副腎の疾患、詳細不明の ICD コード 10。成人の慢性副腎不全。 慢性副腎不全の合併症
副腎機能不全（同義語：皮質機能低下症） - 副腎のグルココルチコイドおよびミネラルコルチコイド機能の低下 - 内分泌系の最も重篤な疾患の1つ。
副腎不全には急性と慢性があります。 副腎皮質への直接的な損傷によって引き起こされる一次性コルチゾール低下症と、ACTH欠乏を伴う下垂体または視床下部の欠陥に関連する二次性コルチゾール性低下症は区別されます。
ICD-10コード
- E27.1 副腎皮質の原発性機能不全。
- E27.3 薬物誘発性の副腎皮質機能不全。
- E27.4 その他の詳細不明の副腎不全。
慢性副腎不全の原因
原発性コルチゾール機能低下症の主な原因は、副腎皮質の自己免疫破壊です。 副腎細胞抗原に対する自己抗体の出現は、多くの場合、他の臓器特異的な自己抗体の産生を伴い、慢性副腎不全と自己免疫性甲状腺炎の組み合わせである多内分泌症候群の発症につながります。 糖尿病、副甲状腺機能低下症、悪性貧血、白斑、カンジダ症。 副腎の一次損傷のもう一つの原因は結核ですが、結核の病因は成人よりも小児では一般的ではありません。 原発性副腎皮質機能低下症は、副腎皮質の先天性形成不全によって引き起こされる場合があります。これは、X 染色体に関連する劣性遺伝を伴う遺伝的に決定される疾患です（男児のみに発生します）。
続発性コルチゾール低下症の最も一般的な原因は、視床下部-下垂体系の破壊的なプロセス（腫瘍、損傷、感染）です。
健康な体では糖新生の活性化を確実にするグルココルチコイドが不足しているため、筋肉や肝臓のグリコーゲン貯蔵量が減少し、血液や組織中のグルコース含有量が減少します。 組織へのグルコースの供給が減少すると、無力感や筋力低下が生じます。 ミネラルコルチコイド欠乏症は、ナトリウム、塩化物、水の排泄量の増加を引き起こし、低ナトリウム血症、高カリウム血症、脱水症、血圧低下を引き起こします。 副腎不全に伴う副腎アンドロゲン欠乏症は、成長と性的発達の遅れとして現れます。 同時に、骨や筋肉組織の同化プロセスの強度が低下します。 慢性副腎不全の臨床徴候は、腺細胞の 90% が破壊されると現れます。
慢性副腎不全の症状
慢性副腎不全の症状は主にグルココルチコイド欠乏によって引き起こされます。 先天性皮質機能低下症は生後数か月から現れます。 自己免疫性副腎炎の場合、病気の発症は6〜7年後に起こることが多くなります。 食欲不振、体重減少、血圧低下、無力症が特徴です。 腹痛、吐き気、原因のない嘔吐がしばしば認められます。
色素沈着過剰 肌- 原発性コルチゾール機能低下症の特徴的な臨床症状。 皮膚の自然なひだや衣服との接触部分は激しく汚れます。 色素沈着過剰は、ACTH とメラノサイト刺激ホルモンの過剰分泌によって引き起こされます。 続発性コルチゾール機能低下症では、色素沈着過剰はありません。
場合によっては、グルココルチコイドの抗島作用の欠如により低血糖状態が発症します。
先天性慢性副腎不全では、出生後すぐに病気の兆候が現れます。 急速な体重減少、低血糖、食欲不振、吐き戻しが特徴です。 白い肌を背景にした乳首、白線、外性器の色素沈着が典型的です。
慢性副腎不全の分類
慢性副腎不全の合併症
治療を行わないと、慢性副腎不全の症状は急速に増大し、急性副腎不全の症状を特徴とする副腎不全危機が発症します。 重度の衰弱、血圧低下、嘔吐があり、 軟便、 腹痛。 間代性強直性けいれんや髄膜症状が発生する可能性があります。 脱水症状と心血管不全の症状が増加します。 治療が時期尚早または不完全であれば、死に至る可能性があります。
慢性副腎不全の診断
コルチゾール低下症の主な診断基準は、血清中のコルチゾールとアルドステロンのレベルの低下です。 原発性コルチゾール機能低下症では、コルチゾールとアルドステロンのレベルが低くなり、血漿中の ACTH とレニンのレベルが増加します。
グルココルチコイド欠乏症は低血糖を引き起こします。 ミネラルコルチコイド欠乏症は、高カリウム血症と低ナトリウム血症を特徴とします。
消失型の慢性副腎不全では、ACTHによる刺激試験が行われます。コルチゾールの基礎レベルを測定するために採血した後、長時間作用型のACTH薬であるテトラコサクチドまたは速効型の薬であるシンコルピン、コルチコトロピンが投与されます。午前8時。 次に、コルチゾールレベルは、テトラコサクチドの投与後 12 ～ 24 時間、またはコルチコトロピンの投与後 60 分後に再測定されます。 健康な小児では、ACTH 投与後のコルチゾールレベルは基礎レベルの 4 ～ 6 倍になります。 刺激に対する反応の欠如は、副腎皮質の予備力の減少を示します。
鑑別診断
慢性副腎不全の鑑別診断は、低張性タイプの神経循環性ジストニア、本態性動脈性低血圧で行う必要があります。 動脈性低血圧と体重減少の組み合わせは、胃潰瘍、神経性食欲不振、および腫瘍学的病状で発生する可能性があります。 色素沈着過剰の存在下では、皮膚筋炎、強皮症、皮膚の色素性乳頭状ジストロフィー、および重金属塩による中毒との鑑別診断が行われます。
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保健社会開発省
ロシア連邦
患者に対する標準的な医療の承認について
慢性副腎不全
2004 年 6 月 30 日付けのロシア連邦政府の政令によって承認されたロシア連邦保健社会開発省規則の第 5.2.11 条に従って、N 321 (法令集) ロシア連邦、2004、N 28、第 2898 条）、1993 年 7 月 22 日付けの国民の健康の保護に関するロシア連邦立法の基本第 38 条 N 5487-1 (人民代議員会議公報)ロシア連邦およびロシア連邦最高評議会、1993 年、N 33、第 1318 条; ロシア連邦大統領およびロシア連邦政府の法令集、1993 年、N 52、第 5086 条; 法律集ロシア連邦、1998 年、N 10、第 1143 条; 1999 年、N 51、第 6289 条; 2000 年、N 49、第 4740 条; 2003 年、N 2、第 167 条; N 9、第 805 条; N 27 (パート 1)、第 2700 条; 2004、N 27、第 2711 条)
私は注文します:
1. 慢性副腎不全患者に対する標準医療を承認する（付録）。
副大臣
V. スタロドゥボフ
応用。 慢性副腎不全患者の標準治療
応用
省の命令により
健康と
社会開発
ロシア連邦
2005 年 2 月 28 日付け N 168
1. 患者モデル
年齢カテゴリー:子供 大人
疾病学的形式:慢性副腎不全
ICD-10 コード: E27.1～27.4
段階：慢性的な
ステージ：すべてのステージ
合併症:すべての合併症
提供条件：外来診療
1.1. 診断
名前 | 配信頻度 | 平均数量 |
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内分泌学における触診 | |||
体重測定 | |||
身長測定 | |||
血統書を作成する | |||
指から採血する | |||
レベル17の研究- | |||
血液中の副腎皮質刺激ホルモン濃度の研究 | |||
血液中の卵胞刺激ホルモンのレベルの研究 | |||
血液中の黄体形成ホルモンのレベルの研究 | |||
血中の総エストラジオール濃度の研究 | |||
血中のテストステロンレベルの研究 | |||
尿中の遊離コルチゾールレベルの研究 | |||
副腎の超音波検査 | |||
初診予約（検査）、神経内科医の診察 | |||
遺伝専門医の予約（検査）、相談 | |||
血液中の遊離血清チロキシン (T-4) レベルの研究 | |||
血液中の甲状腺刺激ホルモンのレベルの研究 | |||
血中のレニン濃度の研究 | |||
対照的な脳構造を持つ頭部のコンピューター断層撮影 | |||
手のX線写真 | |||
小児科医の予約（検査・相談） |
2. 1. 12ヶ月間の治療
名前 | 配信頻度 | 平均数量 |
|
内分泌学における既往歴と苦情の収集 | |||
内分泌学における画像処理 | |||
内分泌学における触診 | |||
体重測定 | |||
身長測定 | |||
末梢動脈の血圧測定 | |||
心拍数測定 | |||
婦人科での画像検査 | |||
婦人科での触診 | |||
子宮と付属器の超音波検査 | |||
陰嚢（精巣、付属器）の超音波検査 | |||
末梢静脈から採血する | |||
血中カリウム濃度検査 | |||
血中ナトリウム濃度検査 | |||
血中コルチゾール濃度の研究 | |||
血液中のレニン活性レベルの研究 | |||
頭部のコンピューター断層撮影 | |||
中枢神経系と脳の核磁気共鳴イメージング | |||
セルフケアトレーニング | |||
手のX線写真 | |||
内分泌腺疾患に対する薬物療法の処方 |
ファーマコット- | ATX*グループ | 国際一般名 | 処方頻度 | |||
________________ |
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内分泌系に影響を与えるホルモンと薬剤 | ||||||
非性ホルモン、合成物質、抗ホルモン剤 | ||||||
ヒドロコルチゾン（錠剤） | ||||||
ヒドロコルチゾン（溶液） | 危機時* 100 mg | 危機の最中に |
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________________ |
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プレドニゾロン | ||||||
デキサメタゾン | ||||||
フルドロコルチゾン | ||||||
副腎機能不全（皮質機能低下症） - 副腎のグルココルチコイドおよびミネラルコルチコイド機能の低下 - 内分泌系の最も重篤な疾患の1つ。
副腎不全には急性と慢性があります。
副腎皮質への直接的な損傷によって引き起こされる一次性コルチゾール低下症と、ACTH欠乏を伴う下垂体または視床下部の欠陥に関連する二次性コルチゾール性低下症は区別されます。
ICD-10 コード E27.1。 原発性副腎不全。 E27.3。 薬剤性副腎不全。 E27.4。 その他の不特定の副腎不全。
慢性副腎不全 分類 原発性副腎不全（アジソン病）。 先天性。 副腎皮質の先天性低形成症。 低アルドステロン症。 副腎白質ジストロフィー。 家族性孤立性HA欠乏症。 オールグローブ症候群。 取得した。 自己免疫性副腎炎。 感染性副腎炎（結核、梅毒、真菌症）。 アミロイドーシス。 悪性腫瘍の転移。 続発性副腎不全。 先天性。
第 48 章 副腎の疾患 673 孤立性コルチコトロピン欠乏症。 下垂体機能低下症。 取得した。 下垂体への破壊的損傷（腫瘍、出血、感染症、自己免疫性下垂体炎）。 三次性副腎不全。 先天性。 孤立したコルチコリベリン欠乏症。 多発性視床下部不全。 取得した。 視床下部の破壊的病変。 ステロイドホルモンの受容障害。 偽性低アルドステロン症。 副腎皮質の医原性機能不全。
病因と病因
原発性コルチゾール機能低下症の主な原因は、副腎皮質の自己免疫破壊です。 副腎の一次損傷のもう一つの原因は結核です。 原発性副腎皮質機能低下症は、副腎皮質の先天性形成不全によって引き起こされる場合があります。これは、X 染色体に関連する劣性遺伝を伴う遺伝的に決定される疾患です（男児のみに発生します）。
続発性コルチゾール低下症の最も一般的な原因は、視床下部-下垂体系の破壊的なプロセス（腫瘍、損傷、感染）です。
健康な体では糖新生の活性化を確実にするGCが不足しているため、筋肉や肝臓のグリコーゲン貯蔵量が減少し、血液や組織中のグルコース含有量が減少します。 組織へのグルコースの供給が減少すると、無力感や筋力低下が生じます。 ミネラロコルチコイドが不足すると、ナトリウム、塩化物、水の排泄が増加し、低ナトリウム血症、高カリウム血症、脱水症、血圧低下を引き起こします。 副腎不全に伴う副腎アンドロゲン欠乏症は、成長と性的発達の遅れとして現れます。 同時に、骨や筋肉組織の同化プロセスの強度が低下します。
慢性副腎不全の臨床徴候は、腺細胞の 90% が破壊されると現れます。
臨床像
この病気の症状は主に HA 欠乏によるものです。 先天性皮質機能低下症は生後数か月から現れます。 自己免疫性副腎炎の場合、病気の発症は6〜7年後に起こることが多くなります。 食欲不振、体重減少、血圧低下、無力症が特徴です。 腹痛、吐き気、原因のない嘔吐がしばしば認められます。
674 第48章 副腎の疾患
皮膚の色素沈着過剰は、原発性コルチゾール機能低下症の特徴的な臨床症状です。 皮膚の自然なひだや衣服との接触部分は激しく汚れます。 色素沈着過剰は、ACTH とメラノサイト刺激ホルモンの過剰分泌によって引き起こされます。 続発性コルチゾール機能低下症では、色素沈着過剰はありません。
治療を行わないと、病気の症状は急速に悪化し、急性副腎不全の症状を特徴とする副腎不全の危機が発症します。 重度の脱力感、血圧低下、嘔吐、軟便、腹痛が起こります。 間代性強直性けいれんや髄膜症状が発生する可能性があります。 脱水症状と心血管不全の症状が増加します。
診断
コルチゾール低下症の主な診断基準は、血清中のコルチゾールとアルドステロンのレベルの低下です。 原発性コルチゾール機能低下症では、コルチゾールとアルドステロンのレベルが低くなり、血漿中の ACTH とレニンのレベルが増加します。
BG欠乏症は低血糖症を引き起こします。 ミネラルコルチコイド欠乏症は、高カリウム血症と低ナトリウム血症を特徴とします。
消去された形態の疾患については、ACTH による刺激テストが実行されます。 健康な小児では、ACTH 投与後のコルチゾールレベルは基礎レベルの 4 ～ 6 倍になります。 刺激に対する反応の欠如は、副腎皮質の予備力の減少を示します。
鑑別診断
低張性タイプの神経循環性ジストニア、本態性動脈性低血圧との鑑別診断を行う必要があります。 動脈性低血圧と体重減少の組み合わせは、胃潰瘍、神経性食欲不振、および腫瘍学的病状で発生する可能性があります。 色素沈着過剰の存在下では、皮膚筋炎、強皮症、皮膚の色素性乳頭状ジストロフィー、および重金属塩による中毒との鑑別診断が行われます。
処理
薬物治療
危機の治療は、電解質障害と低血糖を解消することを目的としています。 点滴療法には、0.9% 塩化ナトリウム溶液と 5% ブドウ糖溶液*が含まれます。 液体の総量は、損失を考慮して、生理学的ニーズに基づいて計算されます。
同時に非経口ヒドロコルチゾン療法が開始され、その後永久代替療法に移行します。
第48章 副腎疾患 675
錠剤による治療（コルテフ*、コルチネフ*）。 治療の適切性は、身体的および性的発育、血圧、血漿中の電解質レベル、および心電図のパラメータによって評価されます。
予報
適切な補充療法が行われれば、生命予後は良好です。
急性副腎不全
急性副腎不全は、副腎皮質によるホルモン産生の急激な減少の結果として起こる緊急症状であり、重度の無力症、血管虚脱、および段階的な停電によって臨床的に現れます。
病因
副腎皮質に一次損傷がある患者では、副腎またはアジソン病の発症がより頻繁に起こります。 急性副腎不全の発症は、慢性副腎不全の最初の症状である可能性があります。 急性副腎不全は、副腎血管の血栓症または塞栓症（ウォーターハウス・フリードリヒセン症候群）の結果である可能性があります。 この症候群における出血性梗塞は、髄膜炎菌、肺炎球菌、または連鎖球菌の菌血症を背景に発生します。 新生児が最も多く持っているのは、 共通の原因副腎脳卒中は出生時の外傷が原因であり、次に感染性因子と毒性因子が続きます。
病因
急性副腎不全では、グルココルチコイドやミネラルコルチコイドの合成ができないため、ナトリウムイオンや塩化物イオンが失われ、腸内での吸収が低下し、脱水症状や細胞外空間からの水分の二次移動が起こります。細胞の中へ。 急激な脱水により血液量が減少し、ショックを起こします。 血清、細胞間液および細胞内のカリウム濃度が増加し、心筋収縮性の障害を引き起こします。
GC が存在しない場合、低血糖が発生し、肝臓と筋肉のグリコーゲン貯蔵量が減少します。 腎臓の濾過・再吸収機能の低下が特徴的です。
ウォーターハウス・フリードリヒセン症候群では、細菌性ショックが発症し、副腎の皮質層と髄質層に急性の血管けいれん、壊死、出血が引き起こされます。 副腎の病変は、局所性およびびまん性、壊死性および出血性の場合があります。
676 第48章 副腎の病気
臨床像
急速に進行する血圧の低下を特徴とします。 こもった心音、弱い脈拍、頻脈、先端チアノーゼ、大理石模様、および皮膚上の停滞した青紫色の斑点が認められます。 利尿が低下して無尿になる。 けいれん性腹痛、嘔吐、下痢、無力症、筋性低血圧。 末期では、発作や昏睡が起こる可能性があります。
急性副腎不全の持続期間は、病因に応じて数時間から数日間の範囲になります。
診断
急性副腎不全は非常に急速に進行するため、診断は臨床像に基づいて行われます。 血漿中の電解質を測定することをお勧めします。高カリウム血症と低ナトリウム血症、低塩素血症が典型的です。 最適な注入療法を実施するには、血液中のヘマトクリット、酸塩基状態、グルコースおよびヘモグロビン濃度を測定する必要があります。
鑑別診断
鑑別診断は、さまざまな原因の昏睡状態、腹部臓器の急性外科疾患で行われます。
処理
薬物治療
治療は集中治療室で行われます。 低血糖と塩分の喪失を修正するために、1 歳未満の小児には 0.9% の塩化ナトリウム溶液と 5% のブドウ糖を含む塩化ナトリウム溶液が 1:1 の比率で投与され、1 歳以上の小児には 5% ブドウ糖を含む塩化ナトリウム溶液が投与されます。 同時に、水溶性ヒドロコルチゾンを1日あたり10～15 mg/kg体重の割合で静脈内投与します。 半分ずつ入力できます 一日量その後、半分の用量を一日を通して均等に分配します。 この場合、血圧と血漿中のナトリウムイオン濃度を注意深く監視する必要があります。
原発性副腎不全は、副腎組織の 85 ～ 90% が影響を受けると発症します。
症例の 98% において、原発性コルチゾール機能低下症の原因は、副腎皮質の特発性 (自己免疫性) 萎縮です。 同時に、理由は不明ですが、酵素 21-ヒドロキシラーゼに対する自己免疫抗体が体内で形成され、副腎の健康な組織や細胞が破壊されます。 また、原発性特発性副腎不全患者の 60% は他の臓器の自己免疫病変を患っており、自己免疫性甲状腺炎の方が多いです。 副腎結核は患者の 1 ～ 2% に発生し、ほとんどの場合肺結核と合併します。
まれな遺伝病である副腎白質ジストロフィーは、症例の 1 ～ 2% で原発性副腎不全を引き起こします。 X 染色体の遺伝的欠陥の結果、脂肪酸を分解する酵素が欠乏します。 優先積み立て 脂肪酸神経系と副腎皮質の組織にジストロフィー性変化を引き起こします。
凝固障害、副腎への腫瘍転移（通常は肺または乳房から）、両側副腎梗塞、HIV関連感染症、両側副腎切除などが原発性副腎不全の発症につながることは非常にまれです。
重度の化膿性疾患、梅毒、副腎の真菌感染症およびアミロイドーシス、悪性腫瘍、心臓欠陥、特定の薬物の使用 薬(抗凝固薬、ステロイド生成遮断薬、ケトコナゾール、クロジタン、スピロノラクトン、バルビツール酸塩)。
続発性副腎不全は、視床下部-下垂体領域の破壊プロセスまたは腫瘍プロセスによって引き起こされ、皮質刺激機能の破壊につながり、次のような結果が生じます。
視床下部および下垂体の腫瘍：頭蓋咽頭腫、腺腫など。
血管疾患：視床下部または下垂体の出血、頸動脈瘤。
視床下部または下垂体の肉芽腫性プロセス：梅毒、サルコイドーシス、肉芽腫性または自己免疫性下垂体炎。
破壊的および外傷的介入：視床下部および下垂体の放射線療法、手術、グルココルチコイドによる長期治療。
原発性コルチゾール機能低下症は、副腎ホルモン（コルチゾールとアルドアテロン）の分泌低下を伴い、代謝障害や体内の水分と塩分のバランスを崩します。 アルドステロン欠乏症では、体内のナトリウムとカリウムの保持量の喪失（高カリウム血症）により、進行性の脱水症状が発生します。 体液および電解質の障害は、消化器系および 心血管系.
コルチゾールレベルの低下によりグリコーゲン合成が減少し、低血糖症の発症につながります。 コルチゾール欠乏症では、下垂体が ACTH およびメラノサイト刺激ホルモンの産生を増加させ始め、皮膚や粘膜の色素沈着の増加を引き起こします。 さまざまな生理学的ストレス（損傷、感染症、付随疾患の代償不全）は、原発性副腎不全の進行を引き起こします。
続発性コルチゾール低下症は、コルチゾールの欠乏（ACTH欠乏の結果として）とアルドステロン産生の持続によってのみ特徴付けられます。 したがって、二次性副腎不全は原発性副腎不全に比べて比較的発症しやすいのです。
副腎皮質の先天性機能不全 (副腎性器症候群) には、一群の遺伝性酵素症が含まれます。 それぞれの酵素障害は、ステロイド生成に関与する酵素の遺伝的に決定された欠陥に基づいています。 グルココルチコイドおよびミネラルコルチコイドの合成に関与する 5 つの酵素の欠陥が報告されており、これが疾患の 1 つまたは別の変異体の形成につながります。 あらゆる形態の先天性副腎皮質機能不全は、常染色体劣性遺伝します。
E25.8。 その他の副腎生殖器疾患。
E25.9。 副腎生殖器疾患、詳細不明。
病因と病因。 90% のケースで、この酵素をコードする CYP21 遺伝子の変異が観察されます。 この酵素が部分的に欠損すると、単純型（ウイルス型）の病気が発症します。 21-ヒドロキシラーゼはコルチゾールとアルドステロンの合成に関与しますが、性ステロイドの合成には関与しません。 コルチゾール合成が障害されると、ACTH の生成が刺激され、副腎過形成が引き起こされます。 同時に、コルチゾールの前駆体である 17-OH-プロゲステロンが蓄積します。 過剰な 17-OH-プロゲステロンはアンドロゲンに変換されます。 副腎のアンドロゲンは、女性の胎児の外性器の男性化を引き起こします。少女は偽の雌性半陰陽を持って生まれます。 男児の場合、高アンドロゲン血症は二次性徴の早期出現を決定します (早熟性発達症候群 - PPD)。
21-ヒドロキシラーゼの重大な欠乏により、過形成性副腎皮質は必要な量のコルチゾールとアルドステロンを合成できず、高アンドロゲン血症を背景に、塩類消耗症候群、または塩類消耗型の疾患が発症します。
非古典型の 21-ヒドロキシラーゼ欠損症は、少女の場合、副腎皮質機能不全、中程度の多毛症、月経不順の形で思春期前および思春期に現れます。
臨床写真。 この病気の古典的な男性性形態では、少女の外性器は異性愛者のタイプに従って形成されます。クリトリスは肥大し、大陰唇は陰嚢に似ており、膣と尿道は泌尿生殖洞によって表されます。 生まれたばかりの男児では、明らかな障害を特定することはできません。 2～4歳になると、男女問わず子供は男性ホルモン化の他の症状を経験し始めます：腋窩毛と陰毛の形成、骨格筋の発達、声が荒くなり、体型が男性化して、顔や胴体に若年性ニキビが現れます。 女の子の場合は乳腺が発達せず、月経が起こりません。 同時に、骨格の分化が加速し、成長帯が早期に閉じるため、低身長が引き起こされます。
塩を浪費するタイプの 21-ヒドロキシラーゼ欠損症では、上記の症状に加えて、子供は生後数日から副腎不全の兆候を示します。 最初に逆流が現れ、次に嘔吐、軟便が発生する可能性があります。 子供の体重は急速に減少し、脱水症状と微小循環障害が発生し、血圧が低下し、頻脈が始まり、高カリウム血症により心停止になる可能性があります。
この病気の非古典的形態は、二次発毛の早期の出現、成長の促進、骨格の分化を特徴とします。 思春期の少女では、中等度の多毛症、月経不順、二次性多嚢胞性卵巣症候群の兆候が現れる可能性があります。
診断。
検査室診断。 両側性腹部停留睾丸を持つ男児を含む、外性器の構造に異常のあるすべての子供は、性クロマチンを決定し、核型を研究することが推奨されます。
生後数日から、患者の血清中に 17-OH-プロゲステロンの含有量の増加が検出されます。 生後2〜5日目の新生児にスクリーニング検査を実施すると、17-OH-プロゲステロンが数倍に増加します。
塩類喪失症候群は、高カリウム血症、低ナトリウム血症、および低塩素血症によって特徴付けられます。
楽器的手法。 手首の関節のX線写真による骨年齢はパスポートの年齢を上回っています。
女児の骨盤臓器の超音波検査では、子宮と卵巣が明らかになります。
差分診断。 生後1年目の小児では、さまざまな形態の偽男性半陰陽と真性半陰陽の鑑別診断が行われます。 診断の主なポイントは、核型分析 (外性器の両性構造の核型 46XX) と血清中の 17-OH-プロゲステロンの測定です。 塩類消耗型の先天性副腎皮質機能不全は、幽門狭窄とは区別されるべきであり、この場合、高カリウム血症と高レベルの17-OH-プロゲステロンが副腎皮質の先天性機能不全において重要である。
高アンドロゲン血症の症状のある年長の小児では、アンドロゲン産生副腎腫瘍またはアンドロゲン産生性腺腫瘍に注意する必要があります。
薬物治療。 男性型の場合は、プレドニゾロンによる継続的な補充療法が必要です。 薬の投与量は個別に選択され、1 日を通して均等に投与されます。
副腎不全の危機における塩類消耗型の治療は、塩化ナトリウムとブドウ糖の溶液の点滴投与、およびヒドロコルチゾンの非経口投与（1日あたり10〜15 mg/kg）によって行われます。 ヒドロコルチゾンの 1 日あたりの量は均等に分配されます。 選択される薬剤は水溶性ヒドロコルチゾン (ソルコルテフ) です。 状態が安定したら、ヒドロコルチゾン注射は徐々にヒドロコルチゾン錠剤に置き換えられ、必要に応じてミネラルコルチコイドであるフルドロコルチゾン（2.5～10.0μg/日）が追加されます。 治療の有効性の基準：子供の成長速度の正常化、 通常のインジケーター血圧、血清中の電解質。 GCS の最適用量は、血清中の 17-OH-プロゲステロン、ミネラルコルチコイドのレベル、および血漿中のレニンの含有量によって決まります。
手術。 4～6歳の女児は外性器の外科的矯正を受けます。
予報。 タイムリーな診断と適切な治療により生命予後は良好です。 怪我、併発疾患、ストレスの多い状況、外科的介入の際に急性副腎不全を発症するリスクを覚えておく必要があります。 副腎不全の危機を防ぐためには、GCSの用量を3〜5倍に増やす必要があります。 緊急事態では、ヒドロコルチゾンのタイムリーな非経口投与が重要です。
