Νόσος των επινεφριδίων, απροσδιόριστος μικροβιακός κωδικός 10. Χρόνια επινεφριδιακή ανεπάρκεια σε ενήλικες. Επιπλοκές χρόνιας επινεφριδιακής ανεπάρκειας
Επινεφριδιακή ανεπάρκεια (συνώνυμο: υποκορτισισμός) - μείωση της γλυκοκορτικοειδούς και μεταλλοκορτικοειδούς λειτουργίας των επινεφριδίων - μία από τις πιο σοβαρές ασθένειες του ενδοκρινικού συστήματος.
Υπάρχουν οξεία και χρόνια επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Υπάρχει πρωτοπαθής υποφλοιωτισμός λόγω άμεσης βλάβης στον φλοιό των επινεφριδίων και δευτεροπαθής υποφλοιωτισμός που σχετίζεται με ελάττωμα της υπόφυσης ή του υποθαλάμου, που συνοδεύεται από ανεπάρκεια ACTH.
Κωδικός ICD-10
- E27.1 Πρωτοπαθής επινεφριδιακή ανεπάρκεια.
- Ε27.3 Φαρμακευτική ανεπάρκεια του φλοιού των επινεφριδίων.
- E27.4 Άλλη και μη καθορισμένη επινεφριδιακή ανεπάρκεια.
Αιτίες χρόνιας επινεφριδιακής ανεπάρκειας
Η κύρια αιτία του πρωτοπαθούς υποκορτικισμού είναι η αυτοάνοση καταστροφή του φλοιού των επινεφριδίων. Η εμφάνιση αυτοαντισωμάτων στα αντιγόνα των επινεφριδιακών κυττάρων συνοδεύεται συχνά από την παραγωγή άλλων οργάνων-ειδικών αυτοαντισωμάτων, που οδηγεί στην ανάπτυξη πολυενδοκρινικού συνδρόμου - συνδυασμός χρόνιας επινεφριδιακής ανεπάρκειας με αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα, σακχαρώδη διαβήτη, υποπαραθυρεοειδισμό, κακοήθη αναιμία, λεύκη , καντιντίαση. Η φυματίωση είναι μια άλλη αιτία πρωτοπαθούς βλάβης των επινεφριδίων, αν και η φυματιώδης αιτιολογία είναι λιγότερο συχνή στα παιδιά παρά στους ενήλικες. Μερικές φορές ο πρωτοπαθής υποκορτισισμός μπορεί να οφείλεται σε συγγενή υποπλασία των επινεφριδίων, μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια με υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ (εντοπίζεται μόνο στα αγόρια).
Η πιο συχνή αιτία δευτεροπαθούς υποφλοιώδους είναι οι καταστροφικές διεργασίες στο σύστημα υποθαλάμου-υπόφυσης (όγκος, τραύμα, μόλυνση).
Λόγω της έλλειψης γλυκοκορτικοειδών, τα οποία παρέχουν ενεργοποίηση της γλυκονεογένεσης σε ένα υγιές σώμα, οι αποθήκες γλυκογόνου στους μύες και το ήπαρ μειώνονται και η περιεκτικότητα σε γλυκόζη στο αίμα και στους ιστούς μειώνεται. Η μειωμένη πρόσληψη γλυκόζης στους ιστούς οδηγεί σε αδυναμία και μυϊκή αδυναμία. Η ανεπάρκεια ορυκτοκορτικοειδών προκαλεί αύξηση της απέκκρισης νατρίου, χλωρίου και νερού, οδηγώντας σε υπονατριαιμία, υπερκαλιαιμία, αφυδάτωση και μειωμένη αρτηριακή πίεση. Η ανεπάρκεια ανδρογόνων των επινεφριδίων που συνοδεύει την επινεφριδιακή ανεπάρκεια εκδηλώνεται με καθυστέρηση της ανάπτυξης και τη σεξουαλική ανάπτυξη. Αυτό μειώνει την ένταση των αναβολικών διεργασιών στους ιστούς των οστών και των μυών. Τα κλινικά σημεία της χρόνιας επινεφριδιακής ανεπάρκειας εμφανίζονται όταν το 90% των αδενικών κυττάρων καταστρέφεται.
Συμπτώματα χρόνιας επινεφριδιακής ανεπάρκειας
Τα συμπτώματα της χρόνιας επινεφριδιακής ανεπάρκειας οφείλονται κυρίως σε ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδών. Οι συγγενείς μορφές υποφλοιώσεως εμφανίζονται από τους πρώτους μήνες της ζωής. Με την αυτοάνοση επινεφρίτιδα, η εμφάνιση της νόσου εμφανίζεται συχνότερα μετά από 6-7 χρόνια. Χαρακτηρίζεται από έλλειψη όρεξης, απώλεια βάρους, μείωση της αρτηριακής πίεσης, εξασθένηση. Συχνά παρατηρούνται κοιλιακό άλγος, ναυτία και ανεξήγητος έμετος.
υπερμελάγχρωση δέρμα- παθογνωμονικό κλινικό σύμπτωμα πρωτοπαθούς υποκορτισισμού. Οι φυσικές πτυχές του δέρματος, τα σημεία επαφής με τα ρούχα βάφονται έντονα. Η υπερμελάγχρωση προκαλείται από την υπερβολική έκκριση ACTH και μελανοκυτταροτρόπου ορμόνης. Με δευτερογενή υποκορτισισμό, η υπερμελάγχρωση απουσιάζει.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, αναπτύσσονται υπογλυκαιμικές καταστάσεις λόγω της απουσίας της αντινησιωτικής δράσης των γλυκοκορτικοειδών.
Με τη συγγενή χρόνια επινεφριδιακή ανεπάρκεια, τα σημάδια της νόσου εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση. Χαρακτηρίζεται από γρήγορη απώλεια βάρους, υπογλυκαιμία, ανορεξία, παλινδρόμηση. Τυπική μελάγχρωση των θηλών, λευκή γραμμή της κοιλιάς, εξωτερικά γεννητικά όργανα στο φόντο του χλωμού δέρματος.
Ταξινόμηση της χρόνιας επινεφριδιακής ανεπάρκειας
Επιπλοκές χρόνιας επινεφριδιακής ανεπάρκειας
Χωρίς θεραπεία, τα συμπτώματα της χρόνιας επινεφριδιακής ανεπάρκειας αυξάνονται γρήγορα και αναπτύσσεται κρίση επινεφριδιακής ανεπάρκειας, που χαρακτηρίζεται από συμπτώματα οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Υπάρχει έντονη αδυναμία, πτώση της αρτηριακής πίεσης, έμετος, χαλαρά κόπρανα, κοιλιακό άλγος. Είναι πιθανοί κλονικοτονικοί σπασμοί και μηνιγγικά συμπτώματα. Αυξανόμενα συμπτώματα αφυδάτωσης, καρδιαγγειακής ανεπάρκειας. Με μη έγκαιρη ή ανεπαρκή θεραπεία, είναι πιθανή μια θανατηφόρα έκβαση.
Διάγνωση χρόνιας επινεφριδιακής ανεπάρκειας
Το κύριο διαγνωστικό κριτήριο για τον υποκορτικισμό είναι η μείωση της περιεκτικότητας σε κορτιζόλη και αλδοστερόνη στον ορό του αίματος. Στον πρωτοπαθή υποκορτιτισμό, τα χαμηλά επίπεδα κορτιζόλης και αλδοστερόνης συνοδεύονται από αύξηση των επιπέδων ACTH και ρενίνης στο πλάσμα.
Η έλλειψη γλυκοκορτικοειδών οδηγεί σε υπογλυκαιμία. Η ανεπάρκεια ορυκοκορτικοειδών χαρακτηρίζεται από υπερκαλιαιμία και υπονατριαιμία.
Με διαγραμμένες μορφές χρόνιας επινεφριδιακής ανεπάρκειας, πραγματοποιείται δοκιμή διέγερσης με ACTH: μετά από δειγματοληψία αίματος για τον προσδιορισμό του βασικού επιπέδου κορτιζόλης στις 8 π.μ., χορηγείται ένα φάρμακο ACTH με τετρακοσακτίδια παρατεταμένης δράσης ή συγκουρπίνη ταχείας δράσης, κορτικοτροπίνη. Στη συνέχεια, το επίπεδο της κορτιζόλης επαναπροσδιορίζεται 12-24 ώρες μετά τη χορήγηση τετρακοσακτίδης ή 60 λεπτά μετά την κορτικοτροπίνη. Σε υγιή παιδιά, η περιεκτικότητα σε κορτιζόλη μετά την εισαγωγή της ACTH είναι 4-6 φορές μεγαλύτερη από το βασικό επίπεδο. Η έλλειψη ανταπόκρισης στη διέγερση υποδηλώνει μείωση των αποθεμάτων του φλοιού των επινεφριδίων.
Διαφορική Διάγνωση
Η διαφορική διάγνωση της χρόνιας επινεφριδιακής ανεπάρκειας πρέπει να πραγματοποιείται με υποτονική νευροκυκλοφορική δυστονία, ιδιοπαθή αρτηριακή υπόταση. Ο συνδυασμός αρτηριακής υπότασης με απώλεια βάρους μπορεί να είναι με γαστρικό έλκος, νευρική ανορεξία, ογκολογική παθολογία. Παρουσία υπερμελάγχρωσης, διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με δερματομυοσίτιδα, σκληρόδερμα, χρωστική-θηλώδη δυστροφία του δέρματος, δηλητηρίαση με άλατα βαρέων μετάλλων.
, , , , , , , [
ΥΠΟΥΡΓΕΙΟ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΚΟΙΝΩΝΙΚΗΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ
ΡΩΣΙΚΗ ΟΜΟΣΠΟΝΔΙΑ
Περί έγκρισης του προτύπου ιατρικής περίθαλψης για ασθενείς
χρόνια επινεφριδιακή ανεπάρκεια
Σύμφωνα με την ρήτρα 5.2.11 των Κανονισμών για το Υπουργείο Υγείας και Κοινωνικής Ανάπτυξης της Ρωσικής Ομοσπονδίας, που εγκρίθηκε με Διάταγμα της Κυβέρνησης της Ρωσικής Ομοσπονδίας της 30/06/2004 N 321 (Συλλογή Νομοθεσίας Ρωσική Ομοσπονδία, 2004, N 28, άρθρο 2898), Άρθρο 38 Βασικές αρχές της νομοθεσίας της Ρωσικής Ομοσπονδίας για την προστασία της υγείας των πολιτών της 22.07.93 N 5487-1 (Δελτίο του Συνεδρίου των Λαϊκών Αντιπροσώπων της Ρωσικής Ομοσπονδίας and the Supreme Council of the Russian Federation, 1993, N 33, Art. 1318, Collection of Acts of the President of the Russian Federation and the Government of the Russian Federation, 1993, N 52, Art. Ρωσική Ομοσπονδία, 1998, N 10, άρθρο 1143, 1999, N 51, άρθρο .4740, 2003, N 2, Art. 167, N 9, Art. 805, N 27 (μέρος 1), Art. , N 27, Art. 2711)
Εγώ διατάζω:
1. Έγκριση του προτύπου περίθαλψης ασθενών με χρόνια επινεφριδιακή ανεπάρκεια (Παράρτημα).
Ο Υφυπουργός
V. Starodubov
Εφαρμογή. Πρότυπο περίθαλψης για ασθενείς με χρόνια επινεφριδιακή ανεπάρκεια
Εφαρμογή
με εντολή του Υπουργείου
υγεία και
κοινωνική ανάπτυξη
Ρωσική Ομοσπονδία
με ημερομηνία 28 Φεβρουαρίου 2005 N 168
1. Μοντέλο ασθενούς
Κατηγορία ηλικίας:Παιδιά Ενήλικες
Νοσολογική μορφή:χρόνια επινεφριδιακή ανεπάρκεια
Κωδικός ICD-10: Ε27.1-27.4
Φάση:χρόνιος
Στάδιο:όλα τα στάδια
Επιπλοκή:όλες οι επιπλοκές
Συνθήκη απόδοσης:εξωνοσοκομειακή περίθαλψη
1.1. Διαγνωστικά
Ονομα | Συχνότητα παράδοσης | Μέση ποσότητα |
|
Ψηλάφηση στην ενδοκρινολογία | |||
Μέτρηση σωματικού βάρους | |||
Μέτρηση ύψους | |||
Σύνταξη γενεαλογίας | |||
Λήψη αίματος από ένα δάχτυλο | |||
Επίπεδο έρευνας 17- | |||
Εξέταση του επιπέδου της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης στο αίμα | |||
Η μελέτη του επιπέδου της ωοθυλακιοτρόπου ορμόνης στο αίμα | |||
Η μελέτη του επιπέδου της ωχρινοτρόπου ορμόνης στο αίμα | |||
Η μελέτη του επιπέδου της ολικής οιστραδιόλης στο αίμα | |||
Η μελέτη των επιπέδων τεστοστερόνης στο αίμα | |||
Έλεγχος κορτιζόλης χωρίς ούρα | |||
Υπερηχογραφική εξέταση των επινεφριδίων | |||
Ραντεβού (εξέταση), συμβουλή νευρολόγου πρωτοβάθμιας | |||
Υποδοχή (εξέταση), διαβούλευση γενετιστή | |||
Η μελέτη του επιπέδου της ελεύθερης θυροξίνης στον ορό (Τ-4) του αίματος | |||
Η μελέτη του επιπέδου της θυρεοειδοτρόπου ορμόνης στο αίμα | |||
Η μελέτη του επιπέδου της ρενίνης στο αίμα | |||
Αξονική τομογραφία κεφαλής με αντίθετες δομές εγκεφάλου | |||
Ακτινογραφία χεριού | |||
Υποδοχή (εξέταση, διαβούλευση) φθιατρού |
2. 1. Θεραπεία με ρυθμό 12 μηνών
Ονομα | Συχνότητα παράδοσης | Μέση ποσότητα |
|
Συλλογή αναμνήσεων και παραπόνων στην ενδοκρινολογία | |||
Οπτική εξέταση στην ενδοκρινολογία | |||
Ψηλάφηση στην ενδοκρινολογία | |||
Μέτρηση σωματικού βάρους | |||
Μέτρηση ύψους | |||
Μέτρηση αρτηριακής πίεσης στις περιφερικές αρτηρίες | |||
Μέτρηση καρδιακών παλμών | |||
Οπτική εξέταση στη γυναικολογία | |||
Ψηλάφηση στη γυναικολογία | |||
Υπερηχογραφικός έλεγχος της μήτρας και των εξαρτημάτων | |||
Υπερηχογραφική εξέταση του οσχέου (όρχεις, εξαρτήματα) | |||
Λήψη αίματος από περιφερική φλέβα | |||
Μελέτη του επιπέδου του καλίου στο αίμα | |||
Μελέτη του επιπέδου του νατρίου στο αίμα | |||
Δοκιμή κορτιζόλης αίματος | |||
Μελέτη του επιπέδου της δραστηριότητας της ρενίνης στο αίμα | |||
Αξονική τομογραφία κεφαλής | |||
Πυρηνική μαγνητική τομογραφία κεντρικού νευρικού συστήματος και εγκεφάλου | |||
Εκπαίδευση αυτοφροντίδας | |||
Ακτινογραφία χεριού | |||
Συνταγογράφηση φαρμακευτικής θεραπείας για παθήσεις των ενδοκρινών αδένων |
Pharmacote- | ομάδα ATH* | Διεθνές μη αποκλειστικό όνομα | Συχνότητα ανάθεσης | |||
________________ |
||||||
Ορμόνες και φάρμακα που επηρεάζουν το ενδοκρινικό σύστημα | ||||||
Μη σεξουαλικές ορμόνες, συνθετικές ουσίες και αντιορμόνες | ||||||
Υδροκορτιζόνη (δισκία) | ||||||
Υδροκορτιζόνη (διάλυμα) | σε κρίση* 100 mg | σε κρίση |
||||
________________ |
||||||
Πρεδνιζολόνη | ||||||
Δεξαμεθαζόνη | ||||||
φλουδροκορτιζόνη | ||||||
Η ανεπάρκεια των επινεφριδίων (υποκορτισισμός) - μείωση της γλυκοκορτικοειδούς και μεταλλοκορτικοειδούς λειτουργίας των επινεφριδίων - είναι μια από τις πιο σοβαρές ασθένειες του ενδοκρινικού συστήματος.
Υπάρχουν οξεία και χρόνια επινεφριδιακή ανεπάρκεια.
Υπάρχει πρωτοπαθής υποφλοιωτισμός λόγω άμεσης βλάβης στον φλοιό των επινεφριδίων και δευτεροπαθής υποφλοιωτισμός που σχετίζεται με ελάττωμα της υπόφυσης ή του υποθαλάμου, που συνοδεύεται από ανεπάρκεια ACTH.
Κωδικοί σύμφωνα με το ICD-10 E27.1. Πρωτοπαθής επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Ε27.3. Φαρμακευτική ανεπάρκεια του φλοιού των επινεφριδίων. Ε27.4. Άλλη και απροσδιόριστη ανεπάρκεια του φλοιού των επινεφριδίων.
Χρόνια επινεφριδιακή ανεπάρκεια Ταξινόμηση Πρωτοπαθής ανεπάρκεια του φλοιού των επινεφριδίων (νόσος του Addison). Εκ γενετής. Συγγενής υποπλασία του φλοιού των επινεφριδίων. Υποαλδοστερονισμός. Αδρενολευκοδυστροφία. Οικογενής μεμονωμένη ανεπάρκεια GC. Σύνδρομο Allgrove. Επίκτητος. Αυτοάνοση επινεφρίτιδα. Λοιμώδης επινεφρίτιδα (φυματίωση, σύφιλη, μυκητιάσεις). Αμυλοείδωση. Μεταστάσεις κακοήθων όγκων. Δευτερογενής ανεπάρκεια του φλοιού των επινεφριδίων. Εκ γενετής.
Κεφάλαιο 48 Παθήσεις των επινεφριδίων 673 Μεμονωμένη ανεπάρκεια κορτικοτροπίνης. Υπουποφυσισμός. Επίκτητος. Καταστροφικές βλάβες στην υπόφυση (όγκοι, αιμορραγίες, λοιμώξεις, αυτοάνοση υποφυσίτιδα). Τριτογενής ανεπάρκεια του φλοιού των επινεφριδίων. Εκ γενετής. Μεμονωμένη ανεπάρκεια κορτικολιμπερίνης. Πολλαπλή ανεπάρκεια του υποθαλάμου. Επίκτητος. Καταστροφική βλάβη στον υποθάλαμο. Παραβίαση της λήψης στεροειδών ορμονών. Ψευδουποαλδοστερονισμός. Ιατρογενής ανεπάρκεια του φλοιού των επινεφριδίων.
Αιτιολογία και παθογένεια
Η κύρια αιτία του πρωτοπαθούς υποκορτικισμού είναι η αυτοάνοση καταστροφή του φλοιού των επινεφριδίων. Μια άλλη αιτία της πρωτοπαθούς βλάβης των επινεφριδίων είναι η φυματίωση. Μερικές φορές ο πρωτοπαθής υποκορτικισμός μπορεί να οφείλεται σε συγγενή υποπλασία των επινεφριδίων, μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια με υπολειπόμενο μοτίβο κληρονομικότητας συνδεδεμένο με Χ (εντοπίζεται μόνο στα αγόρια).
Η πιο συχνή αιτία δευτεροπαθούς υποφλοιώδους είναι οι καταστροφικές διεργασίες στο σύστημα υποθαλάμου-υπόφυσης (όγκος, τραύμα, μόλυνση).
Λόγω της έλλειψης GCs, τα οποία παρέχουν ενεργοποίηση της γλυκονεογένεσης σε ένα υγιές σώμα, οι αποθήκες γλυκογόνου στους μύες και το ήπαρ μειώνονται και η περιεκτικότητα σε γλυκόζη στο αίμα και στους ιστούς μειώνεται. Η μειωμένη πρόσληψη γλυκόζης στους ιστούς οδηγεί σε αδυναμία και μυϊκή αδυναμία. Η έλλειψη ορυκτών κορτικοειδών προκαλεί αύξηση της απέκκρισης νατρίου, χλωριδίων και νερού, η οποία οδηγεί σε υπονατριαιμία, υπερκαλιαιμία, αφυδάτωση και μείωση της αρτηριακής πίεσης. Η ανεπάρκεια ανδρογόνων των επινεφριδίων που συνοδεύει την επινεφριδιακή ανεπάρκεια εκδηλώνεται με καθυστέρηση της ανάπτυξης και τη σεξουαλική ανάπτυξη. Αυτό μειώνει την ένταση των αναβολικών διεργασιών στους ιστούς των οστών και των μυών.
Τα κλινικά σημεία της χρόνιας επινεφριδιακής ανεπάρκειας εμφανίζονται όταν το 90% των αδενικών κυττάρων καταστρέφεται.
Κλινική εικόνα
Τα συμπτώματα της νόσου οφείλονται κυρίως στην έλλειψη ΗΑ. Οι συγγενείς μορφές υποφλοιώσεως εμφανίζονται από τους πρώτους μήνες της ζωής. Με την αυτοάνοση επινεφρίτιδα, η εμφάνιση της νόσου εμφανίζεται συχνότερα μετά από 6-7 χρόνια. Χαρακτηριστικά είναι η έλλειψη όρεξης, η απώλεια σωματικού βάρους, η μείωση της αρτηριακής πίεσης, η εξασθένηση. Συχνά παρατηρούνται κοιλιακό άλγος, ναυτία και ανεξήγητος έμετος.
674 Κεφάλαιο 48 Παθήσεις των Επινεφριδίων
Η υπερμελάγχρωση του δέρματος είναι ένα παθογνωμονικό κλινικό σύμπτωμα του πρωτοπαθούς υποκορτιτισμού. Οι φυσικές πτυχές του δέρματος, τα σημεία επαφής με τα ρούχα βάφονται έντονα. Η υπερμελάγχρωση προκαλείται από την υπερβολική έκκριση ACTH και μελανοκυτταροτρόπου ορμόνης. Με δευτερογενή υποκορτισισμό, η υπερμελάγχρωση απουσιάζει.
Χωρίς θεραπεία, τα συμπτώματα της νόσου αυξάνονται γρήγορα και αναπτύσσεται κρίση επινεφριδιακής ανεπάρκειας, που χαρακτηρίζεται από συμπτώματα οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Υπάρχει έντονη αδυναμία, πτώση της αρτηριακής πίεσης, έμετος, χαλαρά κόπρανα, κοιλιακό άλγος. Είναι πιθανοί κλονικοτονικοί σπασμοί και μηνιγγικά συμπτώματα. Αυξανόμενα συμπτώματα αφυδάτωσης, καρδιαγγειακής ανεπάρκειας.
Διαγνωστικά
Το κύριο διαγνωστικό κριτήριο για τον υποκορτικισμό είναι η μείωση της περιεκτικότητας σε κορτιζόλη και αλδοστερόνη στον ορό του αίματος. Στον πρωτοπαθή υποκορτιτισμό, τα χαμηλά επίπεδα κορτιζόλης και αλδοστερόνης συνοδεύονται από αύξηση των επιπέδων ACTH και ρενίνης στο πλάσμα.
Η ανεπάρκεια GA οδηγεί σε υπογλυκαιμία. Η ανεπάρκεια ορυκοκορτικοειδών χαρακτηρίζεται από υπερκαλιαιμία και υπονατριαιμία.
Με διαγραμμένες μορφές της νόσου, πραγματοποιείται δοκιμή διέγερσης με ACTH. Σε υγιή παιδιά, η περιεκτικότητα σε κορτιζόλη μετά την εισαγωγή της ACTH είναι 4-6 φορές μεγαλύτερη από το βασικό επίπεδο. Η έλλειψη ανταπόκρισης στη διέγερση υποδηλώνει μείωση των αποθεμάτων του φλοιού των επινεφριδίων.
Διαφορική Διάγνωση
Η διαφορική διάγνωση πρέπει να γίνεται με νευροκυκλοφορική δυστονία υποτονικού τύπου, ιδιοπαθή αρτηριακή υπόταση. Ο συνδυασμός αρτηριακής υπότασης με απώλεια βάρους μπορεί να είναι με γαστρικό έλκος, νευρική ανορεξία, ογκολογική παθολογία. Παρουσία υπερμελάγχρωσης, διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με δερματομυοσίτιδα, σκληρόδερμα, χρωστική-θηλώδη δυστροφία του δέρματος, δηλητηρίαση με άλατα βαρέων μετάλλων.
Θεραπευτική αγωγή
Ιατρική περίθαλψη
Η θεραπεία της κρίσης στοχεύει στην εξάλειψη των ηλεκτρολυτικών διαταραχών και της υπογλυκαιμίας. Η θεραπεία έγχυσης περιλαμβάνει διάλυμα χλωριούχου νατρίου 0,9% και διάλυμα γλυκόζης 5%. Ο συνολικός όγκος του υγρού υπολογίζεται με βάση τη φυσιολογική ανάγκη, λαμβάνοντας υπόψη τις απώλειες.
Ταυτόχρονα ξεκινά η παρεντερική θεραπεία με υδροκορτιζόνη και ακολουθεί η μεταφορά σε μόνιμο υποκατάστατο.
Κεφάλαιο 48 Παθήσεις των επινεφριδίων 675
θεραπεία με σκευάσματα δισκίων (cortef*, cortineff*). Η επάρκεια της θεραπείας εκτιμάται από τις παραμέτρους της σωματικής και σεξουαλικής ανάπτυξης, την αρτηριακή πίεση, τα επίπεδα ηλεκτρολυτών στο πλάσμα του αίματος, το ΗΚΓ.
Πρόβλεψη
Με επαρκή θεραπεία υποκατάστασης, η πρόγνωση για τη ζωή είναι ευνοϊκή.
Οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια
Η οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια είναι μια κατάσταση έκτακτης ανάγκης που προκύπτει από μια απότομη μείωση της παραγωγής ορμονών από τον φλοιό των επινεφριδίων, η οποία εκδηλώνεται κλινικά με σοβαρή αδυναμία, αγγειακή κατάρρευση και σταδιακή απώλεια συνείδησης.
Αιτιολογία
Οι κρίσεις των επινεφριδίων ή του Addison αναπτύσσονται συχνότερα σε ασθενείς με πρωτοπαθή βλάβη του φλοιού των επινεφριδίων. Η ανάπτυξη οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας μπορεί να είναι η πρώτη εκδήλωση χρόνιας επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Η οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια μπορεί να είναι αποτέλεσμα θρόμβωσης ή εμβολής των επινεφριδιακών αγγείων (σύνδρομο Waterhouse-Friderichsen). Το αιμορραγικό έμφραγμα σε αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται με φόντο μηνιγγιτιδοκοκκικής, πνευμονιοκοκκικής ή στρεπτοκοκκικής βακτηριαιμίας. Στα νεογνά, η πιο κοινή αιτία αποπληξίας των επινεφριδίων είναι το τραύμα κατά τη γέννηση και οι λοιμογόνοι-τοξικοί παράγοντες βρίσκονται στη δεύτερη θέση.
Παθογένεση
Στην οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια, λόγω της έλλειψης σύνθεσης γλυκοκορτικοειδών, υπάρχει απώλεια ιόντων νατρίου και χλωρίου, μείωση της απορρόφησής τους στο έντερο, που οδηγεί σε αφυδάτωση και δευτερογενή μετάβαση του νερού από τον εξωκυττάριο χώρο. στο κελί. Σε σχέση με μια απότομη αφυδάτωση, το BCC μειώνεται και αναπτύσσεται σοκ. Η συγκέντρωση του καλίου στον ορό του αίματος, στο διάμεσο υγρό και στα κύτταρα αυξάνεται και οδηγεί σε παραβίαση της συσταλτικότητας του μυοκαρδίου.
Ελλείψει GC, αναπτύσσεται υπογλυκαιμία, οι αποθήκες γλυκογόνου στο ήπαρ και στους μύες μειώνονται. Είναι χαρακτηριστική η μείωση των λειτουργιών διήθησης και επαναρρόφησης των νεφρών.
Με το σύνδρομο Waterhouse-Frideriksen, αναπτύσσεται βακτηριακό σοκ, που οδηγεί σε οξύ αγγειακό σπασμό, νέκρωση και αιμορραγία στο φλοιό και το μυελό των επινεφριδίων. Οι βλάβες των επινεφριδίων μπορεί να είναι εστιακές και διάχυτες, νεκρωτικές και αιμορραγικές.
676 Κεφάλαιο 48 Παθήσεις των επινεφριδίων
Κλινική εικόνα
Χαρακτηρίζεται από μια ταχέως προοδευτική μείωση της αρτηριακής πίεσης. Σημειώνονται πνιγμένοι καρδιακοί ήχοι, παλμός ασθενούς πλήρωσης, ταχυκαρδία, ακροκυάνωση, «μαρμάρισμα», συμφορητικές γαλαζοπορφυρές κηλίδες στο δέρμα. Μειωμένη διούρηση έως ανουρία. Κράμπες κοιλιακό άλγος, έμετος, διάρροια, αδυναμία, μυϊκή υπόταση. Στο τελικό στάδιο είναι πιθανοί σπασμοί και κώμα.
Η πορεία της οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας μπορεί να είναι από αρκετές ώρες έως αρκετές ημέρες, ανάλογα με την αιτιολογία.
Διαγνωστικά
Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εικόνα, αφού η οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια αναπτύσσεται εξαιρετικά γρήγορα. Ο προσδιορισμός των ηλεκτρολυτών στο πλάσμα του αίματος είναι επιθυμητός: χαρακτηριστική είναι η υπερκαλιαιμία και η υπονατριαιμία, η υποχλωραιμία. Για τη βέλτιστη θεραπεία έγχυσης, είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί ο αιματοκρίτης, η οξεοβασική κατάσταση, η συγκέντρωση γλυκόζης και αιμοσφαιρίνης στο αίμα.
Διαφορική Διάγνωση
Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με κώμα ποικίλης προέλευσης, οξείες χειρουργικές παθήσεις των κοιλιακών οργάνων.
Θεραπευτική αγωγή
Ιατρική περίθαλψη
Η θεραπεία πραγματοποιείται στη μονάδα εντατικής θεραπείας. Για τη διόρθωση της υπογλυκαιμίας και της απώλειας αλατιού, χορηγείται διάλυμα χλωριούχου νατρίου 0,9% και 5% γλυκόζης - παιδιά κάτω του 1 έτους σε αναλογία 1: 1, παιδιά ηλικίας άνω του ενός έτους - διάλυμα χλωριούχου νατρίου που περιέχει 5% γλυκόζη. Ταυτόχρονα, η υδατοδιαλυτή υδροκορτιζόνη ενίεται ενδοφλεβίως σε δόση 10-15 mg/kg σωματικού βάρους την ημέρα. Μπορείτε να εισάγετε ταυτόχρονα το μισό ημερήσια δόση, στη συνέχεια κατανείμετε τη μισή δόση ομοιόμορφα όλη την ημέρα. Ταυτόχρονα, απαιτείται προσεκτική παρακολούθηση της αρτηριακής πίεσης και της συγκέντρωσης των ιόντων νατρίου στο πλάσμα του αίματος.
Η πρωτοπαθής επινεφριδιακή ανεπάρκεια αναπτύσσεται όταν προσβάλλεται το 85-90% του επινεφριδιακού ιστού.
Στο 98% των περιπτώσεων, η αιτία του πρωτοπαθούς υποκορτιτισμού είναι η ιδιοπαθής (αυτοάνοση) ατροφία του φλοιού των επινεφριδίων. Ταυτόχρονα, για άγνωστους λόγους, σχηματίζονται στον οργανισμό αυτοάνοσα αντισώματα στο ένζυμο 21-υδροξυλάση, καταστρέφοντας υγιείς ιστούς και κύτταρα των επινεφριδίων. Επίσης, το 60% των ασθενών με πρωτοπαθή ιδιοπαθή μορφή επινεφριδιακής ανεπάρκειας έχουν αυτοάνοσες βλάβες άλλων οργάνων, συχνότερα αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα. Η φυματίωση των επινεφριδίων εμφανίζεται στο 1-2% των ασθενών και στις περισσότερες περιπτώσεις συνδυάζεται με πνευμονική φυματίωση.
Μια σπάνια γενετική νόσος - η αδρενολευκοδυστροφία προκαλεί πρωτοπαθή επινεφριδιακή ανεπάρκεια στο 1-2% των περιπτώσεων. Ως αποτέλεσμα ενός γενετικού ελαττώματος του χρωμοσώματος Χ, υπάρχει έλλειψη ενός ενζύμου που διασπά τα λιπαρά οξέα. προνομιακή συσσώρευση λιπαρά οξέαστους ιστούς του νευρικού συστήματος και στον φλοιό των επινεφριδίων προκαλεί τις εκφυλιστικές αλλαγές τους.
Εξαιρετικά σπάνια, η πήξη, οι μεταστάσεις όγκου στα επινεφρίδια (συνήθως από τον πνεύμονα ή τον μαστικό αδένα), το αμφοτερόπλευρο έμφραγμα των επινεφριδίων, οι λοιμώξεις που σχετίζονται με τον HIV και η αμφοτερόπλευρη αφαίρεση των επινεφριδίων οδηγούν στην ανάπτυξη πρωτοπαθούς επινεφριδιακής ανεπάρκειας.
Σοβαρές πυώδεις ασθένειες, σύφιλη, μυκητιάσεις και αμυλοείδωση των επινεφριδίων, κακοήθεις όγκοι, καρδιακές ανωμαλίες, η χρήση ορισμένων φαρμάκων (αντιπηκτικά, αναστολείς στεροειδογένεσης, κετοκοναζόλη, χλωροδιτάνη, σπειρονολακτόνη, βαρβιτουρικά) προδιαθέτουν στην ανάπτυξη της .
Η δευτερογενής επινεφριδιακή ανεπάρκεια προκαλείται από καταστροφικές ή καρκινικές διεργασίες στην υποθαλαμο-υπόφυση περιοχή, που οδηγεί σε εξασθενημένη κορτικοτροπική λειτουργία, ως αποτέλεσμα:
όγκοι του υποθαλάμου και της υπόφυσης: κρανιοφαρυγγιώματα, αδενώματα κ.λπ.
αγγειακές παθήσεις: αιμορραγίες στον υποθάλαμο ή την υπόφυση, ανεύρυσμα της καρωτίδας.
κοκκιωματώδεις διεργασίες στον υποθάλαμο ή την υπόφυση: σύφιλη, σαρκοείδωση, κοκκιωματώδης ή αυτοάνοση υποφυσίτιδα.
καταστροφικές τραυματικές παρεμβάσεις: ακτινοθεραπεία του υποθαλάμου και της υπόφυσης, χειρουργική επέμβαση, μακροχρόνια θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή.
Ο πρωτοπαθής υποκορτικισμός συνοδεύεται από μείωση της έκκρισης των ορμονών του φλοιού των επινεφριδίων (κορτιζόλη και αλδοαθερόνη), που οδηγεί σε μεταβολικές διαταραχές και στην ισορροπία του νερού και των αλάτων στον οργανισμό. Με ανεπάρκεια αλδοστερόνης, αναπτύσσεται προοδευτική αφυδάτωση λόγω απώλειας νατρίου και κατακράτησης καλίου (υπερκαλιαιμία) στον οργανισμό. Οι διαταραχές υγρών και ηλεκτρολυτών προκαλούν διαταραχές του πεπτικού και καρδιαγγειακά συστήματα.
Η μείωση των επιπέδων κορτιζόλης μειώνει τη σύνθεση γλυκογόνου, οδηγώντας στην ανάπτυξη υπογλυκαιμίας. Υπό συνθήκες ανεπάρκειας κορτιζόλης, η υπόφυση αρχίζει να αυξάνει την παραγωγή ACTH και μελανοκυτταροτρόπου ορμόνης, η οποία προκαλεί αυξημένη μελάγχρωση του δέρματος και των βλεννογόνων. Διάφορα φυσιολογικά στρες (τραυματισμοί, λοιμώξεις, αντιρρόπηση συνοδών νοσημάτων) προκαλούν την εξέλιξη της πρωτοπαθούς επινεφριδιακής ανεπάρκειας.
Ο δευτεροπαθής υποφλοιωτισμός χαρακτηρίζεται μόνο από ανεπάρκεια κορτιζόλης (ως αποτέλεσμα έλλειψης ACTH) και διατήρηση της παραγωγής αλδοστερόνης. Επομένως, η δευτεροπαθής επινεφριδιακή ανεπάρκεια, σε σύγκριση με την πρωτοπαθή, προχωρά σχετικά εύκολα.
Η συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων (σύνδρομο επινεφριδίων) περιλαμβάνει μια ομάδα κληρονομικών ζυμωτικών παθήσεων. Στην καρδιά καθεμιάς από τις ζυμωτικές παθήσεις βρίσκεται ένα γενετικά καθορισμένο ελάττωμα στο ένζυμο που εμπλέκεται στη στεροειδογένεση. Έχουν περιγραφεί ελαττώματα σε πέντε ένζυμα που εμπλέκονται στη σύνθεση γλυκοκορτικοειδών και μεταλλοκορτικοειδών, με το σχηματισμό μιας ή άλλης παραλλαγής της νόσου. Όλες οι μορφές συγγενούς δυσλειτουργίας των επινεφριδίων κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.
E25.8. Άλλες διαταραχές των επινεφριδίων.
E25.9. Διαταραχή των επινεφριδίων, απροσδιόριστη.
ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΠΑΘΟΓΕΝΕΣΗ. Στο 90% των περιπτώσεων, παρατηρούνται μεταλλάξεις στο γονίδιο CYP21 που κωδικοποιεί αυτό το ένζυμο. Με μερική ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου, αναπτύσσεται μια απλή (αρρενωπή) μορφή της νόσου. Η 21-υδροξυλάση εμπλέκεται στη σύνθεση κορτιζόλης και αλδοστερόνης και δεν εμπλέκεται στη σύνθεση στεροειδών φύλου. Η παραβίαση της σύνθεσης της κορτιζόλης διεγείρει την παραγωγή ACTH, η οποία οδηγεί σε υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων. Ταυτόχρονα, συσσωρεύεται η 17-OH-προγεστερόνη, πρόδρομος της κορτιζόλης. Η περίσσεια 17-ΟΗ-προγεστερόνης μετατρέπεται σε ανδρογόνα. Τα επινεφριδιακά ανδρογόνα οδηγούν σε αρρενοποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων σε ένα θηλυκό έμβρυο - ένα κορίτσι γεννιέται με ψευδή γυναικείο ερμαφροδιτισμό. Στα αγόρια, η υπερανδρογοναιμία καθορίζει την πρόωρη εμφάνιση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών (σύνδρομο πρόωρης ήβης - PPR).
Με σημαντική ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης, ο υπερπλαστικός φλοιός των επινεφριδίων δεν συνθέτει κορτιζόλη και αλδοστερόνη στις απαιτούμενες ποσότητες, ενώ στο πλαίσιο της υπερανδρογοναιμίας, αναπτύσσεται το σύνδρομο απώλειας αλατιού ή μια μορφή της νόσου που χάνει άλατα.
Η μη κλασική μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης εκδηλώνεται στην προ-και εφηβική ηλικία με τη μορφή αδρεναρχής, μέτριας υπερτρίχωσης και διαταραχών της εμμήνου ρύσεως στα κορίτσια.
ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ. Στην κλασική αρτηριακή μορφή της νόσου, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα του κοριτσιού σχηματίζονται σύμφωνα με τον ετεροφυλόφιλο τύπο - η κλειτορίδα είναι υπερτροφισμένη, τα μεγάλα χείλη μοιάζουν με το όσχεο, ο κόλπος και η ουρήθρα αντιπροσωπεύονται από τον ουρογεννητικό κόλπο. Στα νεογέννητα αγόρια, δεν μπορούν να εντοπιστούν εμφανείς ανωμαλίες. Από την ηλικία των 2-4 ετών, άλλα συμπτώματα ανδρογονοποίησης εμφανίζονται σε παιδιά και των δύο φύλων: αναπτύσσονται μασχαλιαίες και ηβικές τρίχες, αναπτύσσονται σκελετικοί μύες, η φωνή χονδροποιείται, η σιλουέτα αρρενοποιείται, εμφανίζεται νεανική ακμή στο πρόσωπο και τον κορμό. Στα κορίτσια, οι μαστικοί αδένες δεν αναπτύσσονται, η έμμηνος ρύση δεν εμφανίζεται. Ταυτόχρονα, επιταχύνεται η διαφοροποίηση του σκελετού, και οι ζώνες ανάπτυξης κλείνουν πρόωρα, γεγονός που οδηγεί σε κοντό ανάστημα.
Στη μορφή της ανεπάρκειας της 21-υδροξυλάσης που σπαταλά αλάτι, εκτός από τα συμπτώματα που περιγράφηκαν παραπάνω, τα παιδιά από τις πρώτες ημέρες της ζωής τους έχουν σημάδια επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Εμφανίζεται πρώτα παλινδρόμηση, μετά είναι πιθανοί έμετοι, χαλαρά κόπρανα. Το παιδί χάνει γρήγορα σωματικό βάρος , αναπτύσσονται συμπτώματα αφυδάτωσης , διαταραχές της μικροκυκλοφορίας , μειώνεται η αρτηριακή πίεση , αρχίζει η ταχυκαρδία , είναι δυνατή η καρδιακή ανακοπή λόγω υπερκαλιαιμίας .
Η μη κλασική μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από την πρώιμη εμφάνιση δευτερογενούς τριχοφυΐας, επιταχυνόμενη ανάπτυξη και διαφοροποίηση του σκελετού. Στα κορίτσια της εφηβείας, είναι πιθανά μέτρια σημάδια υπερτριχισμού, διαταραχές της εμμήνου ρύσεως και ο σχηματισμός δευτερογενών πολυκυστικών ωοθηκών.
ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ.
ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ. Όλα τα παιδιά με ανώμαλη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, συμπεριλαμβανομένων των αγοριών με αμφοτερόπλευρη κοιλιακή κρυψορχία, φαίνεται να προσδιορίζουν τη χρωματίνη του φύλου και να μελετούν τον καρυότυπο.
Από τις πρώτες ημέρες της ζωής, στον ορό αίματος του ασθενούς εντοπίζεται αυξημένη περιεκτικότητα σε 17-OH-προγεστερόνη. Κατά τη διεξαγωγή μιας δοκιμασίας προσυμπτωματικού ελέγχου σε νεογνά τη 2η-5η ημέρα της ζωής, η 17-ΟΗ-προγεστερόνη αυξήθηκε αρκετές φορές.
Το σύνδρομο απώλειας αλατιού χαρακτηρίζεται από υπερκαλιαιμία, υπονατριαιμία και υποχλωραιμία.
ΟΡΓΑΝΙΚΟΙ ΜΕΘΟΔΟΙ. Η οστική ηλικία σύμφωνα με την ακτινογραφία των αρθρώσεων του καρπού προηγείται της διαβατηρίου.
Με το υπερηχογράφημα των πυελικών οργάνων στα κορίτσια εντοπίζονται η μήτρα και οι ωοθήκες.
ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ. Στα παιδιά του πρώτου έτους της ζωής, η διαφορική διάγνωση γίνεται με διάφορες μορφές ψευδούς ανδρικού ερμαφροδιτισμού και αληθινού ερμαφροδιτισμού. Σημείο αναφοράς στη διάγνωση είναι ο καρυότυπος (καρυότυπος 46ΧΧ με αμφίφυλη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων) και ο προσδιορισμός της 17-ΟΗ-προγεστερόνης στον ορό του αίματος. Η μορφή της συγγενούς δυσλειτουργίας των επινεφριδίων που σπαταλά αλάτι θα πρέπει να διαφοροποιείται από την πυλωρική στένωση, στην οποία περίπτωση η υπερκαλιαιμία και το υψηλό επίπεδο 17-ΟΗ-προγεστερόνης είναι σημαντικά στη συγγενή δυσλειτουργία των επινεφριδίων.
Σε μεγαλύτερα παιδιά με συμπτώματα υπερανδρογοναιμίας, θα πρέπει να θυμόμαστε τους όγκους των επινεφριδίων που παράγουν ανδρογόνα ή τους όγκους των γονάδων που παράγουν ανδρογόνα.
ΙΑΤΡΙΚΗ ΠΕΡΙΘΑΛΨΗ. Η μορφή viril απαιτεί συνεχή θεραπεία υποκατάστασης με πρεδνιζόνη. Η δόση του φαρμάκου επιλέγεται μεμονωμένα και κατανέμεται ομοιόμορφα όλη την ημέρα.
Η θεραπεία της μορφής που χάνει άλας σε κρίση επινεφριδιακής ανεπάρκειας πραγματοποιείται με χορήγηση στάγδην διαλύματος χλωριούχου νατρίου και γλυκόζης, καθώς και παρεντερική χορήγηση υδροκορτιζόνης (10-15 mg / kg ημερησίως). Η ημερήσια ποσότητα υδροκορτιζόνης κατανέμεται ομοιόμορφα. Το φάρμακο εκλογής είναι η υδατοδιαλυτή υδροκορτιζόνη (Solucortef). Όταν η κατάσταση σταθεροποιηθεί, οι ενέσεις υδροκορτιζόνης αντικαθίστανται σταδιακά με δισκία υδροκορτιζόνης, εάν χρειάζεται, προστίθεται το ορυκτοκορτικοειδές - φλουδροκορτιζόνη (2,5-10,0 μg / ημέρα). Κριτήρια για την αποτελεσματικότητα της θεραπείας: ομαλοποίηση του ρυθμού ανάπτυξης του παιδιού, κανονική απόδοσηαρτηριακή πίεση, ηλεκτρολύτες στον ορό του αίματος. Η βέλτιστη δόση του GCS καθορίζεται από το επίπεδο της 17-OH-προγεστερόνης στον ορό του αίματος, τα μεταλλοκορτικοειδή - από την περιεκτικότητα σε ρενίνη στο πλάσμα του αίματος.
ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΕΠΕΜΒΑΣΗ. Τα κορίτσια ηλικίας 4-6 ετών υποβάλλονται σε χειρουργική διόρθωση των έξω γεννητικών οργάνων.
ΠΡΟΒΛΕΨΗ. Η πρόγνωση για τη ζωή με έγκαιρη διάγνωση και σωστή θεραπεία είναι ευνοϊκή. Θα πρέπει να θυμόμαστε σχετικά με τον κίνδυνο ανάπτυξης οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας σε τραυματισμούς, παροδικές ασθένειες, στρεσογόνες καταστάσεις και χειρουργικές επεμβάσεις. Για την πρόληψη κρίσεων επινεφριδιακής ανεπάρκειας, η δόση του GCS θα πρέπει να αυξηθεί κατά 3-5 φορές. Σε επείγουσες περιπτώσεις, η έγκαιρη παρεντερική χορήγηση υδροκορτιζόνης είναι σημαντική.
