유전의 염색체 이론. 염색체 유전 이론의 기본 조항. 연쇄 상속 자제력에 대한 질문

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27. 유전의 염색체 이론

기억하다!

염색체란 무엇입니까?

세포와 신체 전체에서 어떤 기능을 수행합니까?

감수분열의 1단계에서는 어떤 사건이 발생합니까?


19세기 중반, G. Mendel이 유전학과 생물학 전반의 발전에 보편적이고 근본적으로 중요한 실험을 수행하고 법칙을 공식화했을 때, 과학적 지식상속 메커니즘을 이해하기에는 아직 충분하지 않았습니다. 이것이 바로 멘델의 연구가 오랫동안 주장되지 않은 이유입니다. 그러나 20세기 초. 생물학의 상황은 급격하게 변했습니다.

유사분열과 감수분열이 발견되었고, 멘델의 법칙이 재발견되었습니다. 독일과 미국의 연구자들은 서로 독립적으로 유전적 요인이 염색체에 위치한다고 제안했습니다. 1906년에 R. Punnett는 두 문자의 독립 상속에 관한 멘델의 법칙 위반을 처음으로 설명했습니다. 꽃 색깔과 꽃가루 모양이 다른 완두콩 식물의 고전적인 이중 잡종 교배를 수행할 때 2세대 Punnett는 예상된 9:3:3:1 분할을 받지 못했습니다. F2 잡종은 3:1 비율로 부모 표현형만 가졌습니다. 즉, 형질의 재분배가 발생하지 않았습니다.

점차적으로 독립 상속법을 따르지 않는 유사한 예외가 점점 더 많이 축적되었습니다. 질문이 생겼습니다. 유전자는 염색체에 정확히 어떻게 위치합니까? 결국, 각 유기체의 특성 수, 즉 유전자 수는 염색체 수보다 훨씬 많습니다. 이는 각 염색체에 다양한 특성을 담당하는 많은 유전자가 포함되어 있음을 의미합니다. 같은 염색체에 위치한 유전자는 어떻게 유전되나요?

T. 모건의 작품. Thomas Hunt Morgan(1866~1945)이 이끄는 미국 과학자 그룹이 이러한 질문에 답할 수 있었습니다. 매우 편리한 유전 개체인 초파리(Drosophila 초파리)를 연구하면서 그들은 유전자 유전을 연구하는 데 큰 성과를 거두었습니다.

과학자들은 다음과 같은 사실을 발견했습니다. 같은 염색체에 위치한 유전자는 함께 유전됩니다. 즉, 연결되어 있습니다.. 이 현상을 모건의 법칙 또는 연쇄상속의 법칙 . 동일한 염색체에 위치한 유전자 그룹을 이 그룹이라고 합니다. 클러치 그룹. 상동염색체는 동일한 유전자를 포함하므로 연결군의 수는 염색체 쌍의 수, 즉 염색체의 반수체 수와 같습니다. 사람은 23쌍의 염색체를 가지고 있으므로 23개의 연결군을 가지고 있고, 개는 39쌍의 염색체와 39개의 연결군을 갖고, 완두콩은 7쌍의 염색체와 7개의 연결군을 가지고 있는 등 디하이브리드를 수행할 때 주의해야 합니다. 멘델은 놀랍게도 운이 좋았습니다. 다양한 특성(완두콩의 색깔과 모양)을 담당하는 유전자가 서로 다른 염색체에 위치했습니다. 그렇지 않았을 수도 있고, 그렇다면 독립적인 분열의 패턴은 그에 의해 발견되지 않았을 것입니다.

T. Morgan 그룹의 작업 결과는 1911년에 창설되었습니다. 염색체 유전 이론.

현대 염색체 유전 이론의 주요 조항을 고려해 보겠습니다.

유전의 단위는 염색체의 한 부분인 유전자이다.

유전자는 염색체의 엄격하게 정의된 위치에 위치합니다. (좌위)및 대립유전자 (한 가지 특성의 발달을 담당) 상동 염색체의 동일한 위치에 위치합니다.

유전자는 선형 순서, 즉 차례로 염색체에 위치합니다.

접착력 상실.그러나 일부 교배에서는 같은 염색체에 위치한 유전자의 유전을 분석하던 중 연관 장애가 발견되기도 했습니다. 때때로 한 쌍의 상동 염색체가 동일한 상동 영역을 서로 교환할 수 있다는 것이 밝혀졌습니다. 그러기 위해서는 염색체가 서로 가까이 위치해야 합니다. 상동 염색체를 일시적으로 쌍으로 모으는 것을 접합이라고 합니다. 이 경우 염색체는 동일한 유전자를 포함하는 서로 반대편에 위치한 유전자좌를 교환할 수 있습니다. 이 현상을 건너다.

성세포가 형성되는 감수분열의 분열을 기억하십시오. 첫 번째 감수 분열 전기 단계에서 2가(4원체)가 형성되는 동안 이중 상동 염색체가 서로 평행하게 서 있을 때 유사한 교환이 발생할 수 있습니다(그림 66 참조). 이러한 사건은 유전 물질의 재조합으로 이어지고, 후손의 다양성을 증가시킵니다. 즉, 유전적 다양성을 증가시켜 진화에서 중요한 역할을 합니다.

더욱이, 염색체에서 유전자가 서로 멀리 위치할수록 유전자 사이에 교차가 발생할 가능성이 더 커집니다. 따라서 교차 빈도는 유전자 사이의 거리에 정비례합니다. 따라서 교차 결과에 따라 상대 단위인 모르가니드(M)로 측정되는 이 거리를 결정할 수 있습니다. 1M은 자손의 교차 ​​개체의 1%에 해당합니다.

유전자 지도.상동 염색체 사이의 대립 유전자 교환 현상은 과학자들이 염색체에서 각 유전자의 위치를 ​​결정하는 데 도움이 되었습니다. 유전자 지도.염색체의 유전자 지도는 동일한 염색체, 즉 동일한 연결군에 위치한 유전자의 상대적 배열을 나타내는 다이어그램입니다(그림 81). 이러한 지도의 구축은 기초 연구와 다양한 실제 문제 해결에 큰 관심을 끌고 있습니다. 예를 들어, 인간 염색체의 유전자 지도는 여러 가지 심각한 유전병을 진단하는 데 매우 중요합니다.

현재 단순한 유전자 지도는 유전자의 뉴클레오티드 서열에 대한 정보를 담고 있는 분자 유전자 지도로 대체되고 있습니다.

1. 연쇄 상속이란 무엇입니까?

2. 유전자 연결 그룹이란 무엇입니까?

3. 유전자 연결 장애의 원인은 무엇입니까?

4. 상동 염색체 간의 대립 유전자 교환의 생물학적 중요성은 무엇입니까?

5. 연관 유전 이론이 세포학적으로 확인되었나요?

생각하다! 해!

1. 유전자형을 가진 유기체에서 배우자가 형성되는 동안 발생하는 교차를 스케치하십시오. AaBb. 유전자가 연결되어 있고 지배적 대립 유전자가 하나의 염색체에 국한된 경우 그러한 유기체에서 어떤 유형의 배우자가 형성됩니까 ( 그리고 ), 그리고 다른 하나는 – 열성 ( 그리고 )?

2. 그림을 보세요. 81. 눈 모양(둥근-줄무늬)과 눈 색깔(흰색-벽돌-빨간색) 형성을 담당하는 유전자가 어느 거리(모르가니드)에 위치하는지 결정합니다. 날개의 모양(직선 - 물결 모양)과 날개의 크기(보통 및 짧은). 어느 유전자 쌍 사이에서 교차가 발생할 가능성이 가장 높습니까? 당신의 관점을 설명하십시오.

컴퓨터 작업

쌀. 81. 유전자 지도 엑스- 초파리 염색체

28. 현대적 표현유전자와 게놈에 대하여

기억하다!

유전자와 유전자형이란 무엇입니까?

당신은 무엇에 대해 알고 있나요 현대의 업적유전학 분야에서요?


1988년 미국에서 수상자 주도로 노벨상제임스 왓슨(James Watson)과 1989년 러시아에서는 학자 알렉산더 알렉산드로비치 바예프(Alexander Aleksandrovich Baev)의 지도 하에 장대한 세계 프로젝트인 "인간 게놈(Human Genome)"의 구현 작업이 시작되었습니다. 자금 규모 측면에서 이 프로젝트는 우주 프로젝트와 비슷합니다. 연구의 첫 번째 단계의 목표는 인간 DNA에 있는 뉴클레오티드의 완전한 서열을 결정하는 것이었습니다. 전 세계 여러 나라의 수백 명의 과학자들이 이 문제를 해결하기 위해 10년 동안 노력해 왔습니다. 모든 염색체는 프로젝트에 참여하는 국가의 과학 팀 간에 "분할"되었습니다. 러시아는 연구를 위해 세 번째, 열세 번째, 열아홉 번째 염색체를 받았습니다.

2000년 봄, 캐나다 밴쿠버에서 첫 번째 단계의 결과가 요약되었습니다. 모든 인간 염색체의 염기 서열이 해독되었다고 공식적으로 발표되었습니다. 유전자 구조에 대한 지식이 있기 때문에 이 연구의 중요성을 과대평가하기는 어렵습니다. 인간의 몸이를 통해 우리는 기능 메커니즘을 이해하고 따라서 신체의 특성 및 특성 형성, 건강 및 기대 수명에 대한 유전의 영향을 결정할 수 있습니다. 연구 과정에서 많은 새로운 유전자가 발견되었으며, 신체 형성에서 이들의 역할은 앞으로 더 자세히 연구되어야 할 것입니다. 유전자 연구는 근본적으로 새로운 진단 도구와 유전병 치료 방법의 창출로 이어집니다. 인간 DNA 서열을 해독하는 것은 장기 이식 중 유전자 지문 채취 및 유전자형 분석을 위한 유전적 적합성을 결정하는 데 있어 실질적으로 매우 중요합니다.

과학자들에 따르면, 20세기가 유전학의 세기였다면, 21세기는 게놈학의 세기가 될 것입니다(이 용어는 1987년에 도입되었습니다).

유전체학– 유기체의 모든 특성을 결정하는 유전자와 유전 요소의 집합인 게놈의 구조적, 기능적 구성을 연구하는 과학입니다.

그러나 얻은 정보는 생물학과 의학에만 중요한 것이 아닙니다. 인간 게놈의 구조에 대한 지식을 바탕으로 인류 사회의 역사와 생물학적 종으로서의 인간의 진화를 재구성하는 것이 가능합니다. 게놈의 비교 다른 유형유기체를 통해 우리는 지구상 생명의 기원과 진화를 연구할 수 있습니다.

인간 게놈이란 무엇입니까?

인간 게놈.당신은 이미 "유전자"와 "유전자형"의 개념을 알고 있습니다. 용어 "게놈" 1920년 독일의 식물학자 한스 빙클러(Hans Winkler)에 의해 처음 소개되었으며, 그는 특정 유기체 종의 염색체 세트의 반수체 특징을 나타내는 유전자 세트로 특징지었습니다. 유전자형과 달리 게놈은 개인이 아닌 종의 특성입니다. 반수체 염색체 세트를 가지고 있는 이배체 유기체의 각 배우자에는 본질적으로 해당 종의 게놈 특성이 포함되어 있습니다. 완두콩의 특성 상속을 기억하십시오. 모든 식물은 종자의 색깔, 종자의 모양, 꽃의 색깔에 대한 유전자를 가지고 있으며, 이는 식물의 존재에 필수이며 이 종의 게놈에 포함되어 있습니다. 그러나 모든 이배체 유기체와 마찬가지로 모든 완두콩 식물에는 상동 염색체에 위치한 각 유전자에 대해 두 개의 대립 유전자가 있습니다. 한 식물에서 이들은 완두콩의 노란색을 담당하는 동일한 대립 유전자일 수 있고, 다른 식물에서는 노란색과 녹색을 유발하는 다른 대립 유전자일 수 있으며, 세 번째에서는 두 대립 유전자가 모두 씨앗의 녹색 색상의 발달을 결정하는 식입니다. 형질. 이러한 개인차는 특징적입니다 유전자형게놈이 아닌 특정 개인. 따라서 게놈은 신체의 정상적인 기능에 필요한 유전자의 "목록"입니다.

인간 DNA의 전체 뉴클레오티드 서열을 해독하면 다음을 추정할 수 있습니다. 총 수게놈을 구성하는 유전자. 정확한 숫자는 아직 알려지지 않았지만 약 30~40,000개에 불과한 것으로 나타났습니다. 이전에는 인간의 유전자 수가 3~4배(약 10만 개)로 추정됐기 때문에 이러한 결과는 일종의 센세이션이 됐다. 우리 각자는 효모보다 유전자가 5배 더 많고, 초파리보다 유전자가 2배 더 많습니다. 다른 유기체에 비해 우리는 유전자가 많지 않습니다. 어쩌면 사람이 복잡한 생물이 될 수 있도록 하는 게놈의 구조와 기능에 몇 가지 특징이 있을 수 있을까요?

진핵생물 유전자의 구조.평균적으로 인간 염색체에는 유전자당 약 5만 개의 뉴클레오티드가 있습니다. 매우 짧은 유전자가 있습니다. 예를 들어, 뇌의 뉴런에서 합성되어 긍정적인 감정 형성에 영향을 미치는 단백질 엔케팔린은 단 5개의 아미노산으로 구성됩니다. 결과적으로 합성을 담당하는 유전자에는 약 24개의 뉴클레오티드만 포함됩니다. 그리고 근육 단백질 중 하나를 암호화하는 가장 긴 유전자는 250만 개의 뉴클레오티드로 구성됩니다.

인간 게놈과 다른 포유류에서 단백질을 코딩하는 DNA 영역은 전체 염색체 길이의 5% 미만을 차지합니다. DNA의 대부분인 나머지 부분은 이전에 중복이라고 불렸지만 이제는 어떤 세포에서 특정 유전자가 언제 기능해야 하는지를 결정하는 매우 중요한 조절 기능을 수행한다는 것이 분명해졌습니다. 게놈이 하나의 원형 DNA 분자로 표시되는 보다 단순하게 조직된 원핵생물에서는 코딩 부분이 전체 게놈의 최대 90%를 차지합니다.

수만 개의 유전자가 모든 세포에서 동시에 작동하지 않습니다. 다세포 유기체, 이는 필수가 아닙니다. 세포 간의 기존 전문화는 특정 유전자의 선택적 기능에 의해 결정됩니다. 근육 세포는 케라틴을 합성할 필요가 없고, 신경 세포는 근육 단백질을 합성할 필요가 없습니다. 꽤 있다는 점에 유의해야하지만 큰 그룹모든 세포에서 거의 지속적으로 작동하는 유전자. 이는 중복, 전사, ATP 합성 등과 같은 중요한 세포 기능에 필요한 단백질에 대한 정보를 암호화하는 유전자입니다.

현대 과학 개념에 따르면, 특정 단백질을 암호화하는 진핵 세포의 유전자는 항상 몇 가지 필수 요소로 구성됩니다. 일반적으로 유전자의 시작과 끝 부분에는 특별한 규제 지역; 그들은 언제, 어떤 상황에서, 어떤 조직에서 이 유전자가 작동할 것인지를 결정합니다. 이러한 조절 영역은 유전자 외부에 위치할 수도 있으며, 꽤 멀리 떨어져 있지만 그럼에도 불구하고 그 조절에 적극적으로 참여합니다.

규제 구역 외에도 다음과 같은 것들이 있습니다. 구조적 부분실제로 해당 단백질의 기본 구조에 대한 정보가 포함되어 있는 유전자입니다. 대부분의 진핵생물 유전자에서는 조절 구역보다 상당히 짧습니다.

유전자 상호작용.하나의 유전자의 작업은 다른 모든 유전자와 분리되어 수행될 수 없다는 것을 분명히 이해하는 것이 필요합니다. 유전자의 상호 영향은 다양하며 유기체의 대부분의 특성 형성에는 일반적으로 하나 또는 두 개가 아니라 수십 개의 서로 다른 유전자가 참여하며 각 유전자는 이 과정에 고유한 기여를 합니다.

인간 게놈 프로젝트(Human Genome Project)에 따르면, 평활근 조직 세포의 정상적인 발달을 위해서는 127개 유전자의 조화로운 작업이 필요하며, 가로 줄무늬가 형성됩니다. 근섬유 735개 유전자의 산물이 관련되어 있습니다.

유전자 상호작용의 예로 일부 식물에서 꽃 색깔이 어떻게 유전되는지 생각해 보세요. 완두콩 화관의 세포에서는 특수 효소의 작용으로 안토시아닌 색소로 변하여 꽃의 보라색을 유발할 수 있는 소위 프로피그먼트(propigment)라는 특정 물질이 합성됩니다. 이는 색의 존재가 적어도 두 개의 유전자의 정상적인 기능에 달려 있음을 의미하며, 그 중 하나는 프로피그먼트 합성을 담당하고 다른 하나는 효소 합성을 담당합니다(그림 82). 이러한 유전자의 기능이 중단되면 색소 합성이 중단되고 결과적으로 색이 부족해집니다. 이 경우 꽃의 화관은 흰색이 됩니다.


쌀. 82. 완두콩의 색소 형성 계획


때로는 하나의 유전자가 유기체의 여러 특성과 특성의 발달에 영향을 미칠 때 반대 상황이 발생합니다. 이 현상을 다발성또는 다중 유전자 작용. 일반적으로 이러한 효과는 기능이 매우 중요한 유전자에 의해 발생합니다. 초기 단계개체 발생. 인간의 경우에도 비슷한 예가 형성에 관여하는 유전자입니다. 결합 조직. 기능이 중단되면 여러 가지 증상이 한 번에 나타납니다(마르판 증후군): 긴 "거미" 손가락, 사지의 강한 신장으로 인한 매우 높은 성장, 높은 관절 이동성, 수정체 구조 붕괴 및 동맥류( 벽의 돌출) 대동맥의.

질문 및 과제 검토

1. 게놈이란 무엇입니까? 자신만의 비교 기준을 선택하고 "게놈"과 "유전자형"의 개념을 비교해 보세요.

2. 기존 셀 전문화를 결정하는 것은 무엇입니까?

3. 진핵세포의 유전자에는 어떤 필수 요소가 포함되어 있나요?

4. 유전자 상호작용의 예를 들어보세요.

생각하다! 해!

1. 미토콘드리아는 DNA를 함유하고 있으며, 그 유전자는 이러한 소기관의 구성과 기능에 필요한 많은 단백질의 합성을 암호화합니다. 이러한 핵외 유전자가 어떻게 유전되는지 고려하십시오.

2. 당신이 알고 있는 인간 발달의 특징을 기억하십시오. 배발생의 어느 단계에서 명확한 세포 분화가 이미 발생합니까?

3. "인간 DNA 연구: 희망과 두려움"이라는 주제로 포트폴리오를 만드세요.

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비대립유전자의 상호작용.비대립유전자의 여러 유형의 상호작용이 알려져 있습니다.

보완적인 상호 작용 . 부모에게없는 특성의 새로운 발현으로 이어지는 여러 비 대립 유전자의 상호 작용 현상을 보완 적 상호 작용이라고합니다. § 28에 제시된 완두콩의 꽃 색깔 유전 사례는 바로 이러한 유형의 유전자 상호작용을 나타냅니다. 두 유전자의 우성 대립유전자( 그리고 안에) 각각은 개별적으로 색소 합성을 제공할 수 없습니다. 꽃의 보라색을 유발하는 안토시아닌 색소는 두 유전자의 우성 대립유전자가 유전자형에 존재할 때만 합성이 시작됩니다( A_B_) (그림 83).


쌀. 83. 완두콩의 화관색의 유전


쌀. 84. 닭의 빗살 모양 유전


상호 보완적인 상호 작용의 잘 알려진 예는 닭의 빗살 모양 유전입니다(그림 84). 빗에는 네 가지 형태가 있으며, 그 형성은 두 개의 비대립 유전자의 상호 작용에 의해 결정됩니다. 그리고 안에. 유전자형이 해당 유전자에 대해서만 우성 대립유전자를 포함하는 경우 ( _bb) 장미 ​​모양의 능선이 형성되고 두 번째 유전자의 우성 대립 유전자가 존재합니다. 안에 (aaB _) 두상 능선의 형성을 유발합니다. 유전자형이 두 유전자의 우성 대립유전자를 포함하는 경우( _안에 _), 너트 모양의 능선이 형성되고, 우성 대립유전자가 없는 경우( 아브) 단순한 능선이 발달합니다.

전이 . 한 대립유전자 쌍의 유전자가 다른 대립유전자 쌍의 유전자 발현을 억제하는 비-대립유전자 유전자의 상호작용을 상위성이라고 합니다. 다른 유전자의 작용을 억제하는 유전자를 억제인자 또는 억제인자라고 합니다. 억제제 유전자는 다음 중 하나일 수 있습니다. ) 및 열성 ( ) 따라서 우성 및 열성 전이가 구별됩니다.

~에 지배적 전이하나의 우성 유전자( ) 다른 비 대립 유전자 우성 유전자의 발현을 억제합니다.

우성 상위성에는 표현형 절단의 두 가지 가능한 변형이 있습니다.

1. 열성 대립유전자에 대한 동형접합체( 아아이)은 유전자형에서 억제제 유전자의 우성 대립유전자를 갖는 유기체와 표현형적으로 다르지 않습니다. 호박의 경우 열매의 색깔이 노란색일 수 있습니다( ) 및 녹색( ) (그림 85). 이 색의 발현은 우성 억제 유전자에 의해 억제될 수 있습니다. ), 흰색 과일( _ _; 아아 _).



설명된 유사한 사례에서 9:3:3:1 유전자형에 따라 F2로 분할할 때 표현형 분할은 12:3:1에 해당합니다.

2. 열성 대립유전자에 대한 동형접합체( 아아이) 유전자형을 가진 유기체와 표현형이 다르지 않습니다. _ _ 그리고 아아 _.

옥수수에는 구조적 유전자가 있습니다 곡물의 색상을 결정합니다: 보라색( ) 또는 흰색( ). 억제제 유전자의 우성 대립유전자가 존재하는 경우( ) 색소는 합성되지 않습니다.



쌀. 85. 호박의 과실색 상속


F 2, 9/16 식물( _ _) 유전자형에 억제 유전자의 우성 대립유전자가 포함되어 있기 때문에 색소가 합성되지 않습니다( ). 3/16 공장에서 ( 아아 _) 유전자형에 우성 대립 유전자가 없기 때문에 곡물의 색은 흰색입니다. , 색소 합성을 담당하고, 또한 억제제 유전자의 우성 대립 유전자가 있습니다. 1/16 식물에서 ( 아아이) 유전자형에 우성 대립 유전자가 없기 때문에 곡물도 흰색입니다. , 보라색 색소의 합성을 담당합니다. 유전자형이 있는 식물은 3/16개뿐입니다. _ii, 유색 (보라색) 입자가 형성됩니다. 왜냐하면 우성 대립 유전자가 존재하기 때문입니다. 이들의 유전자형에는 억제제 유전자의 우성 대립유전자가 부족합니다.

이 예와 다른 유사한 예에서 F2의 표현형 절단은 13:3입니다. (유전자형에 따라 분할은 여전히 ​​동일하게 유지됩니다 - 9:3:3:1, 이는 이중잡종 교배에서의 분할에 해당합니다.)

~에 열성 전이동형접합성 상태에 있는 억제제 유전자의 열성 대립유전자는 비대립유전자 우성 유전자의 발현을 억제합니다.

아마에는 유전자가 있습니다 안에화관 색소 침착을 결정합니다: 대립 유전자 안에– 푸른 화관, 대립 유전자 - 분홍색. 착색은 다른 비대립유전자의 우성 대립유전자가 유전자형에 존재할 경우에만 발생합니다. . 유전자형에 두 개의 열성 대립 유전자가 존재함 ii무색 (흰색) 화관이 형성됩니다.



이 경우와 F2의 다른 유사한 경우에서 열성 전이가 있으면 9:3:4 표현형에 따른 분할이 관찰됩니다.

유전자의 고분자 작용(중합).비유전자 유전자의 상호작용을 위한 또 다른 옵션은 중합입니다. 이러한 상호작용을 통해 형질의 발현 정도는 유전자형에서 이들 유전자의 우성 대립유전자 수에 따라 달라집니다. 즉, 우성 대립유전자가 많을수록 형질이 더 강하게 발현됩니다. 이것의 예 고분자 상호작용밀의 곡물 색상 상속입니다 (그림 86). 유전자형을 가진 식물 1 1 2 2개는 짙은 붉은색의 알갱이, 식물이 있음 1 1 2 2 – 흰색 곡물 및 1개, 2개 또는 3개의 우성 대립 유전자를 가진 식물 – 다양한 정도색상 : 분홍색에서 빨간색까지. 이 폴리머는 누적또는 누적.

그러나 옵션과 비누적 폴리머. 예를 들어, 양치기 지갑의 꼬투리 모양 유전은 두 개의 비대립유전자에 의해 결정됩니다. 1과 2. 유전자형에 하나 이상의 우성 대립 유전자가 있는 경우 우성 대립 유전자가 없으면 삼각형 꼬투리 모양이 형성됩니다. 1 1 2 2) 꼬투리는 타원형이다. 이 경우 2세대의 표현형 분할은 15:1이 됩니다.



쌀. 86. 밀알의 색 상속

질문 1. 연결 상속이란 무엇입니까?

연관 유전은 동일한 염색체(즉, 하나의 DNA 분자)에 위치한 유전자의 공동 유전입니다. 예를 들어 완두콩에는 꽃의 색깔과 꽃가루의 모양을 결정하는 유전자가 이런 식으로 위치해 있다. 이들은 연결되어 유전되기 때문에 2세대 잡종을 교배할 때 모 표현형은 3:1의 비율로 형성되며, 독립 유전을 하는 이중 잡종 교배의 특징인 9:3:3:1 분열은 나타나지 않습니다.

질문 2. 유전자 연결 그룹이란 무엇입니까?

연결 그룹은 동일한 염색체에 위치한 유전자 세트입니다. 상동 염색체에는 동일한 유전자가 포함되어 있으므로 연결 그룹의 수는 염색체의 반수체 수(인간의 경우 23개, 완두콩의 경우 7개, 초파리의 경우 4개)와 같습니다.

질문 3. 유전자 연관 장애의 원인은 무엇인가요?

유전자 응집력 붕괴의 원인은 감수분열의 1단계에서 상동 염색체 부분의 교환입니다. 이 단계에서 쌍을 이루는 염색체가 결합되어 소위 2가 리본을 형성한다는 것을 기억하십시오. 2가의 형성은 염색체 교차로 이어질 수 있으며, 이는 상동 DNA 섹션의 교환 가능성을 생성합니다. 이런 일이 발생하면 연결 그룹의 내용이 변경되고(동일한 유전자의 다른 대립 유전자가 포함됨) 부모와 다른 표현형을 가진 개체가 자손에 나타날 수 있습니다.

질문 4. 상동 염색체 간 대립유전자 교환의 생물학적 중요성은 무엇입니까?사이트의 자료

염색체 교차(교차라고도 함)는 유전 물질의 재조합과 연결 그룹의 유전자 대립유전자의 새로운 조합의 형성으로 이어집니다. 동시에 후손의 다양성이 증가합니다. 즉, 유전적 다양성이 증가합니다. 진화론적 중요성. 실제로, 예를 들어, 초파리에서 체색과 날개 길이를 결정하는 유전자가 하나의 염색체에 위치한다면, 정상적인 날개를 가진 회색 파리와 짧은 날개를 가진 검은 파리의 순수한 선을 교차시킴으로써 우리는 교차하지 않을 것입니다. 다른 표현형을 얻지 마십시오. 염색체 교차의 존재로 인해 짧은 날개를 가진 회색 파리와 정상적인 날개를 가진 검은 파리가 나타날 수 있습니다(몇 퍼센트의 경우).

질문 5. 연관 유전 이론이 세포학적으로 확증됩니까?

토마스 헌트 모건(Thomas Hunt Morgan, 1866-1945)의 연관 유전 이론은 세포학적 관찰에 의해 뒷받침됩니다. 분열하는 동안 염색체가 세포의 다른 극으로 완전히 갈라지는 것으로 나타났습니다. 결과적으로, 감수분열 동안 동일한 염색체에 위치한 유전자는 결국 하나의 배우자가 됩니다. 즉, 그들은 실제로 유전적으로 연결되어 있습니다.

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19세기 중반, G. Mendel이 유전학 및 생물학 전반의 발전에 보편적이고 근본적으로 중요한 실험을 수행하고 패턴을 공식화했을 때, 과학적 지식은 여전히 ​​유전 메커니즘을 이해하기에 충분하지 않았습니다. 이것이 바로 멘델의 연구가 오랫동안 주장되지 않은 이유입니다. 그러나 20세기 초. 생물학의 상황은 급격하게 변했습니다.

유사분열과 감수분열이 발견되었고, 멘델의 법칙이 재발견되었습니다. 독일과 미국의 연구자들은 서로 독립적으로 유전적 요인이 염색체에 위치한다고 제안했습니다. 1906년에 R. Punnett는 두 문자의 독립 상속에 관한 멘델의 법칙 위반을 처음으로 설명했습니다. 꽃 색깔과 꽃가루 모양이 다른 완두콩 식물의 고전적인 이중 잡종 교배를 수행할 때 2세대 Punnett는 예상된 9:3:3:1 분할을 받지 못했습니다. F2 잡종은 3:1 비율로 부모 표현형만 가졌습니다. 즉, 형질의 재분배가 발생하지 않았습니다.

점차적으로 독립 상속법을 따르지 않는 유사한 예외가 점점 더 많이 축적되었습니다. 질문이 생겼습니다. 유전자는 염색체에 정확히 어떻게 위치합니까? 결국, 각 유기체의 특성 수, 즉 유전자 수는 염색체 수보다 훨씬 많습니다. 이는 각 염색체에 다양한 특성을 담당하는 많은 유전자가 포함되어 있음을 의미합니다. 같은 염색체에 위치한 유전자는 어떻게 유전되나요?

T. 모건의 작품. Thomas Hunt Morgan(1866-1945)이 이끄는 미국 과학자 그룹이 이러한 질문에 답할 수 있었습니다. 매우 편리한 유전 개체인 초파리(Drosophila 초파리)를 연구하면서 그들은 유전자 유전을 연구하는 데 큰 역할을 했습니다.

과학자들은 다음과 같은 사실을 발견했습니다. 동일한 염색체에 위치한 유전자는 함께 유전됩니다. 즉, 연결되어 있습니다.이 현상을 모건의 법칙 또는 연쇄상속의 법칙 . 동일한 염색체에 위치한 유전자 그룹을 이 그룹이라고 합니다. 클러치 그룹. 상동 염색체는 동일한 유전자를 포함하므로 연결군의 수는 염색체 쌍의 수, 즉 염색체의 반수체 수와 같습니다. 사람은 23쌍의 염색체를 가지고 있으므로 23개의 연결군을 갖고, 개는 39쌍의 염색체와 39개의 연결군을 갖고, 완두콩은 7쌍의 염색체와 7개의 연결군을 가지고 있습니다. 잡종 교배에서 멘델은 놀랍게도 운이 좋았습니다. 다양한 특성(완두콩의 색깔과 모양)을 담당하는 유전자가 다른 염색체에 위치했습니다. 그렇지 않았을 수도 있고, 독립적인 분할 패턴이 발견되지 않았을 수도 있습니다.

T. Morgan 그룹의 작업 결과는 1911년에 창설되었습니다. 유전의 염색체 이론.



현대 염색체 유전 이론의 주요 조항을 고려해 보겠습니다.

유전의 단위는 염색체의 한 부분인 유전자이다.

유전자는 염색체의 엄격하게 정의된 위치(좌)에 위치하고 있으며, 대립유전자(한 가지 특성의 발달을 담당)는 상동 염색체의 동일한 좌에 위치합니다.

유전자는 선형 순서, 즉 차례로 염색체에 위치합니다.

접착력 상실.그러나 일부 교배에서는 같은 염색체에 위치한 유전자의 유전을 분석하던 중 연관 장애가 발견되기도 했습니다. 때때로 한 쌍의 상동 염색체가 동일한 상동 영역을 서로 교환할 수 있다는 것이 밝혀졌습니다. 그러기 위해서는 염색체가 서로 가까이 위치해야 합니다. 상동 염색체를 일시적으로 쌍으로 모으는 것을 접합이라고 합니다. 이 경우 염색체는 동일한 유전자를 포함하는 서로 반대편에 위치한 유전자좌를 교환할 수 있습니다. 이러한 현상을 크로스오버라고 합니다.

성세포가 형성되는 감수분열의 분열을 기억하십시오. 첫 번째 감수분열의 전기에서 2가(사분열)가 형성되는 동안 이중 상동 염색체가 서로 평행하게 서 있으면 유사한 교환이 발생할 수 있습니다. 이러한 사건은 유전 물질의 재조합으로 이어지고, 후손의 다양성을 증가시킵니다. 즉, 유전적 다양성을 증가시켜 진화에서 중요한 역할을 합니다.

유전자 지도. 상동 염색체 사이의 대립유전자 교환 현상은 과학자들이 염색체에서 각 유전자의 위치를 ​​결정하는, 즉 유전자 지도를 구축하는 데 도움이 되었습니다. 염색체의 유전자 지도는 동일한 염색체, 즉 동일한 연결군에 위치한 유전자의 상대적 배열을 나타내는 다이어그램입니다. 이러한 지도의 구축은 기초 연구와 다양한 실제 문제 해결에 큰 관심을 끌고 있습니다. 예를 들어, 인간 염색체의 유전자 지도는 여러 가지 심각한 유전병을 진단하는 데 매우 중요합니다.

현재 단순한 유전자 지도는 유전자의 뉴클레오티드 서열에 대한 정보를 담고 있는 분자 유전자 지도로 대체되고 있습니다.

자제력을 위한 질문

1.연쇄상속이란 무엇인가?

2. 유전자 연결 그룹이란 무엇입니까?

3.유전자연관장애의 원인은 무엇인가요?

4. 상동염색체 간 대립유전자 교환의 생물학적 중요성은 무엇입니까?

5. 연관 유전 이론이 세포학적으로 확증됩니까?

연결된 상속 - 유전자가 하나의 염색체에 국한된 형질의 유전. 유전자 사이의 연결 강도는 유전자 사이의 거리에 따라 달라집니다. 유전자가 서로 멀리 떨어져 있을수록 교차 빈도가 높아지고 그 반대의 경우도 마찬가지입니다. 독립적으로 유전되는 형질과 함께, 서로 연결되어 유전되는 형질도 있어야 합니다. 왜냐하면 동일한 염색체에 위치한 유전자에 의해 결정되기 때문입니다. 그러한 유전자가 형성됩니다. 클러치 그룹. 특정 종의 유기체의 연결 그룹 수는 반수체 세트의 염색체 수와 동일합니다(예: 초파리의 경우 1쌍 = 4, 인간의 경우 1쌍 = 23).

풀 그립- 분석된 형질의 유전자가 서로 너무 가까이 위치하여 이들 사이의 교차가 불가능해지는 일종의 연결 유전입니다.

불완전한 클러치- 분석된 형질의 유전자가 서로 일정한 거리에 위치하여 이들 사이의 교차가 가능한 일종의 연결 유전입니다.

(크로스오버 배우자- 교차가 발생하는 형성 과정의 배우자. 일반적으로 교차 배우자는 전체 배우자 수의 작은 부분을 차지합니다.

건너가다- 세포 분열 중 상동 염색체 부분의 교환, 주로 첫 번째 감수 분열의 전기, 때로는 유사 분열에서. T. Morgan, K. Bridges 및 A. Sturtevant의 실험은 유전자가 항상 함께 전달되는 절대적으로 완전한 유전자 연결이 없음을 보여주었습니다. 동일한 염색체에 위치한 두 유전자가 감수분열 중에 분리되지 않을 확률은 1에서 0.5입니다. 자연에서는 상동 염색체와 유전자 재조합의 교차로 인해 불완전한 연결이 우세합니다. 교차의 세포학적 그림은 덴마크 과학자 F. Janssens에 의해 처음으로 기술되었습니다.

교차는 유전자가 이형접합 상태(AB/av)에 있을 때만 발생합니다. 유전자가 동형접합성 상태(AB/AB 또는 aB/aB)인 경우 동일한 섹션의 교환은 배우자 및 세대에서 새로운 유전자 조합을 제공하지 않습니다. 유전자 간 교차 빈도(백분율)는 유전자 사이의 거리에 따라 달라집니다. 서로 멀리 떨어져 있을수록 교차가 더 자주 발생합니다. T. Morgan은 다음 공식을 사용하여 백분율로 교차하여 유전자 사이의 거리를 측정할 것을 제안했습니다.

N1/N2 X 100 = 교차율(%),

여기서 N1은 F에 있는 개인의 총 수입니다.

N2는 교차 개인의 총 수입니다.

1% 교차가 발생하는 염색체 부분은 하나의 모르가나이드(유전자 사이의 거리를 측정하는 일반적인 척도)와 같습니다. 교차 빈도는 유전자의 상대적 위치와 유전자 사이의 거리를 결정하는 데 사용됩니다. 인간의 유전자 지도를 구축하기 위해 새로운 기술이 사용되었으며, 또한 염색체의 세포유전학적 지도도 구축되었습니다.

교차에는 이중, 다중(복합), 불규칙, 고르지 않음 등 여러 유형이 있습니다.

교차는 새로운 유전자 조합을 가져오고 표현형의 변화를 일으킵니다. 게다가 돌연변이와 함께 중요한 요소유기체의 진화.)

T. Morgan의 연구 결과는 다음과 같습니다. 염색체 유전 이론의 창설:

· 유전자는 염색체에 위치합니다. 서로 다른 염색체에는 서로 다른 수의 유전자가 포함되어 있습니다. 각 비상동 염색체의 유전자 세트는 독특합니다.

· 각 유전자는 염색체의 특정 위치(좌)를 가지고 있습니다. 대립 유전자는 상동 염색체의 동일한 위치에 위치합니다.

· 유전자는 특정 선형 서열로 염색체에 위치합니다.

· 동일한 염색체에 위치하는 유전자는 함께 유전되어 연결 그룹을 형성합니다. 연결 그룹의 수는 반수체 염색체 세트와 동일하며 각 유형의 유기체에 대해 일정합니다.

· 교차하는 동안 유전자 연결이 중단되어 재조합 염색체가 형성될 수 있습니다. 교차 빈도는 유전자 사이의 거리에 따라 달라집니다. 거리가 클수록 교차 크기도 커집니다.

· 각 종에는 핵형이라는 고유한 염색체 세트가 있습니다.

성 및 성 관련 특성의 유전. 성 염색체와 성 결정에서의 역할. 성의 상속. 개인의 성별은 유전자의 작용과 발달 조건에 의해 형성되는 복잡한 특성입니다. 인간은 23쌍의 염색체(성염색체, X와 Y로 지정) 중 하나를 가지고 있습니다. 여성은 동성애적 성별입니다. 두 개의 X염색체를 가지고 있는데, 하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터 물려받습니다. 수컷은 이형 염색체로 X염색체와 Y염색체를 하나씩 가지며, X는 어머니로부터 Y는 아버지로부터 전달됩니다. 이성애적 성별이 항상 남성일 필요는 없다는 점에 유의하세요. 예를 들어, 새의 경우 암컷이고 수컷은 동형입니다. 성 결정에는 다른 메커니즘이 있습니다. 따라서 많은 곤충에는 Y 염색체가 없습니다. 이 경우 성별 중 하나는 두 개의 X 염색체가 있을 때 발생하고 다른 하나는 하나의 X 염색체가 있을 때 발생합니다. 일부 곤충에서는 상염색체 수와 성염색체 수의 비율에 따라 성별이 결정됩니다. 여러 동물에서 소위 요인에 따라 성별을 재정의함 외부 환경접합체는 암컷 또는 수컷으로 발달합니다. 식물의 성 발달은 동물과 마찬가지로 다양한 유전적 메커니즘을 가지고 있습니다.

X 염색체와 관련된 특성. 유전자가 성염색체에 위치하는 경우(성연관이라고 함), 후손에서의 발현은 상염색체 유전자와는 다른 규칙을 따릅니다. X염색체에 위치한 유전자를 살펴보겠습니다. 딸은 두 개의 X 염색체를 물려받습니다. 하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터 물려받습니다. 아들은 어머니로부터 단 하나의 X 염색체만을 가지고 있습니다. 그는 아버지로부터 Y염색체를 물려받았다. 따라서 아버지는 자신의 X 염색체에 있는 유전자를 딸에게만 물려주지만, 아들은 그 유전자를 물려받을 수 없습니다. X 염색체는 Y 염색체에 비해 유전자가 더 풍부하기 때문에 이런 의미에서 딸은 유전적으로 아들보다 아버지와 더 유사합니다. 아들은 아버지보다 어머니를 더 닮았다.

역사적으로 가장 잘 알려진 인간의 성 관련 특징 중 하나는 혈우병입니다. 이는 약간의 상처로 인해 심각한 출혈을 일으키고 타박상으로 인해 광범위한 혈종이 발생합니다. 이는 혈액 응고에 필요한 단백질 합성을 차단하는 열성 결함 대립유전자 0에 의해 발생합니다. 이 단백질의 유전자는 X 염색체에 위치합니다. 이형접합성 여성 +0(+는 정상 활성 대립유전자를 의미하며 혈우병 0 대립유전자에 우세함)은 혈우병이 발생하지 않으며, 아버지가 이러한 병리를 갖지 않는 한 그녀의 딸에게도 혈우병이 발생하지 않습니다. 그러나 그녀의 아들은 0 대립유전자를 받은 후 혈우병에 걸릴 수 있습니다. X 염색체의 유전자로 인한 열성 질환은 남성보다 여성에게 훨씬 덜 자주 영향을 미칩니다. 왜냐하면 이 질병은 동형접합성의 경우에만 나타나기 때문입니다. 즉, 두 개의 상동 X 염색체 각각에 열성 대립유전자가 존재합니다. 남성은 자신의 유일한 X 염색체에 결함이 있는 대립유전자가 있을 때마다 영향을 받습니다.

Y 염색체와의 연결.Y 염색체에 위치한 유전자에 대한 정보는 매우 부족합니다. 실제로 세포 기능에 필요한 단백질 합성을 결정하는 유전자를 가지고 있지 않다고 가정됩니다. 그러나 이는 남성 표현형의 발달에 중요한 역할을 합니다. X 염색체가 하나 뿐인 상태에서 Y 염색체가 없으면 소위 발생합니다. 터너 증후군(Turner Syndrome): 1차 및 2차 성징이 제대로 발달하지 않고 기타 표준에서 벗어난 여성 표현형의 발달입니다. 추가 Y 염색체(XYY)를 가진 남성이 있습니다. 그들은 키가 크고 공격적이며 종종 비정상적인 행동을 보입니다. 특정 효소와 호르몬의 합성을 조절하는 역할을 하는 여러 유전자가 Y 염색체에서 확인되었으며, 그 유전자의 교란은 성적 발달의 병리를 유발합니다. Y 염색체의 유전자에 의해 결정되는 것으로 여겨지는 형태학적 특성이 많이 있습니다. 그중에는 귀털의 발달이 있습니다. 이런 종류의 특성은 남성 계열, 즉 아버지에서 아들에게만 전달됩니다.

성별의 유전적 결정, 성 염색체 세트에 의해 결정되며 여성과 남성의 동등한 번식을 지원합니다. 실제로 여성의 난자에는 X 염색체만 들어 있는데, 이는 여성의 성염색체에 XX 유전자형이 있기 때문입니다. 남자의 유전자형은 XY이므로 각각의 남자아이 또는 여자아이가 태어납니다. 특정한 경우정자가 X 염색체를 가지고 있는지 Y 염색체를 가지고 있는지에 따라 결정됩니다. 감수 분열 과정에서 염색체는 배우자에 들어갈 확률이 동일하므로 남성 개체가 생산하는 배우자의 절반에는 X 염색체가 포함되고 나머지 절반에는 Y 염색체가 포함됩니다. 따라서 자손의 절반은 한 성별, 절반은 다른 성별로 예상됩니다.

X 또는 Y 염색체를 운반하는 난자 수정에 어떤 남성 생식 세포가 참여할지 예측하는 것이 불가능하기 때문에 소년이나 소녀의 탄생을 미리 예측하는 것은 불가능하다는 점을 강조해야 합니다. 그러므로 가족 중에 남자아이가 더 많거나 적다는 것은 우연의 문제입니다.

질문 1. 연결 상속이란 무엇입니까?

연관 유전은 동일한 염색체(즉, 하나의 DNA 분자)에 위치한 유전자의 공동 유전입니다. 예를 들어, 스위트피에서는 꽃 색깔과 꽃가루 모양을 결정하는 유전자가 이런 식으로 배열되어 있습니다. 이들은 연결되어 유전되기 때문에 2세대 잡종을 교배할 때 모 표현형은 3:1의 비율로 형성되며, 독립 유전을 하는 이중 잡종 교배의 특징인 9:3:3:1 분열은 나타나지 않습니다.

질문 2. 유전자 연결 그룹이란 무엇입니까?

연결 그룹은 동일한 염색체에 위치한 유전자 세트입니다. 상동 염색체에는 동일한 유전자가 포함되어 있으므로 연결 그룹의 수는 염색체의 반수체 수(인간의 경우 23개, 완두콩의 경우 7개, 초파리의 경우 4개)와 같습니다.

질문 3. 유전자 연관 장애의 원인은 무엇인가요?

유전자 응집력 붕괴의 원인은 감수분열의 1단계에서 상동 염색체 부분의 교환입니다. 이 단계에서 쌍을 이루는 염색체 접합체가 소위 2가를 형성한다는 것을 기억해 봅시다. 2가의 형성은 염색체의 교차로 이어질 수 있으며, 이는 상동 DNA 영역의 교환 가능성을 생성합니다. 이런 일이 발생하면 연결 그룹의 내용이 변경되고(동일한 유전자의 다른 대립 유전자가 포함됨) 부모와 다른 표현형을 가진 개체가 자손에 나타날 수 있습니다.

질문 4. 상동 염색체 간 대립유전자 교환의 생물학적 중요성은 무엇입니까?

염색체 교차(교차라고도 함)는 유전 물질의 재조합과 연결 그룹의 유전자 대립유전자의 새로운 조합의 형성으로 이어집니다. 동시에 후손의 다양성이 증가합니다. 즉, 유전적 다양성이 증가하며 이는 진화론적으로 큰 의미를 갖습니다. 실제로, 예를 들어, 초파리에서 체색과 날개 길이를 결정하는 유전자가 동일한 염색체에 있다면, 정상적인 날개를 가진 회색 파리와 짧은 날개를 가진 검은 파리의 순수한 선을 교차시킴으로써 우리는 교차하지 않을 것입니다. 다른 표현형을 얻지 마십시오. 염색체 교차의 존재로 인해 짧은 날개를 가진 회색 파리와 정상적인 날개를 가진 검은 파리가 나타날 수 있습니다(몇 퍼센트의 경우).

질문 5. 연관 유전 이론이 세포학적으로 확증됩니까?

토마스 헌트 모건(Thomas Hunt Morgan, 1866-1945)의 연관 유전 이론은 세포학적 관찰에 의해 뒷받침됩니다. 염색체가 분열할 때 세포의 다른 극으로 완전히 이동하는 것으로 나타났습니다. 결과적으로, 감수분열 동안 동일한 염색체에 위치한 유전자는 결국 하나의 배우자가 됩니다. 즉, 그들은 실제로 유전적으로 연결되어 있습니다.