Gen hakkında modern fikirler. İnsan genomu hakkında modern fikirler, çalışması Genomun moleküler organizasyonu hakkında modern fikirler

Gen, veya kalıtsal faktör, - Bu bir polipeptit, transfer veya ribozomal RNA molekülünün birincil yapısını kodlayan bir DNA molekülünün (birçok RNA virüsünde) bir bölümü.

Çeşitli tahminlere göre yüksek organizmaların hücresindeki toplam gen sayısı 50-200 bindir.Her yapısal gen, belirli bir proteine ​​​​karşılık gelir. Ökaryotlarda protein sentezini kodlayan genler çeşitli elementlerden oluşur.

Her şeyden önce bu, genin aktivitesini etkileyen düzenleyici bir bölgedir (bölge). farklı dönemler organizmanın yaşamı. Düzenleyici alan şunları içerir: destekçi- RNA polimeraz enzim molekülü tarafından tanınan ve belirli bir genin transkripsiyonunu başlatmak için onunla birleşen, 80-100 baz çifti uzunluğa kadar bir DNA nükleotid dizisi. Bu durumda promoter, DNA çift sarmalının hangi ipliklerinin RNA polimeraza bağlanacağını ve böylece mRNA sentezi için bir şablon görevi göreceğini belirler.

Prokaryotlarda promotörün arkasında bulunur Şebeke- spesifik baskılayıcı proteinler tarafından "tanınan" ve bireysel genlerin transkripsiyonunu düzenleyen bir DNA bölümü. Operatör ve onun tarafından kontrol edilen yapısal genler birlikte, adı verilen fonksiyonel bir birim oluşturur. operon.

Ayrıca kromozomlarda bölgeler bulundu. transkripsiyon arttırıcılar, genin ve onun promotörünün kodlayıcı nükleotid dizisinden büyük bir mesafede bulunur. İçin normal operasyon Kodlama dizisinin sonunda yer alan ve transkripsiyonun durdurulması için sinyal görevi gören gen bölgeleri de oldukça önemlidir. Arandılar sonlandırıcılar.

Ökaryotik organizmaların genlerinin önemli bir özelliği süreksizlikleridir. Yapısal bir genin tüm nükleotid dizisini içeren prokaryotik mRNA'nın aksine, ökaryotik mRNA, kodlayıcı olmayanlarla dönüşümlü olarak kodlayan bölgeler (ekzonlar) içerir. intronlar. İntronların boyutları birkaç birimden birkaç bin nükleotid çiftine kadar değişir; Üstelik uzunlukları ekzonların uzunluğundan daha büyük olabilir ve gendeki intron sayısı iki ila üç düzineye ulaşabilir.

Hem eksonları hem de intronları içeren bir mRNA molekülünden transkripsiyonun tamamlanmasının ardından, intronlar sırasında enzimler tarafından çıkarılır. işleme. Daha sonra eksonların kodlama bölgeleri tek bir molekül halinde birleştirilir. Bu süreç denir birleştirme RNA. Eksonlar, DNA'da bulundukları sırayla, çevrilmiş bir mRNA molekülü halinde birleştirilir. Bu şekilde dönüştürülen mRNA'ya olgun mRNA denir.

Virüslerin gen yapısı, konakçı hücrenin genetik organizasyonunu yansıtır. Böylece bakteriyofajların genleri peronlar halinde birleştirilir ve intronlara sahip değildir, ökaryotik virüslerde ise intronlar bulunur.

Gen - bir proteinin (polipeptit, enzim) birincil yapısı veya bir t-RNA veya r-RNA'nın nükleotit dizisi hakkında kalıtsal bilgi içeren bir DNA molekülünün bir parçası

· Bir özelliğin (muhtemelen bir grup özellik) veya bir organizmanın özelliklerinin (kromozomun temel yapısal ve işlevsel birimi) gelişimini belirleyen kalıtsal materyalin işleyiş birimidir.

Gen fonksiyonunun birincil ürünü mRNA ve ardından protein-enzim (polipeptit) veya r-RNA ve t-RNA'dır.

Gen teorisinin mevcut durumu (gen özellikleri)

1. Şu şekilde hareket eder: kod sistemi

2.Yeteneği vardır otomatik yeniden üretim (çoğaltma)

3. Yeteneği vardır mutasyonlar(Gen mutasyonunun temel birimi Muton)

4.Yeteneğine sahiptir rekombinasyon(Gen rekombinasyonunun temel birimi keşif)

5. Sahiptir ayrık eylem

6. Yapısal, işlevsel, düzenleyici ve modülatör genler vardır

7. Kromozomun belirli bir bölümünü kaplar – yer

Gen yapısı

Bir genin içindeki genetik materyal karmaşık bir şekilde organize edilmiştir ve doğrusal bir düzene sahiptir.

Bir gen birçok mutasyon bölgesinden oluşur ( Siteler) rekombinasyon sırasında ayrıldı

Sarnıç - mutasyona mutant bir fenotipin ortaya çıkmasının eşlik ettiği en küçük DNA segmenti (800-1200 baz çifti) - ilkokul bir genin fonksiyonel birimi (bir polipeptidin sentezini belirler)

· Ökaryotlardaki bir gen birkaç temel unsurdan oluşur:

N düzenleme bölgesi - Ontogenezin belirli bir aşamasında belirli bir dokudaki gen aktivitesini düzenler

N destekçi Belirli bir geni kopyalayan RNA polimerazın bağlanmasından sorumlu, 80-100 nükleotid çiftine kadar bir DNA dizisi

N yapısal bölge - karşılık gelen enzim proteininin birincil yapısı hakkında bilgi içeren bir genin parçası (düzenleyici bölgeden önemli ölçüde daha kısa, ancak birkaç bin nükleotit çifti)

N Terminatör - Bir genin sonunda transkripsiyonu durduran bir nükleotid dizisi

Genin yapısal kısmı iki tip nükleotid dizisinden oluşur:

1. Ekzonlar - Proteinin yapısı hakkında bilgi taşıyan DNA bölümleri (olgun mRNA'nın bir kısmı)

2. İntronlar - Protein yapısını kodlamayan DNA bölümleri (bunlar kopyalanır, ancak olgun mRNA'ya dahil edilmezler çünkü süreçte "kesilirler") birleştirme)

Ekleme- olgun mRNA'nın oluşumu sırasında bir RNA molekülünden intronların çıkarılması ve eksonların eklenmesinden oluşan enzimatik süreç

Gen sınıflandırması

1. Yapısal genler - Belirli özelliklerin gelişimini kodlayan genler(Birincil gen aktivitesinin ürünü ya mRNA ve sonra bir polipeptit ya da r-RNA ve t-RNA'dır)

2. Modülatör genler - Bir özelliğin gelişimini şu ya da bu yönde değiştiren genler(örneğin yapısal genlerdeki mutasyonların sıklığı); olabilir inhibitörler veya baskılayıcılar, aktiviteyi bastırmak veya yoğunlaştırıcılar- gen aktivitesinin arttırılması

3. Gen düzenleyiciler - genler yapısal genlerin aktivitesinin düzenlenmesi(çeşitli lokusların ontogeneze dahil edilme zamanı)

Genotip - ebeveynlerden alınan bir organizmanın tüm alelleri (genleri) kümesi (organizmanın tüm kalıtsal bilgileri); bir hücrenin diploid kromozom setinin gen seti

genotip ayrık olduğundan (bireysel genlerden oluşur), tek bir bütün olarak işlev görür

Genetik şifre - bir hücrenin haploid kromozom setinde bulunan bir dizi gen

Fenotip - Bir bireyin, kendi doğuş sürecinde genotip temelinde oluşturulan tüm iç ve dış özelliklerinin ve özelliklerinin toplamı, yani. genotipin gerçekleşen kısmı

· genotipin çevre ile etkileşimi yoluyla gelişir; bir bireyde nispeten büyük ölçüde değişebilir) ve

Alel kavramı

Çoğu gen, bir popülasyonda iki veya daha fazla alternatif varyant olarak bulunur. aleller

Alel - Aynı bölgelerde (lokuslar) bulunan, aynı genin (özellik) farklı formları) homolog kromozomlar(aynı özellik için alternatif geliştirme seçeneklerini belirleyin

· Belirli bir özelliğin (gen) tüm alelleri, aynı kromozomun belirli bir kısmında lokalizedir - yer(karşılık gelen kromozom lokusu, belirli bir genin tüm olası alellerinden yalnızca birini içerebilir)

Lokus - Genin lokalize olduğu kromozomun segmenti (bölümü)

· Yeni aleller, aynı kromozom lokusunda meydana gelen mutasyonlar yoluyla ortaya çıkar (belirli bir türün popülasyonuna dağılmış, çoklu alel dizisi adı verilen bir dizi yaratılır - çoklu alelizm

Çoklu alelizm - Fenotipte farklı belirtilere sahip ikiden fazla alternatif alelik genin bir popülasyonda var olması olgusu(örneğin, bir insandaki göz rengi özelliğinin popülasyonda belirli bir kromozomun bir lokusunda lokalize olan birçok alelik geni vardır)

· Aleller, gelişimi gen tarafından kontrol edilen özelliğe ilişkin kalıtsal bilgi içeriği bakımından birbirinden farklılık gösterir.

· Bir organizmanın her özelliği, homolog kromozomların varlığı nedeniyle karyotipinde bir çift alel ile temsil edilir (bunlardan biri her zaman babaya ait, diğeri anneye aittir); Bir gamet yalnızca bir alel içerebilir

Homozigot (Bu temelde)- Belirli bir alelik çiftin özdeş genlerini içeren, belirli bir özellik için bir tür gamet oluşturan ve kendi türüyle çaprazlandığında fenotipe göre bölünmeyen bir organizma - AA veya ah

Heterozigot (Bu temelde)- belirli bir alelik çiftin farklı genlerini içeren, alellerde farklılık gösteren çeşitli gamet türleri oluşturan ve daha sonraki üreme sırasında farklı fenotiplere bölünen bir organizma - ah

Baskın alel (gen, özellik) – alel (gen, özellik) “güçlü”, baskılayıcı, her zaman fenotipte kendini gösterir

· Tezahürü vücutta belirli bir serinin başka bir alelinin varlığına bağlı değildir (her zaman fenotipik olarak gerçekleşir çünkü . enzimin daha stabil bir formunu kodlar) ); alfabenin büyük harfiyle gösterilir - A

Resesif alel (gen, özellik) – alel (gen, özellik) “zayıf”, bastırılmış, özelliğin yalnızca bu genin diğer alellerinin yokluğunda gelişmesini sağlar

· alfabenin büyük harfiyle gösterilir - A(etkisini yalnızca homozog durumda gösterir - ah ve heterozigotlarda kendini göstermez - ah)

Kodominant aleller- aleller genotipte bir arada mevcutsa eşit derecede işlevsel olarak aktiftir

Alelik etkileşimler

1. Tam hakimiyet - bir heterozigotta alternatif bir alelin etkisinin baskın bir alel (gen) tarafından bir özelliğin fenotipik tezahürünün baskılanması olgusu

2. Eksik hakimiyet- bir heterozigotta bir ara fenotip veren iki alelin etkileşimi

3. Eş baskınlık- bir heterozigotta alellerin bağımsız tezahürü

Monohibrit çapraz

Monohibrit çapraz- Bir özelliğin (bir alternatif alel çifti) ortaya çıkmasında farklılık gösteren ebeveynlerin melezlenmesi

· Mendel bezelye ile deneyler yaptı (genetik araştırma için çok başarılı bir nesne çünkü bezelyenin yalnızca bir, iki veya daha fazla özellik açısından farklılık gösteren birçok çeşidi var, kendi kendine ve çapraz tozlaşma yeteneğine sahip, kolayca yetiştiriliyor ve kısa bir gelişme süresine sahip) )

· Geçiş için aşağıdakilere ait örnekler temiz çizgiler, yani kendi kendine tozlaşma sırasında birkaç nesilde incelenen özelliğe göre hiçbir ayrışmanın gözlemlenmediği bitkiler

· Geçişi ve analizini kaydetmek için Mendel alfabetik sembolizmi tanıttı

Modern temsillerÖkaryotlardaki gen yapısı hakkında ( I.F. Zhimulev, 2000, BİYOLOJİ) Bir gen, genom veya kromozomda belirli bir konumu işgal eden ve vücutta belirli bir fonksiyonun performansını kontrol eden kalıtsal bilgi birimi olarak tanımlanabilir. Prokaryotların, özellikle de Escherichia coli bakterisinin çalışmalarının sonuçlarına göre, bir gen iki ana unsurdan oluşur: RNA polimeraz enziminin bağlandığı düzenleyici bir kısım ve genin yapısı hakkında bilgi içeren gerçek kodlama kısmı. bu gen tarafından kodlanan polipeptit, kodonlar kullanılarak kaydedilir. Düzenleyici kısım kopyalanmaz; yapısal kısımdan haberci RNA (mRNA) okunur. RNA polimeraz molekülü transkripsiyon sonlandırma bölgesine ulaştıktan sonra enzim DNA şablonundan ayrılır ve transkripsiyon sona erer. Promoterler, hem transkripsiyon başlangıç ​​noktasından hem de birbirlerinden belirli mesafelerde konumlandırılmış, nispeten katı bir şekilde sabitlenmiş nükleotid sırasına sahip iki grup dizi içerir. Bununla birlikte, nükleotidlerin konumunun belirsizliğinin (fikir birliği) hiçbir zaman% 100'e ulaşmadığı vurgulanmalıdır.

Ökaryotlarda genler ve genomlar (haploid bir DNA kümesindeki genlerin toplamı) daha karmaşıktır. Öncelikle genomlar çok daha fazla DNA içerir; mRNA molekülü sadece protein kodlaması hakkında değil aynı zamanda diğer bilgileri de içerir. Düzenleme ve kodlama bölgelerinin yapısı çok daha karmaşık görünüyor.

Ökaryotlardaki genlerin organizasyonu hakkında nereden bilgi alıyorlar? Ana kaynak, moleküler biyolojik teknikleri kullanan genetik analiz yöntemi olmaya devam etmektedir. Ek olarak, şu anda yaklaşık 30 sözde genomik proje geliştirilmektedir, örneğin "İnsan Genomu", "Drosophila Genomu", "Maya Genomu" vb. Bunlar, kural olarak, belirli bir türün genomunu oluşturan DNA'nın şifresini tamamen çözmeyi amaçlayan, iyi finanse edilen çalışmalardır. Örneğin Anopheles gambiae Genom projesinde ilk aşamada kromozomlarda bulundukları sıraya göre tam bir klon seti, yani kısa DNA dizileri elde edilmesi planlanıyor. İkinci aşamada ise her bir klondaki ve dolayısıyla tüm genomdaki nükleotid dizisinin belirlenmesi gerekiyor. Diğer projelerin stratejisi ve bunların uygulanmasının ayrıntıları V.N.'nin makalesinde anlatılmaktadır. Soifera.

Bu tür çalışmalar, biyoteknoloji tekniklerinin geliştirilmesine yönelik büyük çabayla birlikte, hem bir bütün olarak genomların hem de bireysel genlerin organizasyonu hakkında çok şey öğrenmeyi mümkün kılıyor. Özellikle, belirli bir genomun kaç nükleotid içerdiğini öğrenebilir, bir genin kodlayan ve kodlamayan kısımlarının oranını veya kodlayan kısım içindeki intronların ve eksonların oranını belirleyebilirsiniz.

Tablodaki verilerden şu şekilde. 1, gen sayısı büyük ölçüde değişir - küçük bir bakteriyofajda 9'dan)