Sažetak: Savremeni koncept gena. Moderna ideja o genu Moderna ideja o strukturi gena
“Savremena ideja gena i genoma” Prezentacija na temu: Gen je strukturna i funkcionalna jedinica naslijeđa u živim organizmima. Gen je dio DNK koji određuje sekvencu specifičnog polipeptida ili funkcionalne RNK. Geni (tačnije, aleli gena) određuju nasljedne karakteristike organizama koje se prenose s roditelja na potomstvo tokom reprodukcije. Među nekim organizmima, uglavnom jednoćelijskim, nalazi se horizontalni prijenos gena koji nije povezan s reprodukcijom. Istorijat pojma Termin "gen" skovao je 1909. danski botaničar Vilhelm Johansen, tri godine nakon što je termin "genetika" skovao William Bateson. Proučavanje gena Proučavanje gena je nauka o genetici, čijim se osnivačem smatra Gregor Mendel, koji je 1865. godine objavio rezultate svog istraživanja o nasljeđivanju osobina pri ukrštanju graška. Obrasci koje je formulirao kasnije su nazvani Mendelovi zakoni. Svojstva gena
- diskretnost - nemešljivost gena;
- stabilnost - sposobnost održavanja strukture;
- labilnost - sposobnost ponavljanja mutacije;
- multipli alelizam - mnogi geni postoje u populaciji u više molekularnih oblika;
- alelnost - u genotipu diploidnih organizama postoje samo dva oblika gena;
- specifičnost - svaki gen kodira svoju vlastitu osobinu;
- pleiotropija - višestruki efekat gena;
- ekspresivnost - stepen ekspresije gena u osobini;
- penetrantnost - učestalost ispoljavanja gena u fenotipu;
- amplifikacija - povećanje broja kopija gena.
- Strukturni geni su geni koji kodiraju sintezu proteina. Raspored nukleotidnih tripleta u strukturnim genima je kolinearan sa sekvencom aminokiselina u polipeptidnom lancu koji je kodiran ovim genom
- Funkcionalni geni su geni koji kontroliraju i usmjeravaju aktivnost strukturnih gena.
- Mali kompaktni genomi, obično veličine ne više od 10 miliona parova baza, sa strogom korespondencijom između veličine genoma i broja gena.
- Veliki genomi veći od 100 miliona parova baza koji nemaju jasnu vezu između veličine genoma i broja gena.
Istorija pogleda na jedinice nasljeđa (geni) koje je otkrio Mendel može se podijeliti na nekoliko perioda. U skladu sa „klasičnim“ gledištem, koje je preovladalo 30-ih godina. XX vijeka, gen se smatrao nedjeljivom jedinicom genetskog prijenosa, funkcije, mutacije i rekombinacije. Od 1940-ih, u vezi sa uspostavljanjem genetske uloge DNK, formira se "neoklasični" koncept prema kojem je gen (cistron) dio molekule DNK sa specifičnom sekvencom nukleotida koja određuje primarnu strukturu. sintetiziranog mRNA molekula i odgovarajućeg polipeptida ili jednog molekula tRNA ili rRNA. U ovom slučaju, gen je podijeljen na sastavne dijelove u obliku elementarnih jedinica mutacije (mutona) i rekombinacije (recons), koje se mogu identificirati kao određeni dijelovi polinukleotida. Geni koji određuju strukturu polipeptida i RNA molekula nazivaju se strukturni geni. Savremeni period razumijevanja gena, koji je započeo 1970-ih, povezan je s pojavom novih saznanja o diskontinuiranoj („mozaičnoj“) strukturi eukariotskih gena i nizu drugih karakteristika genetske organizacije različitih organizama (preklapajući se geni). , ponavljajući geni, pseudogeni, mobilni geni, itd.).
U okviru klasične (formalne) genetike, uobičajeno je da se gen posmatra kao strukturna jedinica koja određuje elementarnu osobinu (fen) organizma. Zove se ukupnost svih gena posebnog organizma (pojedinca). genotip, i skup znakova - fenotip. Pojam genom Uobičajeno je da se označava ukupnost svih genetskih elemenata (DNK hromozoma, mitohondrija, plazmida itd.) koji su konstantni za organizme date vrste. Treba napomenuti da veličine genoma (količina genomske DNK ili RNK u odgovarajućim virusima) imaju značajne razlike u organizmima koji pripadaju različitim nivoima organizacija žive materije (virusi, bakterije, eukarioti).
U skladu sa modernim konceptima, većina strukturnih gena prokariota (bakterija) predstavljena je kontinuiranim dijelovima molekule DNK, čije se sve informacije koriste u sintezi kodiranih polipeptidnih lanaca. Posljedično, genetske informacije prokariotskog gena su u potpunosti realizovane. Kod nekih malih virusa otkrivena je neobična strukturna i funkcionalna organizacija genetskog materijala u obliku preklapajućih gena (prema principu “gen unutar gena”), što omogućava još ekonomičniju upotrebu postojećih vrlo ograničenih informacionih mogućnosti genom. Dakle, neki dijelovi DNK jednog od najmanjih bakteriofaga fX174 sadrže informacije ne iz jednog, već istovremeno dva različita gena, što omogućava genomu tako male veličine da kodira najmanje devet različitih proteinskih molekula. Čitanje informacija iz gena koji se preklapaju počinje od različitih početnih tačaka iste nukleotidne sekvence, tj. Postoje različiti okviri čitanja za ovu sekvencu.
Za razliku od prokariota, eukariote karakterizira diskontinuirana priroda strukturne i funkcionalne organizacije gena. Informacije iz takvog gena o strukturi sintetiziranog polipeptida ne postoje u obliku kontinuirane nukleotidne sekvence određenog dijela molekule DNK, već u obliku kodirajućih fragmenata ( egzoni), koji su prekinuti (odvojeni) „neinformativnim“ nukleotidnim sekvencama ( introni), nisu direktno uključeni u kodiranje ovog polipeptida. Posljedično, geni različitih eukariotskih organizama su mozaik od nekoliko egzona i nitrona koji se izmjenjuju određenim redoslijedom. Veličine nitrona u sastavu takvih gena kreću se od deset do više od 1000 parova nukleotida. Sugerirano je da introni mogu igrati ulogu u regulaciji obrade RNK, o čemu će biti riječi u nastavku. Postoje dokazi koji upućuju na to da će vjerovatno značajno utjecati na procese rekombinacije između homolognih gena. Takođe je poznata hipoteza da se geni različitih proteina ili geni koji određuju proteine iste porodice, ali su akumulirali različite mutacije, mogu relativno lako i često rekombinovati duž introničkih regiona. Može se pretpostaviti da bi takva svojstva nitrona trebala ubrzati evoluciju proteinskih molekula, olakšavajući procese evolucije eukariota u cjelini, što im daje značajne prednosti u odnosu na prokariote. Elementi koji se nalaze u njihovim genomima vjerovatno se mogu smatrati „evolucijskom rezervom“ eukariota. pseudogeni, koji su sekvence nukleotida DNK koje su homologne sekvencama poznatih (funkcionalnih) gena, ali iz ovog ili onog razloga ne ispoljavaju informacijsku aktivnost, tj. ne dajući konačni zreli proizvod.
Jedna od karakteristika genetske organizacije eukariota je i prisustvo u njihovim genomima značajnog broja ponavljajućih gena koji kodiraju primarnu strukturu tRNA, rRNA, histonskih proteina itd., kao i drugih (manje obimnih i ne uvijek identifikovanih u smislu funkcionalnog značaja) ponavljanje sekvenci DNK, čiji broj kopija može varirati od nekoliko do nekoliko hiljada ili više. Na primjer, u haploidnom ljudskom genomu, koji sadrži oko 3 x 10 9 parova baza, ponovljene sekvence DNK čine približno 30%, dok je preostalih 70% genoma predstavljeno "jedinstvenim" sekvencama koje postoje u pojedinačnim kopijama.
U genomima različitih organizama (prokariota i eukariota) pronađeni su i mobilni (transposabilni) geni, čija će uloga biti opisana u nastavku.
ZADACI ZA SAMOSTALNI RAD
- 1. Izračunajte linearne dimenzije (u parovima nukleotida i u jedinicama dužine) bakterijskog gena koji kodira polipeptid koji se sastoji od 100 aminokiselinskih ostataka.
- 2. Objasnite razlog za situaciju u kojoj gen eukariotske ćelije, koji zauzima dio DNK veličine 2400 parova nukleotida, kodira polipeptid koji se sastoji od 180 aminokiselinskih ostataka.
- 3. Nacrtajte dijagram diskontinuirane strukture hipotetičkog gena, koji se sastoji od pet egzona i četiri nitrona i koji kodira polipeptid od 300 aminokiselinskih ostataka (relativne veličine pojedinačnih egzona i nitrona mogu se birati proizvoljno).
Pitanje 1. Šta je genom?
Genom je skup gena karakterističnih za haploidni skup hromozoma date biološke vrste. Genom je, za razliku od genotipa, karakteristika vrste, a ne pojedinca, jer opisuje skup gena karakterističnih za datu vrstu, a ne njihove alele, koji određuju individualne razlike pojedinačnih organizama. Stepen sličnosti genoma različite vrste odražava njihov evolucijski odnos.
Pitanje 2. Šta određuje postojeću specijalizaciju ćelija?
Specijalizacija tjelesnih stanica određena je selektivnim funkcioniranjem gena. U svakoj ćeliji rade geni koji su karakteristični specifično za datu vrstu tkiva i organa: u mišićnim ćelijama - geni za mišićne proteine, u ćelijama zidova želuca - geni za probavne enzime, itd. Većina drugih gena je blokirana. , i njihova aktivacija može dovesti do razvoja ozbiljnih bolesti (na primjer, pojave kancerogenog tumora).
Pitanje 3. Koji su bitni elementi uključeni u gen eukariotske ćelije?
Obavezni elementi eukariotskog gena su:
- regulatorne regije koje se nalaze na početku i kraju gena, a ponekad i izvan gena (na određenoj udaljenosti od njega). Oni određuju kada, pod kojim okolnostima i u kojim tipovima tkiva će ovaj gen raditi;
- strukturni dio, koji sadrži informacije o primarnoj strukturi kodiranog proteina; obično je strukturni dio manji od regulacionog dijela.
Pitanje 4. Navedite primjere interakcije gena.Materijal sa sajta
Primjer interakcije gena je pigmentacija (boja) krzna zeca. Formiranje određene boje regulirano je pomoću dva gena. Jedan od njih (nazovimo ga A) odgovoran je za prisustvo pigmenta, a ako se poremeti rad ovog gena (recesivni alel), krzno zeca će biti bijela(genotip aa). Drugi gen (nazovimo ga B) odgovoran je za neujednačenu boju dlake. U slučaju normalnog funkcionisanja ovog gena (dominantni alel), sintetizovani pigment se akumulira u podnožju dlake, a zec ima sivu boju (genotipovi AaBb, AAVb, AaBB, AABB). Ako je drugi gen predstavljen samo recesivnim alelima, tada se sintetizirani pigment ravnomjerno raspoređuje. Ovi zečevi imaju crno krzno (genotipovi Aavv, AAvv).
Niste pronašli ono što ste tražili? Koristite pretragu
Na ovoj stranici nalazi se materijal o sljedećim temama:
- moderne ideje o genu i genomu
- Moderne reprezentacije o genu, genotipu, genomu
- moderna ideja gena i genoma
- moderne ideje o genu i genomu
- koji esencijalni elementi čine gen
SAVREMENE METODE ISTRAŽIVANJA DNK.
Genetska dogma: informacije su zapisane u DNK i prenose se na ćerke DNK molekule
s generacije na generaciju kroz proces replikacije.
DNA ® RNA ® protein
REPLIKACIJA- proces samoduplikacije DNK. Ovaj proces je postao potpuno shvaćen tek nakon što su WATSON i CRICK predložili strukturu DNK u obliku dvostruke spirale, čiji su polinukleotidni lanci povezani komplementarnim azotnim bazama (A:::T, G:::C). Ako su dušične baze komplementarne jedna drugoj, tada su i polinukleotidni lanci komplementarni. Mehanizam replikacije je zasnovan na principu komplementarnosti. Mehanizam replikacije uključuje biosintezu šablona. Replikacija DNK se odvija na polukonzervativan način: sintetizira se kćer lanac na svakom majčinom polinukleotidnom lancu.
Uslovi potrebni za replikaciju:
Matrica su lanci DNK. Cepanje niti naziva se REPLIKATIVNA VILJUŠKA. Ona
Može se formirati unutar molekula DNK. Kreću se u različitim smjerovima
Formiranje REPLIKATIVNOG OKA. Takve oči u DNK molekulu EUKARIOTA
Nekoliko, svaka ima dvije vilice
2. Podloga. Plastični materijal je DEOKSINUKLEOTID TRIFOSFAT:
dATP, dGTP, dCTP, dTTP. Zatim se razlažu do DEOKSINUKLEOTID MONOFOSFATA, dva molekula neorganskog fosfata uz oslobađanje energije, tj. oni su istovremeno izvor energije i plastičnog materijala.
D-ATP® D-AMP + FF + E.
Magnezijum joni.
Replikativni enzimski kompleks:
A) Proteini za odmotavanje DNK:
DNK-A (uzrokuje segregaciju lanaca)
HELIKAZE (cijepaju lanac DNK)
TOPOIZOMERAZE 1 i 2 (odmotavanje izvan heliksa). Suza (3",5") -
Fosfodiestarske veze. TOPOIZOMERAZA 2 se u PROKARIOTIMA naziva GYRASE.
B) Proteini koji sprečavaju spajanje lanaca DNK (SSB proteini)
C) DNK POLIMERAZA (katalizuje stvaranje fosfodiestarskih veza). DNK-
POLIMERAZA samo proširuje već postojeću nit, ali ne može povezati dva slobodna NUKLEOTIDA.
D) PRIMAZA (katalizuje formiranje "semena" za sintezu). Ovo je RNA POLIMERAZA u svojoj strukturi, koja povezuje pojedinačne NUKLEOTIDE.
E) DNK ligaza.
PRIMERS - “sjeme” za replikaciju. Ovo je kratak fragment koji se sastoji od RIBONUKLEOTID TRIFOSFATA (2 - 10). Formiranje PRIMERA katalizira PRIMASE.
Glavne faze replikacije.
POKRETANJE replikacije.
Nastaje pod uticajem spoljašnjih stimulansa (faktora rasta). Proteini se vezuju za receptore na plazma membrani i uzrokuju replikaciju u sintetičku fazu ćelijskog ciklusa. Značenje inicijacije je vezivanje DNK-A na tačku replikacije, što stimuliše divergenciju dvostruke spirale. U tome učestvuje i HELICASE. Enzimi (TOPOIZOMERAZE) djeluju tako da uzrokuju odmotavanje izvan heliksa. SSB proteini sprečavaju spajanje kćerkih lanaca.
Funkcije genetike
Predstavnici bilo koje biološke vrste reproduciraju stvorenja slična sebi. Ovo svojstvo potomaka da budu slični svojim precima naziva se nasljeđe. Unatoč ogromnom utjecaju nasljeđa na formiranje fenotipa živog organizma, srodni pojedinci se u većoj ili manjoj mjeri razlikuju od svojih roditelja. Ovo svojstvo potomaka naziva se varijabilnost. Predmet proučavanja genetike određuju fenomeni nasljednosti i varijabilnosti.
Genetika kao nauka rješava sljedeće glavne probleme:
Sh proučava metode skladištenja genetičkih informacija u različitim organizmima (virusima, bakterijama, biljkama, životinjama i ljudima) i njihovim materijalnim nosiocima;
Sh analizira načine prenošenja nasljednih informacija s jedne generacije organizama na drugu;
Š otkriva mehanizme i obrasce implementacije genetskih informacija u procesu individualni razvoj i uticaj na uslove njihovog staništa;
Sh proučava obrasce i mehanizme varijabilnosti i njenu ulogu u adaptivnim reakcijama iu evolucijskom procesu;
Sh traži načine da ispravi oštećene genetske informacije.
Moderne ideje o genu
Kao što su u fizici elementarne jedinice materije atomi, u genetici su elementarne diskretne jedinice naslijeđa i varijabilnosti geni.
U proljeće 1953. američki istraživači D. Watson i Englez F. Crick dešifrovali su “svetinju nad svetinjama” nasljedstva – njen genetski kod. Od tada je riječ "DNK" - deoksiribonukleinska kiselina - postala poznata ne samo uskom krugu naučnika, već i svakoj obrazovanoj osobi širom svijeta. Početkom 2001. godine svečano je objavljeno temeljno dekodiranje cjelokupnog ljudskog genoma - DNK koja je dio sva 23 para hromozoma jezgra ćelije. Ova biotehnološka dostignuća upoređuju se sa odlaskom u svemir.
Prema modernim konceptima, gen koji kodira sintezu određenog proteina kod eukariota sastoji se od nekoliko bitnih elemenata. Prije svega, ovo je opsežna regulatorna zona koja ima snažan utjecaj na aktivnost gena u određenom tkivu tijela u određenoj fazi njegovog individualnog razvoja. Zatim, direktno uz elemente kodiranja gena, nalazi se promotor - sekvenca DNK duga do 80-100 parova nukleotida, odgovorna za vezivanje RNA polimeraze koja transkribuje gen. Nakon promotora nalazi se strukturni dio gena koji sadrži informacije o primarnoj strukturi odgovarajućeg proteina. Za većinu eukariotskih gena, ovaj region je znatno kraći od regulatorne zone, ali se njegova dužina može mjeriti u hiljadama parova nukleotida.
Važna karakteristika eukariotskih gena je njihov diskontinuitet. To znači da se region gena koji kodira protein sastoji od dva tipa nukleotidnih sekvenci. Neki su egzoni - dijelovi DNK koji nose informacije o strukturi proteina i dio su odgovarajuće RNK i proteina. Drugi - introni - ne kodiraju strukturu proteina i nisu dio zrele mRNA molekule.
Nukleinske kiseline, kao i proteini, neophodne su za život. Oni predstavljaju genetski materijal svih živih organizama, sve do najjednostavnijih virusa. Nukleinske kiseline se sastoje od monomernih jedinica koje se nazivaju nukleotidi. Dugi molekuli koji se nazivaju polinukleotidi građeni su od nukleotida. Molekul nukleotida se sastoji od tri dijela: šećera s pet ugljika, azotne baze i fosforne kiseline. Šećer koji se nalazi u nukleotidima je pentoza.
Postoje dvije vrste nukleinskih kiselina - ribonukleinska kiselina (RNA) i deoksiribonukleinska kiselina (DNK). Obje vrste nukleinskih kiselina sadrže četiri različite vrste baza: dvije pripadaju klasi purina, druge klasi pirimidina. Azot sadržan u prstenovima daje molekulima njihova osnovna svojstva. Purini su adenin (A) i guanin (G), a pirimidini su citozin (C) i timin (T) ili uracil (U). Molekuli purina imaju dva prstena, a molekuli pirimidina imaju jedan. RNK sadrži uracil umjesto timina.
Deoksiribonukleinska kiselina, ili DNK, prvi put je izolirana iz jezgara stanica. Zbog toga je nazvan nukleičnim (grč. nucleus - jezgro). DNK se sastoji od lanca nukleotida sa četiri različite baze: adenin (A), gvanin (G), citozin (C) i timin (T). DNK gotovo uvijek postoji kao dvostruka spirala, što znači da se sastoji od dva nukleotidna lanca koji čine par. Oni se drže zajedno takozvanom komplementarnošću baznih parova. "Komplementarnost" znači da kada su A i T u dva lanca DNK jedan naspram drugog, spontano se formira veza između njih. Slično, G i C čine komplementaran par.
Ljudske ćelije sadrže 46 hromozoma. Dužina ljudskog genoma (sva DNK u hromozomima) može doseći dva metra i sastoji se od tri milijarde parova nukleotida. Gen je jedinica nasljednosti. Ona je dio molekule DNK i sadrži kodirane informacije o sekvenci aminokiselina jednog proteina ili ribonukleinske kiseline (RNA).
Rezultat ekspresije gena koji kodiraju proteine ili nukleinske kiseline treba da bude formiranje funkcionalno potpunih makromolekula, praćeno formiranjem određenog fenotipa organizma. U skladu sa osnovnim postulatom molekularne biologije, genetske informacije se prenose jednosmjerno od nukleinskih kiselina do proteina prema shemi: DNK<->RNA -> protein, tj. u nekim slučajevima moguće je prenijeti genetske informacije sa RNK na DNK koristeći mehanizam reverzne transkripcije. Prijenos genetske informacije s proteina na nukleinske kiseline nije otkriven.
U prvoj fazi ekspresije gena, genetske informacije se prepisuju u glasničku RNK (mRNA), koja je mjesto srednjeg skladištenja informacija. U nekim slučajevima, same RNK su krajnji rezultat ekspresije gena, a nakon niza enzimskih modifikacija direktno se koriste u ćelijskim procesima. Ovo se prvenstveno odnosi na ribosomalne i transferne RNK (rRNA i tRNA). Ove RNK uključuju male nuklearne RNK (snRNA) uključene u procesiranje prekursora eukariotske mRNA, RNK koje su dio enzima i prirodne antisens RNK.
Sinteza RNK odvija se kroz složeni niz biohemijskih reakcija koje se nazivaju transkripcija. U drugoj fazi implementacije genetske informacije, koja se zove translacija, nukleotidna sekvenca mRNA određuje sekvencu aminokiselinskih ostataka sintetiziranih proteina.
Dakle, ekspresiju gena određuju dva globalna molekularno-genetička mehanizma: transkripcija gena i translacija sintetizovane mRNK ribozomima, što se završava formiranjem polipeptidnih lanaca kodiranih genima. Međutim, proces ekspresije gena nije ograničen na njihovu transkripciju i translaciju.
Suštinski aspekti ekspresije gena su post-transkripcione i posttranslacione modifikacije mRNA i proteina, koje uključuju procesiranje njihovih prekursora (uklanjanje redundantnih sekvenci i drugih kovalentnih modifikacija RNA i proteinskih sekvenci).
