Dom Elektrika

Hromozomska teorija nasljeđa. Osnovne odredbe hromozomske teorije nasljeđa. Lančano nasljeđivanje Pitanja za samokontrolu

Trenutna stranica: 14 (knjiga ima ukupno 17 stranica) [dostupan odlomak za čitanje: 12 stranica]

Font:

100% +

27. Hromozomska teorija nasljeđa

Zapamtite!

Šta su hromozomi?

Koju funkciju obavljaju u ćeliji i tijelu u cjelini?

Koji se događaji dešavaju u profazi I mejotičke diobe?

Sredinom 19. stoljeća, kada je G. Mendel provodio svoje eksperimente i formulirao zakone koji su bili od univerzalnog i fundamentalnog značaja za razvoj genetike i biologije općenito, naučna saznanja još uvijek nije bilo dovoljno za razumijevanje mehanizama nasljeđivanja. Zbog toga je dugi niz godina Mendelov rad bio nezatražen. Međutim, početkom 20.st. Situacija u biologiji se radikalno promijenila.

Otkrivene su mitoza i mejoza, a Mendelovi zakoni su ponovo otkriveni. Nezavisno jedni od drugih, istraživači u Njemačkoj i Sjedinjenim Državama sugerirali su da se nasljedni faktori nalaze na hromozomima. Godine 1906. R. Punnett je prvi opisao kršenje Mendelovog zakona o nezavisnom nasljeđivanju dva karaktera. Prilikom klasičnog dihibridnog ukrštanja biljaka slatkog graška, koje se razlikuju po boji cvijeta i obliku polena, u drugoj generaciji Punnett nije dobio očekivani split 9:3:3:1. F2 hibridi su imali samo roditeljske fenotipove u odnosu 3:1, odnosno nije došlo do preraspodjele osobina.

Postepeno se gomilalo sve više sličnih izuzetaka, koji nisu poštovali zakon nezavisnog nasljeđivanja. Postavilo se pitanje kako se tačno geni nalaze na hromozomima? Na kraju krajeva, broj karakteristika, a samim tim i broj gena, u svakom organizmu je mnogo veći od broja hromozoma. To znači da svaki hromozom sadrži mnogo gena odgovornih za različite osobine. Kako se geni locirani na istom hromozomu nasljeđuju?

Rad T. Morgana. Grupa američkih naučnika predvođena Thomasom Huntom Morganom (1866–1945) mogla je odgovoriti na ova pitanja. Radeći na vrlo zgodnom genetskom objektu - voćnoj mušici Drosophila - obavili su odličan posao proučavanja nasljeđivanja gena.

Naučnici su to otkrili geni koji se nalaze na istom hromozomu se nasljeđuju zajedno, odnosno povezani. Ovaj fenomen se zove Morganov zakon ili zakon lančanog nasljeđivanja . Nazvane su grupe gena koji se nalaze na istom hromozomu grupa kvačila. Budući da homologni hromozomi sadrže identične gene, broj veznih grupa jednak je broju parova hromozoma, odnosno haploidnom broju hromozoma. Čovek ima 23 para hromozoma i, dakle, 23 vezne grupe, pas ima 39 parova hromozoma i 39 veznih grupa, grašak ima 7 parova hromozoma i 7 veznih grupa, itd. Treba napomenuti da prilikom izvođenja dihibr ukrštanja, Mendel je imao iznenađujuće sreće: geni, odgovorni za različite karakteristike (boju i oblik graška), bili su locirani na različitim hromozomima. Moglo je biti drugačije, a onda on ne bi otkrio obrazac nezavisnog cijepanja.

Rezultat rada grupe T. Morgana je stvaranje 1911. godine. hromozomska teorija nasljeđa.

Razmotrimo glavne odredbe moderne hromozomske teorije nasljeđa.

Jedinica nasljeđa je gen, koji je dio hromozoma.

Geni se nalaze na hromozomima na strogo određenim mestima (loci)i alelni geni (odgovoran za razvoj jedne osobine) nalaze se u identičnim lokusima homolognih hromozoma.

Geni se nalaze na hromozomima u linearnom redosledu, odnosno jedan za drugim.

Gubitak adhezije. Međutim, kod nekih ukrštanja, prilikom analize nasljeđivanja gena koji se nalaze na istom kromosomu, otkriven je poremećaj povezivanja. Pokazalo se da ponekad upareni homologni hromozomi mogu međusobno razmjenjivati identične homologne regije. Da bi se to dogodilo, hromozomi moraju biti locirani u neposrednoj blizini jedan drugom. Ovo privremeno spajanje homolognih hromozoma u paru naziva se konjugacija. U ovom slučaju, hromozomi mogu razmjenjivati lokuse koji se nalaze jedan naspram drugog koji sadrže iste gene. Ovaj fenomen se zove prelazeći preko.

Sjetite se podjele mejoze, tokom koje se formiraju polne ćelije. U profazi prve mejotičke podjele, tokom formiranja bivalentne (tetrade), kada udvojeni homologni hromozomi stoje paralelno jedan s drugim, može doći do slične izmjene (vidi sliku 66). Takav događaj dovodi do rekombinacije genetskog materijala, povećava raznolikost potomaka, odnosno povećava nasljednu varijabilnost i stoga igra važnu ulogu u evoluciji.

Štaviše, što su geni dalje locirani jedan od drugog na hromozomu, veća je vjerovatnoća da će doći do ukrštanja između njih. Dakle, učestalost križanja je direktno proporcionalna udaljenosti između gena. Stoga je na osnovu rezultata ukrštanja moguće odrediti ovo rastojanje koje se mjeri u relativnim jedinicama - morganidima (M). 1 M odgovara 1% ukrštenih jedinki u potomstvu.

Genetske karte. Fenomen razmene alelnih gena između homolognih hromozoma pomogao je naučnicima da odrede lokaciju svakog gena na hromozomu, tj. genetske karte. Genetička mapa hromozoma je dijagram relativnog rasporeda gena koji se nalaze na istom hromozomu, tj. u istoj grupi vezivanja (slika 81). Izrada ovakvih karata je od velikog interesa kako za fundamentalna istraživanja tako i za rješavanje raznih praktičnih problema. Na primjer, genetske mape ljudskih hromozoma su vrlo važne za dijagnosticiranje niza teških nasljednih bolesti.

Trenutno se jednostavne genetske mape zamjenjuju molekularno genetskim mapama, koje sadrže informacije o nukleotidnim sekvencama gena.

1. Šta je lančano nasleđe?

2. Šta su grupe genskih veza?

3. Šta uzrokuje poremećaj genske veze?

4. Kakav je biološki značaj razmene alelnih gena između homolognih hromozoma?

5. Je li teorija povezanog nasljeđivanja potvrđena citološki?

Razmisli! Učini to!

1. Skicirajte ukrštanje koje nastaje tokom formiranja gameta u organizmu sa genotipom AaBb. Koje vrste gameta nastaju u takvom organizmu ako su geni povezani, a dominantni aleli lokalizirani na jednom kromosomu ( A I B), a u drugom – recesivno ( a I b)?

2. Pogledajte sl. 81. Odredite na kojoj udaljenosti (kod morganida) se nalaze geni odgovorni za formiranje oblika oka (okruglo - prugasto) i boje očiju (bijelo - cigla-crveno); oblik krila (ravno - valovito) i veličina krila (normalna i kratka). Između kojih parova gena je najvjerovatnije da dođe do ukrštanja? Objasnite svoje gledište.

Rad sa računarom

Rice. 81. Genetska karta X- Drosophila hromozomi

28. Moderne reprezentacije o genu i genomu

Zapamtite!

Šta je gen i genotip?

o čemu ti znaš savremena dostignuća u oblasti genetike?

1988. u SAD, na inicijativu laureata nobelova nagrada James Watson i 1989. godine u Rusiji, pod vodstvom akademika Aleksandra Aleksandroviča Baeva, započeo je rad na implementaciji grandioznog svjetskog projekta "Ljudski genom". Po obimu finansiranja, ovaj projekat je uporediv sa svemirskim projektima. Cilj prve faze rada bio je utvrđivanje kompletne sekvence nukleotida u ljudskoj DNK. Stotine naučnika iz mnogih zemalja širom svijeta već 10 godina rade na rješavanju ovog problema. Svi hromozomi su "podijeljeni" između naučnih timova zemalja učesnica projekta. Rusija je za istraživanje dobila treći, trinaesti i devetnaesti hromozom.

U proljeće 2000. rezultati prve etape sumirani su u kanadskom gradu Vancouveru. Zvanično je objavljeno da je dešifrovan nukleotidni niz svih ljudskih hromozoma. Teško je precijeniti značaj ovog rada, s obzirom na poznavanje strukture gena ljudsko tijelo omogućava nam da razumijemo mehanizme njihovog funkcioniranja i, stoga, utvrdimo utjecaj nasljeđa na formiranje karakteristika i svojstava tijela, na zdravlje i očekivani životni vijek. Tokom istraživanja otkriveno je mnogo novih gena, čiju će ulogu u formiranju tijela u budućnosti trebati detaljnije proučavati. Proučavanje gena dovodi do stvaranja fundamentalno novih dijagnostičkih alata i metoda liječenja nasljednih bolesti. Dekodiranje sekvence ljudske DNK je od velike praktične važnosti za određivanje genetske kompatibilnosti tokom transplantacije organa, za genetsko uzimanje otisaka prstiju i genotipizaciju.

Prema naučnicima, ako je 20. vek bio vek genetike, onda će 21. vek biti vek genomike (termin je uveden 1987. godine).

Genomika– nauka koja proučava strukturnu i funkcionalnu organizaciju genoma, koji je skup gena i genetskih elemenata koji određuju sve karakteristike organizma.

Ali dobijene informacije bile su važne ne samo za biologiju i medicinu. Na osnovu poznavanja strukture ljudskog genoma moguće je rekonstruisati istoriju ljudskog društva i evoluciju čoveka kao biološke vrste. Poređenje genoma različite vrste organizmi nam omogućavaju da proučavamo porijeklo i evoluciju života na Zemlji.

Šta je ljudski genom?

Ljudski genom. Već znate pojmove “gen” i “genotip”. Termin "genom" prvi je uveo njemački botaničar Hans Winkler 1920. godine, koji ga je okarakterizirao kao skup gena karakterističnih za haploidni skup hromozoma date vrste organizma. Za razliku od genotipa, genom je karakteristika vrste, a ne pojedinca. Svaka gameta diploidnog organizma, koja nosi haploidni skup hromozoma, u suštini sadrži genom karakterističan za tu vrstu. Sjetite se nasljeđivanja osobina graška. Svaka biljka ima gene za boju sjemena, oblik sjemena i boju cvijeta, oni su obavezni za njeno postojanje i uključeni su u genom ove vrste. Ali u svakoj biljci graška, kao iu svim diploidnim organizmima, postoje dva alela za svaki gen, smještena na homolognim hromozomima. U jednoj biljci to mogu biti isti aleli odgovorni za žutu boju graška, u drugoj - različiti, uzrokujući žutu i zelenu boju, u trećoj - oba alela će odrediti razvoj zelene boje sjemena, i tako za sve karakteristike. Ove individualne razlike su karakteristične genotip konkretnu individuu, a ne genom. Dakle, genom je "lista" gena neophodnih za normalno funkcioniranje tijela.

Dekodiranje kompletnog niza nukleotida u ljudskoj DNK omogućilo je procjenu ukupan broj gena koji čine genom. Ispostavilo se da ih ima tek oko 30-40 hiljada, iako se tačan broj još ne zna. Ranije se pretpostavljalo da je broj gena kod ljudi 3-4 puta veći - oko 100 hiljada, pa su ovi rezultati postali svojevrsna senzacija. Svako od nas ima samo 5 puta više gena od kvasca, a samo 2 puta više od Drosophile. U poređenju sa drugim organizmima, nemamo mnogo gena. Možda postoje neke karakteristike u strukturi i funkcionisanju našeg genoma koje omogućavaju osobi da bude složeno stvorenje?

Struktura eukariotskog gena. U proseku, u ljudskom hromozomu postoji oko 50 hiljada nukleotida po genu. Postoje veoma kratki geni. Na primjer, protein enkefalin, koji se sintetizira u neuronima mozga i utječe na formiranje naših pozitivnih emocija, sastoji se od samo 5 aminokiselina. Posljedično, gen odgovoran za njegovu sintezu sadrži samo oko dva tuceta nukleotida. A najduži gen, koji kodira jedan od mišićnih proteina, sastoji se od 2,5 miliona nukleotida.

U ljudskom genomu, kao i kod drugih sisara, regioni DNK koji kodiraju proteine čine manje od 5% ukupne dužine hromozoma. Ostatak, najveći dio DNK, ranije se nazivao redundantnim, ali sada je postalo jasno da obavlja vrlo važne regulatorne funkcije, određujući u kojim stanicama i kada bi određeni geni trebali funkcionirati. U jednostavnije organiziranim prokariotskim organizmima, čiji genom predstavlja jedan kružni DNK molekul, kodirajući dio čini do 90% cjelokupnog genoma.

Sve desetine hiljada gena ne rade istovremeno u svakoj ćeliji višećelijski organizam, ovo nije potrebno. Postojeća specijalizacija između stanica određena je selektivnim funkcioniranjem određenih gena. Mišićna ćelija ne treba da sintetiše keratin, a nervna ćelija ne treba da sintetiše mišićne proteine. Iako treba napomenuti da ih ima dosta velika grupa geni koji rade gotovo konstantno u svim ćelijama. To su geni koji kodiraju informacije o proteinima neophodnim za vitalne ćelijske funkcije, kao što su reduplikacija, transkripcija, sinteza ATP-a i mnoge druge.

U skladu sa savremenim naučnim konceptima, gen u eukariotskim ćelijama koji kodira određeni protein uvek se sastoji od nekoliko esencijalnih elemenata. Po pravilu, na početku i na kraju gena postoje posebni regulatorne regije; oni određuju kada, pod kojim okolnostima i u kojim tkivima će ovaj gen djelovati. Takvi regulatorni regioni mogu se dodatno nalaziti izvan gena, locirani prilično daleko, ali bez obzira na to aktivno sudjelujući u njegovoj kontroli.

Pored regulacionih zona postoje strukturni dio gen, koji, zapravo, sadrži informacije o primarnoj strukturi odgovarajućeg proteina. U većini eukariotskih gena značajno je kraće od regulatorne zone.

Interakcija gena. Neophodno je jasno shvatiti da se rad jednog gena ne može odvijati odvojeno od svih ostalih. Međusobni utjecaj gena je raznolik, a u formiranju većine karakteristika organizma obično sudjeluju ne jedan ili dva, već na desetine različitih gena, od kojih svaki daje svoj specifičan doprinos ovom procesu.

Prema projektu Human Genome, za normalan razvoj ćelije glatkog mišićnog tkiva neophodan je koordiniran rad 127 gena i formiranje poprečno-prugaste mišićno vlakno uključeni su proizvodi 735 gena.

Kao primjer interakcije gena, razmotrite kako se boja cvijeća nasljeđuje kod nekih biljaka. U ćelijama vjenčića slatkog graška sintetizira se određena tvar, takozvani propigment, koji se pod djelovanjem posebnog enzima može pretvoriti u antocijanski pigment, uzrokujući ljubičastu boju cvijeta. To znači da prisustvo boje zavisi od normalnog funkcionisanja najmanje dva gena, od kojih je jedan odgovoran za sintezu propigmenta, a drugi za sintezu enzima (Sl. 82). Poremećaj u funkcioniranju bilo kojeg od ovih gena dovest će do poremećaja sinteze pigmenta i, kao rezultat, do nedostatka boje; u ovom slučaju, vjenčić cvijeća će biti bijel.

Rice. 82. Šema stvaranja pigmenta u slatkom grašku

Ponekad se dešava i suprotna situacija, kada jedan gen utiče na razvoj više osobina i svojstava organizma. Ovaj fenomen se zove pleiotropija ili višestruko djelovanje gena. Po pravilu, takav efekat izazivaju geni za čije je funkcionisanje veoma važno ranim fazama ontogenija. Kod ljudi, sličan primjer je gen uključen u formiranje vezivno tkivo. Poremećaj u njegovom funkcionisanju dovodi do razvoja nekoliko simptoma odjednom (Marfanov sindrom): dugi „paukovi“ prsti, vrlo visok rast zbog snažnog izduživanja udova, velika pokretljivost zglobova, poremećaj strukture sočiva i aneurizme ( protruzija zida) aorte.

Pregledajte pitanja i zadatke

1. Šta je genom? Odaberite svoje kriterije poređenja i uporedite pojmove „genom“ i „genotip“.

2. Šta određuje postojeću ćelijsku specijalizaciju?

3. Koji su bitni elementi uključeni u gen eukariotske ćelije?

4. Navedite primjere interakcije gena.

Razmisli! Učini to!

1. Mitohondrije sadrže DNK, čiji geni kodiraju sintezu mnogih proteina neophodnih za izgradnju i funkcioniranje ovih organela. Razmislite kako će se ovi ekstranuklearni geni naslijediti.

2. Zapamtite karakteristike ljudskog razvoja koje poznajete. U kojoj fazi embriogeneze već dolazi do jasne diferencijacije ćelija?

3. Napravite portfolio na temu “Istraživanje ljudske DNK: nade i strahovi”.

Rad sa računarom

Pogledajte elektronsku aplikaciju. Proučite gradivo i završite zadatke.

Saznati više

Interakcija nealelnih gena. Poznato je nekoliko tipova interakcija nealelnih gena.

Komplementarna interakcija . Fenomen interakcije nekoliko nealelnih gena, koji dovodi do razvoja nove manifestacije osobine koja je odsutna kod roditelja, naziva se komplementarna interakcija. Primjer nasljeđivanja boje cvijeća kod slatkog graška, dat u § 28, odnosi se upravo na ovu vrstu interakcije gena. Dominantni aleli dva gena ( A I IN) svako pojedinačno ne može osigurati sintezu pigmenta. Pigment antocijanin, koji uzrokuje ljubičastu boju cvijeta, počinje se sintetizirati tek kada su u genotipu prisutni dominantni aleli oba gena ( A_B_) (Sl. 83).

Rice. 83. Nasljeđivanje boje vjenčića kod slatkog graška

Rice. 84. Nasljeđivanje oblika češlja kod pilića

Dobro poznati primjer komplementarne interakcije je nasljeđivanje oblika češlja kod pilića (Sl. 84). Postoje četiri oblika češlja čije je formiranje određeno interakcijom dva nealelna gena - A I IN. Ako genotip sadrži dominantne alele samo za gen A (A _bb) formira se greben u obliku ruže, prisustvo dominantnih alela drugog gena IN (aaB _) uzrokuje formiranje grebena klopi. Ako genotip sadrži dominantne alele oba gena ( A _IN _), formira se greben u obliku oraha, a u nedostatku dominantnih alela ( aabb) razvija se jednostavan greben.

Epistaza . Interakcija nealelnih gena, u kojoj gen jednog alelnog para potiskuje ekspresiju gena drugog alelnog para, naziva se epistaza. Geni koji potiskuju djelovanje drugih gena nazivaju se inhibitori ili supresori. Inhibitorski geni mogu biti ili dominantni ( I) i recesivno ( i), stoga se razlikuju dominantna i recesivna epistaza.

At dominantna epistaza jedan dominantni gen ( I) potiskuje ekspresiju drugog nealelnog dominantnog gena.

Postoje dvije moguće varijante fenotipskog cijepanja u dominantnoj epistazi.

1. Homozigoti za recesivne alele ( aaii) se fenotipski ne razlikuju od organizama koji imaju dominantne alele inhibitornog gena u svom genotipu. Kod bundeve, boja ploda može biti žuta ( A) i zelena ( A) (Sl. 85). Manifestacija ove boje može biti potisnuta dominantnim inhibitornim genom ( I), što rezultira stvaranjem bijelih plodova ( A _I _; aaI _).

U opisanim i sličnim slučajevima, kod cijepanja u F 2 prema genotipu 9:3:3:1, fenotipsko cijepanje odgovara 12:3:1.

2. Homozigoti za recesivne alele ( aaii) ne razlikuju se po fenotipu od organizama sa genotipovima A _I _ I aaI _.

Kukuruz ima strukturni gen A određuje boju zrna: ljubičasta ( A) ili bijelo ( A). U prisustvu dominantnog alela inhibitornog gena ( I) pigment se ne sintetiše.

Rice. 85. Nasljeđivanje boje ploda kod bundeve

U biljkama F 2, 9/16 ( A _I _) pigment nije sintetizovan jer genotip sadrži dominantni alel inhibitornog gena ( I). U 3/16 biljaka ( aaI _) boja zrna je bijela, jer u njihovom genotipu nema dominantnog alela A, odgovoran za sintezu pigmenta, a pored toga postoji i dominantni alel inhibitornog gena. U 1/16 biljaka ( aaii) zrna su takođe bijela, jer u njihovom genotipu nema dominantnog alela A, odgovoran za sintezu ljubičastog pigmenta. Samo 3/16 biljaka sa genotipom A _ii, formiraju se obojena (ljubičasta) zrna, budući da u prisustvu dominantnog alela A njihovom genotipu nedostaje dominantni alel inhibitornog gena.

U ovom i drugim sličnim primjerima, fenotipsko cijepanje u F 2 je 13:3. (Imajte na umu da prema genotipu cijepanje i dalje ostaje isto - 9:3:3:1, što odgovara cijepanju u dihibridnom ukrštanju.)

At recesivna epistaza recesivni alel inhibitornog gena u homozigotnom stanju potiskuje manifestaciju nealelnog dominantnog gena.

Lan ima gen IN određuje pigmentaciju vjenčića: alel IN– plavi vjenčić, alel b- roze. Bojenje se razvija samo ako je u genotipu prisutan dominantni alel drugog nealelnog gena - I. Prisustvo dva recesivna alela u genotipu ii dovodi do stvaranja neobojenog (bijelog) vjenčića.

Uz recesivnu epistazu u ovom i drugim sličnim slučajevima u F 2, uočeno je cijepanje prema fenotipu 9:3:4.

Polimerno djelovanje gena (polimerizam). Druga opcija za interakciju nealelnih gena je polimerizacija. Kod ove interakcije, stepen ekspresije osobine zavisi od broja dominantnih alela ovih gena u genotipu: što je više dominantnih alela u zbiru, to je svojstvo jače izraženo. Primjer ovoga interakcija polimera je nasleđe boje zrna kod pšenice (Sl. 86). Biljke sa genotipom A 1 A 1 A 2 A 2 imaju tamnocrvena zrna, biljke a 1 a 1 a 2 a 2 – bijela zrna i biljke sa jednim, dva ili tri dominantna alela – različitim stepenima boje: od roze do crvene. Ovaj polimer se zove kumulativno ili kumulativno.

Međutim, postoje opcije i nekomulativni polimer. Na primjer, nasljeđivanje oblika mahune pastirske torbice određuju dva nealelna gena - A 1 i A 2. Ako postoji barem jedan dominantni alel u genotipu, formira se trokutast oblik mahune, u nedostatku dominantnih alela ( a 1 a 1 a 2 a 2) mahuna ima ovalni oblik. U ovom slučaju, fenotipska podjela u drugoj generaciji će biti 15:1.

Rice. 86. Nasljeđivanje boje zrna pšenice

Pitanje 1. Šta je lančano nasljeđivanje?

Povezano nasljeđivanje je zajedničko nasljeđivanje gena koji se nalaze na istom hromozomu (tj. u jednom molekulu DNK). Na primjer, u slatkom grašku geni koji određuju boju cvijeća i oblik polena nalaze se na ovaj način. Oni se nasljeđuju vezano, pa se pri ukrštanju hibrida druge generacije formiraju roditeljski fenotipovi u omjeru 3:1, a split 9:3:3:1, karakterističan za dihibridno ukrštanje sa nezavisnim nasljeđivanjem, se ne pojavljuje.

Pitanje 2. Šta su grupe genskih veza?

Vezana grupa je skup gena koji se nalazi na istom hromozomu. Pošto homologni hromozomi sadrže iste gene, broj vezanih grupa je jednak haploidnom broju hromozoma (23 kod ljudi, 7 kod graška, 4 kod drozofile).

Pitanje 3. Šta je uzrok poremećaja genske veze?

Uzrok poremećaja kohezije gena je izmjena dijelova homolognih hromozoma u profazi I mejotičke diobe. Podsjetimo da se u ovoj fazi upareni hromozomi konjugiraju, formirajući takozvane bivalentne trake. Formiranje bivalenta može dovesti do ukrštanja hromozoma, što stvara mogućnost razmjene homolognih DNK dijelova. Ako se to dogodi, tada grupe povezivanja mijenjaju svoj sadržaj (sadrže različite alele istih gena) i pojedinci s fenotipom drugačijim od roditelja mogu se pojaviti u potomstvu.

Pitanje 4. Kakav je biološki značaj razmene alelnih gena između homolognih hromozoma?Materijal sa sajta

Ukrštanje hromozoma (inače poznato kao crossing over) dovodi do rekombinacije genetskog materijala i stvaranja novih kombinacija alela gena iz grupe veza. Istovremeno se povećava raznolikost potomaka, odnosno povećava se nasljedna varijabilnost, koja ima veliku evolucioni značaj. Zaista, ako se, na primjer, kod Drosophile geni koji određuju boju tijela i dužinu krila nalaze na jednom hromozomu, tada ćemo ukrštanjem čistih linija sivih mušica s normalnim krilima i crnih mušica sa skraćenim krilima, u nedostatku križanja nikada ne dobijate druge fenotipove. Postojanje hromozomskog ukrštanja omogućava pojavu (u nekoliko procenata) sivih mušica sa kratkim krilima i crnih mušica sa normalnim krilima.

Pitanje 5. Da li je teorija vezanog nasljeđivanja potvrđena citološki?

Teorija povezanog nasljeđivanja Thomasa Hunta Morgana (1866-1945) podržana je citološkim zapažanjima. Pokazalo se da tokom diobe hromozomi potpuno divergiraju na različite polove ćelije. Posljedično, geni koji se nalaze na istom hromozomu tokom mejoze završavaju u jednoj gameti, odnosno zapravo su naslijeđeno povezani.

Niste pronašli ono što ste tražili? Koristite pretragu

Sredinom 19. veka, kada je G. Mendel sprovodio svoje eksperimente i formulisao obrasce koji su bili od univerzalnog i fundamentalnog značaja za razvoj genetike i biologije uopšte, naučna saznanja još uvek nisu bila dovoljna za razumevanje mehanizama nasleđivanja. Zbog toga je dugi niz godina Mendelov rad bio nezatražen. Međutim, početkom 20.st. Situacija u biologiji se radikalno promijenila.

■ Rad T. Morgana. Grupa američkih naučnika predvođena Thomasom Huntom Morganom (1866-1945) mogla je odgovoriti na ova pitanja. Radeći na vrlo zgodnom genetskom objektu - voćnoj mušici Drosophila, odradili su odličan posao proučavanja nasljeđivanja gena.

Naučnici su to otkrili geni koji se nalaze na istom hromozomu se nasljeđuju zajedno, odnosno povezani. Ovaj fenomen se zove Morganov zakon ili zakon lančanog nasljeđivanja . Nazvane su grupe gena koji se nalaze na istom hromozomu grupa kvačila. Pošto homologni hromozomi sadrže identične gene, broj vezanih grupa jednak je broju parova hromozoma, odnosno haploidnom broju hromozoma. Čovjek ima 23 para hromozoma i, dakle, 23 vezne grupe, pas ima 39 parova hromozoma i 39 veznih grupa, grašak ima 7 parova hromozoma i 7 veznih grupa, itd. Hibridnih ukrštanja, Mendel je imao iznenađujuće sreće: geni odgovorni za različite osobine (boju i oblik graška) nalazili su se na različitim hromozomima. Moglo je biti drugačije, a tada obrazac nezavisnog cijepanja ne bi bio otkriven.

Rezultat rada grupe T. Morgana je stvaranje 1911. godine. hromozomska teorija nasljeđa.

Razmotrimo glavne odredbe moderne hromozomske teorije nasljeđa.

Jedinica nasljeđa je gen, koji je dio hromozoma.

Geni se nalaze na hromozomima na strogo određenim mestima (lokusima), a alelni geni (odgovorni za razvoj jedne osobine) nalaze se u identičnim lokusima homolognih hromozoma.

Geni se nalaze na hromozomima u linearnom redosledu, odnosno jedan za drugim.

■Gubitak adhezije. Međutim, kod nekih ukrštanja, prilikom analize nasljeđivanja gena koji se nalaze na istom kromosomu, otkriven je poremećaj povezivanja. Pokazalo se da ponekad upareni homologni hromozomi mogu međusobno razmjenjivati identične homologne regije. Da bi se to dogodilo, hromozomi moraju biti locirani u neposrednoj blizini jedan drugom. Ovo privremeno spajanje homolognih hromozoma u paru naziva se konjugacija. U ovom slučaju, hromozomi mogu razmjenjivati lokuse koji se nalaze jedan naspram drugog koji sadrže iste gene. Ovaj fenomen se naziva prelazak.

Sjetite se podjele mejoze, tokom koje se formiraju polne ćelije. U profazi prve mejotičke diobe, prilikom formiranja bivalentne (tetrade), kada udvojeni homologni hromozomi stoje međusobno paralelno, može doći do slične izmjene. Takav događaj dovodi do rekombinacije genetskog materijala, povećava raznolikost potomaka, odnosno povećava nasljednu varijabilnost i stoga igra važnu ulogu u evoluciji.

■ Genetske karte. Fenomen razmene alelnih gena između homolognih hromozoma pomogao je naučnicima da odrede lokaciju svakog gena na hromozomu, odnosno da naprave genetske mape. Genetska mapa hromozoma je dijagram relativnog rasporeda gena koji se nalaze na istom hromozomu, odnosno u istoj grupi vezivanja. Izrada ovakvih karata je od velikog interesa kako za fundamentalna istraživanja tako i za rješavanje raznih praktičnih problema. Na primjer, genetske mape ljudskih hromozoma su vrlo važne za dijagnosticiranje niza teških nasljednih bolesti.

Trenutno se jednostavne genetske mape zamjenjuju molekularno genetskim mapama, koje sadrže informacije o nukleotidnim sekvencama gena.

Pitanja za samokontrolu

1.Šta je lančano nasljeđivanje?

2. Šta su grupe genskih veza?

3. Šta je uzrok poremećaja genske veze?

4.Koji je biološki značaj razmene alelnih gena između homolognih hromozoma?

5. Da li je teorija vezanog nasljeđivanja potvrđena citološki?

Lančano nasleđe - nasljeđivanje osobina čiji su geni lokalizirani na jednom hromozomu. Jačina veze između gena ovisi o udaljenosti između njih: što su geni dalje locirani jedan od drugog, to je veća učestalost križanja i obrnuto. Uz osobine koje se nasljeđuju nezavisno, moraju postojati i one koje se nasljeđuju međusobno povezane, jer su određene genima koji se nalaze na istom hromozomu. Takvi geni se formiraju grupa kvačila. Broj vezanih grupa u organizmima određene vrste jednak je broju hromozoma u haploidnom skupu (na primjer, kod Drosophile 1 par = 4, kod ljudi 1 par = 23).

Pun grip- vrsta vezanog nasljeđivanja u kojoj su geni analiziranih osobina locirani toliko blizu jedan drugome da je prelaz između njih nemoguć.

Nekompletno kvačilo- vrsta vezanog nasljeđivanja u kojoj se geni analiziranih osobina nalaze na određenoj udaljenosti jedan od drugog, što omogućava ukrštanje između njih.

(Crossover gamete- gamete u procesu formiranja kojih je došlo do crossovera. U pravilu, ukrštene gamete čine mali dio ukupnog broja gameta.

Prelazak- razmjena dijelova homolognih hromozoma tokom diobe ćelije, uglavnom u profazi prve mejotičke diobe, ponekad u mitozi. Eksperimenti T. Morgana, K. Bridgesa i A. Sturtevanta pokazali su da ne postoji apsolutno potpuna povezanost gena, u kojoj bi se geni uvijek zajedno prenosili. Vjerovatnoća da se dva gena smještena na istom hromozomu neće razdvojiti tokom mejoze kreće se od 1 do 0,5. U prirodi prevladava nepotpuna veza uzrokovana ukrštanjem homolognih hromozoma i rekombinacijom gena. Citološku sliku križanja prvi je opisao danski naučnik F. Janssens.

Crossing se dešava samo kada su geni u heterozigotnom stanju (AB/av). Ako su geni u homozigotnom stanju (AB/AB ili aB/aB), razmjena identičnih sekcija ne daje nove kombinacije gena u gametama i u generaciji. Učestalost (procenat) križanja između gena ovisi o udaljenosti između njih: što su dalje locirani jedan od drugog, to češće dolazi do ukrštanja. T. Morgan je predložio mjerenje udaljenosti između gena ukrštanjem u procentima, koristeći formulu:

N1/N2 X 100 = % prelaza,

gdje je N1 ukupan broj jedinki u F;

N2 je ukupan broj ukrštenih jedinki.

Segment hromozoma na kojem se dešava 1% prelaska jednak je jednom morganidu (konvencionalna mjera udaljenosti između gena). Frekvencija križanja se koristi za određivanje relativnog položaja gena i udaljenosti između njih. Koriste se nove tehnologije za konstruisanje ljudske genetske mape, a osim toga, konstruisane su i citogenetske mape hromozoma.

Postoji nekoliko vrsta ukrštanja: dvostruko, višestruko (složeno), nepravilno, neravno.

Ukrštanje dovodi do nove kombinacije gena i uzrokuje promjenu fenotipa. Osim toga, zajedno s mutacijama, jeste važan faktor evolucija organizama.)

Rezultat istraživanja T. Morgana bio je njegovo stvaranje hromozomske teorije nasljeđa:

· geni se nalaze na hromozomima; različiti hromozomi sadrže različit broj gena; skup gena svakog od nehomolognih hromozoma je jedinstven;

· svaki gen ima specifičnu lokaciju (lokus) na hromozomu; alelni geni se nalaze u identičnim lokusima homolognih hromozoma;

· geni se nalaze na hromozomima u specifičnoj linearnoj sekvenci;

· geni lokalizirani na istom hromozomu se nasljeđuju zajedno, formirajući vezu; broj vezanih grupa jednak je haploidnom skupu hromozoma i konstantan je za svaku vrstu organizma;

· veza gena može biti poremećena tokom križanja, što dovodi do stvaranja rekombinantnih hromozoma; učestalost ukrštanja zavisi od udaljenosti između gena: što je veća udaljenost, veća je magnituda ukrštanja;

· Svaka vrsta ima jedinstven skup hromozoma - kariotip.

Nasljeđivanje spola i spolno vezanih osobina. Spolni hromozomi i njihova uloga u određivanju spola. Nasljeđivanje spola. Pol jedinke je složena osobina, formirana kako djelovanjem gena tako i razvojnim uvjetima. Ljudi imaju jedan od 23 para hromozoma - polnih hromozoma, označenih X i Y. Žene su homogametnog pola, tj. imaju dva X hromozoma, jedan dobijen od majke, a drugi od oca. Mužjaci su heterogametnog pola, imaju jedan X i jedan Y hromozom, pri čemu se X prenosi od majke, a Y od oca. Imajte na umu da heterogametni spol nije uvijek nužno muški; na primjer, kod ptica su to ženke, dok su mužjaci homogametni. Postoje i drugi mehanizmi određivanja pola. Dakle, kod jednog broja insekata Y hromozom je odsutan. U ovom slučaju, jedan od polova se razvija u prisustvu dva X hromozoma, a drugi - u prisustvu jednog X hromozoma. Kod nekih insekata spol je određen omjerom broja autosoma i polnih hromozoma. Kod niza životinja tzv redefinisanje roda u zavisnosti od faktora spoljašnje okruženje zigot se razvija ili u ženku ili u muškarca. Razvoj spola kod biljaka ima iste raznolike genetske mehanizme kao i kod životinja.

Osobine vezane za X hromozom. Ako se gen nalazi na spolnom hromozomu (naziva se spolno vezan), tada njegova manifestacija kod potomaka slijedi drugačija pravila nego za autosomne gene. Pogledajmo gene koji se nalaze na X hromozomu. Ćerka nasljeđuje dva X hromozoma: jedan od majke i jedan od oca. Sin ima samo jedan X hromozom - od majke; Od oca dobija Y hromozom. Dakle, otac prenosi gene na svom X hromozomu samo na ćerku, ali sin ih ne može primiti. Pošto je X hromozom „bogatiji“ genima u odnosu na Y hromozom, u tom smislu ćerka je genetski sličnija ocu nego sinu; sin je sličniji svojoj majci nego ocu.

Jedna od istorijski najpoznatijih spolno vezanih karakteristika kod ljudi je hemofilija, koja dovodi do jakog krvarenja od najmanjih posjekotina i velikih hematoma od modrica. Uzrokuje ga recesivni defektni alel 0, koji blokira sintezu proteina neophodnog za zgrušavanje krvi. Gen za ovaj protein je lokalizovan na X hromozomu. Hemofilija kod heterozigotne žene +0 (+ označava normalan aktivni alel, dominantan u odnosu na alel hemofilije 0) ne razvija hemofiliju, kao ni njene kćeri, osim ako otac nema ovu patologiju. Međutim, njen sin može primiti alel 0 i potom razviti hemofiliju. Recesivne bolesti uzrokovane genima na X kromosomu pogađaju žene mnogo rjeđe nego muškarce, jer se kod njih bolest manifestira samo u slučajevima homozigotnosti - prisutnost recesivnog alela u svakom od dva homologna X hromozoma; muškarci su pogođeni kad god njihov jedini X hromozom nosi defektni alel.

Veza sa Y hromozomom.Informacije o genima koji se nalaze na Y hromozomu su vrlo oskudne. Pretpostavlja se da praktički ne nosi gene koji određuju sintezu proteina neophodnih za funkcioniranje stanice. Ali igra ključnu ulogu u razvoju muškog fenotipa. Odsustvo Y hromozoma u prisustvu samo jednog X hromozoma dovodi do tzv. Turnerov sindrom: razvoj ženskog fenotipa sa slabo razvijenim primarnim i sekundarnim spolnim karakteristikama i drugim odstupanjima od norme. Postoje muškarci sa dodatnim Y hromozomom (XYY); Visoki su, agresivni i često imaju abnormalno ponašanje. Na Y hromozomu je identificirano nekoliko gena koji su odgovorni za regulaciju sinteze specifičnih enzima i hormona, a poremećaji u njima dovode do patologija seksualnog razvoja. Postoji niz morfoloških karaktera za koje se vjeruje da su određeni genima na Y hromozomu; među njima je i razvoj dlaka u ušima. Karakteristike ove vrste prenose se samo po muškoj liniji: sa oca na sina.

genetsko određivanje pola, određen skupom polnih hromozoma, podržava jednaku reprodukciju ženki i muškaraca. Zaista, ženske jajne ćelije sadrže samo X hromozom, pošto žene imaju XX genotip na svojim polnim hromozomima. Genotip muškaraca je XY, a samim tim i rođenje djevojčice ili dječaka u svakom konkretan slučaj određuje se prema tome da li sperma nosi X ili Y hromozom. Budući da tokom procesa mejoze hromozomi imaju jednake šanse da uđu u gametu, polovina gameta koje proizvode muške osobe sadrži X hromozom, a polovina Y hromozom. Stoga se očekuje da polovina potomstva bude jednog pola, a polovina drugog.

Treba naglasiti da je nemoguće unaprijed predvidjeti rođenje dječaka ili djevojčice, jer je nemoguće predvidjeti koja će muška reproduktivna stanica sudjelovati u oplodnji jajne stanice: koja nosi X ili Y hromozom. Stoga je prisustvo više ili manje dječaka u porodici stvar slučaja.

Pitanje 1. Šta je lančano nasljeđivanje?

Povezano nasljeđivanje je zajedničko nasljeđivanje gena koji se nalaze na istom hromozomu (tj. u jednom molekulu DNK). Na primjer, kod slatkog graška geni koji određuju boju cvijeta i oblik polena su raspoređeni na ovaj način. Oni se nasljeđuju vezano, pa se pri ukrštanju hibrida druge generacije formiraju roditeljski fenotipovi u omjeru 3:1, a split 9:3:3:1, karakterističan za dihibridno ukrštanje sa nezavisnim nasljeđivanjem, se ne pojavljuje.

Pitanje 2. Šta su grupe genskih veza?

Pitanje 3. Šta je uzrok poremećaja genske veze?

Uzrok poremećaja kohezije gena je izmjena dijelova homolognih hromozoma u profazi I mejotičke diobe. Podsjetimo da se u ovoj fazi upareni hromozomi konjugiraju, formirajući takozvane bivalente. Formiranje bivalenta može dovesti do ukrštanja hromozoma, što stvara mogućnost razmene homolognih DNK regiona. Ako se to dogodi, tada grupe povezivanja mijenjaju svoj sadržaj (sadrže različite alele istih gena) i pojedinci s fenotipom drugačijim od roditelja mogu se pojaviti u potomstvu.

Pitanje 4. Kakav je biološki značaj razmene alelnih gena između homolognih hromozoma?

Ukrštanje hromozoma (inače poznato kao crossing over) dovodi do rekombinacije genetskog materijala i stvaranja novih kombinacija alela gena iz grupe veza. Istovremeno se povećava raznolikost potomaka, odnosno povećava se nasljedna varijabilnost, što je od velikog evolucijskog značaja. Zaista, ako se, na primjer, kod Drosophile geni koji određuju boju tijela i dužinu krila nalaze na istom kromosomu, tada ćemo ukrštanjem čistih linija sivih mušica s normalnim krilima i crnih mušica s kratkim krilima, u nedostatku ukrštanja nikada ne dobijaju različite fenotipove. Postojanje hromozomskog ukrštanja omogućava pojavu (u nekoliko procenata) sivih mušica sa kratkim krilima i crnih mušica sa normalnim krilima.

Pitanje 5. Da li je teorija vezanog nasljeđivanja potvrđena citološki?

Teorija povezanog nasljeđivanja Thomasa Hunta Morgana (1866-1945) podržana je citološkim zapažanjima. Pokazalo se da se hromozomi, kada se dijele, u potpunosti kreću na različite polove ćelije. Posljedično, geni koji se nalaze na istom hromozomu tokom mejoze završavaju u jednoj gameti, odnosno zapravo su naslijeđeno povezani.