Sëmundja e gjëndrave mbiveshkore, kodi ICD i paspecifikuar 10. Insuficienca kronike e veshkave tek të rriturit. Komplikimet e insuficiencës kronike të veshkave
Pamjaftueshmëria e veshkave (sinonim: hipokorticizëm) - një rënie në funksionin glukokortikoid dhe mineralokortikoid të gjëndrave mbiveshkore - një nga sëmundjet më të rënda të sistemit endokrin.
Ka insuficiencë adrenale akute dhe kronike. Bëhet dallimi midis hipokortizolizmit primar, i shkaktuar nga dëmtimi i drejtpërdrejtë i korteksit adrenal, dhe hipokortizolizmit dytësor, i shoqëruar me një defekt hipofizë ose hipotalamik të shoqëruar me mungesë të ACTH.
Kodi ICD-10
- E27.1 Insuficienca primare e korteksit adrenal.
- E27.3 Insuficienca e kores mbiveshkore e shkaktuar nga barnat.
- E27.4 Insuficiencë adrenale të tjera dhe të paspecifikuara.
Shkaqet e insuficiencës kronike të veshkave
Shkaku kryesor i hipokortizolizmit primar është shkatërrimi autoimun i korteksit adrenal. Shfaqja e autoantitrupave ndaj antigjeneve të qelizave mbiveshkore shoqërohet shpesh me prodhimin e autoantitrupave të tjerë specifikë për organe, gjë që çon në zhvillimin e sindromës poliendokrine - një kombinim i pamjaftueshmërisë kronike të veshkave me tiroiditin autoimun. diabeti mellitus, hipoparatiroidizëm, anemi pernicioze, vitiligo, kandidiazë. Një tjetër shkak i dëmtimit parësor të gjëndrave mbiveshkore është tuberkulozi, megjithëse etiologjia tuberkulare është më pak e zakonshme tek fëmijët sesa tek të rriturit. Ndonjëherë hipokortizolizmi primar mund të shkaktohet nga hipoplazia kongjenitale e korteksit adrenal, një sëmundje e përcaktuar gjenetikisht me një lloj trashëgimie recesive të lidhur me kromozomin X (shfaqet vetëm te djemtë).
Shkaku më i zakonshëm i hipokortizolizmit sekondar janë proceset shkatërruese në sistemin hipotalamo-hipofizë (tumor, lëndim, infeksion).
Për shkak të mungesës së glukokortikoideve, të cilat sigurojnë aktivizimin e glukoneogjenezës në një trup të shëndetshëm, rezervat e glikogjenit në muskuj dhe mëlçi ulen dhe përmbajtja e glukozës në gjak dhe inde zvogëlohet. Një rënie në furnizimin me glukozë në inde çon në adinami dhe dobësi të muskujve. Mungesa e mineralokortikoideve shkakton rritje të sekretimit të natriumit, klorurit dhe ujit, duke çuar në hiponatremi, hiperkalemi, dehidrim dhe ulje të presionit të gjakut. Mungesa e androgjenit adrenal, e cila shoqëron insuficiencën mbiveshkore, manifestohet me vonesë në rritje dhe zhvillim seksual. Në të njëjtën kohë, intensiteti i proceseve anabolike në indet e kockave dhe muskujve zvogëlohet. Shenjat klinike të insuficiencës kronike mbiveshkore shfaqen kur shkatërrohen 90% e qelizave të gjëndrave.
Simptomat e pamjaftueshmërisë kronike të veshkave
Simptomat e insuficiencës kronike të veshkave shkaktohen kryesisht nga mungesa e glukokortikoideve. Format kongjenitale të hipokorticizmit shfaqen që në muajt e parë të jetës. Me adrenalit autoimun, fillimi i sëmundjes ndodh më shpesh pas 6-7 vjetësh. Karakterizohet nga mungesa e oreksit, humbja e peshës, ulja e presionit të gjakut dhe astenia. Shpesh vërehen dhimbje barku, të përziera dhe të vjella pa shkak.
Hiperpigmentimi lëkurën- simptomë klinike patognomonike e hipokortizolizmit primar. Palosjet natyrale të lëkurës dhe vendet e kontaktit me veshjet janë njollosur intensivisht. Hiperpigmentimi shkaktohet nga sekretimi i tepërt i ACTH dhe hormonit stimulues të melanociteve. Në hipokortizolizmin sekondar, nuk ka hiperpigmentim.
Në disa raste, gjendjet hipoglikemike zhvillohen për shkak të mungesës së veprimit kundër-izolues të glukokortikoideve.
Me insuficiencën kongjenitale kronike të veshkave, shenjat e sëmundjes shfaqen menjëherë pas lindjes. Karakterizohet nga humbja e shpejtë e peshës, hipoglikemia, anoreksia dhe regurgitimi. Pigmentimi i thithkave, linea alba dhe organeve gjenitale të jashtme në sfondin e lëkurës së zbehtë janë tipike.
Klasifikimi i pamjaftueshmërisë kronike të veshkave
Komplikimet e insuficiencës kronike të veshkave
Pa trajtim, simptomat e pamjaftueshmërisë kronike të veshkave rriten shpejt dhe zhvillohet një krizë e pamjaftueshmërisë mbiveshkore, e karakterizuar nga simptoma të pamjaftueshmërisë akute të veshkave. Ka dobësi të rëndë, rënie të presionit të gjakut, të vjella, jashtëqitje e lirshme, dhimbje stomaku. Konvulsione klonike-tonike dhe simptoma meningeale janë të mundshme. Simptomat e dehidrimit dhe dështimit kardiovaskular rriten. Trajtimi i parakohshëm ose jo i plotë mund të rezultojë në vdekje.
Diagnoza e insuficiencës kronike të veshkave
Kriteri kryesor diagnostik për hipokortizolizmin është ulja e niveleve të kortizolit dhe aldosteronit në serumin e gjakut. Në hipokortizolizmin primar, nivelet e ulëta të kortizolit dhe aldosteronit shoqërohen me rritje të niveleve të ACTH dhe reninës në plazmën e gjakut.
Mungesa e glukokortikoideve çon në hipoglicemi. Mungesa e mineralokortikoideve karakterizohet nga hiperkalemia dhe hiponatremia.
Në format e fshira të pamjaftueshmërisë kronike të veshkave, kryhet një test stimulimi me ACTH: pas marrjes së gjakut për të përcaktuar nivelin bazal të kortizolit, administrohet në 08:00 Më pas, niveli i kortizolit ripërcaktohet 12-24 orë pas administrimit të tetrakozaktidit ose 60 minuta pas kortikotropinës. Tek fëmijët e shëndetshëm, niveli i kortizolit pas administrimit të ACTH është 4-6 herë më i lartë se niveli bazal. Mungesa e përgjigjes ndaj stimulimit tregon një ulje të rezervave të korteksit adrenal.
Diagnoza diferenciale
Diagnoza diferenciale e insuficiencës kronike adrenale duhet të bëhet me distoni neurocirkuluese të tipit hipotonik, hipotension arterial esencial. Kombinimi i hipotensionit arterial me humbje peshe mund të ndodhë me ulçera gastrike, anoreksi nervore dhe patologji onkologjike. Në prani të hiperpigmentimit, diagnoza diferenciale kryhet me dermatomiozit, sklerodermi, distrofi papilare pigmentare të lëkurës dhe helmim me kripëra të metaleve të rënda.
, , , , , , , [
MINISTRIA E SHËNDETËSISË DHE ZHVILLIMIT SOCIALE
FEDERATA RUSE
Për miratimin e standardit të kujdesit mjekësor për pacientët
insuficienca kronike e veshkave
Në përputhje me pikën 5.2.11 të Rregullores për Ministrinë e Shëndetësisë dhe Zhvillimit Social të Federatës Ruse, miratuar me Dekret të Qeverisë së Federatës Ruse të datës 30 qershor 2004 N 321 (Koleksioni i Legjislacionit Federata Ruse, 2004, N 28, Neni 2898), Neni 38 i Bazave të Legjislacionit të Federatës Ruse për mbrojtjen e shëndetit të qytetarëve, datë 22 korrik 1993 N 5487-1 (Gazeta e Kongresit të Deputetëve të Popullit të Federata Ruse dhe Këshilli i Lartë i Federatës Ruse, 1993, N 33, neni 1318; Koleksioni i akteve të Presidentit të Federatës Ruse dhe Qeverisë së Federatës Ruse, 1993, N 52, neni 5086; Koleksioni i legjislacionit i Federatës Ruse, 1998, N 10, neni 1143; 1999, N 51, neni 6289; 2000, N 49, neni .4740; 2003, N 2, neni 167; N 9, neni 805; N 27 (pjesa 1), neni 2700; 2004, N 27, neni 2711)
porosis:
1. Miratimi i standardit të kujdesit mjekësor për pacientët me insuficiencë kronike mbiveshkore (Shtojca).
Zëvendësministri
V. Starodubov
Aplikacion. Standardi i kujdesit për pacientët me insuficiencë kronike të veshkave
Aplikacion
me urdhër të Ministrisë
shëndeti dhe
zhvillim social
Federata Ruse
datë 28 shkurt 2005 N 168
1. Modeli i pacientit
Kategoria e moshës: Fëmijët Të rriturit
Forma nozologjike: insuficienca kronike e veshkave
Kodi ICD-10: E27.1 - 27.4
Faza: kronike
Fazë: të gjitha fazat
Komplikime: të gjitha komplikimet
Kushti i ofrimit: kujdesi ambulator
1.1. Diagnostifikimi
Emri | Frekuenca e dorëzimit | Sasia mesatare |
|
Palpimi në endokrinologji | |||
Matja e peshës trupore | |||
Matja e lartësisë | |||
Hartimi i një prejardhjeje | |||
Marrja e gjakut nga një gisht | |||
Kërkimi i nivelit 17- | |||
Studimi i nivelit të hormonit adrenokortikotrop në gjak | |||
Studimi i nivelit të hormonit folikul-stimulues në gjak | |||
Studimi i nivelit të hormonit luteinizues në gjak | |||
Studimi i nivelit të estradiolit total në gjak | |||
Studimi i niveleve të testosteronit në gjak | |||
Studimi i nivelit të kortizolit të lirë në urinë | |||
Ekzaminimi me ultratinguj i gjëndrave mbiveshkore | |||
Takimi fillestar (ekzaminimi), konsultimi me neurolog | |||
Emërim (ekzaminim), konsultë me një gjenetist | |||
Studimi i nivelit të tiroksinës së lirë në serum (T-4) në gjak | |||
Studimi i nivelit të hormonit stimulues të tiroides në gjak | |||
Studimi i niveleve të reninës në gjak | |||
Tomografia e kompjuterizuar e kokës me struktura të kundërta të trurit | |||
X-ray e dorës | |||
Takimi (ekzaminimi, konsultimi) me një mjek fthisiatër |
2. 1. Mjekimi për 12 muaj
Emri | Frekuenca e dorëzimit | Sasia mesatare |
|
Mbledhja e anamnezave dhe ankesave në endokrinologji | |||
Imazhe në endokrinologji | |||
Palpimi në endokrinologji | |||
Matja e peshës trupore | |||
Matja e lartësisë | |||
Matja e presionit të gjakut në arteriet periferike | |||
Matja e rrahjeve të zemrës | |||
Ekzaminimi imazherik në gjinekologji | |||
Palpimi në gjinekologji | |||
Ekzaminimi me ultratinguj i mitrës dhe shtojcave | |||
Ekzaminimi me ultratinguj i skrotumit (testikujt, shtojcat) | |||
Marrja e gjakut nga një venë periferike | |||
Testi i nivelit të kaliumit në gjak | |||
Testi i nivelit të natriumit në gjak | |||
Studimi i niveleve të kortizolit në gjak | |||
Studimi i nivelit të aktivitetit të reninës në gjak | |||
Tomografia e kompjuterizuar e kokës | |||
Imazhe me rezonancë magnetike bërthamore të sistemit nervor qendror dhe trurit | |||
Trajnim për vetëkujdes | |||
X-ray e dorës | |||
Receta e terapisë medikamentoze për sëmundjet e gjëndrave endokrine |
Pharmakot- | Grupi ATX* | Emër jopronar ndërkombëtar | Frekuenca e recetës | |||
________________ |
||||||
Hormonet dhe agjentët që ndikojnë në sistemin endokrin | ||||||
Hormonet jo seksuale, substancat sintetike dhe antihormonet | ||||||
Hidrokortizon (tableta) | ||||||
Hidrokortizon (tretësirë) | gjatë krizës* 100 mg | gjatë një krize |
||||
________________ |
||||||
Prednizoloni | ||||||
Dexamethasone | ||||||
Fludrokortizon | ||||||
Pamjaftueshmëria e veshkave (hipokorticizmi) - një rënie në funksionin glukokortikoid dhe mineralokortikoid të gjëndrave mbiveshkore - një nga sëmundjet më të rënda të sistemit endokrin.
Ka insuficiencë adrenale akute dhe kronike.
Bëhet dallimi midis hipokortizolizmit primar, i shkaktuar nga dëmtimi i drejtpërdrejtë i korteksit adrenal, dhe hipokortizolizmit dytësor, i shoqëruar me një defekt hipofizë ose hipotalamik të shoqëruar me mungesë të ACTH.
Kodet ICD-10 E27.1. Insuficienca primare e veshkave. E27.3. Insuficienca adrenale e shkaktuar nga barnat. E27.4. Insuficiencë adrenale tjetër dhe e paspecifikuar.
Insuficienca kronike e veshkave Klasifikimi Insuficienca primare e veshkave (sëmundja e Addison-it). Kongjenitale. Hipoplazia kongjenitale e korteksit adrenal. Hipoaldosteronizmi. Adrenoleukodistrofia. Mungesa e izoluar familjare e HA. Sindroma Allgrove. I fituar. Adrenaliti autoimun. Adrenaliti infektiv (tuberkulozi, sifilizi, mykozat). Amiloidoza. Metastazat e tumoreve malinje. Insuficienca dytësore e veshkave. Kongjenitale.
Kapitulli 48 Sëmundjet e gjëndrave mbiveshkore 673 Mungesa e izoluar e kortikotropinës. Hipopituitarizmi. I fituar. Dëmtime shkatërruese të gjëndrrës së hipofizës (tumore, hemorragji, infeksione, hipofizit autoimun). Insuficienca terciare e veshkave. Kongjenitale. Mungesa e izoluar e kortikoliberinës. Dështimi i shumëfishtë hipotalamik. I fituar. Lezioni shkatërrues i hipotalamusit. Marrja e dëmtuar e hormoneve steroide. Pseudohipoaldosteronizmi. Pamjaftueshmëria jatrogjene e korteksit adrenal.
Etiologjia dhe patogjeneza
Shkaku kryesor i hipokortizolizmit primar është shkatërrimi autoimun i korteksit adrenal. Një tjetër shkak i dëmtimit parësor të gjëndrave mbiveshkore është tuberkulozi. Ndonjëherë hipokortizolizmi primar mund të shkaktohet nga hipoplazia kongjenitale e korteksit adrenal, një sëmundje e përcaktuar gjenetikisht me një lloj trashëgimie recesive të lidhur me kromozomin X (shfaqet vetëm te djemtë).
Shkaku më i zakonshëm i hipokortizolizmit sekondar janë proceset shkatërruese në sistemin hipotalamo-hipofizë (tumor, lëndim, infeksion).
Për shkak të mungesës së GC-ve, të cilat sigurojnë aktivizimin e glukoneogjenezës në një trup të shëndetshëm, rezervat e glikogjenit në muskuj dhe mëlçi ulen dhe përmbajtja e glukozës në gjak dhe inde zvogëlohet. Një rënie në furnizimin me glukozë në inde çon në adinami dhe dobësi të muskujve. Mungesa e mineralokortikoideve shkakton rritje të sekretimit të natriumit, klorurit dhe ujit, gjë që çon në hiponatremi, hiperkalemi, dehidrim dhe ulje të presionit të gjakut. Mungesa e androgjenit adrenal, e cila shoqëron insuficiencën mbiveshkore, manifestohet me vonesë në rritje dhe zhvillim seksual. Në të njëjtën kohë, intensiteti i proceseve anabolike në indet e kockave dhe muskujve zvogëlohet.
Shenjat klinike të insuficiencës kronike mbiveshkore shfaqen kur shkatërrohen 90% e qelizave të gjëndrave.
Pamja klinike
Simptomat e sëmundjes shkaktohen kryesisht nga mungesa e HA. Format kongjenitale të hipokorticizmit shfaqen që në muajt e parë të jetës. Me adrenalit autoimun, fillimi i sëmundjes ndodh më shpesh pas 6-7 vjetësh. Karakterizohet nga mungesa e oreksit, humbja e peshës, ulja e presionit të gjakut dhe astenia. Shpesh vërehen dhimbje barku, të përziera dhe të vjella pa shkak.
674 Kapitulli 48 Sëmundjet e gjëndrave mbiveshkore
Hiperpigmentimi i lëkurës është një simptomë klinike patognomonike e hipokortizolizmit primar. Palosjet natyrale të lëkurës dhe vendet e kontaktit me veshjet janë njollosur intensivisht. Hiperpigmentimi shkaktohet nga sekretimi i tepërt i ACTH dhe hormonit stimulues të melanociteve. Në hipokortizolizmin sekondar, nuk ka hiperpigmentim.
Pa trajtim, simptomat e sëmundjes rriten shpejt dhe zhvillohet një krizë e pamjaftueshmërisë së veshkave, e karakterizuar nga simptoma të pamjaftueshmërisë akute të veshkave. Shfaqen dobësi të rënda, rënie të presionit të gjakut, të vjella, jashtëqitje të lirshme dhe dhimbje barku. Konvulsione klonike-tonike dhe simptoma meningeale janë të mundshme. Simptomat e dehidrimit dhe dështimit kardiovaskular rriten.
Diagnostifikimi
Kriteri kryesor diagnostik për hipokortizolizmin është ulja e niveleve të kortizolit dhe aldosteronit në serumin e gjakut. Në hipokortizolizmin primar, nivelet e ulëta të kortizolit dhe aldosteronit shoqërohen me rritje të niveleve të ACTH dhe reninës në plazmën e gjakut.
Mungesa e BG çon në hipoglicemi. Mungesa e mineralokortikoideve karakterizohet nga hiperkalemia dhe hiponatremia.
Për format e fshira të sëmundjes kryhet një test stimulimi me ACTH. Tek fëmijët e shëndetshëm, niveli i kortizolit pas administrimit të ACTH është 4-6 herë më i lartë se niveli bazal. Mungesa e përgjigjes ndaj stimulimit tregon një ulje të rezervave të korteksit adrenal.
Diagnoza diferenciale
Diagnoza diferenciale duhet të bëhet me distoni neurocirkuluese të tipit hipotonik, hipotension arterial esencial. Kombinimi i hipotensionit arterial me humbje peshe mund të ndodhë me ulçera gastrike, anoreksi nervore dhe patologji onkologjike. Në prani të hiperpigmentimit, diagnoza diferenciale kryhet me dermatomiozit, sklerodermi, distrofi papilare pigmentare të lëkurës dhe helmim me kripëra të metaleve të rënda.
Mjekimi
Trajtimi medikamentoz
Trajtimi i një krize ka për qëllim eliminimin e çrregullimeve të elektroliteve dhe hipoglikemisë. Terapia e infuzionit përfshin 0,9% solucion klorur natriumi dhe 5% tretësirë glukoze*. Vëllimi i përgjithshëm i lëngjeve llogaritet në bazë të nevojave fiziologjike, duke marrë parasysh humbjet.
Në të njëjtën kohë, fillon terapia parenteral me hidrokortizon, e ndjekur nga transferimi në një zëvendësues të përhershëm.
Kapitulli 48 Sëmundjet e veshkave 675
terapi me barna tabletash (Cortef*, Cortineff*). Përshtatshmëria e trajtimit vlerësohet nga parametrat e zhvillimit fizik dhe seksual, presioni i gjakut, niveli i elektroliteve në plazmën e gjakut dhe EKG.
Parashikim
Me terapi adekuate zëvendësuese, prognoza për jetën është e favorshme.
Insuficienca akute e veshkave
Insuficienca akute e veshkave është një gjendje emergjente që shfaqet si rezultat i një rënie të mprehtë të prodhimit të hormoneve nga korteksi i veshkave, i manifestuar klinikisht me adinami të rëndë, kolaps vaskular dhe ndërprerje graduale.
Etiologjia
Krizat adrenale ose Addisonian zhvillohen më shpesh në pacientët me dëmtim parësor të korteksit adrenal. Zhvillimi i pamjaftueshmërisë akute të veshkave mund të jetë manifestimi i parë i insuficiencës kronike mbiveshkore. Insuficienca akute e veshkave mund të jetë rezultat i trombozës ose embolisë së enëve të veshkave (sindroma Waterhouse-Friderichsen). Infarkti hemorragjik në këtë sindrom ndodh në sfondin e bakteremisë meningokokale, pneumokokale ose streptokoke. Të porsalindurit kanë më shumë shkaku i përbashkët Apopleksia mbiveshkore është pasojë e traumës së lindjes, me faktorë infektivë dhe toksikë në vend të dytë.
Patogjeneza
Në insuficiencën akute të veshkave, për shkak të mungesës së sintezës së gluko- dhe mineralokortikoideve, ka një humbje të joneve të natriumit dhe klorurit, një rënie në përthithjen e tyre në zorrë, gjë që çon në dehidrim dhe një transferim dytësor të ujit nga hapësira jashtëqelizore. në qelizë. Për shkak të dehidrimit të papritur, vëllimi i gjakut zvogëlohet dhe zhvillohet shoku. Përqendrimi i kaliumit në serumin e gjakut, në lëngun ndërqelizor dhe në qeliza rritet dhe çon në një kontraktueshmëri të dëmtuar të miokardit.
Në mungesë të GC, zhvillohet hipoglikemia dhe zvogëlohen rezervat e glikogjenit në mëlçi dhe muskuj. Një rënie në funksionet e filtrimit dhe riabsorbimit të veshkave është karakteristike.
Me sindromën Waterhouse-Friderichsen, zhvillohet shoku bakterial, i cili çon në spazma akute vaskulare, nekrozë dhe hemorragji në shtresat kortikale dhe medulla të gjëndrave mbiveshkore. Lezionet e gjëndrave mbiveshkore mund të jenë fokale dhe difuze, nekrotike dhe hemorragjike.
676 Kapitulli 48 Sëmundjet e gjëndrave mbiveshkore
Pamja klinike
Karakterizohet nga një rënie e shpejtë progresive e presionit të gjakut. Vihen re tinguj të mbytur të zemrës, puls të dobët, takikardi, akrocianozë, mermer dhe njolla të ndenjura kaltërosh-vjollcë në lëkurë. Diureza zvogëlohet në anuri. Dhimbje ngërçe barku, të vjella, diarre, adinami, hipotension muskulor. Në fazën terminale janë të mundshme krizat dhe koma.
Kohëzgjatja e insuficiencës akute të veshkave mund të variojë nga disa orë në disa ditë, në varësi të etiologjisë.
Diagnostifikimi
Diagnoza bazohet në pamjen klinike, pasi pamjaftueshmëria akute e veshkave zhvillohet jashtëzakonisht shpejt. Këshillohet që të përcaktohen elektrolitet në plazmën e gjakut: hiperkalemia dhe hiponatremia, hipokloremia janë karakteristike. Për të kryer terapi optimale të infuzionit, duhet të përcaktohet hematokriti, statusi acid-bazë, përqendrimi i glukozës dhe hemoglobinës në gjak.
Diagnoza diferenciale
Diagnoza diferenciale kryhet me gjendje kome me origjinë të ndryshme, sëmundje akute kirurgjikale të organeve të barkut.
Mjekimi
Trajtimi medikamentoz
Trajtimi kryhet në njësinë e kujdesit intensiv. Për të korrigjuar hipoglikeminë dhe humbjen e kripës, solucion glukozë 0,9% dhe 5% klorur natriumi u jepet fëmijëve nën 1 vjeç në një raport 1:1, fëmijëve mbi 1 vjeç - zgjidhje klorur natriumi që përmban 5% glukozë. Në të njëjtën kohë, hidrokortizoni i tretshëm në ujë administrohet në mënyrë intravenoze me një normë prej 10-15 mg/kg peshë trupore në ditë. Ju mund të futni gjysmën menjëherë doza e perditshme, pastaj shpërndajeni gjysmën e dozës në mënyrë të barabartë gjatë gjithë ditës. Në këtë rast, është i nevojshëm monitorimi i kujdesshëm i presionit të gjakut dhe i përqendrimit të joneve të natriumit në plazmën e gjakut.
Insuficienca primare mbiveshkore zhvillohet kur preket 85-90% e indit adrenal.
Në 98% të rasteve, shkaku i hipokortizolizmit primar është atrofia idiopatike (autoimune) e korteksit adrenal. Në të njëjtën kohë, për arsye të panjohura, në trup formohen antitrupa autoimune ndaj enzimës 21-hidroksilazë, duke shkatërruar indet e shëndetshme dhe qelizat e gjëndrave mbiveshkore. Gjithashtu, 60% e pacientëve me formën parësore idiopatike të insuficiencës adrenale kanë lezione autoimune të organeve të tjera, më shpesh tiroidit autoimun. Tuberkulozi i gjëndrave mbiveshkore shfaqet në 1-2% të pacientëve dhe në shumicën e rasteve është i kombinuar me tuberkulozin pulmonar.
Një sëmundje e rrallë gjenetike, adrenoleukodistrofia, shkakton insuficiencë primare mbiveshkore në 1-2% të rasteve. Si rezultat i një defekti gjenetik në kromozomin X, ka mungesë të një enzime që zbërthen acidet yndyrore. Akumulimi preferencial Acidet yndyrore në indet e sistemit nervor dhe korteksit adrenal shkakton ndryshimet distrofike të tyre.
Është jashtëzakonisht e rrallë që koagulopatitë, metastazat e tumorit në gjëndrat mbiveshkore (zakonisht nga mushkëritë ose gjiri), infarkti i dyanshëm i veshkave, infeksionet e lidhura me HIV dhe heqja bilaterale e gjëndrës mbiveshkore të çojnë në zhvillimin e pamjaftueshmërisë primare të veshkave.
Sëmundjet e rënda suppurative, sifilizi, infeksionet mykotike dhe amiloidoza e gjëndrave mbiveshkore, tumoret malinje, defektet e zemrës, përdorimi i disa barna(antikoagulantë, bllokues të steroidogjenezës, ketokonazol, cloditan, spironolactone, barbiturate).
Pamjaftueshmëria dytësore e veshkave shkaktohet nga procese destruktive ose tumorale në rajonin hipotalamo-hipofizë, duke çuar në ndërprerje të funksionit kortikotropik, duke rezultuar në:
tumoret e hipotalamusit dhe të gjëndrrës së hipofizës: kraniofaringiomat, adenomat, etj.;
sëmundjet vaskulare: hemorragji në hipotalamus ose në gjëndrën e hipofizës, aneurizëm i arteries karotide;
proceset granulomatoze në hipotalamus ose në gjëndrën e hipofizës: sifilizi, sarkoidoza, hipofiziti granulomatoz ose autoimun;
Ndërhyrjet shkatërruese dhe traumatike: terapi me rrezatim të hipotalamusit dhe gjëndrrës së hipofizës, kirurgji, trajtim afatgjatë me glukokortikoide.
Hipokortizolizmi primar shoqërohet me një ulje të sekretimit të hormoneve mbiveshkore (kortizol dhe aldoatherone), gjë që çon në çrregullime metabolike dhe ekuilibrin e ujit dhe kripërave në trup. Me mungesë të aldosteronit, dehidratimi progresiv zhvillohet për shkak të humbjes së mbajtjes së natriumit dhe kaliumit (hiperkalemia) në trup. Çrregullimet e lëngjeve dhe elektroliteve shkaktojnë tretje dhe sistemet kardiovaskulare.
Një rënie në nivelet e kortizolit redukton sintezën e glikogjenit, duke çuar në zhvillimin e hipoglikemisë. Në kushtet e mungesës së kortizolit, gjëndrra e hipofizës fillon të rrisë prodhimin e ACTH dhe hormonit stimulues të melanociteve, gjë që shkakton rritje të pigmentimit të lëkurës dhe mukozave. Streset e ndryshme fiziologjike (lëndimet, infeksionet, dekompensimi i sëmundjeve shoqëruese) shkaktojnë përparimin e insuficiencës primare të veshkave.
Hipokortizolizmi sekondar karakterizohet vetëm nga mungesa e kortizolit (si rezultat i mungesës së ACTH) dhe vazhdimësia e prodhimit të aldosteronit. Prandaj, pamjaftueshmëria adrenale dytësore, në krahasim me primare, është relativisht e lehtë.
Mosfunksionimi kongjenital i korteksit adrenal (sindroma adrenogenitale) përfshin një grup enzimopatish trashëgimore. Secila prej enzimopative bazohet në një defekt të përcaktuar gjenetikisht në enzimën e përfshirë në steroidogjenezë. Janë përshkruar defekte në pesë enzima të përfshira në sintezën e glukokortikoideve dhe mineralokortikoideve, duke çuar në formimin e një ose një variant tjetër të sëmundjes. Të gjitha format e mosfunksionimit kongjenital të korteksit adrenal trashëgohen në mënyrë autosomale recesive.
E25.8. Çrregullime të tjera adrenogenitale.
E25.9. Çrregullim adrenogenital, i paspecifikuar.
ETIOLOGJIA DHE PATOGJENEZA. Në 90% të rasteve vërehen mutacione të gjenit CYP21 që kodon këtë enzimë. Me mungesë të pjesshme të kësaj enzime, zhvillohet një formë e thjeshtë (virile) e sëmundjes. 21-Hydroxylase është i përfshirë në sintezën e kortizolit dhe aldosteronit dhe nuk është i përfshirë në sintezën e steroideve seksuale. Sinteza e dëmtuar e kortizolit stimulon prodhimin e ACTH, e cila çon në hiperplazi adrenale. Në të njëjtën kohë, akumulohet 17-OH-progesteroni, një pararendës i kortizolit. Teprica e 17-OH-progesteronit konvertohet në androgjene. Androgjenet mbiveshkore çojnë në virilizimin e organeve gjenitale të jashtme në një fetus femër - një vajzë lind me hermafroditizëm të rremë femëror. Tek djemtë, hiperandrogjenemia përcakton shfaqjen e parakohshme të karakteristikave sekondare seksuale (sindroma e zhvillimit të parakohshëm seksual - PPD).
Me një mungesë të konsiderueshme të 21-hidroksilazës, korteksi mbiveshkore hiperplastik nuk sintetizon kortizolin dhe aldosteronin në sasitë e kërkuara, dhe në sfondin e hiperandrogjenemisë, zhvillohet sindroma e humbjes së kripës ose forma e sëmundjes e humbjes së kripës.
Forma jo-klasike e mungesës së 21-hidroksilazës manifestohet në para dhe pubertet në formën e adrenarkes, hirsutizmit të moderuar dhe parregullsive menstruale tek vajzat.
FOTO KLINIKE. Në formën klasike virile të sëmundjes, organet gjenitale të jashtme të vajzës formohen sipas llojit heteroseksual - klitori është i hipertrofizuar, labia e madhe i ngjan skrotumit, vagina dhe uretra përfaqësohen nga sinusi urogjenital. Tek djemtë e porsalindur, çrregullimet e dukshme nuk mund të identifikohen. Nga mosha 2-4 vjeç, fëmijët e të dy gjinive fillojnë të përjetojnë simptoma të tjera të androgjenizimit: formimi i qimeve sqetullore dhe pubike, zhvillohen muskujt skeletorë, zëri bëhet më i ashpër, figura bëhet maskulinizuar dhe shfaqen puçrra të mitur në fytyrë dhe në bust. Tek vajzat gjëndrat e qumështit nuk rriten dhe menstruacionet nuk shfaqen. Në të njëjtën kohë, diferencimi i skeletit përshpejtohet dhe zonat e rritjes mbyllen para kohe, gjë që shkakton shtat të shkurtër.
Në formën e humbjes së kripës të mungesës së 21-hidroksilazës, përveç simptomave të përshkruara më sipër, fëmijët shfaqin shenja të pamjaftueshmërisë së veshkave që në ditët e para të jetës. Së pari, shfaqet regurgitimi, pastaj të vjellat, jashtëqitjet e lirshme janë të mundshme. Fëmija humbet shpejt peshën trupore, shfaqen simptoma të dehidrimit dhe çrregullimeve të mikroqarkullimit, presioni i gjakut ulet, fillon takikardia dhe arresti kardiak është i mundur për shkak të hiperkalemisë.
Forma jo klasike e sëmundjes karakterizohet nga shfaqja e hershme e rritjes dytësore të qimeve, rritja e përshpejtuar dhe diferencimi i skeletit. Tek vajzat e pubertetit janë të mundshme shenja të moderuara të hirsutizmit, parregullsi menstruale dhe formimi i sindromës dytësore të vezores policistike.
DIAGNOSTIKA.
DIAGNOSTIKA LABORATORIKE. Të gjithë fëmijët me strukturë jonormale të organeve gjenitale të jashtme, përfshirë djemtë me kriptorkizëm dypalësh abdominal, rekomandohet të përcaktojnë kromatinën seksuale dhe të studiojnë kariotipin.
Që në ditët e para të jetës, në serumin e gjakut të pacientit zbulohet një përmbajtje e shtuar e 17-OH-progesteronit. Kur kryeni një test shqyrtimi tek të porsalindurit në ditët 2-5 të jetës, 17-OH-progesteroni rritet disa herë.
Sindroma e humbjes së kripës karakterizohet nga hiperkalemia, hiponatremia dhe hipokloremia.
METODAT INSTRUMENTALE. Mosha e kockave sipas radiografive të kyçeve të kyçit të dorës është përpara moshës së pasaportës.
Një ekografi e organeve të legenit tek vajzat zbulon mitrën dhe vezoret.
DIAGNOSTIKA DIFERENCIALE. Tek fëmijët e vitit të parë të jetës bëhet diagnoza diferenciale me forma të ndryshme të hermafroditizmit të rremë mashkullor dhe hermafroditizmit të vërtetë. Pika kryesore në diagnozë është kariotipi (kariotipi 46XX për strukturën biseksuale të organeve gjenitale të jashtme) dhe përcaktimi i 17-OH-progesteronit në serumin e gjakut. Forma e shpërdorimit të kripës së disfunksionit kongjenital të korteksit adrenal duhet të diferencohet nga stenoza pilorike, në këtë rast hiperkalemia dhe niveli i lartë i 17-OH-progesteronit janë të rëndësishëm në mosfunksionimin kongjenital të korteksit adrenal.
Tek fëmijët më të rritur, me simptoma të hiperandrogjenemisë, duhet pasur dijeni për tumoret adrenale që prodhojnë androgjen ose tumoret gonadale që prodhojnë androgjen.
TRAJTIMI I MEDINAVE. Forma virile kërkon terapi të vazhdueshme zëvendësuese me prednizolon. Doza e barit zgjidhet individualisht dhe shpërndahet në mënyrë të barabartë gjatë gjithë ditës.
Trajtimi i formës së humbjes së kripës gjatë një krize të pamjaftueshmërisë mbiveshkore kryhet me administrim me pika të një solucioni të klorurit të natriumit dhe glukozës, si dhe me administrim parenteral të hidrokortizonit (10-15 mg/kg në ditë). Sasia ditore e hidrokortizonit shpërndahet në mënyrë të barabartë. Ilaçi i zgjedhur është hidrokortizoni i tretshëm në ujë (solucortef). Kur gjendja stabilizohet, injeksionet e hidrokortizonit zëvendësohen gradualisht me tableta hidrokortizoni dhe nëse është e nevojshme, shtohet një mineralokortikoid - fludrokortizon (2,5-10,0 mcg/ditë). Kriteret për efektivitetin e trajtimit: normalizimi i ritmit të rritjes së fëmijës, tregues normal Presioni i gjakut, elektrolitet në serumin e gjakut. Doza optimale e GCS përcaktohet nga niveli i 17-OH-progesteronit në serumin e gjakut, mineralokortikoidet - nga përmbajtja e reninës në plazmën e gjakut.
KIRURGJIA. Vajzat e moshës 4-6 vjeç i nënshtrohen korrigjimit kirurgjik të organit gjenital të jashtëm.
PARASHIKIM. Prognoza për jetën me diagnostikimin në kohë dhe trajtimin e duhur është e favorshme. Duhet të mbani mend rrezikun e zhvillimit të pamjaftueshmërisë akute të veshkave gjatë lëndimeve, sëmundjeve interkurente, situatave stresuese dhe ndërhyrjeve kirurgjikale. Për të parandaluar krizat e pamjaftueshmërisë adrenale, doza e GCS duhet të rritet 3-5 herë. Në situata emergjente, administrimi parenteral në kohë i hidrokortizonit është i rëndësishëm.
