýchto génov sa pohybujú od desiatich do viac ako 1000 nukleotidových párov. Bolo navrhnuté, že intróny môžu hrať úlohu pri regulácii spracovania RNA, o čom bude diskutované nižšie. Existujú dôkazy, ktoré naznačujú, že pravdepodobne významne ovplyvňujú procesy rekombinácie medzi homológnymi génmi. Existuje tiež známa hypotéza, že gény rôznych proteínov alebo gény, ktoré určujú proteíny rovnakej rodiny, ale majú nahromadené rôzne mutácie, sa môžu relatívne ľahko a často rekombinovať pozdĺž intrónových oblastí. Dá sa predpokladať, že takéto vlastnosti nitrónov by mali urýchliť evolúciu proteínových molekúl, uľahčovať procesy evolúcie eukaryotov ako celku, čo im dáva významné výhody oproti prokaryotom. Prvky nachádzajúce sa v ich genómoch možno pravdepodobne považovať za „evolučnú rezervu“ eukaryotov. pseudogény,čo sú DNA nukleotidové sekvencie, ktoré sú homológne so sekvenciami známych (fungujúcich) génov, ale z jedného alebo druhého dôvodu nevykazujú informačnú aktivitu, t.j. nedáva konečný zrelý produkt.
Jedným zo znakov genetickej organizácie eukaryotov je aj prítomnosť v ich genómoch značného počtu opakujúcich sa génov kódujúcich primárnu štruktúru tRNA, rRNA, histónových proteínov atď., ako aj iných (menej rozsiahlych a nie vždy identifikovaných génov). z hľadiska funkčného významu) opakujúce sa sekvencie DNA, ktorých počet kópií sa môže meniť od niekoľkých po niekoľko tisíc alebo viac. Napríklad v haploidnom ľudskom genóme, ktorý obsahuje približne 3 x 109 párov báz, tvoria opakované sekvencie DNA približne 30 %, zatiaľ čo zvyšných 70 % genómu predstavujú „jedinečné“ sekvencie, ktoré existujú v jednotlivých kópiách.
Mobilné (transponovateľné) gény sa našli aj v genómoch rôznych organizmov (prokaryotov a eukaryotov), ktorých úloha bude opísaná nižšie.
ÚLOHY PRE SAMOSTATNÚ PRÁCU
- 1. Vypočítajte lineárne rozmery (v nukleotidových pároch a v jednotkách dĺžky) bakteriálneho génu kódujúceho polypeptid pozostávajúci zo 100 aminokyselinových zvyškov.
- 2. Vysvetlite príčinu situácie, v ktorej gén eukaryotickej bunky, ktorý zaberá úsek DNA s veľkosťou 2400 nukleotidových párov, kóduje polypeptid pozostávajúci zo 180 aminokyselinových zvyškov.
- 3. Nakreslite diagram diskontinuálnej štruktúry hypotetického génu pozostávajúceho z piatich exónov a štyroch nitrónov a kódujúceho polypeptid s 300 aminokyselinovými zvyškami (relatívnu veľkosť jednotlivých exónov a nitrónov je možné zvoliť ľubovoľne).
Otázka 1. Čo je to genóm?
Genóm je súbor génov charakteristických pre haploidný súbor chromozómov daného biologického druhu. Genóm, na rozdiel od genotypu, je charakteristikou druhu, nie jednotlivca, pretože popisuje súbor génov charakteristických pre daný druh a nie ich alely, ktoré určujú individuálne rozdiely jednotlivých organizmov. Stupeň podobnosti genómu odlišné typy odráža ich evolučný vzťah.
Otázka 2. Čo určuje existujúcu špecializáciu buniek?
Špecializácia telesných buniek je určená selektívnym fungovaním génov. V každej bunke fungujú gény, ktoré sú charakteristické špecificky pre daný typ tkaniva a orgánu: vo svalových bunkách - gény pre svalové bielkoviny, v bunkách stien žalúdka - gény pre tráviace enzýmy atď. Väčšina ostatných génov je zablokovaná. ich aktivácia môže viesť k rozvoju závažných ochorení (napríklad objavenie sa rakovinového nádoru).
Otázka 3. Aké základné prvky obsahuje gén eukaryotickej bunky?
Povinné prvky eukaryotického génu sú:
- regulačné oblasti umiestnené na začiatku a na konci génu a niekedy aj mimo génu (v určitej vzdialenosti od neho). Určujú, kedy, za akých okolností a v akých typoch tkanív bude tento gén fungovať;
- štruktúrna časť, ktorá obsahuje informácie o primárnej štruktúre kódovaného proteínu; zvyčajne je konštrukčná časť menšia ako regulačná časť.
Otázka 4. Uveďte príklady interakcie génov.Materiál zo stránky
Príkladom génovej interakcie je pigmentácia (farba) králičej srsti. Tvorbu určitej farby regulujú dva gény. Jeden z nich (nazvime ho A) je zodpovedný za prítomnosť pigmentu a ak je práca tohto génu narušená (recesívna alela), srsť králika bude biely(genotyp aa). Druhý gén (nazvime ho B) je zodpovedný za nerovnomerné sfarbenie srsti. V prípade normálneho fungovania tohto génu (dominantná alela) sa syntetizovaný pigment hromadí na báze srsti a králik má sivú farbu (genotypy AaBb, AAVb, AaBB, AABB). Ak je druhý gén reprezentovaný iba recesívnymi alelami, potom je syntetizovaný pigment distribuovaný rovnomerne. Tieto králiky majú čiernu srsť (genotypy Aavv, AAvv).
Nenašli ste, čo ste hľadali? Použite vyhľadávanie
Na tejto stránke sú materiály k nasledujúcim témam:
- moderné predstavy o géne a genóme
- Moderné reprezentácie o géne, genotype, genóme
- moderná predstava o géne a genóme
- moderné predstavy o géne a genóme
- aké podstatné prvky tvoria gén
MODERNÉ METÓDY VÝSKUMU DNA.
Genetická dogma: informácia je zapísaná v DNA a prenášaná do dcérskych molekúl DNA
z generácie na generáciu prostredníctvom procesu replikácie.
DNA ® RNA ® proteín
REPLIKÁCIA- proces samoduplikácie DNA. Tento proces sa stal plne pochopeným až potom, čo WATSON a CRICK navrhli štruktúru DNA vo forme dvojitej špirály, ktorej polynukleotidové reťazce sú spojené komplementárnymi dusíkatými bázami (A:::T, G:::C). Ak sú dusíkaté bázy navzájom komplementárne, potom sú aj polynukleotidové reťazce komplementárne. Replikačný mechanizmus je založený na princípe komplementarity. Replikačný mechanizmus zahŕňa biosyntézu templátu. Replikácia DNA prebieha semikonzervatívnym spôsobom: na každom materskom polynukleotidovom reťazci sa syntetizuje dcérsky reťazec.
Podmienky potrebné na replikáciu:
Matricou sú vlákna DNA. Rozdelenie vlákna sa nazýva REPLIKÁTNA VIDLIČKA. Ona
Môže sa tvoriť vo vnútri molekuly DNA. Pohybujú sa rôznymi smermi
Vytvorenie REPLIKAČNÉHO OKA. Takéto oči v molekule DNA EUKARYOT
Niekoľko, každý má dve vidličky
2. Substrát. Plastovým materiálom sú DEOXYNUKLEOTID TRIFOSFÁTY:
dATP, dGTP, dCTP, dTTP. Potom sa rozkladajú na DEOXYNUKLEOTIDMONOFOSFÁTY, dve molekuly anorganického fosfátu s uvoľnením energie, t.j. sú súčasne zdrojom energie aj plastového materiálu.
D-ATP® D-AMP + FF + E.
Ióny horčíka.
Replikatívny enzýmový komplex:
A) Proteíny odvíjajúce DNA:
DNA-A (spôsobuje segregáciu vlákna)
HELIKÁZY (štiepia reťazec DNA)
TOPOIZOMERÁZY 1 a 2 (odvíjajte sa za špirálou). Roztrhnutie (3",5") -
Fosfodiesterové väzby. TOPOIZOMERÁZA 2 sa v PROKARYOTÁCH nazýva GYRÁZA.
B) Proteíny, ktoré bránia spájaniu reťazcov DNA (SSB proteíny)
C) DNA POLYMERÁZA (katalyzuje tvorbu fosfodiesterových väzieb). DNA-
POLYMERASE iba rozširuje už existujúce vlákno, ale nemôže spojiť dva voľné NUCLEOTIDY.
D) PRIMASE (katalyzuje tvorbu „semena“ pre syntézu). Vo svojej štruktúre ide o RNA POLYMERÁZU, ktorá spája jednotlivé NUKLEOTIDY.
E) DNA ligáza.
PRIMERS - „semeno“ na replikáciu. Toto je krátky fragment pozostávajúci z RIBONUKLEOTIDTRIFOSFÁTOV (2 - 10). Tvorbu PRIMERS katalyzuje PRIMASE.
Hlavné fázy replikácie.
INICIATÍVA replikácie.
Vzniká pod vplyvom vonkajších podnetov (rastových faktorov). Proteíny sa viažu na receptory na plazmatickej membráne a spôsobujú replikáciu do syntetickej fázy bunkového cyklu. Význam iniciácie je pripojenie DNA-A k bodu replikácie, čo stimuluje divergenciu dvojitej špirály. Zúčastňuje sa na tom aj HELICASE. Enzýmy (TOPOIZOMERÁZY) spôsobujú uvoľnenie za špirálou. SSB proteíny zabraňujú spájaniu dcérskych reťazcov.
Funkcie genetiky
Zástupcovia akéhokoľvek biologického druhu reprodukujú tvory podobné sebe. Táto vlastnosť potomkov byť podobní svojim predkom sa nazýva dedičnosť. Napriek obrovskému vplyvu dedičnosti na formovanie fenotypu živého organizmu sa príbuzní jedinci vo väčšej či menšej miere líšia od svojich rodičov. Táto vlastnosť potomkov sa nazýva variabilita. Práve fenomény dedičnosti a premenlivosti určujú predmet štúdia genetiky.
Genetika ako veda rieši tieto hlavné problémy:
Sh študuje metódy uchovávania genetickej informácie v rôznych organizmoch (vírusy, baktérie, rastliny, zvieratá a ľudia) a jej materiálnych nosičov;
Sh analyzuje spôsoby prenosu dedičných informácií z jednej generácie organizmov do druhej;
Ш odhaľuje mechanizmy a vzorce implementácie genetickej informácie do procesu individuálny rozvoj a vplyv na ich biotopové podmienky;
Sh študuje vzorce a mechanizmy variability a jej úlohu v adaptačných reakciách a v evolučnom procese;
Sh hľadá spôsoby, ako opraviť poškodenú genetickú informáciu.
Moderné predstavy o gen
Tak ako vo fyzike sú elementárnymi jednotkami hmoty atómy, v genetike elementárnymi diskrétnymi jednotkami dedičnosti a variability sú gény.
Na jar roku 1953 americkí výskumníci D. Watson a Angličan F. Crick rozlúštili „svätyňu svätých“ dedičnosti – jej genetický kód. Od tej doby sa slovo „DNA“ - kyselina deoxyribonukleová - stalo známym nielen úzkemu okruhu vedcov, ale aj každému vzdelanému človeku na celom svete. Začiatkom roku 2001 bolo slávnostne oznámené zásadné dekódovanie celého ľudského genómu – DNA, ktorá je súčasťou všetkých 23 párov chromozómov bunkového jadra. Tieto biotechnologické pokroky sa prirovnávajú k letu do vesmíru.
Podľa moderných koncepcií sa gén kódujúci syntézu určitého proteínu v eukaryotoch skladá z niekoľkých základných prvkov. V prvom rade ide o rozsiahlu regulačnú zónu, ktorá má silný vplyv na aktivitu génu v konkrétnom tkanive tela v určitom štádiu jeho individuálneho vývoja. Ďalej, priamo vedľa kódujúcich prvkov génu, je promótor - sekvencia DNA dlhá až 80-100 nukleotidových párov, zodpovedná za väzbu RNA polymerázy, ktorá prepisuje gén. Za promótorom sa nachádza štruktúrna časť génu, ktorá obsahuje informácie o primárnej štruktúre zodpovedajúceho proteínu. Pre väčšinu eukaryotických génov je táto oblasť výrazne kratšia ako regulačná zóna, ale jej dĺžku možno merať v tisíckach nukleotidových párov.
Dôležitým znakom eukaryotických génov je ich diskontinuita. To znamená, že oblasť génu kódujúca proteín pozostáva z dvoch typov nukleotidových sekvencií. Niektoré sú exóny – úseky DNA, ktoré nesú informácie o štruktúre proteínu a sú súčasťou zodpovedajúcej RNA a proteínu. Iné - intróny - nekódujú štruktúru proteínu a nie sú súčasťou zrelej molekuly mRNA.
Nukleové kyseliny, podobne ako bielkoviny, sú nevyhnutné pre život. Predstavujú genetický materiál všetkých živých organizmov, až po tie najjednoduchšie vírusy. Nukleové kyseliny sú tvorené monomérnymi jednotkami nazývanými nukleotidy. Dlhé molekuly nazývané polynukleotidy sú postavené z nukleotidov. Nukleotidová molekula sa skladá z troch častí: päťuhlíkového cukru, dusíkatej bázy a kyseliny fosforečnej. Cukor nachádzajúci sa v nukleotidoch je pentóza.
Existujú dva typy nukleových kyselín – kyselina ribonukleová (RNA) a kyselina deoxyribonukleová (DNA). Oba typy nukleových kyselín obsahujú štyri rôzne typy báz: dve z nich patria do triedy purínov, ostatné do triedy pyrimidínov. Dusík obsiahnutý v kruhoch dáva molekulám ich základné vlastnosti. Puríny sú adenín (A) a guanín (G) a pyrimidíny sú cytozín (C) a tymín (T) alebo uracil (U). Purínové molekuly majú dva kruhy a pyrimidínové molekuly majú jeden. RNA obsahuje uracil namiesto tymínu.
Deoxyribonukleová kyselina alebo DNA bola prvýkrát izolovaná z bunkových jadier. Preto sa mu hovorilo nukleický (grécky nucleus – jadro). DNA sa skladá z reťazca nukleotidov so štyrmi rôznymi bázami: adenín (A), guanín (G), cytozín (C) a tymín (T). DNA takmer vždy existuje ako dvojitá špirála, čo znamená, že pozostáva z dvoch nukleotidových reťazcov, ktoré tvoria pár. Sú držané pohromade takzvanou komplementaritou párov báz. "Komplementarita" znamená, že keď sú A a T v dvoch reťazcoch DNA oproti sebe, spontánne sa medzi nimi vytvorí väzba. Podobne G a C tvoria komplementárny pár.
Ľudské bunky obsahujú 46 chromozómov. Dĺžka ľudského genómu (celá DNA v chromozómoch) môže dosiahnuť dva metre a pozostáva z troch miliárd nukleotidových párov. Gén je jednotka dedičnosti. Je súčasťou molekuly DNA a obsahuje zakódovanú informáciu o sekvencii aminokyselín jedného proteínu alebo ribonukleovej kyseliny (RNA).
Výsledkom expresie génov kódujúcich proteíny alebo nukleové kyseliny by mala byť tvorba funkčne kompletných makromolekúl sprevádzaná tvorbou určitého fenotypu organizmu. V súlade so základným postulátom molekulárnej biológie sa genetická informácia prenáša jednosmerne z nukleových kyselín na bielkoviny podľa schémy: DNA<->RNA -> proteín, t.j. v niektorých prípadoch je možné preniesť genetickú informáciu z RNA do DNA pomocou mechanizmu reverznej transkripcie. Prenos genetickej informácie z proteínov na nukleové kyseliny sa nezistil.
V prvej fáze génovej expresie sa genetická informácia prepíše na messenger RNA (mRNA), ktorá je miestom prechodného uloženia informácie. V niektorých prípadoch sú samotné RNA konečným výsledkom génovej expresie a po sérii enzymatických modifikácií sa priamo používajú v bunkových procesoch. Týka sa to predovšetkým ribozomálnych a transferových RNA (rRNA a tRNA). Tieto RNA zahŕňajú malé jadrové RNA (snRNA) zapojené do spracovania eukaryotických mRNA prekurzorov, RNA, ktoré sú súčasťou enzýmov, a prirodzené antisense RNA.
K syntéze RNA dochádza prostredníctvom komplexného sledu biochemických reakcií nazývaných transkripcia. V druhej fáze implementácie genetickej informácie, nazývanej translácia, nukleotidová sekvencia mRNA určuje sekvenciu aminokyselinových zvyškov syntetizovaných proteínov.
Génovú expresiu teda určujú dva globálne molekulárne genetické mechanizmy: génová transkripcia a translácia syntetizovanej mRNA ribozómami, ktorá končí tvorbou polypeptidových reťazcov kódovaných génmi. Proces génovej expresie sa však neobmedzuje len na ich transkripciu a transláciu.
Základnými aspektmi génovej expresie sú posttranskripčné a posttranslačné modifikácie mRNA a proteínov, ktoré zahŕňajú spracovanie ich prekurzorov (odstránenie nadbytočných sekvencií a iné kovalentné modifikácie RNA a proteínových sekvencií).
