Özet: Modern gen kavramı. Genin modern fikri Genin yapısının modern fikri
“Gen ve genom hakkında modern fikir” Konuyla ilgili sunum: Gen, canlı organizmalarda yapısal ve işlevsel bir kalıtım birimidir. Bir gen, spesifik bir polipeptidin veya fonksiyonel RNA'nın dizisini belirten bir DNA bölümüdür. Genler (daha doğrusu gen alelleri), üreme sırasında ebeveynlerden yavrulara aktarılan organizmaların kalıtsal özelliklerini belirler. Çoğu tek hücreli olan bazı organizmalarda üremeyle ilgisi olmayan yatay gen aktarımı bulunur. Terimin tarihi "Gen" terimi, 1909 yılında Danimarkalı botanikçi Vilhelm Johansen tarafından, "genetik" teriminin William Bateson tarafından icat edilmesinden üç yıl sonra icat edildi. Genlerin incelenmesi Genlerin incelenmesi, kurucusu Gregor Mendel olarak kabul edilen genetik bilimidir ve 1865 yılında bezelyeleri geçerken özelliklerin kalıtımı üzerine yaptığı araştırmanın sonuçlarını yayınlamıştır. Formüle ettiği kalıplara daha sonra Mendel yasaları adı verildi. Gen özellikleri
- ayrıklık - genlerin karışmazlığı;
- istikrar - yapıyı koruma yeteneği;
- değişkenlik - tekrar tekrar mutasyona uğrama yeteneği;
- çoklu allelizm - bir popülasyonda birçok gen, çoklu moleküler formlarda bulunur;
- alelite - diploid organizmaların genotipinde genin yalnızca iki formu vardır;
- özgüllük - her gen kendi özelliğini kodlar;
- pleiotropi - bir genin çoklu etkisi;
- anlatımcılık - bir genin bir özellikteki ifade derecesi;
- penetrasyon - bir genin fenotipte tezahür etme sıklığı;
- amplifikasyon - bir genin kopya sayısının arttırılması.
- Yapısal genler protein sentezini kodlayan genlerdir. Yapısal genlerdeki nükleotid üçlülerinin düzeni, bu gen tarafından kodlanan polipeptit zincirindeki amino asit dizisi ile aynı doğrultudadır.
- Fonksiyonel genler yapısal genlerin aktivitesini kontrol eden ve yönlendiren genlerdir.
- Genom boyutu ile gen sayısı arasında kesin bir örtüşme olan, genellikle 10 milyon baz çiftini aşmayan küçük kompakt genomlar.
- Genom büyüklüğü ile gen sayısı arasında net bir ilişki olmayan, 100 milyon baz çiftinden daha büyük büyük genomlar.
Mendel tarafından keşfedilen kalıtım birimleri (genler) hakkındaki görüşlerin tarihi birkaç döneme ayrılabilir. 30'lu yıllarda hakim olan "klasik" bakış açısına uygun olarak. XX yüzyılda gen, bölünmez bir genetik aktarım, fonksiyon, mutasyon ve rekombinasyon birimi olarak kabul edildi. 1940'lardan bu yana, DNA'nın genetik rolünün belirlenmesiyle bağlantılı olarak, bir genin (cistron), birincil yapıyı belirleyen belirli bir nükleotid dizisine sahip bir DNA molekülünün bir bölümü olduğu "neoklasik" bir kavram oluşturulmuştur. Sentezlenen mRNA molekülü ve karşılık gelen polipeptit veya tek molekül tRNA veya rRNA'nın bileşimi. Bu durumda gen, polinükleotidin belirli bölümleri olarak tanımlanabilen temel mutasyon birimleri (mutonlar) ve rekombinasyon (recons) şeklinde bileşen parçalarına bölünür. Polipeptitlerin ve RNA moleküllerinin yapısını belirleyen genlere denir. yapısal genler. 1970'lerde başlayan genin anlaşılmasına yönelik modern dönem, ökaryotik genlerin süreksiz (“mozaik”) yapısı ve çeşitli organizmaların genetik organizasyonunun (örtüşen genler) bir dizi diğer özelliği hakkında yeni bilgilerin ortaya çıkmasıyla ilişkilidir. , tekrarlanan genler, psödojenler, mobil genler vb.).
Klasik (resmi) genetik çerçevesinde, bir geni, bir organizmanın temel özelliğini (fen) belirleyen yapısal bir birim olarak düşünmek gelenekseldir. Bireysel bir organizmanın (bireysel) tüm genlerinin toplamına buna denir. genotip, ve işaretler dizisi - fenotip. Dönem genetik şifre Belirli bir türün organizmaları için sabit olan tüm genetik elemanların (kromozomların DNA'sı, mitokondri, plazmidler vb.) toplamını belirtmek gelenekseldir. Genomların boyutlarının (karşılık gelen virüslerdeki genomik DNA veya RNA miktarı), ait organizmalar arasında önemli farklılıklar gösterdiğine dikkat edilmelidir. farklı seviyeler canlı maddenin organizasyonu (virüsler, bakteriler, ökaryotlar).
Modern kavramlara uygun olarak, prokaryotların (bakterilerin) yapısal genlerinin çoğu, DNA molekülünün sürekli bölümleriyle temsil edilir ve bunların tüm bilgileri, kodlanmış polipeptit zincirlerinin sentezinde kullanılır. Sonuç olarak prokaryotik genin genetik bilgisi tam olarak gerçekleşir. Bazı küçük virüslerde, üst üste binen genler şeklinde ("gen içindeki gen" ilkesine göre) genetik materyalin olağandışı bir yapısal ve işlevsel organizasyonu keşfedildi; bu, mevcut çok sınırlı bilgi yeteneklerinin daha da ekonomik kullanımına olanak tanıyor. genom. Bu nedenle, en küçük bakteriyofajlardan biri olan fX174'ün DNA'sının bazı bölümleri, bir değil, aynı anda iki farklı genden gelen bilgileri içerir; bu, bu kadar küçük boyuttaki bir genomun en az dokuz farklı protein molekülünü kodlamasına olanak tanır. Örtüşen genlerden gelen bilgilerin okunması, aynı nükleotid dizisinin farklı başlangıç noktalarından başlar; bu dizi için farklı okuma çerçeveleri vardır.
Prokaryotlardan farklı olarak ökaryotlar, genlerin yapısal ve işlevsel organizasyonunun süreksiz doğasıyla karakterize edilir. Sentezlenen polipeptidin yapısı hakkında böyle bir genden gelen bilgi, DNA molekülünün belirli bir bölümünün sürekli bir nükleotid dizisi biçiminde değil, kodlama parçaları biçiminde mevcuttur ( ekzonlar), "bilgilendirici olmayan" nükleotid dizileri ( intronlar), bu polipeptidin kodlanmasında doğrudan yer almaz. Sonuç olarak, çeşitli ökaryotik organizmaların genleri, belirli bir sırayla değişen birkaç ekson ve nitrondan oluşan bir mozaiktir. Bu tür genlerin bileşimindeki nitronların boyutları on ila 1000 nükleotid çifti arasında değişir. İntronların, aşağıda tartışılacak olan RNA işlemenin düzenlenmesinde rol oynayabileceği öne sürülmüştür. Homolog genler arasındaki rekombinasyon süreçlerini önemli ölçüde etkileyebileceklerini gösteren kanıtlar vardır. Farklı proteinlere ait genlerin veya aynı ailedeki proteinleri belirleyen ancak farklı mutasyonlar biriktirmiş olan genlerin, intronik bölgeler boyunca nispeten kolay ve sıklıkla yeniden birleşebileceğine dair bilinen bir hipotez vardır. Nitronların bu tür özelliklerinin, protein moleküllerinin evrimini hızlandırması, ökaryotların bir bütün olarak evrim süreçlerini kolaylaştırması ve bu da onlara prokaryotlara göre önemli avantajlar sağlaması gerektiği varsayılabilir. Genomlarında bulunan elementler muhtemelen ökaryotların "evrimsel rezervi" olarak düşünülebilir. sözde genler, bilinen (işlev gören) genlerin dizilerine homolog olan, ancak bir nedenden dolayı bilgi aktivitesi sergilemeyen DNA nükleotid dizileri olan, yani. nihai olgun ürünü vermemek.
Ökaryotların genetik organizasyonunun özelliklerinden biri aynı zamanda genomlarında tRNA, rRNA, histon proteinleri vb.'nin birincil yapısını kodlayan önemli sayıda tekrarlayan genin yanı sıra diğerlerinin (daha az kapsamlı ve her zaman tanımlanmayan) varlığıdır. işlevsel önem açısından) kopya sayısı birkaç ila birkaç bin veya daha fazla değişebilen tekrarlanan DNA dizileridir. Örneğin, yaklaşık 3 x 10 9 baz çifti içeren haploid insan genomunda tekrarlanan DNA dizileri yaklaşık %30'u oluştururken, genomun geri kalan %70'i tek kopya halinde bulunan "benzersiz" dizilerle temsil edilir.
Rolü aşağıda açıklanacak olan çeşitli organizmaların (prokaryotlar ve ökaryotlar) genomlarında da mobil (transposable) genler bulunmuştur.
BAĞIMSIZ ÇALIŞMA İÇİN GÖREVLER
- 1. 100 amino asit kalıntısından oluşan bir polipeptidi kodlayan bakteriyel genin doğrusal boyutlarını (nükleotid çiftleri ve uzunluk birimleri cinsinden) hesaplayın.
- 2. 2400 nükleotid çifti boyutunda bir DNA bölümünü kaplayan ökaryotik hücre geninin, 180 amino asit kalıntısından oluşan bir polipeptidi kodlamasının nedenini açıklayınız.
- 3. Beş ekzon ve dört nitrondan oluşan ve 300 amino asit kalıntısından oluşan bir polipeptidi kodlayan varsayımsal bir genin süreksiz yapısının bir diyagramını çizin (bireysel ekzonların ve nitronların göreceli boyutları isteğe göre seçilebilir).
Soru 1. Genom nedir?
Bir genom, belirli bir biyolojik türün haploid kromozom setine özgü bir dizi gendir. Genotip, genotipin aksine, bir bireyin değil, bir türün özelliğidir, çünkü bireysel organizmaların bireysel farklılıklarını belirleyen alelleri değil, belirli bir türe özgü bir dizi gen karakteristiğini tanımlar. Genomların benzerlik derecesi farklı şekiller evrimsel ilişkilerini yansıtır.
Soru 2. Hücrelerin mevcut uzmanlaşmasını ne belirler?
Vücut hücrelerinin uzmanlaşması, genlerin seçici işleyişiyle belirlenir. Her hücrede, belirli bir doku ve organ türü için karakteristik olan genler çalışır: kas hücrelerinde - kas proteinleri için genler, mide duvarlarının hücrelerinde - sindirim enzimleri için genler vb. Diğer genlerin çoğu bloke edilir. , ve aktivasyonları ciddi hastalıkların gelişmesine (örneğin kanserli bir tümörün ortaya çıkmasına) yol açabilir.
Soru 3. Ökaryotik bir hücrenin geninde hangi temel unsurlar bulunur?
Ökaryotik bir genin zorunlu unsurları şunlardır:
- genin başında ve sonunda bulunan ve bazen de genin dışında (ondan biraz uzakta) bulunan düzenleyici bölgeler. Bu genin ne zaman, hangi şartlarda, hangi dokularda çalışacağını onlar belirliyor;
- kodlanmış proteinin birincil yapısı hakkında bilgi içeren yapısal kısım; genellikle yapısal kısım düzenleyici kısımdan daha küçüktür.
Soru 4. Gen etkileşimine örnekler veriniz.siteden materyal
Gen etkileşiminin bir örneği, tavşan kürkünün pigmentasyonudur (rengi). Belirli bir rengin oluşumu iki gen tarafından düzenlenir. Bunlardan biri (buna A diyelim) pigmentin varlığından sorumludur ve bu genin çalışması bozulursa (resesif alel) tavşanın kürkü bozulacaktır. beyaz(genotip aa). İkinci gen (buna B diyelim) kürkün düzensiz renklenmesinden sorumludur. Bu genin normal çalışması durumunda (baskın alel), sentezlenen pigment saçın tabanında birikir ve tavşan gri bir renge sahiptir (genotipler AaBb, AAVb, AaBB, AABB). İkinci gen yalnızca resesif alellerle temsil ediliyorsa, sentezlenen pigment eşit şekilde dağıtılır. Bu tavşanların siyah kürkleri vardır (Aavv, AAvv genotipleri).
Aradığınızı bulamadınız mı? Aramayı kullan
Bu sayfada aşağıdaki konularda materyaller bulunmaktadır:
- Gen ve genom hakkında modern fikirler
- Modern temsiller gen, genotip, genom hakkında
- modern gen ve genom fikri
- Gen ve genom hakkında modern fikirler
- geni hangi temel elementler oluşturur
DNA ARAŞTIRMASININ MODERN YÖNTEMLERİ.
Genetik dogma: Bilgi DNA'ya yazılır ve yavru DNA moleküllerine iletilir.
Çoğaltma süreci yoluyla nesilden nesile.
DNA ® RNA ® proteini
ÇOĞALTMA- DNA'nın kendi kendini çoğaltma süreci. Bu süreç ancak WATSON ve CRICK'in polinükleotid zincirleri tamamlayıcı nitrojenli bazlar (A:::T, G:::C) ile bağlanan çift sarmal formunda bir DNA yapısı önermesinden sonra tam olarak anlaşıldı. Azotlu bazlar birbirini tamamlayıcı ise polinükleotid zincirleri de tamamlayıcıdır. Çoğaltma mekanizması tamamlayıcılık ilkesine dayanmaktadır. Çoğaltma mekanizması şablon biyosentezini içerir. DNA replikasyonu yarı koruyucu bir şekilde ilerler: her bir ana polinükleotid zincirinde bir yavru zincir sentezlenir.
Çoğaltma için gerekli koşullar:
Matris DNA iplikleridir. İpliğin bölünmesine REPLİKATİF ÇATAL denir. O
Bir DNA molekülünün içinde oluşabilir. Farklı yönlere doğru hareket ediyorlar
KOPYALANAN GÖZ Oluşturmak. EUKARYOTES'in DNA molekülündeki böyle gözler
Birkaç, her birinin iki çatalı var
2. Alt tabaka. Plastik malzeme DEOKSİNUKLEOTİT TRİFOSFATLARdır:
dATP, dGTP, dCTP, dTTP. Daha sonra enerji açığa çıkarak iki inorganik fosfat molekülü olan DEOKSİNUKLEOTİT MONOFOSFATLAR'a ayrışırlar, yani. aynı anda hem enerji hem de plastik malzeme kaynağıdırlar.
D-ATP® D-AMP + FF + E.
Magnezyum iyonları.
Replikatif enzim kompleksi:
A) DNA çözücü proteinler:
DNA-A (iplik ayrımına neden olur)
HELİKAZLAR (DNA zincirini ayırır)
TOPOİZOMERAZLAR 1 ve 2 (sarmalın ötesinde gevşeme). Yırtma (3",5") -
Fosfodiester bağları. TOPOİZOMERAZ 2'ye PROKARYOTLAR'da GYRASE denir.
B) DNA iplikçiklerinin birleşmesini engelleyen proteinler (SSB proteinleri)
C) DNA POLİMERAZ (fosfodiester bağlarının oluşumunu katalize eder). DNA-
POLİMERAZ yalnızca mevcut bir ipliği uzatır, ancak iki serbest NÜKLEOTİDİ bağlayamaz.
D) PRİMASE (sentez için bir “tohum” oluşumunu katalize eder). Bu, yapısındaki tek NÜKLEOTİTLERİ birbirine bağlayan bir RNA POLİMERAZıdır.
E) DNA ligazı.
ASTARLAR - çoğaltma için “tohum”. Bu, RIBONUCLEOTIDE TRIFOSFATLAR'dan (2 - 10) oluşan kısa bir fragmandır. PRIMER'ların oluşumu PRIMASE tarafından katalize edilir.
Çoğaltmanın ana aşamaları.
Çoğaltma başlatılıyor.
Dış uyaranların (büyüme faktörleri) etkisi altında oluşur. Proteinler plazma zarındaki reseptörlere bağlanır ve hücre döngüsünün sentetik fazında replikasyona neden olur. İnisiyasyonun anlamı, çift sarmalın ayrılmasını uyaran DNA-A'nın replikasyon noktasına bağlanmasıdır. HELICASE de bunda yer alıyor. Enzimler (TOPOİZOMERAZLAR) sarmalın ötesinde gevşemeye neden olacak şekilde hareket eder. SSB proteinleri yavru zincirlerin birleşmesini engeller.
Genetiğin işlevleri
Herhangi bir biyolojik türün temsilcileri kendilerine benzer yaratıkları çoğaltır. Torunların atalarına benzer olma özelliğine kalıtım denir. Canlı bir organizmanın fenotipinin oluşumunda kalıtımın muazzam etkisine rağmen, akraba bireyler ebeveynlerinden az ya da çok farklıdır. Torunların bu özelliğine değişkenlik denir. Genetik çalışmasının konusunu belirleyen kalıtım ve değişkenlik olgusudur.
Bir bilim olarak genetik aşağıdaki ana sorunları çözer:
Sh, farklı organizmalarda (virüsler, bakteriler, bitkiler, hayvanlar ve insanlar) ve onun materyal taşıyıcılarında genetik bilginin saklanmasına ilişkin yöntemleri araştırır;
Sh, kalıtsal bilgiyi bir organizma neslinden diğerine aktarmanın yollarını analiz ediyor;
Ш süreçte genetik bilginin uygulanma mekanizmalarını ve kalıplarını ortaya çıkarır kişisel Gelişim ve habitat koşulları üzerindeki etkisi;
Sh, değişkenliğin kalıplarını ve mekanizmalarını ve bunun adaptif reaksiyonlardaki ve evrimsel süreçteki rolünü inceler;
Sh, hasarlı genetik bilgiyi düzeltmenin yollarını arıyor.
Gen hakkında modern fikirler
Tıpkı fizikte maddenin temel birimlerinin atomlar olması gibi, genetikte de kalıtımın ve değişkenliğin temel ayrı birimleri genlerdir.
1953 baharında Amerikalı araştırmacılar D. Watson ve İngiliz F. Crick, kalıtımın "kutsalların kutsalını" - genetik kodunu - çözdüler. O zamandan beri "DNA" kelimesi - deoksiribonükleik asit - yalnızca dar bir bilim adamı çevresi tarafından değil, aynı zamanda dünyadaki her eğitimli kişi tarafından da biliniyordu. 2001 yılının başında, tüm insan genomunun temel kodunun çözülmesi ciddiyetle duyuruldu - hücre çekirdeğindeki 23 çift kromozomun bir parçası olan DNA. Bu biyoteknolojik gelişmeler uzaya gitmeye benzetildi.
Modern kavramlara göre, ökaryotlarda belirli bir proteinin sentezini kodlayan gen, birçok temel elementten oluşur. Her şeyden önce bu, bireysel gelişiminin belirli bir aşamasında vücudun belirli bir dokusundaki genin aktivitesi üzerinde güçlü bir etkiye sahip olan kapsamlı bir düzenleyici bölgedir. Daha sonra, genin kodlama elemanlarının hemen bitişiğinde, geni kopyalayan RNA polimerazın bağlanmasından sorumlu, 80-100 nükleotid çifti uzunluğa kadar bir DNA dizisi olan bir promoter vardır. Promotörün ardından, karşılık gelen proteinin birincil yapısı hakkında bilgi içeren genin yapısal kısmı yer alır. Çoğu ökaryotik gen için bu bölge, düzenleyici bölgeden önemli ölçüde daha kısadır ancak uzunluğu binlerce nükleotit çiftiyle ölçülebilir.
Ökaryotik genlerin önemli bir özelliği süreksizlikleridir. Bu, genin protein kodlayan bölgesinin iki tip nükleotid dizisinden oluştuğu anlamına gelir. Bazıları eksonlardır; bir proteinin yapısı hakkında bilgi taşıyan ve karşılık gelen RNA ve proteinin parçası olan DNA bölümleri. Diğerleri - intronlar - proteinin yapısını kodlamaz ve olgun mRNA molekülünün bir parçası değildir.
Nükleik asitler de proteinler gibi yaşam için gereklidir. En basit virüslere kadar tüm canlı organizmaların genetik materyalini temsil ederler. Nükleik asitler, nükleotid adı verilen monomerik birimlerden oluşur. Polinükleotid adı verilen uzun moleküller nükleotidlerden oluşur. Bir nükleotid molekülü üç kısımdan oluşur: beş karbonlu şeker, azotlu baz ve fosforik asit. Nükleotidlerde bulunan şeker pentozdur.
İki tür nükleik asit vardır - ribonükleik asit (RNA) ve deoksiribonükleik asit (DNA). Her iki nükleik asit türü de dört farklı baz türü içerir: bunlardan ikisi pürin sınıfına, diğerleri ise pirimidin sınıfına aittir. Halkalarda bulunan azot moleküllere temel özelliklerini verir. Pürinler adenin (A) ve guanindir (G), pirimidinler ise sitozin (C) ve timin (T) veya urasildir (U). Pürin moleküllerinin iki halkası vardır ve pirimidin moleküllerinin bir halkası vardır. RNA'da timin yerine urasil bulunur.
Deoksiribonükleik asit veya DNA ilk olarak hücre çekirdeğinden izole edildi. Bu yüzden buna nükleik (Yunanca çekirdek – çekirdek) adı verildi. DNA, dört farklı baza sahip bir nükleotid zincirinden oluşur: adenin (A), guanin (G), sitozin (C) ve timin (T). DNA neredeyse her zaman çift sarmal şeklinde bulunur, yani bir çift oluşturan iki nükleotid zincirinden oluşur. Baz çifti tamamlayıcılığı adı verilen bir yapı tarafından bir arada tutulurlar. "Tamamlayıcılık", iki DNA zincirindeki A ve T birbirine zıt olduğunda aralarında kendiliğinden bir bağ oluşması anlamına gelir. Benzer şekilde G ve C tamamlayıcı bir çift oluşturur.
İnsan hücreleri 46 kromozom içerir. İnsan genomunun uzunluğu (kromozomlardaki tüm DNA) iki metreye ulaşabilir ve üç milyar nükleotid çiftinden oluşur. Gen, kalıtımın bir birimidir. Bir DNA molekülünün parçasıdır ve bir proteinin veya ribonükleik asidin (RNA) amino asit dizisi hakkında kodlanmış bilgi içerir.
Proteinleri veya nükleik asitleri kodlayan genlerin ekspresyonunun sonucu, organizmanın belirli bir fenotipinin oluşmasıyla birlikte işlevsel olarak tamamlanmış makromoleküllerin oluşması olmalıdır. Moleküler biyolojinin temel varsayımına uygun olarak genetik bilgi, nükleik asitlerden proteinlere tek yönlü olarak şu şemaya göre iletilir: DNA<->RNA -> protein, yani bazı durumlarda genetik bilginin RNA'dan DNA'ya ters transkripsiyon mekanizması kullanılarak aktarılması mümkündür. Genetik bilginin proteinlerden nükleik asitlere aktarımı tespit edilmemiştir.
Gen ifadesinin ilk aşamasında, genetik bilgi, bilginin ara depolandığı yer olan haberci RNA'ya (mRNA) yeniden yazılır. Bazı durumlarda, RNA'ların kendileri gen ifadesinin nihai sonucudur ve bir dizi enzimatik modifikasyondan sonra doğrudan hücresel işlemlerde kullanılırlar. Bu öncelikle ribozomal ve transfer RNA'lar (rRNA ve tRNA) için geçerlidir. Bu RNA'lar arasında ökaryotik mRNA öncüllerinin işlenmesinde rol oynayan küçük nükleer RNA'lar (snRNA'lar), enzimlerin parçası olan RNA'lar ve doğal antisens RNA'lar bulunur.
RNA sentezi, transkripsiyon adı verilen karmaşık bir biyokimyasal reaksiyonlar dizisi yoluyla gerçekleşir. Translasyon adı verilen genetik bilginin uygulanmasının ikinci aşamasında, mRNA'nın nükleotid dizisi, sentezlenen proteinlerin amino asit kalıntılarının dizisini belirler.
Dolayısıyla, gen ekspresyonu iki küresel moleküler genetik mekanizma tarafından belirlenir: gen transkripsiyonu ve sentezlenen mRNA'nın ribozomlar tarafından çevrilmesi, bu da genler tarafından kodlanan polipeptit zincirlerinin oluşumuyla sona erer. Ancak gen ekspresyon süreci transkripsiyon ve translasyonla sınırlı değildir.
Gen ekspresyonunun temel yönleri, mRNA ve proteinlerin transkripsiyon sonrası ve translasyon sonrası modifikasyonlarıdır; bunlar öncüllerinin işlenmesini içerir (gereksiz dizilerin çıkarılması ve RNA ve protein dizilerinin diğer kovalent modifikasyonları).
