Abstrakt: Koncepti modern i gjenit. Kuptimi modern i gjenit Kuptimi modern i strukturës së gjenit

"Ideja moderne e gjenit dhe gjenomit" Prezantim me temën: Gjeni është një njësi strukturore dhe funksionale e trashëgimisë në organizmat e gjallë. Një gjen është një seksion i ADN-së që specifikon sekuencën e një polipeptidi të veçantë ose ARN funksionale. Gjenet (më saktë, alelet e gjeneve) përcaktojnë karakteristikat trashëgimore të organizmave që transmetohen nga prindërit te pasardhësit gjatë riprodhimit. Midis disa organizmave, kryesisht njëqelizorë, ekziston një transferim horizontal i gjeneve që nuk shoqërohet me riprodhimin. Historia e termit Termi "gjen" u krijua në vitin 1909 nga botanisti danez Wilhelm Johansen tre vjet pasi William Batson shpiku termin "gjenetikë". Studimi i gjeneve Studimi i gjeneve është shkenca e gjenetikës, themeluesi i së cilës është Gregor Mendel, i cili në vitin 1865 botoi rezultatet e kërkimit të tij mbi transmetimin e tipareve me anë të trashëgimisë gjatë kryqëzimit të bizeleve. Rregullsitë e formuluara prej tij më vonë u quajtën ligjet e Mendelit. Vetitë e gjeneve

  • diskrete - mospërzierje e gjeneve;
  • stabilitet - aftësia për të mbajtur një strukturë;
  • labiliteti - aftësia për të ndryshuar në mënyrë të përsëritur;
  • alelizëm i shumëfishtë - shumë gjene ekzistojnë në një popullatë në forma të ndryshme molekulare;
  • allelism - në gjenotipin e organizmave diploid, vetëm dy forma të gjenit;
  • specifika - çdo gjen kodon tiparin e vet;
  • pleiotropia - efekti i shumëfishtë i një gjeni;
  • ekspresivitet - shkalla e shprehjes së një gjeni në një tipar;
  • penetrenca - frekuenca e shfaqjes së një gjeni në fenotip;
  • amplifikimi - një rritje në numrin e kopjeve të një gjeni.
Klasifikimi i gjeneve
  • Gjenet strukturore - gjenet që kodojnë sintezën e proteinave. Rregullimi i trefishave të nukleotideve në gjenet strukturore është kolinear me sekuencën e aminoacideve në zinxhirin polipeptid të koduar nga ky gjen
  • Gjenet funksionale janë gjene që kontrollojnë dhe drejtojnë aktivitetin e gjeneve strukturore.
Gjenomi Një gjenom është një koleksion i materialit trashëgues që përmbahet në një qelizë të një organizmi. Gjenomi përmban informacionin biologjik të nevojshëm për të ndërtuar dhe mbajtur një organizëm. Shumica e gjenomave, duke përfshirë gjenomin e njeriut dhe gjenomin e të gjitha formave të tjera të jetës qelizore, janë ndërtuar nga ADN-ja, por disa viruse kanë gjenom ARN.Përkufizimi i dytë i këtij lloji. Kur flitet për madhësinë e gjenomit eukariotik, nënkuptohet pikërisht ky përkufizim i gjenomit, domethënë, madhësia e gjenomit eukariotik matet në çifte nukleotide të ADN-së ose pikograme të ADN-së për gjenomin haploid, hibride, për të përshkruar tërësinë e gjenet që përmbahen në grupin haploid të kromozomeve të organizmave të së njëjtës specie biologjike. Madhësia dhe struktura e gjenomit Gjenomat e organizmave të gjallë, nga viruset tek kafshët, ndryshojnë në madhësi me gjashtë renditje të madhësisë, nga disa mijëra çifte bazash në disa miliardë çifte bazash. Nëse përjashtohen viruset, atëherë për organizmat qelizorë gjerësia e diapazonit është katër renditje të madhësisë. Për sa i përket numrit të gjeneve, diapazoni është shumë më i ngushtë dhe është katër renditje të përmasave me një kufi të poshtëm 2-3 gjenesh në viruset më të thjeshta dhe me një vlerë të sipërme rreth 40 mijë gjene në disa kafshë. Madhësia dhe struktura Sipas raportit të madhësisë së gjenomit dhe numrit të gjeneve, gjenomet mund të ndahen në dy klasa të dallueshme:
  • Gjenoma të vogla, kompakte, zakonisht jo më të mëdha se 10 milionë çifte bazë, me një korrespondencë të rreptë midis madhësisë së gjenomit dhe numrit të gjeneve.
  • Gjenomet e mëdha më të mëdha se 100 milionë çifte bazash që nuk kanë një lidhje të qartë midis madhësisë së gjenomit dhe numrit të gjeneve.
Prokariotët Gjenomi i shumicës dërrmuese të prokariotëve përfaqësohet nga një kromozom i vetëm, i cili është një molekulë rrethore e ADN-së. Përveç kromozomit, qelizat bakteriale shpesh përmbajnë plazmide - gjithashtu ADN e mbyllur në një unazë, e aftë për replikim të pavarur.Eukariotët Pothuajse i gjithë informacioni gjenetik në eukariotët përmbahet në kromozomet e organizuar në mënyrë lineare të vendosura në bërthamën e qelizës. Viruset Rreth 1% e gjenomit të njeriut është e zënë nga gjenet e integruara të retroviruseve (retroviruset endogjenë). Këto gjene zakonisht nuk i bëjnë dobi bujtësit, por ka përjashtime. Pra, rreth 43 milionë vjet më parë, gjenet retrovirale që shërbyen për të ndërtuar mbështjellësin e virusit hynë në gjenomin e paraardhësve të majmunëve dhe njerëzve. Tek njerëzit dhe majmunët, këto gjene janë të përfshirë në punën e placentës. Gjenomi i njeriut Gjenomi i njeriut është tërësia e materialit trashëgues që gjendet në një qelizë njerëzore. Gjenomi i njeriut përbëhet nga 23 çifte kromozomesh të vendosura në bërthamë, si dhe ADN mitokondriale. Njëzet e dy palë autozome, dy kromozome seksuale X dhe Y dhe ADN mitokondriale njerëzore së bashku përmbajnë afërsisht 3.1 miliardë çifte bazash Kromozomet Ka 23 palë kromozome në gjenom: 22 palë kromozome seksuale autosomale, si dhe një palë kromozomet X dhe Y. Tek njerëzit seksi mashkull është heterogametik dhe përcaktohet nga prania e kromozomit Y. Qelizat somatike normale diploide kanë 46 kromozome. fund. Përgatitur nga Anna Nikitina.

Historia e pikëpamjeve mbi njësitë e trashëgimisë (gjeneve) të zbuluara nga Mendeli mund të ndahet me kusht në disa periudha. Në përputhje me këndvështrimin "klasik", i cili mbizotëronte në vitet '30. Shekulli XX, gjeni u konsiderua si një njësi e pandashme e transmetimit gjenetik, funksionit, mutacionit dhe rikombinimit. Që nga vitet 1940, në lidhje me vendosjen e rolit gjenetik të ADN-së, është formuar një koncept "neoklasik", sipas të cilit një gjen (cistron) është një seksion i një molekule të ADN-së me një sekuencë specifike nukleotide që përcakton strukturën parësore. të molekulës së sintetizuar të mARN-së dhe polipeptidit përkatës ose të një molekule të vetme tARN ose rARN. Në këtë rast, gjeni ndahet në pjesët përbërëse të tij në formën e njësive elementare të mutacionit (mutone) dhe rikombinimit (recons), të cilat mund të identifikohen si seksione të caktuara të polinukleotidit. Gjenet që përcaktojnë strukturën e polipeptideve dhe molekulave të ARN quhen gjenet strukturore. Periudha moderne e të kuptuarit të gjeneve, e cila filloi në vitet 1970, shoqërohet me shfaqjen e njohurive të reja rreth strukturës së ndërprerë ("mozaikut") të gjeneve eukariote dhe një sërë veçorish të tjera të organizimit gjenetik të organizmave të ndryshëm (gjenet e mbivendosura, gjenet e përsëritura, pseudogjenet, gjenet e lëvizshme, etj.).

Brenda kuadrit të gjenetikës klasike (formale), është zakon të konsiderohet një gjen si një njësi strukturore që përcakton një tipar elementar (fen) të një organizmi. Tërësia e të gjitha gjeneve të një organizmi individual (individi) quhet ai gjenotip dhe grupin e veçorive fenotip. afati gjenomiështë zakon të shënohet tërësia e të gjithë elementëve gjenetikë (ADN e kromozomeve, mitokondrive, plazmideve etj.) që janë konstante për organizmat e një specie të caktuar. Duhet të theksohet se madhësitë e gjenomave (sasia e ADN-së ose ARN-së gjenomike në viruset përkatëse) kanë dallime domethënëse në organizmat që i përkasin niveleve të ndryshme të organizimit të lëndës së gjallë (viruset, bakteret, eukariotët).

Në përputhje me konceptet moderne, shumica e gjeneve strukturore të prokarioteve (baktereve) përfaqësohen nga seksione të vazhdueshme të molekulës së ADN-së, i gjithë informacioni i së cilës përdoret në sintezën e zinxhirëve polipeptidë të koduar. Për rrjedhojë, informacioni gjenetik i gjenit prokariotik është realizuar plotësisht. Në disa viruse të vegjël, u gjet një organizim i pazakontë strukturor dhe funksional i materialit gjenetik në formën e gjeneve të mbivendosura (sipas parimit "gjeni në gjen"), i cili lejon përdorimin edhe më ekonomik të aftësive shumë të kufizuara të informacionit të gjenomi. Kështu, disa segmente të ADN-së të një prej bakteriofagëve më të vegjël fX174 përmbajnë informacion jo nga një, por njëkohësisht nga dy gjene të ndryshëm, gjë që lejon që gjenomi i një madhësie kaq të vogël të kodojë të paktën nëntë molekula të ndryshme proteinash. Leximi i informacionit të gjeneve të mbivendosura fillon nga pika të ndryshme fillestare të së njëjtës sekuencë nukleotide, d.m.th. ka korniza të ndryshme leximi për këtë sekuencë.

Në ndryshim nga prokariotët, për eukariotët, natyra e ndërprerë e organizimit strukturor dhe funksional të gjeneve është tipike. Informacioni i një gjeni të tillë për strukturën e polipeptidit të sintetizuar nuk ekziston në formën e një sekuence të vazhdueshme nukleotide të një seksioni të caktuar të molekulës së ADN-së, por në formën e fragmenteve koduese ( ekzonet) që ndërpriten (ndahen) nga sekuenca nukleotide "joinformative" ( introne) që nuk janë të përfshirë drejtpërdrejt në kodimin e këtij polipeptidi. Rrjedhimisht, gjenet e organizmave të ndryshëm eukariote janë një mozaik i disa ekzoneve dhe introneve të alternuara në një rend të caktuar. Madhësitë e introneve në këto gjene variojnë nga dhjetë deri në më shumë se 1000 çifte bazash. Supozohet se intronet mund të luajnë një rol në rregullimin e përpunimit të ARN-së, gjë që do të diskutohet më tej. Ka prova që sugjerojnë se ato ndoshta ndikojnë ndjeshëm në proceset e rikombinimit midis gjeneve homologe. Ekziston gjithashtu një hipotezë që gjenet e proteinave të ndryshme ose gjenet që përcaktojnë proteinat e së njëjtës familje, por kanë akumuluar mutacione të ndryshme, mund të rikombinohen relativisht lehtë dhe shpesh përgjatë rajoneve të intronit. Mund të supozohet se vetitë e tilla të nitroneve duhet të përshpejtojnë evolucionin e molekulave të proteinave, duke lehtësuar evolucionin e eukarioteve në përgjithësi, gjë që u jep atyre avantazhe të konsiderueshme ndaj prokariotëve. Si një "rezervë evolucionare" e eukariotëve, është e mundur të konsiderohen, ndoshta, ato që gjenden në gjenomin e tyre pseudogjene, të cilat janë sekuenca nukleotide të ADN-së që janë homologe me sekuencat e gjeneve të njohura (funksionale), por për një arsye ose një tjetër nuk tregojnë aktivitet informues, d.m.th. duke mos dhënë produktin përfundimtar të pjekur.

Një nga veçoritë e organizimit gjenetik të eukariotëve është gjithashtu prania në gjenomin e tyre të një numri të konsiderueshëm gjenesh të përsëritura që kodojnë strukturën parësore të tARN-së, rARN-së, proteinave të histonit, etj., si dhe të tjera (më pak të zgjeruara dhe jo gjithmonë të identifikuara. për sa i përket rëndësisë funksionale) sekuenca të përsëritura të ADN-së, numri i kopjeve të të cilave mund të ndryshojë nga disa në disa mijëra ose më shumë. Për shembull, në gjenomin njerëzor haploid, i cili përmban rreth 3 x 10 9 çifte bazash, sekuencat e përsëritura të ADN-së përbëjnë rreth 30%, ndërsa pjesa e mbetur prej 70% e gjenomit përfaqësohet nga sekuenca "unike" që ekzistojnë në kopje të vetme.

Gjene të lëvizshme (të transpozueshme) janë gjetur edhe në gjenomet e organizmave të ndryshëm (prokariote dhe eukariote), roli i të cilave do të përshkruhet më poshtë.

DETYRA PËR PUNË TË PAVARUR

  • 1. Llogaritni dimensionet lineare (në çifte nukleotide dhe njësi gjatësie) të një gjeni bakterial që kodon një polipeptid të përbërë nga 100 mbetje aminoacide.
  • 2. Shpjegoni arsyen e situatës në të cilën gjeni i një qelize eukariote, e cila zë një rajon të ADN-së prej 2400 çifte bazash, kodon një polipeptid të përbërë nga 180 mbetje aminoacide.
  • 3. Vizatoni një diagram të strukturës së ndërprerë të një gjeni hipotetik të përbërë nga pesë ekzone dhe katër nitrone dhe që kodon një polipeptid që përfshin 300 mbetje aminoacide (madhësitë relative të ekzoneve dhe nitroneve individuale mund të zgjidhen arbitrare).

Pyetja 1. Çfarë është gjenomi?

Gjenomi është një grup gjenesh karakteristike për grupin haploid të kromozomeve të një specie të caktuar biologjike. Gjenomi, ndryshe nga gjenotipi, është një karakteristikë e specieve, dhe jo e një individi, pasi përshkruan një grup gjenesh karakteristike për një specie të caktuar, dhe jo alelet e tyre, të cilat përcaktojnë dallimet individuale të organizmave individualë. Shkalla e ngjashmërisë së gjenomave të specieve të ndryshme pasqyron marrëdhënien e tyre evolucionare.

Pyetja 2. Çfarë e përcakton specializimin ekzistues të qelizave?

Specializimi i qelizave të trupit përcaktohet nga funksionimi selektiv i gjeneve. Në çdo qelizë funksionojnë gjenet që janë karakteristike për këtë lloj indi dhe organi të veçantë: në qelizat e muskujve - gjenet për proteinat e muskujve, në qelizat e mureve të stomakut - gjenet për enzimat tretëse, etj. Shumica e gjeneve të tjera janë bllokuar , dhe aktivizimi i tyre mund të çojë në zhvillimin e sëmundjeve serioze (për shembull, në shfaqjen e një tumori kanceroz).

Pyetja 3. Cilët janë elementët e detyrueshëm që përbëjnë gjenin e një qelize eukariote?

Elementet e detyrueshme të gjenit eukariotik janë:

  • rajonet rregullatore të vendosura në fillim dhe në fund të gjenit, dhe ndonjëherë jashtë gjenit (në një distancë prej tij). Ata përcaktojnë se kur, në çfarë rrethanash dhe në çfarë lloj indesh do të funksionojë ky gjen;
  • një pjesë strukturore që përmban informacion për strukturën parësore të proteinës së koduar; zakonisht pjesa strukturore është më e vogël se ajo rregullatore.

Pyetja 4. Jepni shembuj të ndërveprimit të gjeneve.material nga faqja

Një shembull i ndërveprimit të gjeneve është pigmentimi (ngjyrosja) e leshit në një lepur. Formimi i një ngjyre të caktuar rregullohet nga dy gjene. Njëri prej tyre (le ta quajmë A) është përgjegjës për praninë e pigmentit dhe nëse puna e këtij gjeni prishet (alele recesive), veshja e lepurit do të jetë e bardhë (gjenotipi aa). Gjeni i dytë (le ta quajmë B) është përgjegjës për ngjyrosjen e pabarabartë të leshit. Në rastin e funksionimit normal të këtij gjeni (alele dominuese), pigmenti i sintetizuar grumbullohet në bazën e qimeve dhe lepuri ka ngjyrë gri (gjenotipet AaBb, AABb, AaBB, AABB). Nëse gjeni i dytë përfaqësohet vetëm nga alele recesive, atëherë pigmenti i sintetizuar shpërndahet në mënyrë të barabartë. Këta lepuj kanë qime të zeza (gjenotipet Aavv, AAvv).

Nuk e gjetët atë që po kërkoni? Përdorni kërkimin

Në këtë faqe, materiale mbi temat:

  • Kuptimi modern i gjenit dhe gjenomit
  • Idetë moderne për gjenin, gjenotipin, gjenomin
  • Kuptimi modern i gjenit dhe gjenomit
  • Kuptimi modern i gjenit dhe gjenomit
  • cilët janë elementët e kërkuar në gjen

METODAT MODERNE TË STUDIMIT TË ADN-së.

Dogma gjenetike: informacioni regjistrohet në ADN dhe transmetohet tek molekulat e ADN-së së bijës

brez pas brezi përmes procesit të replikimit.
Proteina ADN ® ARN ®

REPLIKIMIështë procesi i dyfishimit të ADN-së. Ky proces u kuptua plotësisht vetëm pasi WATSON dhe Crick propozuan strukturën e ADN-së në formën e një spirale të dyfishtë, vargjet polinukleotide të së cilës janë të lidhur me baza plotësuese, azotike (A:::T, G:::C). Nëse bazat azotike janë komplementare me njëra-tjetrën, atëherë edhe vargjet polinukleotide janë komplementare. Mekanizmi i replikimit bazohet në parimin e komplementaritetit. Mekanizmi i replikimit përfshin biosintezën e matricës. Replikimi i ADN-së vazhdon në një mënyrë gjysmë konservatore: një zinxhir bijë sintetizohet në çdo zinxhir polinukleotid prind.

Kushtet e nevojshme për përsëritje:

Matrica - fijet e ADN-së. Ndarja e fillesës quhet FORK REPLIKATIV. Ajo

Mund të formohet brenda molekulës së ADN-së. Ata lëvizin në drejtime të ndryshme

Formimi i një SYRI REPLIKATIV. Sytë e tillë në molekulën e ADN-së EUKARYOT

Disa, secila ka dy pirunë

2. Nënshtresa. Materiali plastik është TRIFOSFATE DEOXYNUCLEOTID:
dATP, dGTP, dCTP, dTTP. Pastaj zbërthehen në MONOPOSFATE DEKSINUKLEOTID, dy molekula të fosfatit inorganik me çlirimin e energjisë, d.m.th. ato janë njëkohësisht burim energjie dhe materiali plastik.

D-ATP® D-AMP + FF + E.

Jonet e magnezit.

Kompleksi i enzimës replikative:

A) Proteinat e zbërthimit të ADN-së:

ADN-A (shkakton ndarjen e vargut)

Helikazat (çajnë vargun e ADN-së)

TOPOIZOMERAZAT 1 dhe 2 (zhvillohen mbi spirale). Pushim (3", 5") -

Lidhjet fosfodiesterike. TOPOIZOMERAZA 2 quhet GIRASE në PROKARIOTES.

B) Proteinat që pengojnë lidhjen e vargjeve të ADN-së (proteinat SSB)

C) ADN POLIMERAZA (katalizon formimin e lidhjeve fosfodiesterike). ADN-
POLYMERASE vetëm zgjat fillin ekzistues, por nuk mund të lidhë dy NUKLEOTIDE të lira.

D) PRIMAZË (katalizon formimin e një “farë” për sintezë). Është në strukturën e saj ARN POLIMERAZA, e cila lidh NUKLEOTIDET e vetme.

E) ADN LIGAZA.

PRIMERS - "farë" për përsëritje. Ky është një fragment i shkurtër i përbërë nga TRIFOSFATE RIBONUKLEOTID (2 - 10). Formimi i PRIMERS katalizohet nga PRIMASE.

Fazat kryesore të përsëritjes.

FILLO replikimin.

Ndodh nën ndikimin e stimujve të jashtëm (faktorët e rritjes). Proteinat lidhen me receptorët në membranën plazmatike dhe nxisin replikimin në fazën sintetike të ciklit qelizor. Kuptimi i inicimit është të bashkëngjitni ADN-A në pikën e replikimit, e cila stimulon divergjencën e spirales së dyfishtë. Në këtë merr pjesë edhe HELIKAZA. Ka enzima (TOPOIZOMERAZET) që shkaktojnë zbërthim mbi spirale. Proteinat SSB parandalojnë bashkimin e zinxhirëve të bijave.

Funksionet e gjenetikës

Përfaqësuesit e çdo specie biologjike riprodhojnë krijesa të ngjashme me veten e tyre. Kjo veti e pasardhësve për të qenë e ngjashme me paraardhësit e tyre quhet trashëgimi. Pavarësisht ndikimit të madh të trashëgimisë në formimin e fenotipit të një organizmi të gjallë, individët e lidhur ndryshojnë në një masë më të madhe ose më të vogël nga prindërit e tyre. Kjo veti e pasardhësve quhet ndryshueshmëri. Janë dukuritë e trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë që përcaktojnë lëndën e studimit të gjenetikës.

Gjenetika si shkencë zgjidh këto detyra kryesore:

III studion mënyrat e ruajtjes së informacionit gjenetik në organizma të ndryshëm (viruse, baktere, bimë, kafshë dhe njerëz) dhe mbartësit e tij material;

III analizon metodat e transmetimit të informacionit trashëgues nga një brez organizmash në tjetrin;

Sh zbulon mekanizmat dhe modelet e zbatimit të informacionit gjenetik në procesin e zhvillimit individual dhe ndikimin në kushtet e tyre mjedisore;

SH studion rregullsitë dhe mekanizmat e ndryshueshmërisë dhe rolin e tij në reaksionet adaptive dhe në procesin evolucionar;

Sh po kërkon mënyra për të rregulluar informacionin gjenetik të dëmtuar.

Idetë moderne rreth gjenit

Ashtu si në fizikë njësitë elementare të materies janë atomet, në gjenetikë njësitë elementare diskrete të trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë janë gjenet.

Në pranverën e vitit 1953, studiuesit amerikan D. Watson dhe anglezi F. Crick deshifruan "të shenjtët e të shenjtëve" të trashëgimisë - kodin e tij gjenetik. Ishte që nga ajo kohë që fjala "ADN" - acid deoksiribonukleik - u bë e njohur jo vetëm për një rreth të ngushtë shkencëtarësh, por për çdo person të arsimuar në të gjithë botën. Në fillim të vitit 2001, u shpall solemnisht deshifrimi themelor i të gjithë gjenomit njerëzor - ADN-së, e cila është pjesë e të gjitha 23 palëve të kromozomeve të bërthamës qelizore. Këto përparime bioteknologjike janë krahasuar me daljen në hapësirë.

Sipas koncepteve moderne, gjeni që kodon sintezën e një proteine ​​të caktuar në eukariotët përbëhet nga disa elementë të detyrueshëm. Para së gjithash, kjo është një zonë e gjerë rregullatore që ka një ndikim të fortë në aktivitetin e një gjeni në një ind të veçantë të trupit në një fazë të caktuar të zhvillimit të tij individual. Tjetra është një promotor drejtpërdrejt ngjitur me elementët kodues të gjenit - një sekuencë ADN-je deri në 80-100 çifte bazash të gjata, përgjegjëse për lidhjen e polimerazës ARN që transkripton këtë gjen. Pas promotorit qëndron pjesa strukturore e gjenit, e cila përmban informacione për strukturën primare të proteinës përkatëse. Ky rajon për shumicën e gjeneve eukariote është dukshëm më i shkurtër se zona rregulluese, por gjatësia e tij mund të matet në mijëra çifte bazash.

Një tipar i rëndësishëm i gjeneve eukariote është ndërprerja e tyre. Kjo do të thotë se rajoni i gjenit që kodon proteinën përbëhet nga dy lloje të sekuencave nukleotide. Disa - ekzone - seksione të ADN-së që mbajnë informacion në lidhje me strukturën e proteinës dhe janë pjesë e ARN-së dhe proteinës përkatëse. Të tjerët - intronet - nuk kodojnë strukturën e proteinës dhe nuk përfshihen në përbërjen e molekulës së pjekur të mRNA.

Acidet nukleike, si proteinat, janë thelbësore për jetën. Ato përfaqësojnë materialin gjenetik të të gjithë organizmave të gjallë, deri te viruset më të thjeshtë. Acidet nukleike përbëhen nga njësi monomerike të quajtura nukleotide. Molekulat e gjata janë ndërtuar nga nukleotide - polinukleotide. Një molekulë nukleotide përbëhet nga tre pjesë: një sheqer me pesë karbon, një bazë azotike dhe acid fosforik. Sheqeri në nukleotide është një pentozë.

Ekzistojnë dy lloje të acideve nukleike - ribonukleike (ARN) dhe deoksiribonukleike (ADN). Të dy llojet e acideve nukleike përmbajnë baza të katër llojeve të ndryshme: dy prej tyre i përkasin klasës së purinave, të tjerat i përkasin klasës së pirimidinave. Azoti që përmbahet në unaza u jep molekulave vetitë e tyre themelore. Purinat janë adenina (A) dhe guanina (G), dhe pirimidinat janë citozina (C) dhe timina (T) ose uracili (U). Purinat kanë dy unaza, ndërsa pirimidinat një. ARN përmban uracil në vend të timinës.

Acidi deoksiribonukleik, ose ADN-ja, u izolua fillimisht nga bërthamat e qelizave. Prandaj u quajt nukleik (greqisht bërthamë - bërthamë). ADN-ja përbëhet nga një zinxhir nukleotidesh me katër baza të ndryshme: adeninë (A), guaninë (G), citozinë (C) dhe timinë (T). ADN pothuajse gjithmonë ekziston në formën e një spirale të dyfishtë, domethënë përbëhet nga dy zinxhirë nukleotide që përbëjnë një çift. Ajo që i mban së bashku është ajo që njihet si komplementariteti i çiftit bazë. "Plotësues" do të thotë se kur A dhe T janë përballë njëra-tjetrës në dy vargje të ADN-së, një lidhje formohet spontanisht midis tyre. Në mënyrë të ngjashme, një çift plotësues formohet nga G dhe C.

Qelizat njerëzore përmbajnë 46 kromozome. Gjatësia e gjenomit njerëzor (e gjithë ADN-ja në kromozome) mund të arrijë dy metra dhe përbëhet nga tre miliardë çifte nukleotide. Një gjen është një njësi e trashëgimisë. Është pjesë e një molekule të ADN-së dhe përmban informacion të koduar në lidhje me sekuencën e aminoacideve të një proteine ​​të vetme ose acidit ribonukleik (ARN).

Shprehja e gjeneve që kodojnë proteinat ose acidet nukleike duhet të rezultojë në formimin e makromolekulave funksionalisht të plota, të shoqëruara me formimin e një fenotipi të caktuar të organizmit. Në përputhje me postulatin bazë të biologjisë molekulare, informacioni gjenetik transmetohet në mënyrë të njëanshme nga acidet nukleike në proteina sipas skemës: ADN<->ARN -> proteina, d.m.th. në disa raste, është e mundur të transferohet informacioni gjenetik nga ARN në ADN duke përdorur mekanizmin e transkriptimit të kundërt. Transferimi i informacionit gjenetik nga proteinat në acidet nukleike nuk është gjetur.

Në fazën e parë të shprehjes së gjeneve, informacioni gjenetik rishkruhet në matricë (lajmëtar) ARN (mRNA), të cilat janë vendi i ruajtjes së ndërmjetme të informacionit. Në disa raste, vetë ARN-ja është rezultati përfundimtar i shprehjes së gjeneve dhe pas një sërë modifikimesh enzimatike, ato përdoren drejtpërdrejt në proceset qelizore. Kjo vlen kryesisht për ARN ribozomale dhe transferuese (rARN dhe tARN). ARN të tilla përfshijnë ARN të vogla bërthamore (snARN) të përfshira në përpunimin e prekursorëve eukariote të mRNA, ARN që janë pjesë e enzimave dhe ARN natyrore antisens.

Sinteza e ARN-së ndodh si rezultat i një sekuence komplekse të reaksioneve biokimike të quajtur transkriptim. Në fazën e dytë të zbatimit të informacionit gjenetik, të quajtur përkthim, sekuenca nukleotide e mRNA përcakton sekuencën e mbetjeve të aminoacideve të proteinave të sintetizuara.

Kështu, shprehja e gjeneve përcaktohet nga dy mekanizma gjenetikë molekularë globalë: transkriptimi i gjenit dhe përkthimi i mARN-së së sintetizuar nga ribozomet, i cili përfundon me formimin e zinxhirëve polipeptidikë të koduar nga gjenet. Megjithatë, procesi i shprehjes së gjeneve nuk kufizohet në transkriptimin dhe përkthimin e tyre.

Momentet thelbësore të shprehjes së gjeneve janë modifikimet post-transkriptuese dhe post-translative të mARN-së dhe proteinave, të cilat përfshijnë përpunimin e prekursorëve të tyre (heqja e sekuencave të tepërta dhe modifikimet e tjera kovalente të sekuencave të ARN-së dhe proteinave).