遺伝の染色体理論。 染色体遺伝理論の基本規定。 連鎖的な継承 自制心に関する質問

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27. 染色体の遺伝理論

覚えて！

染色体とは何ですか?

それらは細胞内や体全体の中でどのような機能を果たしているのでしょうか?

減数分裂の前期 I ではどのような出来事が起こりますか?

19 世紀半ば、G. メンデルが実験を実施し、遺伝学と生物学一般の発展にとって普遍的かつ基本的に重要な法則を定式化したとき、 科学的知識継承のメカニズムを理解するにはまだ不十分でした。 それが、メンデルの研究が長年にわたって請求されなかった理由です。 しかし、20世紀初頭までに。 生物学の状況は根本的に変化しました。

有糸分裂と減数分裂が発見され、メンデルの法則が再発見されました。 ドイツと米国の研究者らは独自に、遺伝因子は染色体上にあると示唆した。 1906 年に、R. パネットは、2 つの文字の独立した継承に関するメンデルの法則の違反を初めて説明しました。 花の色と花粉の形が異なるスイートピー植物の古典的な二ハイブリッド交配を行った場合、第 2 世代では、パネットは期待された 9:3:3:1 の分割を受け取りませんでした。 F2雑種は3:1の比率で親の表現型のみを持ち、形質の再分布は起こりませんでした。

徐々に、独立相続の法則に従わない同様の例外がどんどん増えていきました。 遺伝子は正確に染色体上にどのように位置しているのかという疑問が生じました。 結局のところ、それぞれの生物の特徴の数、つまり遺伝子の数は染色体の数よりもはるかに多いのです。 これは、各染色体にさまざまな形質を担う多くの遺伝子が含まれていることを意味します。 同じ染色体上にある遺伝子はどのように受け継がれるのでしょうか？

T・モーガンの作品。トーマス・ハント・モーガン（1866～1945）率いるアメリカの科学者のグループは、これらの疑問に答えることができました。 彼らは、非常に便利な遺伝的対象であるショウジョウバエを研究し、遺伝子の継承を研究するという素晴らしい仕事をしました。

科学者たちはそれを発見しました 同じ染色体上にある遺伝子は一緒に受け継がれます。つまり、連鎖しています。。 この現象はと呼ばれます モルガンの法則 または 連鎖相続の法則 。 同じ染色体上に位置する遺伝子のグループは次のように呼ばれています。 クラッチグループ。 相同染色体には同一の遺伝子が含まれているため、連結基の数は染色体の対の数、つまり半数体の染色体の数に等しくなります。 人間は 23 対の染色体と 23 の連鎖グループを持ち、犬は 39 対の染色体と 39 の連鎖グループを持ち、エンドウ豆は 7 対の染色体と 7 つの連鎖グループを持ちます。メンデルは驚くほど幸運でした。さまざまな特徴（エンドウ豆の色と形）を担う遺伝子が、さまざまな染色体上に位置していたのです。 そうでなければ、独立した分裂のパターンは彼によって発見されなかったかもしれません。

T. モーガンのグループの研究の結果、1911 年に作品が誕生しました。 染色体遺伝理論.

現代の染色体遺伝理論の主な規定を考えてみましょう。

遺伝の単位は遺伝子であり、染色体の一部です。

遺伝子は染色体上の厳密に定義された場所に存在します (遺伝子座)、および対立遺伝子 (1つの特性の発達に責任がある) 相同染色体の同一の遺伝子座に位置します。

遺伝子は染色体上に直線的な順序で、つまり次々に配置されます。

接着力の低下。しかし、いくつかの交配では、同じ染色体上に位置する遺伝子の遺伝を分析したところ、連鎖障害が発見されました。 場合によっては、対になった相同染色体が互いに同一の相同領域を交換できることが判明しました。 これが起こるためには、染色体が互いに近接して位置する必要があります。 この相同染色体を一時的にペアごとに結合させることを接合と呼びます。 この場合、染色体は、同じ遺伝子を含む互いに反対側に位置する遺伝子座を交換することができます。 この現象はと呼ばれます クロスオーバー.

性細胞が形成される減数分裂を思い出してください。 最初の減数分裂の前期では、二価 (四分体) の形成中に、倍増した相同染色体が互いに平行に立つと、同様の交換が発生する可能性があります (図 66 を参照)。 このような出来事は遺伝物質の組換えにつながり、子孫の多様性を増加させ、つまり遺伝的多様性を増加させるため、進化において重要な役割を果たします。

さらに、遺伝子が染色体上で互いに遠くに位置するほど、それらの間で交叉が起こる可能性が高くなります。 したがって、交差の頻度は遺伝子間の距離に正比例します。 したがって、交差の結果に基づいて、相対単位であるモルガニド（M）で測定されるこの距離を決定することができます。 1 M は、子孫における交叉個体の 1% に相当します。

遺伝子マップ。相同染色体間で対立遺伝子が交換される現象は、科学者が染色体上の各遺伝子の位置を決定するのに役立ちました。 遺伝子地図。染色体の遺伝子地図は、同じ染色体上、つまり同じ連鎖グループに位置する遺伝子の相対的な配置を示す図です（図 81）。 このようなマップの構築は、基礎研究とさまざまな実際的な問題の解決の両方において非常に興味深いものです。 たとえば、ヒト染色体の遺伝子地図は、多くの重篤な遺伝性疾患を診断するために非常に重要です。

現在、単純な遺伝地図は、遺伝子のヌクレオチド配列に関する情報を含む分子遺伝地図に置き換えられつつあります。

1. 連鎖継承とは何ですか?

2. 遺伝子連鎖群とは何ですか?

3. 遺伝子連鎖の破壊は何が原因で起こるのでしょうか?

4. 相同染色体間での対立遺伝子の交換の生物学的意義は何ですか?

5. 連鎖遺伝理論は細胞学的に確認されていますか?

考える！ やれ！

1. 遺伝子型を持つ生物における配偶子の形成中に発生する交雑をスケッチします。 ああああ。 遺伝子が連鎖しており、優性対立遺伝子が 1 つの染色体上に局在している場合、そのような生物ではどのような種類の配偶子が形成されるでしょうか ( あそして B）、もう一方は劣性（ あるそして b)?

2. 図を見てください。 81.目の形（円形〜縞模様）と目の色（白〜レンガ色）の形成に関与する遺伝子が（モルガニッドで）どのくらいの距離に位置しているかを決定します。 翼の形状 (直線 - 波状) と翼のサイズ (通常および短い)。 どの遺伝子のペア間でクロスオーバーが発生する可能性が最も高いでしょうか? あなたの視点を説明してください。

コンピューターを使った作業

米。 81. 遺伝子地図 バツ- ショウジョウバエの染色体

28. 現代の表現遺伝子とゲノムについて

覚えて！

遺伝子と遺伝子型とは何ですか?

何を知っていますか 現代の成果遺伝学の分野では？

1988年にアメリカで、受賞者の主導により ノーベル賞ジェームズ・ワトソンと1989年にロシアで、学者アレクサンドロヴィチ・バエフの指導の下、壮大な世界プロジェクト「ヒトゲノム」の実施に向けた作業が開始された。 資金規模という点では、このプロジェクトは宇宙プロジェクトに匹敵します。 研究の第 1 段階の目標は、ヒト DNA のヌクレオチドの完全な配列を決定することでした。 世界中の多くの国から集まった何百人もの科学者が、この問題の解決に 10 年間取り組んできました。 すべての染色体は、プロジェクトに参加している国の科学チーム間で「分割」されました。 ロシアは研究のために3番目、13番目、19番目の染色体を受け取りました。

2000 年の春、カナダのバンクーバー市で第 1 段階の結果がまとめられました。 ヒトの全染色体の塩基配列が解読されたと正式に発表された。 遺伝子構造に関する知識があるため、この研究の重要性を過大評価することは困難です。 人体これにより、それらの機能のメカニズムを理解することができ、したがって、身体の特徴や性質の形成、健康や平均余命に対する遺伝の影響を判断することができます。 研究中に、多くの新しい遺伝子が発見されましたが、体の形成におけるそれらの役割は、将来的により詳細に研究される必要があります。 遺伝子の研究は、根本的に新しい診断ツールや遺伝性疾患の治療方法の創出につながります。 ヒト DNA 配列の解読は、臓器移植時の遺伝的適合性の判定、遺伝子フィンガープリンティングおよび遺伝子型解析において、実用上非常に重要です。

科学者によれば、20世紀が遺伝学の世紀なら、21世紀はゲノミクスの世紀になるだろう（この用語は1987年に導入された）。

ゲノミクス– ゲノムの構造的および機能的構成を研究する科学。ゲノ​​ムとは、生物のすべての特性を決定する遺伝子と遺伝要素のセットです。

しかし、得られた情報は生物学や医学にとって重要なものだけではありませんでした。 ヒトゲノムの構造に関する知識に基づいて、人類社会の歴史と生物種としての人類の進化を再構築することが可能です。 ゲノムの比較 他の種類生物を利用することで、地球上の生命の起源と進化を研究することができます。

ヒトゲノムとは何ですか?

ヒトゲノム。「遺伝子」と「遺伝子型」の概念はすでにご存知でしょう。 学期 "ゲノム" 1920 年にドイツの植物学者ハンス ヴィンクラーによって初めて導入され、彼はそれを特定の生物種の半数体染色体のセットに特徴的な遺伝子セットとして特徴付けました。 遺伝子型とは異なり、ゲノムは個体ではなく種の特性です。 二倍体生物の各配偶子は一倍体の染色体セットを持ち、本質的にその種に特徴的なゲノムを含んでいます。 エンドウ豆の形質の継承を思い出してください。 すべての植物は種子の色、種子の形、花の色に関する遺伝子を持っており、それらは植物の存在に必須であり、この種のゲノムに含まれています。 しかし、すべての二倍体生物と同様に、どのエンドウ植物にも、各遺伝子に対して 2 つの対立遺伝子があり、相同染色体上に位置しています。 ある植物では、これらはエンドウ豆の黄色の原因となる同じ対立遺伝子である可能性があり、別の植物では、黄色と緑色を引き起こす異なる対立遺伝子があり、3番目の植物では、両方の対立遺伝子が種子の緑色の発達を決定するなど、すべての植物で同様です。特徴。 この個体差が特徴です 遺伝子型ゲノムではなく特定の個人です。 したがって、ゲノムは体の正常な機能に必要な遺伝子の「リスト」です。

ヒトDNAのヌクレオチドの完全な配列を解読することで推定が可能になった 総数ゲノムを構成する遺伝子。 正確な数はまだわかっていませんが、その数はわずか約3万〜4万人であることが判明しました。 以前は、人間の遺伝子の数は3〜4倍、つまり約10万個であると考えられていたため、これらの結果は一種のセンセーションになりました。 私たち一人一人は、酵母の 5 倍、ショウジョウバエの 2 倍しか遺伝子を持っていません。 他の生物と比べて、私たちはそれほど多くの遺伝子を持っていません。 おそらく、私たちのゲノムの構造と機能には、人が複雑な生き物になることを可能にするいくつかの特徴があるのでしょうか?

真核生物の遺伝子の構造。平均して、ヒトの染色体には遺伝子ごとに約 50,000 個のヌクレオチドがあります。 非常に短い遺伝子があります。 たとえば、脳のニューロンで合成され、ポジティブな感情の形成に影響を与えるタンパク質エンケファリンは、わずか 5 つのアミノ酸で構成されています。 したがって、その合成を担う遺伝子には、わずか約 24 個のヌクレオチドしか含まれていません。 そして、筋肉タンパク質の 1 つをコードする最も長い遺伝子は、250 万ヌクレオチドで構成されています。

ヒトゲノムおよび他の哺乳類では、タンパク質をコードする DNA 領域が染色体の全長の 5% 未満を占めます。 残りの DNA の大部分は、以前は冗長であると呼ばれていましたが、現在では、DNA が非常に重要な調節機能を果たし、特定の遺伝子がどの細胞でいつ機能するかを決定することが明らかになりました。 より単純に組織された原核生物では、そのゲノムは 1 つの環状 DNA 分子で表され、コード部分はゲノム全体の最大 90% を占めます。

何万もの遺伝子すべてがすべての細胞で同時に機能するわけではありません 多細胞生物、これは必須ではありません。 細胞間の既存の特殊化は、特定の遺伝子の選択的機能によって決定されます。 筋細胞はケラチンを合成する必要がなく、神経細胞は筋タンパク質を合成する必要がありません。 かなりの量があることに注意する必要がありますが、 大人数のグループすべての細胞でほぼ常に働いている遺伝子。 これらは、複製、転写、ATP 合成など、重要な細胞機能に必要なタンパク質に関する情報をコードする遺伝子です。

現代の科学概念によれば、特定のタンパク質をコードする真核細胞内の遺伝子は、常にいくつかの必須要素で構成されています。 原則として、遺伝子の最初と最後には特別な構造があります。 規制地域; 彼らは、この遺伝子がいつ、どのような状況で、どの組織で機能するかを決定します。 このような調節領域はさらに、遺伝子の外側、つまりかなり離れたところに位置することもありますが、それでもその制御に積極的に関与しています。

規制区域以外にも、 構造部分実際、この遺伝子には、対応するタンパク質の一次構造に関する情報が含まれています。 ほとんどの真核生物の遺伝子では、これは調節ゾーンよりも大幅に短いです。

遺伝子相互作用。ある遺伝子の働きは他のすべての遺伝子から切り離して実行できるわけではないことを明確に理解する必要があります。 遺伝子の相互影響は多様であり、生物のほとんどの特性の形成には、通常、1 つや 2 つではなく、数十の異なる遺伝子が関与しており、それぞれがこのプロセスに独自の特定の貢献をしています。

ヒトゲノムプロジェクトによると、平滑筋組織細胞の正常な発達には、127 個の遺伝子の協調的な働きが必要であり、横紋の形成は 筋繊維 735 個の遺伝子産物が関与しています。

遺伝子相互作用の例として、一部の植物で花の色がどのように受け継がれるかを考えてみましょう。 スイートピーの花冠の細胞では、プロピメントと呼ばれる特定の物質が合成され、特別な酵素の作用によりアントシアニン色素に変化し、花の紫色を引き起こします。 これは、色の存在が少なくとも 2 つの遺伝子の正常な機能に依存し、その 1 つがプロ色素の合成に関与し、もう 1 つが酵素の合成に関与していることを意味します (図 82)。 これらの遺伝子の機能が障害されると、色素合成が障害され、その結果、色の欠如が生じます。 この場合、花の花冠は白色になります。

米。 82. スイートピーの色素形成のスキーム

場合によっては、1 つの遺伝子が生物のいくつかの形質や特性の発達に影響を与える場合、逆の状況が発生します。 この現象はと呼ばれます 多面発現性または複数の遺伝子の作用。 一般に、そのような影響は遺伝子によって引き起こされ、その機能は人間にとって非常に重要です。 初期段階個体発生。 人間における同様の例は、形成に関与する遺伝子です。 結合組織。 その機能の混乱は、一度にいくつかの症状の発症につながります（マルファン症候群）：長い「クモのような」指、四肢の強い伸長による非常に高い成長、高い関節可動性、水晶体の構造の破壊および動脈瘤（大動脈の壁の突出）。

質問と課題を確認する

1. ゲノムとは何ですか? 独自の比較基準を選択して、「ゲノム」と「遺伝子型」の概念を比較してください。

2. 既存のセルの特化は何によって決まるのでしょうか?

3. 真核細胞の遺伝子にはどのような必須要素が含まれていますか?

4. 遺伝子相互作用の例を挙げてください。

考える！ やれ！

1. ミトコンドリアには DNA が含まれており、その遺伝子はこれらの細胞小器官の構築と機能に必要な多くのタンパク質の合成をコードしています。 これらの核外遺伝子がどのように受け継がれるかを考えてみましょう。

2. あなたが知っている人間の発達の特徴を思い出してください。 胚発生のどの段階ですでに明細胞の分化が起こっていますか?

3. 「ヒト DNA 研究: 希望と恐怖」というテーマでポートフォリオを作成します。

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もっと詳しく知る

非対立遺伝子の相互作用。非対立遺伝子の相互作用にはいくつかの種類が知られています。

相補的相互作用 。 いくつかの非対立遺伝子が相互作用し、親には存在しない形質の新たな発現を引き起こす現象は、相補的相互作用と呼ばれます。 §28 で挙げたスイートピーの花色の遺伝の例は、まさにこのタイプの遺伝子相互作用に言及しています。 2 つの遺伝子の優性対立遺伝子 ( あそして で）それぞれを個別に顔料合成を行うことはできません。 花の紫色の原因となるアントシアニン色素は、両方の遺伝子の優性対立遺伝子が遺伝子型に存在する場合にのみ合成され始めます ( A_B_）（図83）。

米。 83. スイートピーの花冠色の継承

米。 84. ニワトリのトサカ形状の遺伝

相補的相互作用のよく知られた例は、ニワトリのトサカ形状の遺伝です (図 84)。 櫛には 4 つの形態があり、その形成は 2 つの非対立遺伝子の相互作用によって決定されます。 あそして で。 遺伝子型にその遺伝子の優性対立遺伝子のみが含まれる場合 あ (あ _bb) バラの形をした隆起が形成され、2 番目の遺伝子の優性対立遺伝子が存在します。 で (ああB _) は、豆状の隆起の形成を引き起こします。 遺伝子型に両方の遺伝子の優性対立遺伝子が含まれる場合 ( あ _で _)、ナッツの形をした隆起が形成され、優性対立遺伝子が存在しない場合 ( ああ) 単純な尾根が発達します。

エピスタシス 。 1 つの対立遺伝子ペアの遺伝子が別の対立遺伝子ペアの遺伝子の発現を抑制する、非対立遺伝子遺伝子の相互作用はエピスタシスと呼ばれます。 他の遺伝子の働きを抑制する遺伝子は、インヒビターまたはサプレッサーと呼ばれます。 阻害遺伝子はどちらかが優勢である可能性があります ( 私)、劣性 ( 私) したがって、優性エピスタシスと劣性エピスタシスは区別されます。

で 優性エピスタシス 1つの優性遺伝子（ 私) 別の非対立遺伝子の優性遺伝子の発現を抑制します。

優性エピスタシスにおける表現型の切断には 2 つの可能なバリアントがあります。

1. 劣性対立遺伝子のホモ接合体 ( ああ) は、その遺伝子型に阻害剤遺伝子の優性対立遺伝子を持つ生物と表現型的には異なりません。 カボチャでは、果実の色が黄色になる場合があります（ あ) と緑 ( あ）（図85）。 この色の発現は、優性阻害遺伝子 ( 私）、白い果実が形成されます（ あ _私 _; ああ _).

記載されたケースおよび同様のケースでは、9:3:3:1 遺伝子型に従って F 2 で分割すると、表現型分割は 12:3:1 に対応します。

2. 劣性対立遺伝子のホモ接合体 ( ああ) 遺伝子型を持つ生物と表現型が変わらない あ _私 _ そして ああ _.

トウモロコシには構造遺伝子がある あ穀物の色を決定します: 紫 ( あ) または白 ( あ）。 阻害剤遺伝子の優性対立遺伝子の存在下では ( 私）色素は合成されません。

米。 85. カボチャの果実色の継承

F 2、9/16 プラントでは ( あ _私 _) 遺伝子型には阻害遺伝子 ( 私）。 3/16工場では（ ああ _) 遺伝子型に優性対立遺伝子がないため、穀物の色は白です。 あ、色素合成に関与しており、さらに、阻害剤遺伝子の優性対立遺伝子が存在します。 1/16 植物で ( ああ) 遺伝子型に優性対立遺伝子がないため、穀物も白色です。 あ、紫色の色素の合成を担当します。 遺伝子型を持つ植物は 3/16 のみ あ _ii、優性対立遺伝子が存在するため、色付き（紫色）の粒子が形成されます。 あ彼らの遺伝子型には、阻害剤遺伝子の優性対立遺伝子がありません。

この例および他の同様の例では、F 2 の表現型の切断は 13:3 です。 (遺伝子型によれば、分割は依然として同じままであることに注意してください - 9:3:3:1、これは二ハイブリッド交雑における分割に対応します。)

で 劣性エピスタシスホモ接合状態にある阻害遺伝子の劣性対立遺伝子は、非対立遺伝子の優性遺伝子の発現を抑制します。

亜麻には遺伝子がある で花冠の色素沈着を決定する: 対立遺伝子 で– 青い花冠、対立遺伝子 b- ピンク。 色は、別の非対立遺伝子の優性対立遺伝子が遺伝子型に存在する場合にのみ発生します。 私。 遺伝子型に 2 つの劣性対立遺伝子が存在する ii無色の（白い）花冠の形成につながります。

この症例および F 2 の他の同様の症例における劣性エピスタシスでは、9:3:4 表現型に従った分裂が観察されます。

遺伝子の高分子作用（重合現象）。非対立遺伝子の相互作用のもう 1 つのオプションは重合です。 この相互作用により、形質の発現の程度は、遺伝子型内のこれらの遺伝子の優性対立遺伝子の数に依存します。合計で優性対立遺伝子が多ければ多いほど、形質はより強く発現されます。 この例 ポリマー相互作用は小麦の粒色の遺伝です（図86）。 遺伝子型を持つ植物 あ 1 あ 1 あ 2 あ 2 濃い赤色の粒があり、植物 ある 1 ある 1 ある 2 ある 2 – 白い穀物、および 1 つ、2 つ、または 3 つの優性対立遺伝子を持つ植物 – さまざまな程度色: ピンクから赤まで。 このポリマーはと呼ばれます 累積的なまたは 累積的な.

ただし、オプションもありますし、 非蓄積性ポリマー。 たとえば、ナズナのさやの形の遺伝は、2 つの非対立遺伝子によって決まります。 あ 1と あ 2. 遺伝子型に少なくとも 1 つの優性対立遺伝子が存在する場合、優性対立遺伝子が存在しない場合、三角形のさやの形状が形成されます ( ある 1 ある 1 ある 2 ある 2) ポッドは楕円形です。 この場合、第 2 世代における表現型の分割は 15:1 になります。

米。 86. 小麦粒の色の継承

質問 1. 連鎖継承とは何ですか?

連鎖継承は、同じ染色体上 (つまり、1 つの DNA 分子内) に位置する遺伝子の共同継承です。 例えばスイートピーでは、花の色や花粉の形を決める遺伝子がこのように位置しています。 これらは連鎖的に遺伝するため、第二世代雑種を交配すると、親の表現型は 3:1 の比率で形成され、独立した遺伝を伴う二雑種交配の特徴である 9:3:3:1 の分裂は現れません。

質問 2. 遺伝子連鎖グループとは何ですか?

連鎖グループは、同じ染色体上に位置する遺伝子のセットです。 相同染色体には同じ遺伝子が含まれるため、連鎖グループの数は染色体の半数数と等しくなります（ヒトでは23、エンドウでは7、ショウジョウバエでは4）。

質問 3. 遺伝子連鎖異常の原因は何ですか?

遺伝子結合の破壊の原因は、減数分裂の前期 I における相同染色体のセクションの交換です。 この段階では、対になった染色体が結合し、いわゆる二価のリボンを形成していることを思い出してください。 二価の形成は染色体の交差を引き起こす可能性があり、相同な DNA セクションが交換される可能性が生じます。 これが起こると、連鎖グループの内容が変化し（同じ遺伝子の異なる対立遺伝子が含まれる）、親とは異なる表現型を持つ個体が子孫に現れる可能性があります。

質問 4. 相同染色体間での対立遺伝子の交換の生物学的意義は何ですか?サイトからの資料

染色体の交差 (クロスオーバーとも呼ばれます) は、遺伝物質の組換えと、連鎖グループからの遺伝子の対立遺伝子の新しい組み合わせの形成につながります。 同時に、子孫の多様性が増加します。つまり、遺伝的多様性が増加します。 進化上の重要性。 実際、例えばショウジョウバエで体の色と翅の長さを決定する遺伝子が 1 つの染色体上に位置している場合、正常な翅を持つ灰色のハエと短い翅を持つブユの純粋な系統を交配することによって、交雑することなく、他の表現型には決してならないでください。 染色体交差の存在により、（数パーセントの場合）短い羽を持つハイイロハエと正常な羽を持つブユが出現することが可能になります。

質問 5. 連鎖遺伝理論は細胞学的に確認されていますか?

トーマス・ハント・モーガン（1866-1945）の連鎖遺伝理論は、細胞学的観察によって裏付けられています。 分裂中に、染色体が細胞の異なる極に完全に分岐することが示されました。 その結果、減数分裂中に同じ染色体上に位置する遺伝子は最終的に 1 つの配偶子になります。つまり、それらは実際には連鎖的に遺伝されます。

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19 世紀半ば、G. メンデルが実験を実施し、遺伝学と生物学一般の発展にとって普遍的かつ基本的に重要なパターンを定式化したとき、遺伝のメカニズムを理解するには科学的知識がまだ十分ではありませんでした。 それが、メンデルの研究が長年にわたって請求されなかった理由です。 しかし、20世紀初頭までに。 生物学の状況は根本的に変化しました。

有糸分裂と減数分裂が発見され、メンデルの法則が再発見されました。 ドイツと米国の研究者らは独自に、遺伝因子は染色体上にあると示唆した。 1906 年に、R. パネットは、2 つの文字の独立した継承に関するメンデルの法則の違反を初めて説明しました。 花の色と花粉の形が異なるスイートピー植物の古典的な二ハイブリッド交配を行った場合、第 2 世代では、パネットは期待された 9:3:3:1 の分割を受け取りませんでした。 F2雑種は3:1の比率で親の表現型のみを持ち、形質の再分布は起こりませんでした。

徐々に、独立相続の法則に従わない同様の例外がどんどん増えていきました。 遺伝子は正確に染色体上にどのように位置しているのかという疑問が生じました。 結局のところ、それぞれの生物の特徴の数、つまり遺伝子の数は染色体の数よりもはるかに多いのです。 これは、各染色体にさまざまな形質を担う多くの遺伝子が含まれていることを意味します。 同じ染色体上にある遺伝子はどのように受け継がれるのでしょうか？

■ T・モーガンの作品。トーマス・ハント・モーガン（1866-1945）が率いるアメリカの科学者のグループは、これらの質問に答えることができました。 彼らは、非常に便利な遺伝的対象であるショウジョウバエの研究に取り組み、遺伝子の継承を研究するという素晴らしい仕事をしました。

科学者たちはそれを発見しました 同じ染色体上にある遺伝子は一緒に受け継がれます、つまり連鎖します。この現象はと呼ばれます モルガンの法則 または 連鎖相続の法則 。 同じ染色体上に位置する遺伝子のグループは次のように呼ばれています。 クラッチグループ。 相同染色体には同一の遺伝子が含まれているため、連結基の数は染色体対の数、つまり半数体の染色体の数に等しくなります。 人間は 23 対の染色体と 23 の連鎖グループを持ち、犬は 39 対の染色体と 39 の連鎖グループを持ち、エンドウ豆は 7 対の染色体と 7 つの連鎖グループなどを持ちます。メンデルは、雑種交雑において驚くほど幸運でした。異なる形質 (エンドウ豆の色と形) に関与する遺伝子が、異なる染色体上に位置していたのです。 そうでなければ、独立した分裂のパターンは発見されなかったかもしれません。

T. モーガンのグループの研究の結果、1911 年に作品が誕生しました。 染色体遺伝理論。

現代の染色体遺伝理論の主な規定を考えてみましょう。

遺伝の単位は遺伝子であり、染色体の一部です。

遺伝子は染色体上の厳密に定義された場所 (遺伝子座) に位置し、対立遺伝子 (1 つの形質の発達に関与する) は相同染色体の同じ遺伝子座に位置します。

遺伝子は染色体上に直線的な順序で、つまり次々に配置されます。

■接着力の低下。しかし、いくつかの交配では、同じ染色体上に位置する遺伝子の遺伝を分析したところ、連鎖障害が発見されました。 場合によっては、対になった相同染色体が互いに同一の相同領域を交換できることが判明しました。 これが起こるためには、染色体が互いに近接して位置する必要があります。 この相同染色体を一時的にペアごとに結合させることを接合と呼びます。 この場合、染色体は、同じ遺伝子を含む互いに反対側に位置する遺伝子座を交換することができます。 この現象をクロスオーバーといいます。

性細胞が形成される減数分裂を思い出してください。 最初の減数分裂の前期では、二価 (四分体) の形成中に、倍増した相同染色体が互いに平行になると、同様の交換が発生することがあります。 このような出来事は遺伝物質の組換えにつながり、子孫の多様性を増加させ、つまり遺伝的多様性を増加させるため、進化において重要な役割を果たします。

■ 遺伝地図。 相同染色体間で対立遺伝子が交換される現象は、科学者が染色体上の各遺伝子の位置を決定する、つまり遺伝地図を構築するのに役立ちました。 染色体の遺伝子地図は、同じ染色体上、つまり同じ連鎖グループ内に位置する遺伝子の相対的な配置を示す図です。 このようなマップの構築は、基礎研究とさまざまな実際的な問題の解決の両方において非常に興味深いものです。 たとえば、ヒト染色体の遺伝子地図は、多くの重篤な遺伝性疾患を診断するために非常に重要です。

現在、単純な遺伝地図は、遺伝子のヌクレオチド配列に関する情報を含む分子遺伝地図に置き換えられつつあります。

自制心を養うための質問

1.連鎖継承とは何ですか?

2.遺伝子連鎖群とは何ですか?

3.遺伝子連鎖異常の原因は何ですか?

4.相同染色体間での対立遺伝子の交換の生物学的意義は何ですか?

5. 連鎖遺伝理論は細胞学的に確認されていますか?

連鎖的な継承 - 遺伝子が 1 つの染色体上に局在する形質の継承。 遺伝子間の連鎖の強さは、遺伝子間の距離に依存します。遺伝子が互いに離れているほど、交差の頻度は高くなります。逆も同様です。 同じ染色体上にある遺伝子によって決定されるため、独立して受け継がれる形質だけでなく、互いにリンクして受け継がれる形質も存在するはずです。 そのような遺伝子が形成される クラッチグループ。 特定の種の生物における結合グループの数は、半数体セット内の染色体の数に等しい（たとえば、ショウジョウバエでは 1 ペア = 4、ヒトでは 1 ペア = 23）。

フルグリップ- 連鎖遺伝の一種で、分析された形質の遺伝子が互いに非常に近くに位置しているため、遺伝子間の交雑が不可能になります。

不完全なクラッチ- 連鎖遺伝の一種で、分析された形質の遺伝子が互いに一定の距離を置いて位置しており、遺伝子間の交雑が可能です。

(交叉配偶子- 交差が起こった形成過程にある配偶子。 一般に、交叉配偶子は配偶子の総数のごく一部を占めます。

クロスオーバー- 細胞分裂中の相同染色体のセクションの交換、主に最初の減数分裂の前期、時には有糸分裂で行われます。 T. モーガン、K. ブリッジズ、および A. スターテバントの実験は、遺伝子間に絶対的に完全な連鎖は存在せず、その中で遺伝子は常に一緒に伝達されることを示しました。 同じ染色体上にある 2 つの遺伝子が減数分裂中に分離しない確率は 1 ～ 0.5 の範囲です。 自然界では、相同染色体の交差と遺伝子組み換えによって引き起こされる不完全な結合が優勢です。 横断の細胞学的画像は、デンマークの科学者 F. ヤンセンスによって最初に説明されました。

交叉は、遺伝子がヘテロ接合状態 (AB / av) にある場合にのみ発生します。 遺伝子がホモ接合状態 (AB / AB または aB / aB) にある場合、同一セクションを交換しても配偶子および世代内で新しい遺伝子の組み合わせが得られることはありません。 遺伝子間の交叉の頻度 (パーセンテージ) は、遺伝子間の距離に依存します。遺伝子が相互に離れているほど、交叉がより頻繁に発生します。 T. モーガンは、次の式を使用して、パーセンテージとしてクロスオーバーすることによって遺伝子間の距離を測定することを提案しました。

N1/N2 X 100 = クロスオーバー率,

ここで、N1 は F 内の個体の総数です。

N2 は交叉個体の総数です。

1% の交差が発生する染色体セグメントは、1 モルガニド (遺伝子間の距離の従来の尺度) に相当します。 交差周波数は、遺伝子の相対的な位置と遺伝子間の距離を決定するために使用されます。 ヒトの遺伝地図の構築には新しい技術が使用されており、さらに染色体の細胞遺伝学的地図も構築されています。

交差にはいくつかの種類があります。二重、多重 (複雑)、不規則、不均等です。

交叉は遺伝子の新しい組み合わせにつながり、表現型の変化を引き起こします。 さらに、突然変異とともに、 重要な要素生物の進化。）

T.モーガンの研究結果は次のとおりでした。 彼の染色体遺伝理論の創造:

· 遺伝子は染色体上にあります。 染色体が異なれば含まれる遺伝子の数も異なります。 それぞれの非相同染色体の遺伝子セットは固有です。

· 各遺伝子は染色体上の特定の位置 (遺伝子座) を持っています。 対立遺伝子は相同染色体の同一の遺伝子座に位置します。

· 遺伝子は染色体上で特定の直線状の配列で配置されます。

· 同じ染色体上に位置する遺伝子は一緒に受け継がれ、連鎖グループを形成します。 結合グループの数は染色体の一倍体セットに等しく、生物の種類ごとに一定です。

· 遺伝子の結合は交叉中に破壊される可能性があり、これにより組換え染色体の形成が引き起こされます。 交差の頻度は遺伝子間の距離に依存します。距離が大きいほど、交差の規模も大きくなります。

· それぞれの種は、独自の染色体のセット、つまり核型を持っています。

性および性に関連した形質の遺伝。 性染色体と性決定におけるその役割。 性の継承。 個人の性別は複雑な形質であり、遺伝子の作用と発育条件の両方によって形成されます。 人間は 23 対の染色体のうちの 1 つを持っています - 性染色体、X および Y と呼ばれます。女性は同性婚の性別、つまり女性です。 X染色体を2本持っており、1本は母親から、もう1本は父親から受け継いだものです。 男性は異性配偶者であり、X 染色体と Y 染色体を 1 つずつ持ち、X は母親から、Y は父親から伝わります。 異性配偶者の性別は必ずしも男性である必要はないことに注意してください。 たとえば、鳥類ではメスですが、オスは同型配偶者です。 性決定のメカニズムは他にもあります。 したがって、多くの昆虫では Y 染色体が存在しません。 この場合、性の一方は2本のX染色体の存在下で発生し、もう一方の性は1本のX染色体の存在下で発生します。 一部の昆虫では、常染色体と性染色体の数の比率によって性別が決まります。 多くの動物では、いわゆる 要因に依存する場合のジェンダーの再定義 外部環境受精卵は女性または男性に成長します。 植物の性の発達には、動物と同じ多様な遺伝的メカニズムがあります。

X染色体に関連する形質。 遺伝子が性染色体上に位置する場合（これは有性染色体と呼ばれます）、子孫におけるその発現は常染色体遺伝子とは異なる規則に従います。 X染色体上にある遺伝子を見てみましょう。 娘は 2 本の X 染色体を受け継ぎます。1 つは母親から、もう 1 つは父親からです。 息子は母親からの X 染色体を 1 つだけ持っています。 彼は父親からY染色体を受け取ります。 したがって、父親はX染色体上の遺伝子を娘にのみ伝えますが、息子はそれを受け取ることができません。 X 染色体は Y 染色体に比べて遺伝子が「豊富」であるため、この意味では、娘は息子よりも父親に遺伝的に似ています。 息子は父親よりも母親に似ています。

歴史的に最もよく知られている人間の性に関連する特徴の 1 つは血友病であり、これはわずかな切り傷からの重度の出血や打撲による広範な血腫を引き起こします。 これは、血液凝固に必要なタンパク質の合成をブロックする劣性欠損対立遺伝子 0 によって引き起こされます。 このタンパク質の遺伝子は X 染色体上に局在しています。 ヘテロ接合体の +0 (+ は、血友病 0 対立遺伝子に対して優勢な正常な活性対立遺伝子を意味します) は、父親がこの病状を持っていない限り、血友病を発症せず、その娘も血友病を発症しません。 しかし、彼女の息子は 0 対立遺伝子を受けて血友病を発症する可能性があります。 X染色体上の遺伝子によって引き起こされる劣性疾患は、男性よりも女性に影響を与える頻度がはるかに低く、女性の場合、この疾患はホモ接合性、つまり2つの相同X染色体のそれぞれに劣性対立遺伝子が存在する場合にのみ発現するためです。 男性は、その唯一の X 染色体が欠陥のある対立遺伝子を持っている場合に必ず影響を受けます。

Y染色体との連鎖。Y染色体上にある遺伝子に関する情報は非常に不足しています。 実際には、細胞の機能に必要なタンパク質の合成を決定する遺伝子を持っていないと考えられています。 しかし、それは男性の表現型の発達において重要な役割を果たします。 X 染色体が 1 つだけ存在する場合に Y 染色体が存在しないと、いわゆる。 ターナー症候群: 第一次および二次性徴の発達が不十分で、その他の標準からの逸脱を伴う女性の表現型の発達。 追加の Y 染色体 (XYY) を持つ男性がいます。 彼らは背が高く、攻撃的で、しばしば異常な行動をとります。 Y染色体上には、特定の酵素やホルモンの合成を制御する遺伝子がいくつか同定されており、それらの遺伝子の乱れが性的発達の病状を引き起こす。 Y 染色体上の遺伝子によって決定されると考えられている形態的特徴が多数あります。 その中には耳毛の発達も含まれます。 この種の特徴は、男性の系統、つまり父から息子を通してのみ伝わります。

性別の遺伝的決定、 性染色体のセットによって決定され、女性と男性の平等な生殖をサポートします。 実際、女性の性染色体には XX 遺伝子型があるため、女性の卵子には X 染色体のみが含まれています。 男性の遺伝子型は XY なので、それぞれに女の子または男の子が生まれます。 特定のケース精子が X 染色体を持っているか、Y 染色体を持っているかによって決まります。 減数分裂の過程において、染色体は配偶子に入るチャンスが等しいため、男性個体によって生成される配偶子の半分には X 染色体が含まれ、半分には Y 染色体が含まれます。 したがって、子孫の半分は一方の性別であり、半分はもう一方の性別であると予想されます。

男の子または女の子の誕生を事前に予測することは不可能であることを強調しておく必要があります。なぜなら、X 染色体または Y 染色体を持つ男性の生殖細胞が卵子の受精に関与するかどうかを予測することが不可能であるためです。 したがって、家族の中に男の子が多いか少ないかは偶然の問題です。

質問 1. 連鎖継承とは何ですか?

連鎖継承は、同じ染色体上 (つまり、1 つの DNA 分子内) に位置する遺伝子の共同継承です。 例えばスイートピーでは、花の色や花粉の形を決める遺伝子がこのように並んでいます。 これらは連鎖的に遺伝するため、第二世代雑種を交配すると、親の表現型は 3:1 の比率で形成され、独立した遺伝を伴う二雑種交配の特徴である 9:3:3:1 の分裂は現れません。

質問 2. 遺伝子連鎖グループとは何ですか?

連鎖グループは、同じ染色体上に位置する遺伝子のセットです。 相同染色体には同じ遺伝子が含まれるため、連鎖グループの数は染色体の半数数と等しくなります（ヒトでは23、エンドウでは7、ショウジョウバエでは4）。

質問 3. 遺伝子連鎖異常の原因は何ですか?

遺伝子結合の破壊の原因は、減数分裂の前期 I における相同染色体のセクションの交換です。 この段階では、対になった染色体が結合し、いわゆる二価を形成していることを思い出してください。 二価の形成により染色体の交差が起こり、相同な DNA 領域が交換される可能性が生じます。 これが起こると、連鎖グループの内容が変化し（同じ遺伝子の異なる対立遺伝子が含まれる）、親とは異なる表現型を持つ個体が子孫に現れる可能性があります。

質問 4. 相同染色体間での対立遺伝子の交換の生物学的意義は何ですか?

染色体の交差 (クロスオーバーとも呼ばれます) は、遺伝物質の組換えと、連鎖グループからの遺伝子の対立遺伝子の新しい組み合わせの形成につながります。 同時に、子孫の多様性が増加します。つまり、遺伝的多様性が増加しますが、これは進化上非常に重要です。 実際、例えばショウジョウバエで体の色と翅の長さを決定する遺伝子が同じ染色体上にある場合、正常な翅を持つ灰色のハエと短い翅を持つブユの純粋な系統を交配することにより、交雑することなく異なる表現型を取得することはありません。 染色体交差の存在により、（数パーセントの場合）短い羽を持つハイイロハエと正常な羽を持つブユが出現することが可能になります。

質問 5. 連鎖遺伝理論は細胞学的に確認されていますか?

トーマス・ハント・モーガン（1866-1945）の連鎖遺伝理論は、細胞学的観察によって裏付けられています。 染色体は、分裂する際に、細胞の異なる極に完全に移動することが示されています。 その結果、減数分裂中に同じ染色体上に位置する遺伝子は最終的に 1 つの配偶子になります。つまり、それらは実際には連鎖的に遺伝されます。